Esclerose lateral amiotrófica: considerações sobre critérios diagnósticos

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder, compromising the motor neuron, characterized by progressive muscle weakness, with reserved prognosis. The diagnosis is based on inclusion and exclusion clinical criteria, since there is no specific confirmation test. The objective of this research is to critically examine the main diagnosis instrument - El Escorial revisited, from the World Federation of Neurology (1998). Of the 540 patients with initial ALS diagnosis, either probable or definite, seen at UNIFESP-EPM, 190 underwent thorough investigation, following regular clinical and therapeutic treatment for over two years. Thirty patients (15.78%) had their diagnosis completely changed. The false-positive diagnoses were related to: early age, clinical presentation of symmetry, weakness greater than atrophy, symptomatic exacerbation. In addition, three patients with myasthenia gravis developed framework for ALS, suggesting the post-synaptic disability as a sign of early disease.Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa, que compromete o neurônio motor, caracterizada por fraqueza muscular progressiva, com prognóstico reservado. O diagnóstico é baseado na inclusão e exclusão de critérios clínicos, uma vez que não existe um teste de confirmação específica. O objetivo desta pesquisa é analisar criticamente o instrumento de diagnóstico principal - El Escorial revisited, da Federação Mundial de Neurologia (1998). Dos 540 pacientes com diagnóstico inicial de ELA, seja provável ou definitiva, vistos pela UNIFESP-EPM, 190 foram submetidos a investigação aprofundada, após tratamento clínico e terapêutico regular há mais de dois anos. Trinta pacientes (15,78%) tiveram seu diagnóstico mudado completamente. Os diagnósticos falso-positivos foram relacionados à idade precoce, a apresentação clínica da simetria, a fraqueza superior a atrofia, exacerbação sintomática. Além disso, três pacientes com miastenia gravis desenvolveram quadro de ELA, sugerindo a lesão pós-sináptica como um sinal precoce da doença.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Escola Paulista de Medicina (EPM) Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, EPM, Department of Neurology and NeurosurgerySciEL

Normal pattern of intraepidermal nerve fibers in 30 healthy volunteers with PGP 9.5

Skin biopsy has become an attractive technique to evaluate the terminal regions of small nerve fibers. There is extensive innervation of the skin by both sensory and autonomic fibers as demonstrated by staining for the pan-axonal marker PGP 9,5. The normal pattern is fundamental before any study, since three different techniques described in the literature with different results. Skin biopsy specimens of 3-mm in diameter were obtained from the distal leg of 30 healthy controls. Median intraepidermal nerve fiber density was 5.3/mm. Skin biopsy may be a useful tool for assessing the topographic extent and degree of nerve fiber damage in sensory neuropathies and may be particularly useful in experimental treatment trials for peripheral neuropathies since, in contrast to standard nerve biopsy, the test can be repeated.O recente método de avaliação das fibras nervosas intraepidérmicas com o PGP 9,5 vem se mostrando de grande utilidade no diagnóstico das neuropatias sensitivas de fibras finas, autonômicas e neuropatias periféricas subclínicas. Devido à variação da técnica relatada na literatura é de fundamental importância uma padronização normal. Estudamos 15 homens e 15 mulheres com média de idade de 34,5 anos. Em todos os voluntários foi realizada biopsia de pele na porção distal da perna. A média da densidade linear das fibras nervosas intraepidérmicas foi 5,3/mm com mediana de 6,0 e desvio padrão de 1,94. Essa técnica possui um grande número de vantagens em relação à biopsia de nervo convencional, é simples, pouco invasiva, reproduzível e pode ser repetida no mesmo paciente para avaliar progressão da neuropatia e possíveis respostas terapêuticas.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Setor de Investigação em Doenças NeuromuscularesFaculdade Metropolitana UnidaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Anatomia PatológicaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Departamento de Neurologia e NeurocirurgiaUNIFESP, EPM, Setor de Investigação em Doenças NeuromuscularesUNIFESP, EPM, Depto. de Anatomia PatológicaUNIFESP, EPM, Depto. de Neurologia e NeurocirurgiaSciEL

Dengue: achados de biópsia muscular em 15 pacientes

Dengue is known to produce a syndrome involving muscles, tendons and joints. The hallmark of this syndrome is severe myalgia but includes fever, cutaneous rash, and headache. The neuromuscular aspects of this infection are outlined only in isolated reports, and the muscle histopathological features during myalgia have not been described. In order to ascertain the actual neuromuscular involvement in dengue and better comprehend the histological nature of myalgia, we performed a clinical and neurological evaluation, a serum CPK level and a muscle biopsy (with histochemistry) in 15 patients (4 males), median age 23 years (range 14-47) with classic dengue fever, serologically confirmed, during the bra-zilian dengue epidemics from September 1986 to March 1987. All patients had a history of fever, headache and severe myalgia. Upon examination 4 had a cutaneous rash, 3 had fever, and 3 a small hepatomegaly. The neurological examination was unremarkable in all and included a manual muscle test. CPK was mildly elevated in only 3 patients. Muscle biopsy revealed a light to moderate perivascular mononuclear infiltrate in 12 patients and lipid accumulation in 11. Mild mitochondrial proliferation was seen in 3, few central nuclei in 3, rare foci of myonecrosis in 3, and 2 patients had type grouping. Dengue in our patients, produced myalgia but no detectable muscle weakness or other neuromuscular involvement. The main histopathological correlation with myalgia seems to be a perivascular mononuclear infiltrate and lipid accumulation.A síndrome clínica produzida pelo vírus da dengue, inclui febre, exantema, cefaléia e especialmente mialgia. Entretanto, as possiveis alterações morfológicas do músculo esquelético, eventualmente relacionadas com a mialgia, ainda não haviam sido estudadas em seres humanos com dengue. Nosso objetivo foi estudar o substrato, anatomopatológico da mialgia nesses pacientes. Foram avaliados 15 pacientes com diagnóstico de dengue, forma clássica, com idades variando de 14 a 47 anos (mediana de 23 anos), sendo 4 do sexo masculino e 11 do sexo feminino, através de exame clínico e neurológico, exames laboratoriais e biópsia muscular com histoquímica, durante a epidemia de dengue em Alagoas, em 1987. Todos os pacientes apresentavam história de cefaléia, febre e mialgia intensa, sem fraqueza muscular. Ao exame clínico observou-se exantema em 4 pacientes, febre em 3 e discreta hepatomegalia em 3. O exame neurológico foi normal em todos e a enzima CK sérica estava pouco elevada em 3 pacientes. A biópsia muscular revelou discreto infiltrado inflamatório mononuclear perivascular em 12 pacientes, acúmulo lipídico em 11, predominância de fibras do tipo I em 6, raros focos de necrose em 3, proliferação mitocondrial em 3, centralização nuclear em 3 e type grouping em 2. As alterações mais frequentemente observadas na biópsia muscular, infiltrado inflamatório perivascular e acúmulo lipídico, podem estar relacionadas com a mialgia.Escola Paulista de Medicina Department of NeurologyEscola Paulista de Medicina Department of PathologyUNIFESP, EPM, Department of NeurologyEscola Paulista de Medicina Department of PathologySciEL

Atrofia muscular espinhal tipo II (intermediária) e III (Kugelberg-Welander): evolução de 50 pacientes com fisioterapia e hidroterapia em piscina

We added hydrotherapy to 50 patients with spinal muscular atrophy (SMA) who were being treated with individual conventional physiotherapy. Hydrotherapy was performed at an approximate temperature of 30 degrees Celsius, twice a week, for thirty minutes in children and for forty-five minutes in adults during a 2-year period. The outcome derived from this combined modality of treatment was rated according to physiotherapeutic evaluations, the MMT (Manual Muscular Test), and the Barthel Ladder. Patients were reevaluated at 2-month intervals. After two years of ongoing treatment, we were able to observe that the deformities in hip, knee and foot were progressive in all SMA Type II patients, and in some Type III. Muscle strength stabilized in most SMA Type III patients, and improved in some. MMT was not done in SMA Type II. In all patients we were able to detect an improvement in the Barthel Ladder scale. This study suggests that a measurable improvement in the quality of daily living may be obtained in patients with SMA Types II and III subjected to conventional physiotherapy when associated with hydrotherapy.A hidroterapia foi realizada em SO pacientes com atrofia muscular espinhal, os quais foram também tratados com fisioterapia individual convencional. O tratamento hidroterápico foi realizado em piscina aquecida numa temperatura de aproximadamente 30° Celsius, duas vezes por semana, durante 30 minutos em crianças e 45 minutos em adultos num período de dois anos. Os benefícios deste tipo de tratamento foram avaliados de acordo com a evolução clínica, o MMT(Teste de Força Muscular) e a Escala de Barthel. Os pacientes foram reavaliados a cada dois meses. Após dois anos de tratamento nós observamos que as deformidades nos quadris, joelhos e pés foram progressivas em todos os pacientes do Tipo II e em alguns do Tipo III. Houve estabilização da força muscular na maioria dos pacientes com SMA Tipo III, e melhora da força em alguns; nos pacientes com SMA Tipo II este teste não pode ser realizado. Em todos os pacientes pudemos verificar melhora em realção à Escala de Barthel. Este estudo sugere que houve melhora destes pacientes com SMA Tipos II e III em relação as atividades de vida diária quando a fisioterapia convencional foi associada a hidroterapia.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUNIFESP, EPMSciEL

Sport as integration factor of the physically handicapped in our society

The objective of this study was to make use of sports as a rehabilitation method, as well as to assess the physical, psychological, and social aspects of those present some physical handicap, particulary those who have some kind of chronic disease and are no longer taking part in any rehabilitation program. Thirty handcapped people were evaluated: fifteen started with basketball and fifteen with swimming, according either to the specific preference of each one of them or to the degree and kind of physical impairment. They were submmited to the following evaluations: clinical examination, physiotherapy assessment, social interview and use of the Rivermead Social Scale, functional classification of the sport, use of the Barthel and Rivermead Functional Scales, and the psychological profile test (POMS). After two years, no relevant change in the moving evolution of the athletes were reported. Concerning the POMS psychological test, both basketball and swimming groups presented with high vigor and low depression levels. Considering the social aspects, both groups presented substantial improvement, specially regarding their relationship to one person or more people and also in the everyday activities (be it social, leisure, or domestic), thus leading them to better social integration. This essay shows that sport can bring people who are physically impaired a better social integration and physical conditions.O objetivo deste estudo consiste em avaliar o esporte como método de reabilitação e analisar os aspectos físicos, psicológicos e sociais dos portadores de limitação física, especialmente com enfermidades crônicas e que já não se encontram em programa de reabilitação. Foram avaliados 30 deficientes físicos, de causas diversas, sendo 15 iniciados ao basquetebol e outros 15 à natação, de acordo com a preferência específica de cada atleta. Foram utilizadas a escala social (Rivermead), a classificação funcional do esporte, a aplicação das escalas funcionais (Barthel e Rivermead) e o teste do perfil psicológico (POMS). Essas escalas e o perfil psicológico foram aplicados antes da prática do esporte e dois anos depois. O sexo masculino predominou nos dois grupos e a idade variou entre 17 e 59 anos. Não notamos alterações nas avaliações fisioterápias, nas escalas de Barthel e Rivermead. No teste psicológico os dois grupos apresentaram um alto vigor e baixa depressão. Nos aspectos sociais houve importante mudança principalmente nos seus relacionamentos com uma ou mais pessoas e nas atividades da vida diária (social, lazer e doméstica). Este estudo mostra que o esporte pode trazer para o portador de limitação física uma melhor integração social e adaptação a sua condição física.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de MedicinaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Setor de Doenças NeuromuscularesUNIFESP, EPM, Setor de Doenças NeuromuscularesSciEL

Paralisia de nervo fibular devido a síndrome compartimental após cirurgia plástica da face

A 25-year-old white man, right after bilateral rhytidoplasty, presented with agitation, necessiting use of haloperidol. Some hours after, he developed severe pain in his legs and a diagnosis of neuroleptic malignant syndrome (NMS) was considered. Even with treatment for NMS he still complained of pain. A diagnosis of lower limb compartment syndrome (CS) was done only 12 hours after the initial event, being submitted to fasciotomy in both legs, disclosing very pale muscles, due to previous ischemia. This syndrome was not explained only by facial surgery, his position and duration of the procedure. It can be explained by a sequence of events. He had a history of pain in his legs during physical exercises, usually seen in chronic compartment syndrome. He used to take anabolizant and venlafaxine, not previously related, and the agitation could be related to serotoninergic syndrome caused by interaction between venlafaxine and haloperidol. Rhabdomyolisis could lead to oedema and ischmemia in both anterior leg compartment. This report highlights the importance of early diagnosis of compartment syndrome, otherwise, even after fasciotomy, a permanent disability secondary to peripheral nerve compression could occur.Logo após ritidoplastia bilateral, um jovem de 25 anos apresentou agitação, necessitando uso de haloperidol. Algumas horas após, desenvolveu dor intensa em membros inferiores, e o diagnóstico de síndrome neuroléptica maligna foi considerado. Mesmo com o tratamento para tal, persistiu com dor. Após 12 horas do início do quadro, foi realizado o diagnóstico de síndrome compartimental de membros inferiores e o jovem foi submetido a fasciotomia bilateral. Uma seqüência de eventos desencadeou esta síndrome, já que sua ocorrência dificilmente seria justificada pela cirurgia facial e/ou posição do paciente durante o procedimento. O jovem apresentava previamente dor em membros inferiores aos exercícios, sugerindo a ocorrência de uma síndrome compartimental crônica. Ele fazia uso de anabolizantes e venlafaxina, não relatado no início do quadro, e a agitação poderia ser explicada por uma síndrome serotoninérgia desencadeada pela interação deste último medicamento e haloperidol. A rabdomiólise secundária a estes eventos causou edema e isquemia nos compartimentos anteriores de ambos os membros inferiores, levando a uma compressão secundária do nervo fibular. O caso em questão ilustra a importância do diagnóstico precoce da síndrome compartimental pois, caso contrário, mesmo com fasciotomia, uma complicação permanente devido à compressão de nervos periféricos pode se estabelecer.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Department of Neurology and NeurosurgeryUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Escola Paulista de Medicina Department of Vascular SurgeryUNIFESP, EPM, Department of Neurology and NeurosurgeryUNIFESP, EPM, Department of Vascular SurgerySciEL

Periodic paralysis: anatomo-pathology of skeletal muscle of 14 patients

Periodic paralysis is a rare disease, characterized by transient weakness associated with abnormal levels of serum potassium. Muscle biopsy may show a wide range of abnormalities, vacuoles being more specifically linked to the disease. We analysed 17 muscle biopsies from 14 patients with periodic paralysis (14 hypokalemic, 2 hyperkalemic). All of them showed at least one histological abnormality. Fourteen specimens showed vacuoles that were peripheral, single, frequent and preferentially found in type I fibers. Frequency or severity of attacks did not correlate with the presence of vacuoles but those were more easily found in patients with long term disease. Ten biopsies showed tubular aggregates, specially on the patients with frequent crises or long term disease. A second biopsy was done in three patients and in two we observed a worsening of the histopathologic picture. One patient manifested interictal weakness with evident myopathic changes on the muscle biopsy. Nonspecific changes were found in variable degrees in 15 biopsies. Our study shows that vacuoles and tubular aggregates are frequent changes in periodic paralysis and therefore helpful for the diagnosis. Important myopathic findings in the muscle biopsy suggest a permanent myopathy which probably develops after severe crises or long term disease.A paralisia periódica é entidade caracterizada por crises de fraqueza muscular relacionadas com alterações do nível sérico de potássio. A biópsia muscular pode mostrar alterações específicas ou inespecíficas. Nosso estudo tem como objetivo a análise de 17 biópsias musculares de 14 pacientes com paralisia periódica (14 hipocalêmica, 2 hipercalêmica). Todas as biópsias mostraram alguma alteração histopatológica. Quatorze biópsias apresentavam vacúolos, que se caracterizavam por serem únicos, de localização periférica, de aparecimento frequente e preferentemente em fibras do tipo I. Os vacúolos eram mais visualizados naqueles pacientes com longa evolução e sem relação com a frequência de crises. Os agregados tubulares foram encontrados em 10 biópsias principalmente naqueles pacientes com crises frequentes e doença de longa evolução. Em 3 pacientes foram realizadas 2 biópsias, notando-se piora das alterações em 2. Um paciente evoluiu com quadro clínico de miopatia permanente, confirmado pela biópsia muscular. Alterações inespecíficas foram encontradas em graus variáveis em 15 biópsias. Nosso estudo mostra que os vacúolos e os agregados tubulares são achados frequentes na paralisia periódica, constituindo importante auxílio diagnóstico. Alterações miopáticas evidentes à biópsia sugerem o aparecimento de miopatia permanente, quadro decorrente de doença de longa evolução ou crises severas.Escola Paulista de MedicinaEscola Paulista de Medicina Departamento de Anatomia PatológicaUNIFESP, EPM, Depto. de Anatomia PatológicaSciEL

Congenital muscular dystrophy: a clinical report on 17 patients

We concur with the idea that congenital muscular dystrophy (CMD) is a distinct clinical entity, and report 17 patients (2 negroes and 15 whites; 12M and 5 F; median age 6 years, range 1 to 24 years) with genetic, clinical, laboratorial, electrophysiological and histochemical studies. All our cases have an inheritance compatible with an autosomal recessive pattern. A decrease in fetal movements was reported by 57% of the mothers, generalized hypotonia at birth was present in 82%, limb girdle and neck weakness, absent or decreased deep tendon reflexes, and limb contractures were present in all. Severe muscular wasting was found in 41%. Calf pseudo-hypertrophy was observed in one patient. A patient was severely mentally retarded and another was borderline. During a 30-month follow-up, the muscle weakness of the majority remained essentially unchanged but the degree of motor activity deteriorated and was proportional to the worsening of the limb contractures. Serum CK levels were normal or increased to a maximum of 8 times. The electromyogram was myopathic in 74%, neurogenic in 13% and normal in 13%. CT scans showed a symmetrical white matter hipodensity in the hemispheres in 8 cases. All but 5 patients were operated upon to release the limb contractures and all were submitted to physical therapy. The contractures recurred in 4 patients submitted to surgery and were probably related to the cessation of physical therapy.Descrevemos 17 pacientes (12m, 5f) com idades que variaram de 1 a 24 anos (mediana 6 anos) com distrofia muscular congênita (DMC), que foram estudados do ponto de vista genético, clínico, laboratorial, eletrofisiológico e anátomo-patológico. A apresentação segundo a herança foi da forma esporádica (76,5%) ou possivelmente autossômica recessiva (23,5%). A diminuição da movimentação fetal intra-uterina foi referida em 57% dos casos, hipotonia neonatal em 82% e retardo no desenvolvimento motor em 88,2%. Fraqueza muscular, diminuição dos reflexos profundos e contraturas articulares estavam presentes em todos os casos. A piora na função motora estava muito relacionada ao aumento ou aparecimento de novas retrações articulares. A CK nunca ultrapassou valores acima de 8 vezes o normal. O ENMG foi de padrão miopático em 73,3%, neuropático em 13,3% e normal em 13,3% dos casos. Aspectos tomográficos com hipodensidade da substância branca subcortical foram vistos em 8 casos. Ao tratamento impôs-se fisioterapia adequada e cirurgia corretiva das deformidades articulares. Novas contraturas desenvolveram-se mais tarde e estavam relacionadas freqüentemente a fisioterapia insuficiente.Escola Paulista de MedicinaUNIFESP, EPMSciEL

Atrofia isolada e não dolorosa do músculo infraespinhoso em jogadores de voleibol: descrição de dois casos e revisão da literatura

Isolated and painless infraspinatus atrophy and weakness are described in two top-level volleyball players. EMG revealed isolated denervation of the infraspinatus muscle. One athlete continued playing and his clinical features have not changed. The other recovered her muscle bulk and strength after stopping playing. These findings were attributed to intense activity of the shoulder joint, without any direct trauma. On clinical grounds, we did not consider these cases as true examples of entrapment neuropathy. Pathogenesis was related to traction of the distal branch of the suprascapular nerve during the act of reception of the ball («Manchete»).Atrofia isolada e não dolorosa do músculo infraespinhoso e fraqueza são descritas em 2 jogadores de voleibol. EMG mostrou desnervação isolada do músculo infraespinhoso. Um dos atletas continuou jogando e não foi notada qualquer alteração no quadro clínico. O outro, após cessar as suas atividades esportivas, recuperou progressivamente a força e o trofismo muscular. Estes dados sugerem íntima relação entre comprometimento do músculo infraespinhoso e atividade intensa da articulação do ombro, mas sem qualquer trauma direto. Não consideramos estes casos como verdadeiros exemplos de neuropatia por compressão. Patogênese foi relacionada à tração dos ramos distais ao nervo supraescapular durante o ato da recepção da bola («Manchete»).Escola Paulista de Medicina Department of Neurology, Neurosurgery and Experimental NeurologyUNIFESP, EPM, Department of Neurology, Neurosurgery and Experimental NeurologySciEL