Marfan syndrome and cardiovascular complications: results of a family investigation

Abstract Background Cardiovascular complications in Marfan syndrome (MFS) make all its seriousness. Taking as a basis the Ghent criteria, we conducted a family screening from an index case. The objective was to describe the clinical characteristics of MFS anomalies and to detect cardiovascular complications in our patients. Case presentation Six subjects were evaluated. Patients had to be in the same uterine siblings of the index case or be a descendant. The objective was to search for MFS based on the diagnostic criteria of Ghent and, subsequently, detecting cardiovascular damage. The average age was 24 years. The examination revealed three cases of sudden death in a context of chest pain. Five subjects had systemic involvement with a score ≥ 7 that allowed to the diagnosis of MFS. Two patients had simultaneously ectopia lentis and myopia. In terms of cardiovascular damage, there were three cases of dilatation of the aortic root, two cases of aortic dissection of Stanford’s type A with severe aortic regurgitation in one case and moderate in the other. There were three patients with moderate mitral regurgitation with a case by valve prolapse. Conclusion The family screening is crucial in Marfan syndrome. It revealed serious cardiovascular complications including sudden death and aortic dissection

Ceftriaxone Absorption Enhancement for Noninvasive Administration as an Alternative to Injectable Solutions

Neonatal sepsis is a major cause of infant mortality in developing countries because of delayed injectable treatment, making it urgent to develop noninjectable formulations that can reduce treatment delays in resource-limited settings. Ceftriaxone, available only for injection, needs absorption enhancers to achieve adequate bioavailability via nonparenteral administration. This article presents all available data on the nonparenteral absorption of ceftriaxone in humans and animals, including unpublished work carried out by F. Hoffmann-La Roche (Roche) in the 1980s and new data from preclinical studies with rabbits, and discusses the importance of these data for the development of noninjectable formulations for noninvasive treatment. The combined results indicate that the rectal absorption of ceftriaxone is feasible and likely to lead to a bioavailable formulation that can reduce treatment delays in neonatal sepsis. A bile salt, chenodeoxycholate sodium salt (Na-CDC), used as an absorption enhancer at a 125-mg dose, together with a 500-mg dose of ceftriaxone provided 24% rectal absorption of ceftriaxone and a maximal plasma concentration of 21 µg/ml with good tolerance in human subjects. The rabbit model developed can also be used to screen for the bioavailability of other formulations before assessment in humans

PERSISTANCE DU VITRE PRIMITIF, A PROPOS DE DEUX CAS FAMILIAUX

BUT  Rapporter deux cas familiaux de persistance du vitré primitif (PVP) bilatéral et d’évoquer la problématique de la prise en charge.OBSERVATIONS Il s’agissait de deux frères ( Cas 1 âgé de 09 ans  et Cas 2 âgé de 11 ans), issus d’un mariage consanguin de premier degré. Ils présentaient une malvoyance depuis la naissance. L’examen ophtalmologique montrait:pour le Cas1, une acuité visuelle limitée à « compte les doigts à 3m » à droite et une perception lumineuse à gauche; un nystagmus horizontal bilatéral , un cordon fibroglial vasculaire, une séclusion pupillaire et une leucocorie, aux deux yeux. L’échographie oculaire mode B 10 Hertz montrait un reliquat hyaloïdien postérieur à l’oeil droit. et un cordon papillo-capsulaire dense à l’oeil gauche; et pour le Cas 2, une acuité visuelle chiffrée à une perception lumineuse à droite et « compte les doigts à 1m » à gauche. Aux deux yeux, nous retrouvions un nystagmus pendulaire, un strabisme, et au fond d’œil : un cordon fibro-vasculaire et des calcifications. L’échographie mode B avait permis d’objectiver un cordon allant de la papille à la face postérieure du cristallin aux deux yeux.La prise en charge chez nos deux Cas consistait en une rééducation basse vision ainsi qu’un conseil génétique.CONCLUSIONLa persistance du vitré primitif, pathologie rare, avec un pronostic fonctionnel souvent réservé. La prévention de l’amblyopie et le conseil génétique sont une part importante de la prise charge.Mots clés : vitré, nystagmus, rééducation, génétique

Syndrome cardio-rénal: Aspects épidémiologiques, à propos de 36 cas dans un service de cardiologie de Dakar

Introduction: Le syndrome cardio-rénal (SCR) est un trouble physiopathologique du coeur et des reins dans lequel une dysfonction chronique ou aiguë de l’un peut induire une dysfonction chronique ou aiguë de l’autre. En Afrique et au Sénégal en particulier l’incidence du syndrome cardiorénal est mal connue. L’objectif de cette étude était d’apprécier la prévalence du SCR en milieu cardiologique.Méthodes: Nous avons mené une étude rétrospective incluant tous les insuffisants cardiaques ayant une altération de leur fonction rénale et hospitalisés entre avril 2010 et avril 2011 au service de cardiologie. Les données étaient analysées avec le logiciel statistique Epi-info 3.5.3.Résultats: Nous avons inclus 36 patients. La prévalence était de 3,7% avec une prédominance masculine (sex-ratio à 1,77) et un âge moyen à 56,9 ans [30-92]. Les antécédents étaient dominés par l’hypertension artérielle (52,77%) et le diabète (19,4%). Les principales étiologies étaient la cardiomyopathie hypertensive (39%) et l’insuffisance coronarienne (19,44%). La symptomatologie était dominée par la dyspnée (69,4%) et les oedèmes (50%). On notait une anémie (17 patients). La clairance moyenne (MDRD) à 46 ml/min. L’échocardiographie Doppler retrouvait majoritairement des troubles de la cinétique (89,3%), une dysfonction systolique VG (71%). Les 3 échographies rénales étaient normales. Six décès (16,7 %)  étaient notés. Conclusion: Le syndrome cardio-rénal est une réalité et marque un tournant dans l’évolution de toute cardiopathie et néphropathie. Sa prévalence en milieu cardiologique sénégalais est faible. Des études prospectives et multicentriques sont nécessaires pour une meilleure évaluation au Sénégal.