Análise genética de pacientes com doença de Parkinson de início precoce em um centro especializado

A doença de Parkinson (DP) é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por notável variabilidade fenotípica. Evidências apontam que as manifestações de sinais clínicos de DP podem ser diferencialmente modificadas por fatores genéticos, como mutações nos genes LRRK2 e GBA. Nesse sentido, o esclarecimento das correlações genótipo-fenótipo na DP tem implicações importantes na previsão do prognóstico e podem contribuir para o desenvolvimento de abordagens terapêuticas específicas. Investigar a prevalência de mutações de genes em pacientes com Doença de Parkinson de Início Precoce (DPIP). Trata-se de um estudo transversal, descritivo, sobre a análise genética de pacientes com DPIP atendidos em um Ambulatório de Distúrbios do Movimento, no município de Teresina-PI. A coleta de dados foi realizada a partir do recrutamento aleatório, a amostra foi por conveniência. Houve aplicação de um formulário semiestruturado, e o material genético coletado foi enviado para análise no Laboratório de Pesquisa Invitae Brasil. 25 pacientes participaram da pesquisa, principalmente do sexo masculino, vivendo em áreas urbanas, com idade entre 56 e 60 anos e casados. A dose média equivalente de levodopa na amostra coletada foi de 768,9, com um desvio de ± 491,8. As manifestações não motoras mais frequentes foram: distúrbios do sono, ansiedade, hiposmia e depressão. Entre os pacientes coletados, 06 foram geneticamente positivos, com genes específicos encontrados: DNAJC6, ATP13A2, ATP7B, PRKN, TH, VPS13C, LRRK2, DCTN1 e GBA ou GBAP1. Os genes discutidos no trabalho apresentam modificações nas proteínas sintetizadas para que possam causar, no nível intracelular, ganho ou perda de função. A partir dessa interação entre fatores intrínsecos e extrínsecos, a genômica de pacientes com DP de início precoce induz mais doença e pior qualidade de vida

Mesotelioma peritoneal maligno em paciente sem exposição ao amianto e com CA-125 Elevado: relato de caso/Malignant peritoneal mesothelioma in a patient without exposure to asbestos and with high CA-125: case report

O mesotelioma maligno é um tumor primitivo do tecido conjuntivo, que atinge as serosas pleural, pericárdica e peritoneal. É um tumor raro, com incidência de cerca de 1-2 casos em cada milhão de habitantes por ano, sendo que o atingimento peritoneal isolado se limita a 10-20% dos casos. Sua incidência é mais comum em homens (2:1), com idades entre os 40 e 70 anos. O quadro clínico é variado, podendo manifestar-se sob forma de síndrome de dor abdominal, ascite, massa abdominal ou alterações do trânsito intestinal. A inespecificidade de achados clínicos, radiológicos e histológicos leva, frequentemente, ao diagnóstico tardio. A exposição ao asbesto (amianto) é apontada como principal fator de risco. O diagnóstico é feito com a laparoscopia com biópsia do peritônio, sendo a imuno-histoquímica importante no diagnóstico diferencial definitivo. Relato de caso: Paciente do sexo feminino, 56 anos, assintomática, realizou exames de rotina. Diabética e hipertensa. Nega tabagismo e etilismo. TC de abdômen: ascite de pequeno volume; espessamento e aumento difuso da atenuação da raiz do mesentério e do mesocólon transverso e do omento maior. CA- 125: 1.230 U/ml. Biópsia de epíplon constatou mesotelioma maligno epitelioide. O estudo imunohistoquímico revelou expressão de citoceratina, calretinina e de podoplanina, com negatividade para MOC-31. Na laparoscopia, visualizou-se mesotelioma com comprometimento da raiz do mesentério. Foi realizada ressecção parcial de tumor com finalidade de biópsia. Seguimento com quimioterapia com cisplatina a cada 21 dias. Paciente respondeu bem a quimioterapia, finalizando-a após 4 anos. Encontra-se viva e sem evidência de doença 9 anos após o diagnóstico.

NEOTROPICAL ALIEN MAMMALS: a data set of occurrence and abundance of alien mammals in the Neotropics

Biological invasion is one of the main threats to native biodiversity. For a species to become invasive, it must be voluntarily or involuntarily introduced by humans into a nonnative habitat. Mammals were among first taxa to be introduced worldwide for game, meat, and labor, yet the number of species introduced in the Neotropics remains unknown. In this data set, we make available occurrence and abundance data on mammal species that (1) transposed a geographical barrier and (2) were voluntarily or involuntarily introduced by humans into the Neotropics. Our data set is composed of 73,738 historical and current georeferenced records on alien mammal species of which around 96% correspond to occurrence data on 77 species belonging to eight orders and 26 families. Data cover 26 continental countries in the Neotropics, ranging from Mexico and its frontier regions (southern Florida and coastal-central Florida in the southeast United States) to Argentina, Paraguay, Chile, and Uruguay, and the 13 countries of Caribbean islands. Our data set also includes neotropical species (e.g., Callithrix sp., Myocastor coypus, Nasua nasua) considered alien in particular areas of Neotropics. The most numerous species in terms of records are from Bos sp. (n = 37,782), Sus scrofa (n = 6,730), and Canis familiaris (n = 10,084); 17 species were represented by only one record (e.g., Syncerus caffer, Cervus timorensis, Cervus unicolor, Canis latrans). Primates have the highest number of species in the data set (n = 20 species), partly because of uncertainties regarding taxonomic identification of the genera Callithrix, which includes the species Callithrix aurita, Callithrix flaviceps, Callithrix geoffroyi, Callithrix jacchus, Callithrix kuhlii, Callithrix penicillata, and their hybrids. This unique data set will be a valuable source of information on invasion risk assessments, biodiversity redistribution and conservation-related research. There are no copyright restrictions. Please cite this data paper when using the data in publications. We also request that researchers and teachers inform us on how they are using the data

Brazilian Flora 2020: Leveraging the power of a collaborative scientific network

International audienceThe shortage of reliable primary taxonomic data limits the description of biological taxa and the understanding of biodiversity patterns and processes, complicating biogeographical, ecological, and evolutionary studies. This deficit creates a significant taxonomic impediment to biodiversity research and conservation planning. The taxonomic impediment and the biodiversity crisis are widely recognized, highlighting the urgent need for reliable taxonomic data. Over the past decade, numerous countries worldwide have devoted considerable effort to Target 1 of the Global Strategy for Plant Conservation (GSPC), which called for the preparation of a working list of all known plant species by 2010 and an online world Flora by 2020. Brazil is a megadiverse country, home to more of the world's known plant species than any other country. Despite that, Flora Brasiliensis, concluded in 1906, was the last comprehensive treatment of the Brazilian flora. The lack of accurate estimates of the number of species of algae, fungi, and plants occurring in Brazil contributes to the prevailing taxonomic impediment and delays progress towards the GSPC targets. Over the past 12 years, a legion of taxonomists motivated to meet Target 1 of the GSPC, worked together to gather and integrate knowledge on the algal, plant, and fungal diversity of Brazil. Overall, a team of about 980 taxonomists joined efforts in a highly collaborative project that used cybertaxonomy to prepare an updated Flora of Brazil, showing the power of scientific collaboration to reach ambitious goals. This paper presents an overview of the Brazilian Flora 2020 and provides taxonomic and spatial updates on the algae, fungi, and plants found in one of the world's most biodiverse countries. We further identify collection gaps and summarize future goals that extend beyond 2020. Our results show that Brazil is home to 46,975 native species of algae, fungi, and plants, of which 19,669 are endemic to the country. The data compiled to date suggests that the Atlantic Rainforest might be the most diverse Brazilian domain for all plant groups except gymnosperms, which are most diverse in the Amazon. However, scientific knowledge of Brazilian diversity is still unequally distributed, with the Atlantic Rainforest and the Cerrado being the most intensively sampled and studied biomes in the country. In times of “scientific reductionism”, with botanical and mycological sciences suffering pervasive depreciation in recent decades, the first online Flora of Brazil 2020 significantly enhanced the quality and quantity of taxonomic data available for algae, fungi, and plants from Brazil. This project also made all the information freely available online, providing a firm foundation for future research and for the management, conservation, and sustainable use of the Brazilian funga and flora