HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY AS A PART OF INHERITED MALFORMATION SYNDROMES IN INFANTS

The data of clinical and instrumental examination of two infantile patients with obstructive hypertrophic cardiomyopathy in association with marked multisystem involvement as a picture of inherited malformation syndromes are given.Key words: infants, hypertrophic cardiomyopathy, LEOPARD syndrome, Noonan syndrome.(Voprosy sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2011; 10 (3): 166–169

CLINICAL FEATURES AND DIAGNOSTIC ALGORITHMS OF CARDIOMYOPATHIES WITH RESTRICTIVE PHENOTYPE CAUSED BY CARDIAC TROPONIN I AND DESMIN GENES MUTATIONS

The authors are citing the literature data and share their own experiences of observation of two patients with cardiomyopathy associated with restrictive phenotype caused by mutations in defined genes encoding the synthesis of cardiac troponin I and desmin gene. Particular attention of the authors is paid to the importance of family anamnesis, which could allow to suppose hereditary disease character and the diagnostic value of genetic testing. The complex of the correct and timely executed diagnostic algorithm will favour optimization of the therapeutic tactics and possibly extend the life of the patient.Key words: cardiomyopathy, restrictive phenotype, cardiac troponin I desmin, gene mutations, diagnostics, treatment

ОСОБЕННОСТИ ТЕЧЕНИЯ КАРДИОМИОПАТИЙ С РЕСТРИКТИВНЫМ ФЕНОТИПОМ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ МУТАЦИЯМИ ГЕНОВ СЕРДЕЧНОГО ТРОПОНИНА I И ДЕСМИНА, И АЛГОРИТМЫ ИХ ДИАГНОСТИКИ

The authors are citing the literature data and share their own experiences of observation of two patients with cardiomyopathy associated with restrictive phenotype caused by mutations in defined genes encoding the synthesis of cardiac troponin I and desmin gene. Particular attention of the authors is paid to the importance of family anamnesis, which could allow to suppose hereditary disease character and the diagnostic value of genetic testing. The complex of the correct and timely executed diagnostic algorithm will favour optimization of the therapeutic tactics and possibly extend the life of the patient.Key words: cardiomyopathy, restrictive phenotype, cardiac troponin I desmin, gene mutations, diagnostics, treatment.Авторы статьи приводят литературные данные и делятся собственным опытом наблюдения двух пациентов с кардиомиопатией, ассоциированной с рестриктивным фенотипом, обусловленным установленными мутациями в генах, кодирующих синтез сердечного тропонина I и гена десмина. Особое внимание авторы обращают на важность сбора семейного анамнеза, позволяющего заподозрить наследственный характер болезни, а также диагностическую значимость генетического исследования. Комплекс правильно и своевременно выполненного диагностического алгоритма позволит оптимизировать терапевтическую тактику и, возможно, продлить жизнь пациента. Ключевые слова: кардиомиопатия, рестриктивный фенотип, сердечный тропонин I, десмин, мутации генов, диагностика, лечение. (Педиатрическая фармакология. — 2011; 8 (4): 112–116

Устойчивое развитие горных территорий Кавказа

Монография подготовлена коллективом авторов по материалам Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Устойчивое развитие горных территорий: история и предпосылки оптимизации природопользования», состоявшейся в г. Грозный 18-22 сентября 2018 г. В коллективной монографии, состоящей из 4-х частей, рассматривается широкий круг вопросов по проблемам устойчивого развития горных территорий Кавказа. В первой части монографии представлены материалы по экзогенным процессам и климату горных территорий, во второй части опубликованы материалы по геоэкологии и природопользованию в условиях горных территорий. Третья часть монографии посвящена социально-экономическим и правовым аспектам устойчивого развития горных территорий. В заключительной четвертой части рассмотрены история исследований и международные аспекты освоения горных территорий. Коллективная монография представляет интерес для широкого круга научных сотрудников и специалистов. Монография может быть использована в учебном процессе студентами, аспирантами и преподавателями университетов. Материалы публикуются в авторской редакции

Устойчивое развитие горных территорий Кавказа

Монография подготовлена коллективом авторов по материалам Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Устойчивое развитие горных территорий: история и предпосылки оптимизации природопользования», состоявшейся в г. Грозный 18-22 сентября 2018 г. В коллективной монографии, состоящей из 4-х частей, рассматривается широкий круг вопросов по проблемам устойчивого развития горных территорий Кавказа. В первой части монографии представлены материалы по экзогенным процессам и климату горных территорий, во второй части опубликованы материалы по геоэкологии и природопользованию в условиях горных территорий. Третья часть монографии посвящена социально-экономическим и правовым аспектам устойчивого развития горных территорий. В заключительной четвертой части рассмотрены история исследований и международные аспекты освоения горных территорий. Коллективная монография представляет интерес для широкого круга научных сотрудников и специалистов. Монография может быть использована в учебном процессе студентами, аспирантами и преподавателями университетов. Материалы публикуются в авторской редакции