Nieinsulinowa hipoglikemia trzustkowa u dorosłych — przegląd genetyki

  Hyperinsulinaemic hypoglycaemia (HH) is also classically referred to as “nesidioblastosis”. Heterogeneous clinical manifestation of the disease causes risk of late diagnosis or even misdiagnosis. In infants and children, it can lead to serious and permanent damage to the central nervous system, which leads to the manifesting mental retardation. HH is characterised by unregulated insulin secretion from pancreatic β-cells. This effect has been correlated with nine genes: ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD-1, HADH1, SLC16A1, HNF4A, HNF1A, and UCP2. Mutations in these genes were found in approximately 48% of cases. The genetic background of the remaining cases is unknown. Understanding the genetic basis of familial hyperinsulinism has changed the early look at the disease. It has allowed for the differentiation of specific types of the disease. Depending on which of the nine disease-associated loci bears a pathogenic mutation, they differ in phenotype and pattern of inheritance. This review provides a brief overview of the genetic mechanisms of HH and its possible clinical presentations. (Endokrynol Pol 2015; 66 (4): 344–354)    Hipogligemia hiperinsulinemiczna (HH) określana jest również terminem „nesidioblastoza”. Różnorodna kliniczna manifestacja choroby powoduje ryzyko późnej diagnozy, a nawet braku rozpoznania. U niemowląt i dzieci nesidioblastoza prowadzić może do ciężkich i trwałych uszkodzeń centralnego systemu nerwowego, manifestujących się w postaci niedorozwoju umysłowego. Hipogligemia hiperinsulinemiczna charakteryzuje się nieuregulowanym wydzielaniem insuliny przez komórki β trzustki. Efekt ten powiązany został z dziewięcioma genami: ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD-1, HADH1, SLC16A1, HNF4A, HNF1A i UCP2. Mutacje występujące w wymienionych genach znajdowane są u 48% chorych. Genetyczne podłoże pozostałych przypadków pozostaje nieznane. Zrozumienie genetycznej przyczyny rodzinnej postaci hiperisnulinizmu zmieniło sposób, w jaki postrzegano chorobę. Pozwoliło na wyróżnienie poszczególnych jej typów. W zależność od tego, w którym z dziewięciu zasocjowanych z chorobą loci występuje patogenna mutacja, typy różnią się fenotypem i sposobem dziedziczenia. Praca stanowi krótki przegląd genetycznych patomechanizmów choroby obserwowanych w HH oraz ich możliwych prezentacji klinicznych. (Endokrynol Pol 2015; 66 (4): 344–354)

Czynniki socjoekonomiczne a ryzyko wystąpienia zespołu metabolicznego w dorosłej populacji polskiej: badanie WOBASZ

Background: Metabolic syndrome (MetS) increases the risk of cardiovascular disease and its development is determined by certain socioeconomic and lifestyle factors. Aim: To investigate the impact of socioeconomic and lifestyle factors on the risk of MetS and the underlying contributing factors in the Polish population aged 20–74 years. Methods: Between 2003 and 2005, as part of the National Multicentre Health Survey (WOBASZ, Wieloośrodkowe Badanie Stanu Zdrowia Ludności), a random sample of Polish residents aged 20 to 74 years was investigated. Data on sociodemographic and anthropometric parameters, blood pressure, lipid and glucose levels and medical history were collected. MetS was defined according to the criteria proposed by the American Heart Association/National Heart, Lung, and Blood Institute (AHA/NHLBI) and by the International Diabetes Federation (IDF) in 2005. Data necessary to evaluate MetS and the socioeconomic characteristics were obtained for 5940 men and 6627 women. Results: MetS was identified in 26.0% of men and 23.9% of women according to the AHA/NHLBI definition, and in 30.7% of men and 26.8% of women according to the IDF definition. In both genders older age, higher body mass index and current smoking increased the risk of developing MetS, whereas higher physical activity and good self-rated health decreased the risk. Moreover, women with higher education and in the higher quartile of alcohol intake were associated with a lower risk of having MetS. Household per-capita income did not affect the risk of having MetS in either gender. Conclusions: A relatively high percentage of individuals with MetS was observed in the Polish population aged 20 to 74 years. In both sexes, the risk of MetS and its contributing factors was significantly associated with age and the following lifestyle factors: body mass index, smoking, self-rated health and, additionally for women, higher education and alcohol intake.Wstęp: Zespół metaboliczny zwiększa ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, a jego występowanie jest determinowane przez wiele czynników socjoekonomicznych i związanych ze stylem życia. Cel: Celem pracy była ocena wpływu wybranych czynników socjoekonomicznych i stylu życia na ryzyko wystąpienia zespołu metabolicznego i spełnienia kryteriów jego składowych w populacji Polski w wieku 20–74 lat. Metody: W latach 2003–2005 w ramach Wieloośrodkowego Badania Stanu Zdrowia Ludności (WOBASZ) przebadano losową próbę mieszkańców Polski w wieku 20–74 lat. Zebrano informacje dotyczące cech socjoekonomicznych, a ponadto wykonano pomiary antropometryczne, pomiary ciśnienia tętniczego, oznaczono lipidy i glukozę. Występowanie zespołu metabolicznego określono na podstawie kryteriów American Heart Association/National Heart, Lung, and Blood Institute (AHA/NHLBI) z 2005 r. oraz International Diabetes Federation (IDF) z 2005 r. Dane niezbędne do oceny wystąpienia zespołu metabolicznego i charakterystyki socjoekonomicznej uzyskano dla 5940 mężczyzn i 6627 kobiet. Wyniki: Zespół metaboliczny wg AHA/NHLBI zdiagnozowano u = 26,0% mężczyzn i 23,9% kobiet, natomiast wg IDF odpowiednio u 30,7% i 26,8%. U obu płci starszy wiek, wyższy wskaźnik masy ciała i palenie tytoniu zwiększały prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu metabolicznego, natomiast wysoka aktywność fizyczna i dobra samoocena zdrowia zmniejszały to ryzyko. Ponadto wśród kobiet wykształcenie wyższe i wyższy kwartyl spożycia alkoholu wiązały się z niższym prawdopodobieństwem wystąpienia zespołu metabolicznego. Zarówno wśród mężczyzn, jak i kobiet wysokość dochodu na osobę w rodzinie nie wpływała na ryzyko zespołu metabolicznego. Wnioski: W polskiej populacji w wieku 20–74 lata zanotowano relatywnie wysoki udział osób z zespołem metabolicznym. U obu płci istotny związek z ryzykiem wystąpienia zespołu metabolicznego i spełnienia kryteriów jego składowych miały wiek badanych oraz czynniki związane ze stylem życia: wskaźnik masy ciała, palenie tytoniu, samoocena stanu zdrowia, a wśród kobiet dodatkowo poziom wykształcenia i spożycie alkoholu

Wieloośrodkowe Ogólnopolskie Badanie Stanu Zdrowia Ludności (badanie WOBASZ II): założenia, metody i realizacja

Background: Cardiovascular diseases (CVDs) are the main cause of morbidity and mortality in developed countries. Despite the progress in diagnostics and treatment, it is expected that CVD will still be the main cause of death worldwide until at least 2030. From 1991 CVD mortality in Poland systematically decreased, but it is still higher than the average in Western Europe. In 2013 CVDs were the cause of 46% of all deaths in Poland (40.9% in men and 51.1% in women) and 26.9% of deaths among persons under 65 years of age. The epidemiologic assessment of prevalence, control and treatment of CVD risk factors, and monitoring of healthy behaviour and morbidity due to diseases like coronary artery disease, hypertension and diabetes is very important for health policy planning. The WOBASZ II is the newest Polish population based survey, performed in 2013–2014 to evaluate prevalence, control, treatment, and morbidity. The study was the continuation of WOBASZ (2003–2005). Aim: To describe the goals and methods of the WOBASZ II study and to present the results of the recruitment. Methods: The WOBASZ II study was planned as a cross-sectional survey of a random sample of Polish residents aged over 20 years. The selection, using the National Identity Card Registry of the Ministry of Internal Affairs, was made as a three-stage sampling, stratified according to administrative units (voivodeships), type of urbanisation (commune), and gender. The study protocol consisted of a questionnaire used in face-to-face interviews, physical examination, and blood samples. WOBASZ II was coordinated by the Department of Epidemiology, Cardiovascular Diseases Prevention and Health Promotion of the Institute of Cardiology in Warsaw in cooperation with medical universities in Gdansk, Katowice, Krakow, Lodz, and Poznan. Results: Out of 15,120 persons, 1557 persons were not eligible. Out of eligible persons, 6170 (2760 men and 3410 women) were examined (the response rate 45.5%). The highest response rates were observed in Warminsko-Mazurskie (64.2%), Zachodniopomorskie (58.1%), and Kujawsko-Pomorskie (53.1%). Conclusions: The importance of the WOBASZ study for the monitoring of the health state of Polish society, and for the as­sessment of prophylaxis efficiency and treatment of CVD and metabolic diseases, as well as for the evaluation of the actions in the field of health promotion, is difficult to overstate.Wstęp: Od 1991 r. umieralność z powodu chorób układu sercowo-naczyniowego (CVD) w Polsce maleje, ale nadal jest jedną z wyższych w Europie. W 2013 r. CVD stanowiły 46,0% wszystkich zgonów w Polsce (40,9% wśród mężczyzn i 51,1% wśród ko­biet) oraz były wiodącą przyczyną zgonów przedwczesnych (26,9% zgonów wśród osób przed 65. rż.). Ocena epidemiologiczna dotycząca rozpowszechniania, kontroli i leczenia czynników ryzyka CVD w populacji oraz monitorowanie zachowań zdrowotnych i chorobowości w odniesieniu do przewlekłych chorób o znaczeniu społecznym, takich jak nadciśnienie, choroba wieńcowa czy cukrzyca są bardzo istotne z punktu widzenia planowania polityki zdrowotnej, w tym programów prewencji pierwotnej i wtórnej. Najnowszym badaniem przekrojowym w Polsce jest WOBASZ II realizowane w latach 2013–2014, którego celem była ocena rozpowszechniania i kontroli czynników ryzyka CVD w populacji oraz monitorowanie zachowań zdrowotnych i chorobowości w odniesieniu do przewlekłych chorób o znaczeniu społecznym, takich jak: nadciśnienie, choroba wieńcowa, cukrzyca. Powyższy projekt stanowił kontynuację badania WOBASZ (2003–2005). Cel: Celem niniejszej publikacji było przedstawienie założeń i celów oraz metodyki badania WOBASZ II. Metody: Projekt WOBASZ II zaplanowano jako badanie próby losowej populacji polskiej w wieku 20 lat i starszych. Schemat loso­wania próby był dwustopniowy, stratyfikowany ze względu na województwa i kategorie gmin. Operatem losowania był powszechny elektroniczny system ewidencji ludności PESEL. Każdy respondent, po wyrażeniu zgody, został poddany badaniu kwestionariuszowemu, przedmiotowemu (3-krotne pomiary ciśnienia tętniczego krwi, pomiar masy ciała i wzrostu) oraz miał pobraną krew w celu oznaczenia lipidogramu i stężenia glukozy na czczo, a także w celu izolacji DNA dla badań genetycznych. Projekt WOBASZ II koordynował zespół Zakładu Epidemiologii, Prewencji Chorób Układu Krążenia i Promocji Zdrowia Instytutu Kardiologii w War­szawie we współpracy z uniwersytetami medycznymi w Gdańsku, Katowicach, Krakowie, Łodzi i Poznaniu. Wyniki: Z wylosowanej w 16 województwach próby, liczącej 15 120 osób, w wyniku przeprowadzonego badania stwierdzono 1557 przypadków osób niedostępnych do badania. Spośród pacjentów dostępnych zgłosiło się 6170 osób (2760 mężczyzn i 3410 kobiet; zgłaszalność 45,5%). Najwyższą zgłaszalność zanotowano w województwie warmińsko-mazurskim (64,2%), zachodniopomorskim (58,1%) oraz kujawsko-pomorskim (53,1%). Wnioski: Wyniki badania WOBASZ II, których publikację przewidziano na przełomie lat 2016/2017, będą miały istotne znaczenie dla analizy zmian w rozpowszechnieniu czynników ryzyka, skuteczności działań w zakresie promocji zdrowia i zapobiegania choro­bom przewlekłym oraz dla oceny skuteczności leczenia m.in.: nadciśnienia tętniczego i hiperlipoproteinemii w Polsce w XXI wieku

Memetic Algorithms for Business Analytics and Data Science: A Brief Survey

This chapter reviews applications of Memetic Algorithms in the areas of business analytics and data science. This approach originates from the need to address optimization problems that involve combinatorial search processes. Some of these problems were from the area of operations research, management science, artificial intelligence and machine learning. The methodology has developed considerably since its beginnings and now is being applied to a large number of problem domains. This work gives a historical timeline of events to explain the current developments and, as a survey, gives emphasis to the large number of applications in business and consumer analytics that were published between January 2014 and May 2018