Enfermedades de depósito de glucógeno: informe de dos casos en la ciudad de Cartagena

Objective: to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible with Von Gierke disease, suspected in the presence of findings such as hepatomegaly, nephromegaly, hypoglycemia, and stunted growth. Method: Presentation of the clinical records of two patients referred to the diagnostic unit of innate errors of metabolism of the Faculty of Medicine in Universidad de Cartagena. Results: The first case reported was a child who debuted with acute cyanosis without widespread neurological deficit when he was eleven months old, followed by hepatomegaly at two years of age. At 4 years of age, symptoms reappeared with similar characteristics: hypoglycemia, growth failure, and persistent hepatomegaly detected on physical examination. With the precedent that an older brother that presented similar symptoms was suspected of glycogen storage disease, a biopsy was performed and confirmed liver glycogen storage with normal structure. The patient’s treatment was modification of dietary habits (small, frequent feedings during the day) and cornstarch. The second event was the older brother who consulted for the first time when he was 18 months old due to prolonged diarrhea. Hepatomegaly was documented by ultrasound study without kidney compromise and no hypoglycemia was found. Recommendations: It is necessary for the entire health team to be trained to detect rare diseases such as glycogen storage disease. If they make early diagnoses and establish support groups for interdisciplinary management of such diseases, they may change the prognosis and quality of life of these children. Objetivo: Comunicar dos casos de niños con glucogenosis compatibles con el tipo Ia o enfermedad de Von Gierke, que se debe sospechar ante la presencia de hallazgos como hepatomegalia, nefromegalia, hipoglicemia y talla baja. Método: Presentación de las historias clínicas de dos pacientes remitidos a la unidad de diagnóstico de errores innatos del metabolismo de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cartagena. Resultados: El primer caso es un niño que a los once meses de edad hizo crisis de cianosis generalizada sin déficit neurológico, y a los dos años tuvo hepatomegalia. A los cuatro años vuelve a presentar el mismo cuadro con iguales características más hipoglicemia y al examen físico talla baja y persistencia de la hepatomegalia. Con el antecedente de un hermano mayor que mostró sintomatología similar se sospechó glucogenosis; se tomó una biopsia de hígado y se confirmó depósito de glucógeno hepático de estructura normal. Se manejó con dieta fraccionada y fécula de maíz. El segundo caso se trata del hermano mayor quien consultó por primera vez a los 18 meses de edad con diarrea prolongada. Se documentó hepatomegalia por estudio ecográfico sin compromiso renal y nunca cursó con hipoglicemia. Recomendaciones: Es necesario que todo el equipo de salud esté capacitado para descubrir enfermedades raras como la glucogenosis. Esto puede cambiar el pronóstico y calidad de vida de los niños si se hace un diagnóstico precoz y se establecen grupos de apoyo interdisciplinarios en el manejo de este grupo de enfermedades

Estudio piloto de hemoglobinopatías en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, Colombia

Introduction: The hemoglobinopathies are a heterogeneous group of congenital anemias from Africa, Asia and the Mediterranean. Due to the migration of this population have spread worldwide, especially in Latin America and the Caribbean region, which Cartagena de Indias is included, with a large proportion of people of African descent. The lack of routine programs that include an appropriate methodology for precise identification of those affected and carriers, impossible to know the real behavior of this disease in our country and an early and appropriate to the patients before the disease manifests itself and produce its serious consequences. Objective: To estimate the incidence and describe the epidemiological profile of hemoglobinopathies in newborns Rafael Calvo Maternity Clinic of Cartagena, in the period from January to June 2010. Methods: Prospective descriptive study of a population of 1729 newborns. Samples were collected cord blood on filter paper. Isoelectric focusing electrophoresis (IEF )was used to separate the haemoglobins. Results: 94.4% (1633samples) were normal (hemoglobinFA), 4.5% (78samples) were heterozygous for haemoglobin S (HbFAS), 1% (17samples) were heterozygous for haemoglobin C (hemoglobinFAC) and 0.1% (1 sample) was double heterozygous SC (hemoglobinFSC). Conclusion: Due to the high incidence of hemoglobinopathies found in this pilot study highlights the importance and necessity of establishing an obligatory neonatal screening in the city of Cartagena, in order to make a timely diagnosis and monitoring of affected and carrier. Introducción:Las hemoglobinopatías comprenden un grupo heterogéneo de anemias congénitas originarias de África, Asia y la cuenca mediterránea. Debido a las migraciones de este grupo poblacional se han esparcido en todo el mundo, especialmente en América Latina y la región Caribe, en la cual está incluida Cartagena de Indias, con una gran proporción de población afrodescendiente.La inexistencia de programas rutinarios para la identificación precisa de los afectados y portadores, imposibilita conocer el comportamiento real de esta enfermedad en nuestro medio, el manejo temprano y adecuado a los pacientes, antes que la enfermedad se manifieste y produzca sus graves secuelas. Objetivo: Estimar la incidencia y describir el perfil epidemiológico de las hemoglobinopatías, en recién nacidos de la Clínica Maternidad Rafael Calvo de Cartagena, en el período de enero a junio del año 2010. Método: Estudio descriptivo prospectivo. Se tomó muestra de cordón umbilical recolectada en papel de filtro, a una población de 1729 recién nacidos, empleando la técnica de electroforesis de punto isoeléctrico. Resultados: El 94.4 % (1633 muestras) fueron normales (hemoglobina FA), el 4.5% (78 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina S (hemoglobina FAS), el 1% (17 muestras) fueron heterocigotos para hemoglobina C (hemoglobina FAC) y el 0.1% (1 muestra) fue doble heterocigoto SC (hemoglobina FSC). Conclusión: debido a la alta incidencia de hemoglobinopatías encontrada en este estudio piloto, se resalta la importancia de establecer un programa de tamizaje neonatal en la población de Cartagena, a fin de realizar un oportuno diagnóstico y seguimiento de los afectados y portadores

Factores de riesgo cardiovascular en personas de 18 a 29 años de edad en Cartagena de Indias 2012

Tesis (Especialista en Medicina interna) -- Universidad de Cartagena, Facultad de Medicina. Departamento Médico, 2012A nivel mundial la enfermedad cardiovascular se ha constituido en la principal causa de morbi-mortalidad; convirtiéndose además, en un gran problema de salud pública. Según informes de la OPS, en las próximas décadas se triplicará su incidencia. A pesar de los avances en medicina y del desarrollo tecnológico que garantizarían un mejor tratamiento; las enfermedades cardiovasculares prevalecen

Aromatherapy as an alternative of improvement in the quality of life of patients with breast cancer

We sought to identify the effects of the use of aromatherapy in patients with breast cancer. The Colombian validation questionnaire of the FACT-B scale was carried out to measure the quality of life of 35 patients with breast cancer of the Fundación Mujeres Por Tus Senos. Emotional state the item "I feel sad" in the pre-therapy survey 62% answered a little, in the post-therapy survey 75% answered the option nothing. General physical state of health, in the item in the item "I feel sick" in the pre-therapy survey 50% answered the option nothing, a remaining answered a little and in the post-therapy survey 63% answered the option nothing. Family and social environment in the item "I am satisfied with the way my family communicates" in the pre-therapy survey 50% answered the option very much, in the post-therapy survey 75% answered the option very much. Personal functioning capacity, in the item "I am satisfied with my current quality of life" in the pre-therapy survey 38% answered the option very much, in the post-therapy survey 38% responded to the option very much