Distribution of alpha1 antitrypsin rare alleles in six countries: Results from the Progenika diagnostic network

Alpha1 antitrypsin deficiency; Diagnosis; Rare allelesDèficit d'alfa1 antitripsina; Diagnòstic; Al·lels rarsDéficit de alfa1 antitripsina; Diagnóstico; Alelos rarosBackground Knowledge of the frequency of rare SERPINA1 mutations could help in the management of alpha1 antitrypsin deficiency (AATD). The present study aims to assess the frequencies of rare and null alleles and their respiratory and hepatic pathogenicity. Methods This is a secondary analysis of a study that evaluated the viability of the Progenika diagnostic genotyping system in six different countries by analyzing 30,827 samples from cases of suspected AATD. Allele-specific genotyping was carried out with the Progenika A1AT Genotyping Test which analyses 14 mutations in buccal swabs or dried blood spots samples. SERPINA1 gene sequencing was performed for serum AAT-genotype discrepancies or by request of the clinician. Only cases with rare mutations were included in this analysis. Results There were 818 cases (2.6%) carrying a rare allele, excluding newly identified mutations. All were heterozygous except for 20 that were homozygous. The most frequent alleles were the M-like alleles, PI*Mmalton and PI*Mheerlen. Of the 14 mutations included in the Progenika panel, there were no cases detected of PI*Siiyama, PI*Q0granite falls and PI*Q0west. Other alleles not included in the 14-mutation panel and identified by gene sequencing included PI*Mwürzburg, PI*Zbristol, and PI*Zwrexham, and the null alleles PI*Q0porto, PI*Q0madrid, PI*Q0brescia, and PI*Q0kayseri. Conclusions The Progenika diagnostic network has allowed the identification of several rare alleles, some unexpected and not included in the initial diagnostic panel. This establishes a new perspective on the distribution of these alleles in different countries. These findings may help prioritize allele selection for routine testing and highlights the need for further research into their pathogenetic role

Colombian Consensus on Nosocomial Pneumonia 2013

La neumonía asociada al ventilador (NAV) y la neumonía nosocomial (NN), definidas como aquellas infecciones pulmonares adquiridas durante la ventilación mecánica, sonentidades comunes en las unidades de cuidado intensivo; están asociadas a una alta morbimortalidad y complican la evolución de al menos 8 al 28% de los pacientes que reciben ventilación mecánica (VM). La incidencia de neumonía es considerablemente más alta en las unidades de cuidado intensivo que en los otros servicios hospitalarios y el riesgo es 3 a 10 veces mayor en los pacientes con intubación orotraqueal. A diferencia de otras infecciones nosocomiales, cuya mortalidad oscila entre 4 y 7%, la mortalidad por neumonía adquirida en las 48 horas posteriores a la intubación orotraqueal asciende a una mortalidad atribuible de 27,1%, con un riesgo relativo de 5,0.Consenso6-1

Recommendations for diagnosis, treatment and prevention of community-acquired pneumonia in immunocompetent adults

Introducción En nombre de las Asociaciones Colombianas de Neumología y Cirugía del Tórax, de Medicina Crítica y Cuidado Intensivo, de Medicina Interna y de Infectología, es un placer presentar las “Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y prevención de la neumonía adquirida en la comunidad en adultos inmunocompetentes”. Este el fruto de un trabajo en conjunto durante tres años, en los cuales profesionales de las 4 asociaciones contribuyeron en el desarrollo de este documento que actualiza la versión previa de la guía del 2003. En este documento, no solo se tuvo en cuenta la mejor evidencia disponible publicada mediante la evaluación de guías existentes y búsquedas primarias, sino que también se incluyó información valiosa publicada localmente, especialmente datos epidemiológicos relacionados con etiología y resistencia bacteriana, entre otros.Guía de práctica clínica1-3

Consenso colombiano de neumonía nosocomial 2013

La neumonía asociada al ventilador (NAV) y la neumonía nosocomial (NN), definidas como aquellas infecciones pulmonares adquiridas durante la ventilación mecánica, son entidades comunes en las unidades de cuidado intensivo; están asociadas a una alta morbimortalidad y complican la evolución de al menos 8 al 28% de los pacientes que reciben ventilación mecánica (VM). La incidencia de neumonía es considerablemente más alta en las unidades de cuidado intensivo que en los otros servicios hospitalarios y el riesgo es 3 a 10 veces mayor en los pacientes con intubación orotraqueal. A diferencia de otras infecciones nosocomiales, cuya mortalidad oscila entre 4 y 7%, la mortalidad por neumonía adquirida en las 48 horas posteriores a la intubación orotraqueal asciende a una mortalidad atribuible de 27,1%, con un riesgo relativo de 5,0

Colombian Consensus on Nosocomial Pneumonia 2013

La neumonía asociada al ventilador (NAV) y la neumonía nosocomial (NN), definidas como aquellas infecciones pulmonares adquiridas durante la ventilación mecánica, son entidades comunes en las unidades de cuidado intensivo; están asociadas a una alta morbimortalidad y complican la evolución de al menos 8 al 28% de los pacientes que reciben ventilación mecánica (VM). La incidencia de neumonía es considerablemente más alta en las unidades de cuidado intensivo que en los otros servicios hospitalarios y el riesgo es 3 a 10 veces mayor en los pacientes con intubación orotraqueal. A diferencia de otras infecciones nosocomiales, cuya mortalidad oscila entre 4 y 7%, la mortalidad por neumonía adquirida en las 48 horas posteriores a la intubación orotraqueal asciende a una mortalidad atribuible de 27,1%, con un riesgo relativo de 5,0.Ventilator-Associated Pneumonia (VAP) and Nosocomial Pneumonia (NP), defined as those lung infections acquired during mechanical ventilation, are common entities in intensive care units. They are associated with high morbidity and complicate the course of at least 8% to 28% of patients receiving mechanical ventilation (MV). The incidence of pneumonia is significantly higher in intensive care units (ICU) than in other hospital services and the risk is 3-10 times higher in patients with endotracheal intubation. Unlike other nosocomial infections with mortality ranging between 4% and 7%, mortality from pneumonia acquired in the 48 hours after intubation amounts to an attributable mortality of 27.1%, with an RR of 5.0

Colombian Consensus on Nosocomial Pneumonia 2013

La neumonía asociada al ventilador (NAV) y la neumonía nosocomial (NN), definidas como aquellas infecciones pulmonares adquiridas durante la ventilación mecánica, son entidades comunes en las unidades de cuidado intensivo; están asociadas a una alta morbimortalidad y complican la evolución de al menos 8 al 28% de los pacientes que reciben ventilación mecánica (VM). La incidencia de neumonía es considerablemente más alta en las unidades de cuidado intensivo que en los otros servicios hospitalarios y el riesgo es 3 a 10 veces mayor en los pacientes con intubación orotraqueal. A diferencia de otras infecciones nosocomiales, cuya mortalidad oscila entre 4 y 7%, la mortalidad por neumonía adquirida en las 48 horas posteriores a la intubación orotraqueal asciende a una mortalidad atribuible de 27,1%, con un riesgo relativo de 5,0.Ventilator-Associated Pneumonia (VAP) and Nosocomial Pneumonia (NP), defined as those lung infections acquired during mechanical ventilation, are common entities in intensive care units. They are associated with high morbidity and complicate the course of at least 8% to 28% of patients receiving mechanical ventilation (MV). The incidence of pneumonia is significantly higher in intensive care units (ICU) than in other hospital services and the risk is 3-10 times higher in patients with endotracheal intubation. Unlike other nosocomial infections with mortality ranging between 4% and 7%, mortality from pneumonia acquired in the 48 hours after intubation amounts to an attributable mortality of 27.1%, with an RR of 5.0

Prevalence of genetic mutations in alpha-1 antitrypsin deficiency (aatd) in patients with chronic obstructive pulmonary disease in Colombia

Abstract Background Alpha-1 antitrypsin deficiency (AATD) is an underrecognized genetic disorder associated mainly with pulmonary emphysema and Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD). All individuals with COPD regardless of age or ethnicity should be tested for AATD, but in Colombia its prevalence in unknown. Main objective To determine the prevalence of the genetic mutations, present in AATD in adult patients with COPD in Colombia, using a genotyping test on cells from the oral mucosa. Methods This was a multicentre, observational, cross-sectional study which included adult patients attending seven COPD care centres in Colombia. Demographic data, medical history, including history of exposure to smoking and biomass smoke, most recent spirometry, pharmacological and non-pharmacological treatment received, serum AAT levels, and mutations detected by the genotyping test were recorded for all the recruited patients. For the comparison of variables between the groups with and without mutation, we used the X2 test for the qualitative variables and the Student’s t-test or Mann-Whitney U test according to their distribution. Main findings We collected a sample of 1,107 patients, the median age was 73.8 years (87.6–79.9). Mutations were documented in 144 patients (13.01%), the majority had the M/S mutation (78.50%), followed by M/Z (9.72%). One patient had a ZZ mutation and two patients had null alleles. In total, 23 patients had mutations associated with serum AAT deficiency (levels below 60 mg/dl). Conclusions Genetic mutations were documented in 13.01% of patients with COPD in Colombia and 2.07% were AATD-related, showing that there is a significant number of underdiagnosed patients

Guías para la inmunización del adolescente y adulto en Colombia. Documento de actualización, 2016

Resumen Este documento fue preparado por un grupo multidisciplinario de expertos seleccionados por la Asociación Colombiana de Infectología (ACIN) para poner al día las recomendaciones previas dadas por nuestro grupo en cuanto a la inmunización del adolescente, de la población adulta y de aquellos mayores de 60 años de edad. Para este último grupo, hemos decidido, como lo han hecho en otros países, el inmunizar a esta edad (y no después), debido a la carga de enfermedad incrementada por afecciones respiratorias y otros factores propios para América Latina y las condiciones socioeconómicas de nuestro país. Esta edición reescribe ciertos párrafos y actualiza en parte las recomendaciones hechas anteriormente y publicadas en Infectio en mayo de 2012. Las guías están orientadas al uso por aquellos que cuidan de estos pacientes y hacemos énfasis en el anciano, el inmunocomprometido y en aquellos que sufren de varias comorbilidades. Aunque en un momento dado el documento pudiera parecer incompleto, la intención deseada fue la de abarcar los recientes cambios en la administración de nuevas vacunas y otros regímenes en dosificación. Se incluye por primera vez el uso de las vacunas de 4 valencias contra la influenza. El uso de la vacuna contra el herpes zóster se discute, y se toma un cuidado especial en cuanto a la redacción del "cuándo y por qué" de la vacunación contra Streptococcus pneumoniae. En la administración de esta vacuna, el tiempo de aplicación y la secuencia asociada con la aplicación de la administración de la vacuna polisacárida de 23 valencias puede variar de acuerdo con la edad del paciente,las comorbilidades y en aquellos previamente vacunados con dicha vacuna. Finalmente, exponemos las nuevas recomendaciones de vacunación contra fiebre amarilla y dengue y le damos la bienvenida a la vacuna nonavalente contra el virus humano del papiloma

Traqueobronquitis y neumonía asociadas a ventilación mecánica en unidades de cuidado intensivo de Latinoamérica: epidemiología, curso clínico y desenlaces (Estudio LATINAVE)

Resumen Introducción: Las infecciones asociadas a ventilación mecánica son causa importante de morbimortalidad en el paciente crítico. La diferenciación entre traqueobronquitis y neumonía no es siempre fácil, y es controvertida. Algunos trabajos describen aumento de mortalidad, mayor estancia en Unidades de Cuidado Intensivo (UCI), mayor requerimiento de ventilación mecánica e incremento de costos en pacientes con traqueobronquitis asociada a ventilador (TAV), sin diferencias significativas en pacientes con neumonía asociada a ventilador (NAV). Estos estudios no describen el comportamiento clínico y epidemiológico de la TAV y la NAV como 2 entidades independientes, por lo que es necesario describirlo. Métodos: Estudio multicéntrico de cohorte prospectiva, de pacientes adultos que desarrollaron TAV o NAV durante su estancia en UCI, entre noviembre de 2013 y octubre de 2014. A cada una de las variables demográficas, clínicas, de laboratorio y de desenlace, como tiempo de ventilación mecánica, estancia hospitalaria y muerte, se le realizó análisis descriptivo; para evaluar las diferencias entre los grupos se utilizó test de chi cuadrado, t de Student o U de Mann Whitney. Resultados: Se incluyó a 143 pacientes, con edad promedio de 55 años, 57% eran hombres, de 6 países en Latinoamérica; 63% con NAV y 37% con TAV. Las comorbilidades más frecuentes fueron cardiovascular (44%) y neurológica (30%); esta última fue más frecuente en TAV (41,5 vs. 23%; p = 0,02). No se encontró diferencia en APACHE II de ingreso. El índice SOFA fue mayor en NAV (8 vs. 5; p = 0,02). No hubo diferencias en el aislamiento microbiológico, ni en los patrones de resistencia bacteriana entre las 2 entidades. Se observó mayor número de complicaciones cardiovasculares y SDRA en pacientes con NAV. No se encontró diferencia entre los 2 grupos en estancia en UCI, los días de ventilación mecánica ni en mortalidad. Conclusiones: La prevalencia de TAV fue mayor a lo descrito hasta ahora en la literatura. No se encontraron diferencias significativas en el aislamiento microbiológico, la resistencia bacteriana ni el esquema antibiótico utilizado en los 2 grupos. Aunque la NAV cursó con mayor proporción de complicaciones médicas asociadas, el hallazgo de una estancia hospitalaria, tiempo de ventilación mecánica y mortalidad similares sustenta la importancia clínica de la TAV