9 research outputs found
Effect of maturation on suprasegmental speech processing in full- and preterm infants: A mismatch negativity study
Infants born prematurely are at higher risk for later linguistic deficits present in delayed or atypical processing of phonetic and prosodic information. In order to be able to specify the nature of this atypical development, it is important to investigatethe role of early experience in language perception. According to the concept of Gonzalez -Gomez and Nazzi (2012)there is a special intrauterine sensitivity to the prosodic features of languages that should have a special role in language acquisition. Therefore, we may also assume that pre- and full-term infants having months difference in intrauterine experience show different maturation patterns of processing
prosodic and phonetic information present at word level. The aim of our study was to investigate the effect of these differences on word stress patternvs. phoneme information
processing.
Two age groups of infants (6 and 10 month-olds) were included in our study. 21 of 46 of the total of infants investigated were prematurely born with low birth weight. W
e used the mismatch negativity (MMN) event related brain
potential (ERP)component, a widely used electrophysiological correlate of acoustic change detection,
for testing the assumed developmental changes of phoneme and
word stress discrimination. In a passive oddball paradigm we
used a word as standard, a pseudo-word as phoneme deviant, and an illegally uttered word as stress deviant.Our results showed no differences in MMN responses in the phoneme deviant condition between the groups,meaning a relatively intact maturation of phoneme processing of preterm infants a
s compared to their contemporaries. However, the mismatch responses measured in the stress condition revealed significant between - group differences. These results strengthen the view that the total length of intrauterine experience influences the time of emergence of prosodic processing
Vak gyermekek nyelv- és beszédfejlődésének sajátos vonásai és háttere = Special Characteristics and Background of Speech and Language Development in Blind Children
Célkitűzés: Áttekintő tanulmányunk célja egy kevéssé kutatott terület, a súlyos fokban látássérült (vak) gyermekek nyelv- és beszédfejlődésének bemutatása. Módszertan: A témában kevés publikáció jelent meg, leginkább esettanulmányok, aminek oka a populáció (nagyon) kis elemszáma és a vak gyermekek egymástól jelentősen eltérő fejlődési üteme. A vizsgálatok és publikációk hiányát tovább fokozza, hogy a magyar nyelvi sajátosságok nehezen hasonlíthatók a kutatások zömét nyújtó angol nyelvű irodalom tényeihez. Tanulmányunkban a témában keletkezett kutatások eredményeit mutatjuk be.
Következtetések: A vak gyermekek nyelv- és beszédfejlődésében megfigyelhető eltérések különösen a fogalmak és reprezentációk kialakulásában, illetve a kommunikáció területén jelentősek, melyek iskoláskorra csökkennek. Látó gyermekekkel összehasonlítva, a vak csoport esetén az auditív információk jobb kódolása, illetve a fonémaalapú szóelőhívási stratégia lehet a nagyobb verbális munkamemória-kapacitás és a fonémafluenciafeladatokban mérhető jobb teljesítmény hátterében. A verbális munkamemória és a jobb auditív percepciós előny felnőttkorra is jellemző. Ennek neurális háttere biztosított, mivel vizuális depriváció hatására sem inaktív egy agykérgi terület sem. A vak gyermekek nyelv- és beszédfejlődésében ezért megnő a környezet szerepe.
Aim: The goal of our review is to present an unresearched field, namely speech and language development in blind children. Method: There are only a few related publications, mostly case studies. The reason is the small number of the population and different development in blind children. In this paper publications which were written in this topic are reviewed. Conclusion: Differences in speech and language development of blind children are meaningful in formation of categories and representations or rather in communication which decreases by school age. In comparison to sighted children, the blind group performs better verbal working memory capacity and phonemic fluency, which may be caused by better coding of auditory information and phoneme-based word recognition strategies. A better verbal working memory and auditory perceptive benefit are typical in adulthood, too. The neural background is ensured because there are no inactive cortical regions after visual deprivation. The role of the environment in blind children’s speech and language development therefore is crucial
A síkírás és a Braille-írás olvasásakor megjelenő szóhosszúsági hatás fejlődése és ennek relevanciája az olvasás kétutas modellje számára
Intelligence and executive functions in 9–10 year-old preterm children born with very low and extremely low birth weight
Theoretical background: Premature birth is in the focus of research interest as it is the most common perinatal risk endangering the development of children. However, the implications of prematurity for the long-term outcome are far from fully understood. Compromised development of cognitive and executive functions may be underlying academic underachievement in school-age preterm children. Aim: to assess the school-age outcomes of Hungarian VLBW/ELBW preterm children in basic cognitive abilities and executive function as compared to typically developing, full-term children as well as to investigate the background of individual differences. Method: 54 preterm children (27 ELBW, 27 VLBW) and a matched group of 27 healthy full-term children, aged 9–10 years, were tested using the Wechsler Intelligence Scales for Children (WISC-IV), the Corsi Block Tapping Task (digital version) for measuring spatial–visual working memory and the Wisconsin Card Sorting Test (WCST, digital version) for testing cognitive flexibility. As background variables perinatal and socioeconomic factors were entered in the analysis. Results: In each measure of the WISC-IV all three groups performed in the normal range. The ELBW children displayed certain developmental lags. They scored significantly lower in the Full-Scale IQ and the Processing Speed than the other two groups, and in the Perceptual Reasoning and one measure of spatial–visual working memory as compared to the non-risk comparison group. Perinatal complications and maternal education were related to the outcome. Conclusions: With the improved perinatal care preterm children have fair chances for good developmental outcomes. However, the individual variations are great and various perinatal and social factors may hamper the development of cognitive and executive functions. A birthweight below 1000 grams is a notable risk, particularly if combined with perinatal complications
A 7 és 15 éves vak gyermekek emlékezeti, nyelvi és téri feldolgozás mutatói
A látássérült populáció kognitív vizsgálata mérésmetodikai problémák miatt nehézségbe ütközik. Ez kifejezetten érvényes a vak gyermekek mérésére. Tanulmányunk célja a korábban és jelenleg is használt populációspecifikus tesztbattériák bemutatása, majd az általunk kialakított és pszichometriai elemzésnek alávetett feladatsor használatával felmért 7–15 éves teljes magyar ép értelmű vak populáció és illesztett látó kontrollcsoport kognitív profiljának elemzése. A feladatok megválasztási szempontjainál mérlegelésre kerültek a jelenlegi intelligenciakutatások által megerősített főbb dimenziók, az alkalmazhatóság és a tesztek elérhetősége. A kiválasztott vagy kialakított feladatok magját a NEPSY®-I és a WISC-IV tesztek elméleti és gyakorlati tapasztalatai adták. Eredményeink közül kiemelendő, hogy a vak csoport a téri feldolgozás területén nagymértékű elmaradást mutat a látó kontrollhoz képest. A látó mintában a koraszülött gyermekek a téri feladatok esetén rosszabbul teljesítenek időre született társaikhoz képest. A vak és a látó csoportok a munkamemória feladatok közül csak a Magyar Álszóismétlési Teszt (Racsmány és mtsai, 2005) esetén mutattak szignifikáns különbséget, továbbá, a két csoport eredménye a fonéma fluenciát mérő feladatban tért el egymástól. Eredményeink alapján elmondható, hogy a vakság nagymértékben befolyásolja a téri tájékozódást, azonban a verbális munkamemóriát és a nyelvi funkciókat kevésbé.
|
The cognitive investigation of visually impaired population poses difficulties due to the limitations of the methodology of measurement. This is especially so for blind children.
The goal of this paper is to present population specific tests are presented in the past as well as in the present. This is followed by the cognitive profile of the complete 7–15 year old blind (with typical development) population of Hungary as well as that of the matched sample sighted control group. The analyses have been carried out using a set of test questions developed and psychometrically tested by the present authors.
The case of the thus selected or newly created test questions is based on theoretical and practical experience derived from NEPSY®-I and WISC-IV tests.
According our results, the results on spatial tasks are influenced by vision and the time of birth. Among working memory tasks, there was significant difference only in the Hungarian non-word-repetition task, between the blind and the sighted groups. There was also a significant difference between the two groups in phonemic fluency task.
Spatial orientation is largely influenced by blindness but we have not found the same result in verbal working memory capacity and in language functions
Az extrém kis születési súlyú koraszülöttek fejlődésének követése az óvodáskor végéig a perinatalis szövődmények tükrében = Follow-up study of extremely low birth weight preterm infants to preschool age in the light of perinatal complications
Absztrakt:
Bevezetés: Az orvostudomány fejlődésének eredményeként az 1000
gramm alatti születési súlyú koraszülöttek túlélése egyre magasabb, fejlődésük
hosszú távú következményeiről azonban ellentmondásosak a kutatási eredmények.
Célkitűzés: Súlyos idegrendszeri károsodástól mentes,
extrém kis születési súlyú koraszülötteknek az iskoláskor eléréséig tartó
követése során gyűjtött adataink segítségével ennek a jelentős rizikócsoportnak
a fejlődési mechanizmusához igyekeztünk közelebb jutni. Munkánkkal a fejlődés
rizikótényezőinek megértéséhez és a fejlődés előrejelzését szolgáló modell
kidolgozásához szeretnénk hozzájárulni. Módszer: Súlyos
idegrendszeri károsodástól mentes, extrém kis születési súlyú koraszülöttek (n =
34) longitudinális vizsgálata történt, 1 és 2 éves korban pszichomotoros
fejlődési skálával, majd 5 és 6 éves kor között intelligenciateszttel. A
fejlődés háttértényezőinek elemzése kiterjedt a perinatalis szövődményekre és az
anya iskolai végzettségére is. Eredmények: Az extrém kis
születési súlyú koraszülöttek csoportszinten egyik életkori mérésnél sem
mutattak fejlődési elmaradást: a fejlődési hányados átlaga 1 és 2 éves korban
98,6, illetve 106,6, az 5–6 éves kori verbális és performációs IQ 101,4, illetve
92,9. A szórás és a szélső értékek azonban nagy egyéni különbségekre utalnak. A
kisgyermekkori fejlődésre a születési súly, a bronchopulmonalis dysplasia, a
méhen belüli növekedési retardáció, a nem és az anya iskolai végzettsége volt a
leginkább hatással. A lányok jobban teljesítettek a nyelvi fejlődést mérő
skálában, mint a fiúk. A verbális intelligenciát az agykamrai vérzés, míg a
performációs képességeket az intrauterin retardáció befolyásolta hátrányosan.
Következtetések: Vizsgálataink szerint az extrém kis
születési súlyú koraszülötteknek jó esélyük van a megfelelő értelmi fejlődésre,
azonban az egyéni fejlődési perspektívákat sok tényező befolyásolja, melyek
hatása területfüggő. A kisgyermekkori fejlődés szignifikáns előrejelzője a
későbbi intelligenciának; ez az összefüggés közepes mértékű, a fejlődés üteme
bármikor megváltozhat. A „mozgó rizikó” jelensége felhívja a figyelmet a
koraszülöttek hosszú távú követésének jelentőségére. Orv Hetil. 2018; 159(41):
1672–1679.
|
Abstract:
Introduction: Owing to the rapid progress of the medical science
and technology, the chances of survival of the extremely low birth weight
(<1000 g) preterm babies have dramatically improved. Nevertheless, the
research findings on their long-term developmental outcome are inconsistent.
Aim: Our study has attempted to contribute to the
understanding of the developmental mechanisms in the extremely low birth weight
preterm infants and to the prediction of the developmental outcomes taking into
account of the risk factors of development. Method: 34 preterm
children who were free of any major central nervous system injury were followed
up from one to 5–6 years of age. The psychomotor development of the infants was
assessed at 1 and 2 years of age and, at 5–6 years of age, intelligence tests
were administered to the children. Perinatal and environmental factors were
included in the data analysis. Results: The extremely low birth
weight preterm children as a group displayed no developmental delay at any of
the measurement points. The mean developmental quotients were 98.6 and 106.6 at
ages 1 and 2 years, respectively. At 5–6 years of age, the mean verbal IQ was
101.4, while the mean performance IQ was 92.9. Behind the group means there was
a wide range of individual variations. The most powerful contributors to the
developmental outcomes were birth weight, bronchopulmonary dysplasia,
intra-uterine growth retardation, gender, and maternal education. The girls had
a significant advantage over the boys in language development. Verbal
intelligence was hampered by intracranial hemorrhage, while intrauterine growth
restriction had a similar effect on the performance IQ.
Conclusions: Our results suggest that even the extremely
preterm infants may have rather good chances of satisfactory mental development.
However, the individual developmental prospects are influenced by a great number
of domain-specific risk- and protective factors. Although at a group-level,
infant psychomotor development is a significant predictor of later intelligence
quotient, the rate of development may change at any age. The phenomenon of
“moving risk” underscores the importance of the long-term follow-up of preterm
infants. Orv Hetil. 2018; 159(41): 1672–1679
Az extrém kis születési súlyú koraszülöttek fejlődésének követése az óvodáskor végéig a perinatalis szövődmények tükrében
<i>N</i>-Glycoprofiling of SLC35A2-CDG: Patient with a Novel Hemizygous Variant
Congenital disorders of glycosylation (CDG) are a group of rare inherited metabolic disorders caused by a defect in the process of protein glycosylation. In this work, we present a comprehensive glycoprofile analysis of a male patient with a novel missense variant in the SLC35A2 gene, coding a galactose transporter that translocates UDP-galactose from the cytosol to the lumen of the endoplasmic reticulum and Golgi apparatus. Isoelectric focusing of serum transferrin, which resulted in a CDG type II pattern, was followed by structural analysis of transferrin and serum N-glycans, as well as the analysis of apolipoprotein CIII O-glycans by mass spectrometry. An abnormal serum N-glycoprofile with significantly increased levels of agalactosylated (Hex3HexNAc4-5 and Hex3HexNAc5Fuc1) and monogalactosylated (Hex4HexNAc4 ± NeuAc1) N-glycans was observed. Additionally, whole exome sequencing and Sanger sequencing revealed de novo hemizygous c.461T > C (p.Leu154Pro) mutation in the SLC35A2 gene. Based on the combination of biochemical, analytical, and genomic approaches, the set of distinctive N-glycan biomarkers was characterized. Potentially, the set of identified aberrant N-glycans can be specific for other variants causing SLC35A2-CDG and can distinguish this disorder from the other CDGs or other defects in the galactose metabolism