Actualización diagnóstica y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1

Introduction: Spinal muscular atrophy type 1 is the most severe form of spinal muscular atrophy. It affects newborns and manifests within the first months of life. It is a progressive disease that significantly impacts the quality of life and has a high childhood mortality rate.Objective: This article aims to provide an update on the diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy type 1.Methods: A literature review was conducted on articles published in the last five years, utilizing databases such as PubMed, the Cochrane Library, and Web of Science. Clinical studies, systematic reviews, and meta-analyses related to the topic were selected.Results: Recent advances in genetics have enabled a more precise diagnosis through the Survival Motor Neuron 1 genetic test, in addition to electrodiagnostic studies and, in some cases, muscle biopsy. These tests allow for accurate disease confirmation, which is essential for effective treatment. Regarding treatment, it includes the use of Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec, and Risdiplam. These medications have shown promising results in improving motor function and patient survival. Each of these treatments addresses the disease from different mechanisms, offering various options for managing spinal muscular atrophy type 1.Conclusions: Although there is still no cure, advances in the diagnosis and treatment of spinal muscular atrophy type 1 provide hope. Early detection and emerging therapies are crucial in improving outcomes for patients.Introducción: La atrofia muscular tipo 1 es la forma más severa de atrofia muscular espinal. Afecta a los recién nacidos y se manifiesta en los primeros meses de vida. Es una enfermedad progresiva que impacta significativamente en la calidad de vida y tiene una alta tasa de mortalidad en la infancia.Objetivo: este articulo tiene como objetivo describir una actualización sobre el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1Métodos: se realizó una revisión bibliográfica de artículos publicados en los últimos cinco años, utilizando bases de datos como pubMed, cochrane library y web of science. Se seleccionaron estudios clínicos, revisiones sistemáticas y metaanálisis relacionados con el tema.Resultados: los avances recientes en genética han permitido un diagnóstico más preciso a través del test genético de supervivencia de la Neurona Motora 1, además de los estudios electrodiagnósticos y, en algunos casos, la biopsia muscular. Estas pruebas permiten una confirmación precisa de la enfermedad, esencial para un tratamiento efectivo. En cuanto al tratamiento, incluyen el uso de Nusinersen, Onasemnogene Abeparvovec y Risdiplam. Estos fármacos han mostrado resultados prometedores en la mejora de la función motora y la supervivencia de los pacientes. Cada uno de estos tratamientos aborda la enfermedad desde diferentes mecanismos, ofreciendo opciones variadas para el manejo de la atrofia muscular tipo 1. Conclusiones: aunque aún no hay cura, los avances en el diagnóstico y tratamiento de la atrofia muscular tipo 1 ofrecen esperanza. La detección temprana y las terapias emergentes

Inhibición de PCSK9: una nueva alternativa para reducir el colesterol y prevenir la enfermedad cardiovascular aterosclerosa

Introduction: Atherosclerotic cardiovascular disease is the leading cause of mortality and morbidity worldwide. One of the key factors in its development is elevated LDL cholesterol. Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) is a molecule that regulates LDL cholesterol levels.Objective: The purpose of this review is to provide a comprehensive analysis of the evidence surrounding PCSK9 inhibition as an effective therapy for reducing cholesterol and preventing atherosclerotic cardiovascular disease.Methodology: A comprehensive literature review was conducted using medical databases, including PubMed, Embase, and Cochrane Library. Search terms included "PCSK9," "PCSK9 inhibitors," "cholesterol," "LDL," and "atherosclerotic cardiovascular disease."Results: Evidence suggests that PCSK9 inhibitors are effective in reducing LDL cholesterol levels in patients with hypercholesterolemia. Several clinical trials have demonstrated that these drugs can reduce LDL cholesterol by up to 60% compared to placebo. Additionally, PCSK9 inhibitors appear to have a favorable safety profile and are well-tolerated by most patients. Several studies have also shown that PCSK9 inhibitors can reduce the risk of cardiovascular events in patients with pre-existing atherosclerotic disease.Conclusion: PCSK9 inhibitors represent a promising therapeutic strategy for LDL cholesterol control and prevention of atherosclerotic cardiovascular disease. Future studies should focus on determining the long-term effect of these drugs on cardiovascular morbidity and mortality and exploring ways to improve access and affordability to these therapies.Introducción: La enfermedad cardiovascular aterosclerótica es la principal causa de mortalidad y morbilidad a nivel mundial. Uno de los factores clave en su desarrollo es el colesterol LDL elevado. La proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9) es una molécula que regula los niveles de colesterol LDL. Objetivo: El propósito de esta revisión es proporcionar un análisis exhaustivo de la evidencia en torno a la inhibición de PCSK9 como una terapia efectiva para reducir el colesterol y prevenir la enfermedad cardiovascular aterosclerótica. Metodología: Se realizó una revisión bibliográfica exhaustiva utilizando bases de datos médicas, incluyendo PubMed, Embase y Cochrane Library. Los términos de búsqueda incluyeron "PCSK9", "inhibidores de PCSK9", "colesterol", "LDL" y "enfermedad cardiovascular aterosclerótica". Resultados: La evidencia sugiere que los inhibidores de PCSK9 son efectivos para reducir los niveles de colesterol LDL en pacientes con hipercolesterolemia. Varios ensayos clínicos han demostrado que estos fármacos pueden reducir el colesterol LDL hasta en un 60% en comparación con el placebo. Además, los inhibidores de PCSK9 parecen tener un perfil de seguridad favorable y son bien tolerados por la mayoría de los pacientes. Varios estudios también han demostrado que los inhibidores de PCSK9 pueden reducir el riesgo de eventos cardiovasculares en pacientes con enfermedad aterosclerótica preexistente. Conclusión: Los inhibidores de PCSK9 representan una estrategia terapéutica prometedora para el control del colesterol LDL y la prevención de la enfermedad cardiovascular aterosclerótica. Los estudios futuros deben centrarse en determinar el efecto a largo plazo de estos fármacos en la morbimortalidad cardiovascular y en explorar formas de mejorar el acceso y la asequibilidad a estas terapias