La métaplasie malpighienne dans le carcinome papillaire de la thyroïde

Introduction : la métaplasie malpighienne est rare au niveau de la thyroïde. Elle peut être associée à un processus pathologique tumoral ou inflammatoire.Matériels et méthodes : les auteurs se proposent de rapporter une observation de métaplasie malpighienne de la thyroïde associée à un carcinome papillaire diagnostiqué au service d’Anatomie et de Cytologie pathologiques du CHU Farhat Hached de Sousse et d’en discuter la pathogénie de cette métaplasie, ses circonstances de survenue et ses difficultés diagnostiques.Résultats : il s’agissait d’une fille âgée de 9 ans ayant consulté pour un nodule de la thyroïde. Une cytoponction de ce nodule était pratiquée et avait montré la présence de cellules tumorales d’un carcinome papillaire. Une thyroïdectomie totale avec curage triangulaire fonctionnel a été réalisée. L’examen anatomo-pathologique de la pièce a confirmé la présence d’un carcinome papillaire de la thyroïde avec présence au voisinage de la tumeur de plages de cellules malpighiennes d’allure non tumorale.Conclusion : bien que rare, la métaplasie malpighienne peut se voir dans la thyroïde. Elle doit être distinguée d’un carcinome épidermoïde de la thyroïde par la recherche systématique, devant tout foyer de métaplasie malpighienne, des signes de malignité.Mots clés : métaplasie malpighienne, carcinome papillaire, glande thyroïde

Fragile X founder effect and distribution of CGG repeats among the mentally retarded population of Andalusia, South Spain

Fragile X syndrome is the most common inherited form of mental retardation. We investigated the prevalence of the Fragile X syndrome in the population with mental retardation of unknown etiology in Andalusia, South Spain. We analyzed 322 unrelated patients (280 males and 42 females), and found a fragile X syndrome frequency of 6.5%. Among the non-fragile X chromosomes, the 29 CGG repeat was the most common allele. At the linked microsatellite DXS548 locus, we found a new allele which we called "allele 10" (17 CA). Similar to other south European populations, allele 2 (25 CA) at the DXS548 locus and the fragile X allele were in linkage disequilibrium supporting the idea of a common founder chromosome predisposing to the CGG expansion