Современные тенденции в диагностике, скрининге и лечении спинальной мышечной атрофии

Spinal muscular atrophy is one of the most severe hereditary neuromuscular diseases and one of the main causes of infant mortality caused by hereditary diseases. Being a monogenic disease, SMA is characterized by a wide range of phenotypes, which are based on the influence of genetic modifiers of the disease. These modifiers determine the development of a more severe or milder form of the disease and can act as potential targets of disease therapy. To date, there are three certified drugs for the treatment of SMA, the action of two of them is directed at the transcript of the main modifier of the disease the SMN2 gene. With the advent of effective therapy, the issue of screening newborns for the purpose of early detection of patients and the beginning of treatment of SMA at the presymptomatic phase to achieve maximum effectiveness of drugs becomes relevant. In addition to neonatal screening, population screening plays an important role, which may result in a decrease in the frequency of births of children with SMA.Спинальная мышечная атрофия (СМА) является одним из наиболее тяжелых наследственных нервно-мышечных заболеваний и одной из основных причин младенческой смертности, вызванной наследственными заболеваниями. Являясь моногенным заболеванием, СМА характеризуется широким спектром фенотипов, в основе которых лежит влияние генетических модификаторов заболевания. Данные модификаторы определяют развитие более тяжелой или более легкой формы заболевания и могут выступать в качестве потенциальных мишеней его терапии. На сегодняшний день существуют три сертифицированных препарата для терапии СМА, действие двух из них направлено на транскрипт основного модификатора заболевания гена SMN2. С появлением эффективной терапии актуальным становится вопрос скрининга новорожденных с целью раннего выявления пациентов и начала лечения СМА на пресимптоматической фазе для достижения максимальной эффективности препаратов. Помимо неонатального, важную роль играет популяционный скрининг, результатом которого может быть снижение частоты рождения детей, больных СМА

Relationship between platinum-bearing ultramafic-mafic intrusions and large igneous provinces (exemplified by the Siberian Craton)

This study aims at summarizing available geological and geochemical data on known Proterozoic platinum-bearing ultramafic-mafic massifs in the south of Siberia. Considering new data on geochemistry and geochronology of some intrusions, it was feasible to compare ore-bearing complexes of different time spans and areas and to follow their relationships with the recognized large igneous provinces. In the south of Siberia, the platinum-bearing massifs might be united into three age groups: Late Paleoproterozoic (e.g., Chiney complex, Malozadoisky massif), Late Mesoproterozoic (e.g., Srednecheremshansky massif), and Neoproterozoic (e.g., Kingash complex, Yoko-Dovyren massif, and massifs in the center of the East Sayan Mts.). In most massifs but Chiney the initial magmas are magnesium-rich. On paleogeodynamic reconstructions, the position of the studied massifs is the evidence that three most precisely dated events in North Canada continued into southern Siberia: In the period 1880-1865 Ma, it was the Ghost-Mara River-Morel LIP; at 1270-1260 Ma, the Mackenzie LIP; and at 725-720 Ma, Franklin LIP. In Siberia, the mostly productive massifs with respect to PGE-Ni-Cu mineralization are those linked with the Franklin LIP: Verkhny Kingash, Yoko-Dovyren, and central part of the Eastern Sayan Mountains, e.g., Tartay, Zhelos, and Tokty-Oy