Une déshydratation révélant un déficit en 3ßéta Hydroxystéroïde Déshydrogénase: à propos d’un cas

Le deficit en 3seta Hydroxysteroide Deshydrogenase (3β HSD) est un desordre autosomique recessif rare touchant les voies de synthese de tousles steroides actifs dans les surrenales et les gonades. Cliniquement, il inclut, a des degres variables, un syndrome de perte de sel et une  hypomasculination des garcons. Ces dernieres annees, plusieurs avancees en matiere de dosages hormonaux et de genetique ont ete realisees ce qui a permis de comprendre les bases moleculaires et le phenotype hormonal de ces patients. Nous exposons a travers un cas clinique les difficultes  diagnostiques de ce deficit ainsi que la prise en charge therapeutiques