STUDI LITERATUR: CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA

Abstrak: Studi Literatur: Congenital Adrenal Hyperplasia. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) dapat menyebabkan kelainan endokrin yang langka dan mengancam jiwa. CAH merupakan kelainan autosomal resesif yang menyebabkan gangguan pembentukan kortisol akibat hambatan dari salah satu tahap enzimatik yang dibutuhkan untuk biosintesis kortisol dan aldosteron. Kondisi tersebut umumnya ditemukan pada 1 dari 10.000 dan 1 dari 20.000 bayi. Frekuensi pembawa/ karier defisiensi 21- hydroxylasetipe klasik diperkirakan 1 diantara 60 orang. Manifestasi klinis CAH dapat diklasifikasikan menjadi CAH klasik dan CAH non-klasik. lambat CAH klasik terjadi akibat defisiensi enzim yang parah, sehingga menyebabkan rendahnya kadar aldosteron dan kortisol, namun kadar androgen tinggi, sedangkan CAH Non-klasik terjadi karena kelainan pada tahap sintesis steroid dari protein steroidogenic acute regulatory protein (StAR). Diagnosis CAH dapat ditegakkan berdasarkan peningkatan kadar 17-OHP. Tata laksana yang dapat diberikan pada pasien CAH adalah glukokortikoid, mineralokortikoid, dan terapi pembedahan.