Guzkowy przerost limfoidalny błony śluzowej przewodu pokarmowego u pacjentki z pospolitym zmiennym niedoborem odporności

The term of common variable immunodeficiency (CVID) is encompassing primary immunodeficiency characterized by hypogammaglobulinemia with decrease in level of IgG, IgA or IgM as well as recurrent bacterial infections. CVID very often involve alimentary tract with broad spectrum of symptoms and sings. In this paper the case of women suffering for many years from recurrent diarrhea is presented. Endoscopic examination revealed multiple polyps within duodenum, jejunum and terminal ileum with histopatological features of activated lymphoid nodules. The patient didn't reported a greater preponderance to infections despite immunological profile consistent with CVID.Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) jest pierwotnym niedoborem odporności charakteryzującym się hipogammaglobulimemią, obniżonym poziomem IgG, IgA lub IgM oraz nawracającymi bakteryjnymi zakażeniami. Choroba ta często dotyczy przewodu pokarmowego z szerokim spektrum symptomów i objawów. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek pacjentki obserwowanej od kilku lat z powodu nawracających biegunek. U chorej stwierdzono w badaniach endoskopowych liczne polipy w dwunastnicy, jelicie cienkim i w końcowym odcinku jelita grubego, histopatologicznie odpowiadające pobudzonym grudkom chłonnym. Chociaż nie zgłaszała zwiększonej podatności na infekcje, jej profil immunologiczny wskazywał na CVID

Peripheral nerve involvement in myotonic dystrophy type 2 – similar or different than in myotonic dystrophy type 1?

Introduction Multisystem manifestations of myotonic dystrophies type 1 (DM1) and 2 (DM2) are well known. Peripheral nerve involvement has been reported in DM1 but not in genetically confirmed DM2. The aim of our study was to assess peripheral nerve involvement in DM2 using nerve conduction studies and to compare these results with findings in DM1. Methods We prospectively studied patients with genetically confirmed DM2 (n=30) and DM1 (n=32). All patients underwent detailed neurological examination and nerve conduction studies. Results Abnormalities in electrophysiological studies were found in 26.67% of patients with DM2 and in 28.13% of patients with DM1 but the criteria of polyneuropathy were fulfilled in only 13.33% of patients with DM2 and 12.5% of patients with DM1. The polyneuropathy was subclinical, and no correlation was found between its presence and patient age or disease duration. Conclusions Peripheral nerves are quite frequently involved in DM2, but abnormalities meeting the criteria of polyneuropathy are rarely found. The incidence of peripheral nerve involvement is similar in both types of myotonic dystrophy

Choroba Kennedy’ego — opis przypadku

Opuszkowo-rdzeniowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego) jest rzadką chorobą sprzężoną z chromosomem X, w której dochodzi do dysfunkcji receptora androgenowego. Charakteryzuje się powoli postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni kończyn oraz mięśni opuszkowych. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj w 3.–4. dekadzie życia, a po upływie 20–30 lat większość pacjentów porusza się za pomocą wózka inwalidzkiego. Mimo dominujących w obrazie klinicznym objawów uszkodzenia dolnego neuronu ruchowego u niektórych pacjentów obserwuje się również cechy uszkodzenia nerwów czuciowych oraz objawy zespołu niewrażliwości na androgeny. Wielu chorych nadal nie jest prawidłowo diagnozowanych. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 55-letniego mężczyzny z postępującym od około 10 lat osłabieniem kończyn dolnych, ginekomastią, niespecyficznym wywiadem rodzinnym oraz potwierdzoną genetycznie chorobą Kennedy’ego

Material and immaterial heritage of Lemko's in Poland.

Praca poświęcona jest dziedzictwu materialnemu i niematerialnemu Łemków zamieszkujących tereny współczesnej Polski. Omówiona została historia tej mniejszości etnicznej na ziemiach polskich oraz ich status prawny, budownictwo mieszkalne, architektura sakralna, język, pieśni, muzyka, literatura, ubiór, zwyczaje, obyczaje, kuchnia, a także formy ochrony tego dziedzictwa.The thesis is devoted to material and immaterial heritage of Lemkos living in contemporary Poland. It discusses history and legal status of this group. It presents information about sacral and residential architecture, language, songs, music, literature, clothes, habits, cuisine and protection of heritage of Lemkos

'It's kosher survival...'. Kosher diet of young members at Jewish Community Centre in Cracow - relations between food and religion.

Młode osoby, które odkryły swoje żydowskie korzenie, często przystępują do Jewish Community Centre. Tam zaczynają praktykować judaizm. Praca, napisana na podstawie badań etnograficznych, przedstawia różne postawy osób, które postanowiły żyć zgodnie z zasadami koszerności.Young people which discovered their Jewish origin really often accede to the Jewish Community Centre. They could start practicing Judaism there. This work is based on etnographic research and show different attitiudes of people which decided to following kashrut rules in their live

Dystrofia miotoniczna – nowe spojrzenie na znaną chorobę

Dystrofia miotoniczna (DM) jest najczęstszą dystrofią mięśniową wieku dorosłego, dziedziczoną w sposób autosomalny dominujący. Cechą charakterystyczną DM jest zajęcie wielu tkanek i narządów. Obecnie wiadomo, że istnieją co najmniej dwie genetycznie różne postacie dystrofii miotonicznej – typ 1 (DM1), odpowiadający klasycznej postaci opisanej przez Steinerta, oraz typ 2 (DM2), który został wyodrębniony po raz pierwszy przez Rickera. Dystrofia miotoniczna typu 1 jest spowodowana ekspansją trójnukleotydowych powtórzeń CTG w genie kinazy białkowej dystrofii miotonicznej, natomiast mutacja w DM2 polega na zwielokrotnieniu sekwencji CCTG w genie białka palca cynkowego 9. Obie mutacje mają charakter dynamiczny i zlokalizowane są w niekodujących fragmentach genów. Mechanizm molekularny odpowiedzialny za wystąpienie szerokiego spektrum cech klinicznych w DM1 i DM2 związany jest z toksycznym działaniem zmutowanego mRNA. W pracy omówiono cechy kliniczne obu dystrofii miotonicznych oraz podsumowano obecny stan wiedzy na temat patogenezy tych chorób

Zespół Felty’ego – opis trzech przypadków

Zespół Felty’ego (ZF) stanowi rzadkie powikłanie reumatoidalnegozapalenia stawów (RZS). Na obraz zespołu składa się współistnienieRZS, neutropenii i (obligatoryjnie) splenomegalii. Dla ZFcharakterystyczne są nasilone stawowe i pozastawowe objawyRZS. Przyczynami neutropenii są prawdopodobnie: zahamowaniedojrzewania prekursorów linii granulocytarnej, hamowanie produkcjiczynnika wzrostu kolonii granulocytów (granulocyte colonystimulating factor – G-CSF) przez cytokiny, przeciwciała przeciwkogranulocytom oraz sekwestracja granulocytów. Głównymzagrożeniem dla chorych są nawracające infekcje bakteryjne spowodowaneneutropenią, dotyczące najczęściej układu oddechowegoi skóry. Bardzo rzadkim powikłaniem ZF jest zespół nadlepkości.W diagnostyce neutropenii u chorego na RZS należy wziąćpod uwagę toksyczność stosowanych leków, infekcje wirusoweoraz choroby hematologiczne (głównie białaczkę z dużych ziarnistychleukocytów – T-LGL). W leczeniu ZF stosuje się leki modyfikująceprzebieg choroby (disease-modyfing anti-rheumatic drugs–DMARD), niekiedy również czynniki wzrostu kolonii granulocytów(G-CSF i GM-CSF) oraz splenektomię. W pracy opisano trzyprzypadki chorych, u których rozpoznano zespół Felty’ego

Wpływ jesiennego terminu siewu na plon i jakość ziarna pszenicy jarej

Badania przeprowadzono w trzech sezonach wegetacyjnych (2007/2008, 2008/2009 i 2009/2010). W jednoczynnikowym doświadczeniu mikropoletkowym badano wpływ terminu siewu na plon i wartość technologiczną ziarna pszenicy jarej od- miany Cytra. Zastosowano cztery terminy siewu: trzy jesienne i jeden wiosenny (w terminie optymalnym). Stwierdzono istotny wpływ terminu siewu na plonowanie i wartość technologiczną ziarna pszenicy jarej. Wyższe plony uzyskano z zasiewów jesiennych niż wiosennych. Elementami plonowania, które zapewniły pszenicy jarej odmiany Cytra sianej w terminie jesiennym większy plon ziarna niż w zasiewie wiosennym, były większa masa ziarna i liczba ziaren z kłosa oraz zwiększone krzewienie produkcyjne roślin. Ziarno o lepszej wartości technologicznej (większa zawartość białka ogółem, w tym białek glutenowych, większe wartości wskaźnika sedymentacyjnego) uzyskano z siewu wiosennego