BIOCHEMICAL MARKERS OF RENAL DYSFUNCTIONS IN CRITICALLY ILL FULL - TERM NEWBORNS

Introduction. Full - term newborns with clinical signs of severe perinatal pathology constitute a high risk group of the formation of urinary system functional disorders, the diagnostic of which in the early neonatal period is complicated. Objective of the research was to study the condition of renal functions in critically ill full - term newborns during the first week of their life by means of detection of specific biomarkers level in the blood serum and urine. Materials and methods. A comprehensive clinical - paraclinical examination of 36 critically ill newborns (the main group) and 37 conditionally healthy newborns (the control group) has been conducted. Laboratory methods ofexamination included detection of the levels of creatinine, urea, sodium and potassium ions in the blood and urine, as well as protein, albumin, immunoglobulin G, a - - microglobulinand $- microglobulinin urine. Results and discussion. The neonates of the main group as compared to the control one presented statistically significant higher levels of creatinine (р<0,01) and urea (р<0,001) in the blood serum against the ground of lower glomerular filtration rate (р<0,05) and the level ofpotassium ions (р<0,01); in the urine — statistically significant lower level of creatinine (р<0,01), higher levels of urea (р<0,001) and sodium ions (р<0,05). Evaluation of urineproteinogramin the main group of newborns as compared to the control group enabled to find statistically significant higher levels of protein (р<0,01), albumin (р<0,01), immunoglobulin G (р<0,05), a - - microglobulin (р<0,01),$ - - microglobulin (р<0,01). Conclusions. Critically ill full - term newborns with perinatal pathology receiving treatment in the Intensive Care Unit are under conditions of a complex influence of potentially nephrotoxic factors (hypoxia, reoxygenation - reperfusion, infection, artificial lung ventilation, infusion, inotropic, transfusion and antibacterial therapy). Severity of general condition, morpho - functional immaturity of the organism, multiple organ failure due to underlying perinatal pathology “obscure” renal symptoms and complicate the diagnostics of renal function disorders. The biochemical changes found in critically ill newborns require timely diagnostics to correct therapeutic measures on the stage of intensive therapy with the aim to prevent the development of severe renal pathology and chronic renal failure in future

АНАЛІЗ ФАКТОРІВ РИЗИКУ ГОСТРОГО ПОШКОДЖЕННЯ НИРОК У ДОНОШЕНИХ НОВОНАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ.

The associations between probable risk factors and formation of acute kidney injury (AKI) in critically sick full-term neonates have been studied considering health status peculiarities of mothers, the course of antenatal period of development and the period of labor as well as clinical manifestations of the perinatal pathology. A comprehensive clinical-paraclinical examination of 65 full-term neonates have been conducted. Disorders of functional kidney condition have been found in 35 infants against perinatal pathology (I group), and AKI has been diagnosed against severe forms of perinatal pathology in 30 infants (II group). Statistically significant prenatal risk factors of AKI formation in full-term infants have been found to be those connected with pathology of the maternal urinary system (OR 2.68; 95 % CI 1.080–6.680) and complicated obstetrical anamnesis (OR 2.76; 95 % CI 1.129–6.764). The development of AKI in infants with severe perinatal pathology is statistically significant connected with the evaluation by Apgar score no less than 3 at the end of the fifth minute of life (OR 5.08; 95 % CI 1.215–21.263) and clinical signs of multisystem injuries of the body: positive symptom of «a white spot» (OR 7.78; 95 % CI 2.946–20.537). arterial hypotension syndrome (OR 4.19; 95 % CI 1.67–10.516). convulsive syndrome (OR 5.52; 95 % CI 1.891–16.132). hemorrhagic syndrome (OR 5.14; 95 % CI 1.548–17.09) and dietary intolerance (OR 3.42; 95 % CI 1.347–8.497).The clinical signs connected with a high probability of AKI formation and those which lead considerable changes of biochemical markers are: gain of the body weight ≥5 % from the initial one on the second day of life (OR 8.68; CI 1.675–44.912) and swelling syndrome (OR 3.55; 95 % CI 1.174–10.740).Изучены ассоциации между вероятными факторами риска и формированием острого повреждения почек (ОПП) у критически больных доношенных новорожденных с учётом особенностей состояния здоровья матерей, течения антенатального периода развития и периода родов, а также клинических проявлений перинатальной патологии. Проведено комплексное клинико-параклиническое обследование 65 доношенных новорожденных, у которых на фоне перинатальной патологии наблюдались нарушения функционального состояния почек (І группа), и 30 детей с тяжёлыми формами перинатальной патологии, на фоне которых диагностировано ОПП (ІІ группа). Установлено, что статистически значимыми пренатальными факторами риска формирования ОПП у доношенных детей являются патология мочевыделительной системы у матери (ОШ 2,68; 95 % ДИ 1,080–6,680) и отягощенный акушерский анамнез (ОШ 2,76; 95 % ДИ 1,129–6,764). Развитие ОПП у детей с тяжёлой перинатальной патологией статистически значимо связано с оценкой по шкале Апгар меньше 3 баллов на пятой минуте жизни (ОШ 5,08; 95 % ДИ 1,215–21,263) и клиническими признаками полиорганного повреждения организма: позитивным симптомом «белого пятна» (ОШ 7,78; 95 % ДИ 2,946–20,537), синдромом артериальной гипотензии (ОШ 4,19; 95 % ДИ 1,67–10,516), судорожным синдромом (ОШ 5,52; 95 % ДИ 1,891–16,132), геморрагическим синдромом (ОШ 5,14; 95 % ДИ 1,548-17,09) и пищевой интолерантностью (ОШ 3,42; 95 % ДИ 1,347–8,497). Клиническими симптомами, которые свидетельствуют о высокой вероятности формирования ОПП и опережают значительные изменения биохимических маркеров, являются увеличение массы тела ≥5 % от начальной на вторые сутки жизни (ОШ 8,68; ДИ 1,675–44,912) и отёчный синдром (ВШ 3,55; 95 % ДІ 1,174–10,740).Вивчено асоціації між ймовірними факторами ризику та формуванням острого пошкодження нирок (ГПН) у критично хворих доношених новонароджених з урахуванням особливостей стану здоров’я матерів, перебігу антенатального періоду розвитку та періоду пологів, а також клінічних проявів перинатальної патології. Проведено комплексне клініко-параклінічне обстеження 65 доношених новонароджених, у яких на тлі перинатальної патології спостерігалися порушення функціонального стану нирок (І група), та 30 дітей з тяжкими формами перинатальної патології, на тлі якої було діагностовано ГПН (ІІ група). Встановлено, що статистично значимими пренатальними факторами ризику формування ГПН у доношених дітей є патологія сечовидільної системи у матері (ВШ 2,68; 95 % ДІ 1,080–6,680) та обтяжений акушерський анамнез (ВШ 2,76; 95 % ДІ 1,129–6,764). Розвиток ГПН у дітей з тяжкою перинатальною патологією статистично значимо пов’язаний з оцінкою за шкалою Апгар менше 3 балів наприкінці п’ятої хвилини життя (ВШ 5,08; 95 % ДІ 1,215–21,263) та клінічними ознаками поліорганного пошкодження організму: позитивним симптомом «білої плями» (ВШ 7,78; 95 % ДІ 2,946–20,537), синдромом артеріальної гіпотензії (ВШ 4,19; 95 % ДІ 1,67–10,516), судомним синдромом (ВШ 5,52; 95 % ДІ 1,891–16,132), геморагічним синдромом (ВШ 5,14; 95 % ДІ 1,548–17,09) та харчовою інтолерантністю (ВШ 3,42; 95 % ДІ 1,347–8,497). Клінічними симптомами, які пов’язані з високою ймовірністю формування ГПН та випереджають суттєві зміни біохімічних маркерів, є збільшення маси тіла ≥5 % від початкової на другу добу життя (ВШ 8,68; ДІ 1,675–44,912) та набряковий синдром (ВШ 3,55; 95 % ДІ 1,174–10,740).

ПАТОГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ ПОРУШЕНЬ ФУНКЦІОНАЛЬНОГО СТАНУ СЕЧОВИДІЛЬНОЇ СИСТЕМИ У ДОНОШЕНИХ НОВОНАРОДЖЕНИХ ДІТЕЙ ПРИ ПАТОЛОГІЇ РАННЬОГО НЕОНАТАЛЬНОГО ПЕРІОДУ

Вступ. Формування більшості хворобливих станів у дитячому та дорослому віці пов’язано з пролонгацією патологічних процесів, які виникли у періоди антенатального розвитку та новонародженості. Основним пошкоджуючим фактором при розвитку синдромів дизадаптації у новонароджених дітей є гіпоксія. Актуальним є розширення знань щодо патогенетичних ланок постгіпоксичного пошкодження нирок у контексті цілісності організму. Мета. Встановити патогенетичні ланки формування порушень функціонального стану сечовидільної системи у доношених новонароджених дітей при патології раннього неонатального періоду. Матеріали та методи. Проведено клініко-параклінічне обстеження 80 доношених новонароджених дітей, які були розподілені на чотири групи залежно від ступеня тяжкості порушень соматичного й неврологічного статусу та ренальної дисфункції. Застосовано факторний аналіз кореляційних залежностей між основними маркерами ренальної дисфункції з використанням методу головних компонент при повороті вихідних факторних навантажень за допомогою програми Statistica (StatSoft Inc., USA). Лабораторні методи дослідження включали: визначення рівнів креатиніну, сечовини, іонів калію та натрію у сироватці крові та сечі; рівня цистатіну С у сироватці крові з розрахунком швидкості клубочкової фільтрації за креатиніном та цистатіном; рівнів ліпокаліну, асоційованого з желатиназою нейтрофілів, загального білка, альбуміну, імуноглобуліну G, α1-мікроглобуліну, β2-мікроглобуліну у сечі. Обстеження дітей також включало визначення показників прооксидантної системи (інтенсивності окисної модифікації білків у плазмі крові, рівнів малонового діальдегіду в еритроцитах і сечі) та показників антиоксидантної системи захисту (рівнів церулоплазміну та HS-груп у плазмі, активностей каталази, глюкозо-S-трансферази та γ-глутамілтрансферази у плазмі, глутатіонредуктази та глюкозо-6-фосфатдегідрогенази в еритроцитах. Досліджено активність ферментів у сечі та їх співвідношення до рівня креатиніну сечі (холінестерази, аспартатамінотрансферази, аланінамінотрансферази, лужної фосфатази, лактатдегідрогенази, γ-глутамілтрансферази). Результати та їх обговорення. Методом Кеттеля з визначенням критерію «кам’янистого насипу» встановлено, що шість основних факторів мають значення для розуміння характеру кореляційних залежностей між показниками, які охоплювали 63,3% загальної дисперсії. Встановлено, що в основі формування ренальної дисфункції у доношених новонароджених дітей з синдромами дизадаптації полягають комплексні взаємопов’язані механізми порушення рівноваги між стрес-індукуючими та стрес-лімітуючими системами. При цьому, за умов кисневого голодування помірного ступеня тяжкості відмічено активацію захисних сил організму, дія яких спрямована на стабілізацію гемодинамічних та нейро-ендокринних механізмів, активацію метаболічних процесів, що сприяє збереженню сталості основних вітальних функцій, у тому числі, сечовидільної системи. Умови тяжкої гіпоксії супроводжуються глибокими метаболічними розладами з виснаженням енергетичного й пластичного клітинного пулу та розвитком патологічного оксидативного стресу, які призводять до руйнування анатомічної цілісності гломерулярного та тубулярного ниркових апаратів, пошкодження клітинних структур ниркового епітелію. Враховуючи концепцію «цілісності» організму, значні порушення функціонального стану головного екскреторного органу асоційовано з подальшим розвитком синдрому ендогенної інтоксикації та накопиченням кінцевих продуктів обміну, що поглиблює наслідки постгіпоксичного пошкодження з формуванням синдрому поліорганної недостатності. Висновки. Умови кисневої недостатності поряд з ініціацією реакцій патологічного пологового оксидативного стресу призводять до глибоких порушень взаємовідносин між прооксидантними та антиоксидантними компонентами, дисбалансу іонного гомеостазу, змін метаболічної рівноваги з порушеннями енергетичного та пластичного забезпечення клітинних функцій, з подальшим запуском процесів апоптозу та/або некрозу. Це зумовлює органічні зміни ниркових структурних елементів та втрату їх функціональної активності з порушення механізмів гломерулярної фільтрації, канальцевої реабсорбції та секреції на тлі патологічних змін ренальної гемодинаміки та дисбалансу гормонального гомеостазу. Розуміння основних патогенетичних ланок формування ренальної дисфункції у новонароджених дітей першого тижня життя сприятимуть удосконаленню шляхів терапевтичної корекції, що спрямовано на усунення патологічних проявів та попередження ускладнень у майбутньому

Управление водными ресурсами Африки

The author of this article touches upon the problem of the water scarcity on the African continent, which turns into a real environmental disaster. As the root causes of the current situation, not only the climatic and geographical features of the continent, but in particular the problems of managing the rationalization of water resources, lack of funding and the lack of a sanitary and epidemiological culture of the local population are noted. On the example of the urban environment and large energy infrastructure, the most striking catalysts for the current critical situation in Africa are demonstrated. Despite the identified significant lag behind the experience of advanced countries in the field of environmental protection, the author reveals the prospects for a long-term partnership with Russia, as the bearer of many years of experience in successfully ecologozation the consumption of water resources.Автор затрагивает проблему дефицита водных ресурсов на Африканском континенте, оборачивающуюся настоящей экологической катастрофой. В качестве первопричин сложившейся ситуации отмечаются не только климатогеографические особенности континента, но, в частности, проблемы управления рационализацией гидроресурсов, недостаточность финансирования и отсутствие санитарно-эпидемиологической культуры местного населения. На примере городской среды и крупной энергетической инфраструктуры продемонстрированы наиболее яркие катализаторы сложившейся критической обстановки в Африке. Несмотря на выявленное значительное отставание от опыта передовых стран в сфере охраны окружающей среды, автор выявляет перспективность долгоиграющего партнерства с Россией как носителя многолетнего опыта успешной экологизации потребления водных ресурсов

АКТУАЛЬНІСТЬ ВПРОВАДЖЕННЯ МОДЕЛІ «CASE-BASED LEARNING» (CBL) У СИСТЕМУ ФАХОВОЇ ПІДГОТОВКИ ТА БЕЗПЕРЕРВНОГО ПРОФЕСІЙНОГО РОЗВИТКУ ЛІКАРІВ

На сучасному етапі розвитку системи медичної освіти змінюються підходи до навчального процесу, які спрямовані на активне безпосереднє залучення студентів, лікарів-інтернів (резидентів) та лікарів-слухачів до вивчення запропонованих проблемних питань. Навчання, яке базується на обговоренні конкретних випадків або проблемних клінічних ситуацій (сase-based learning, CBL), відноситься до сучасних імітаційних активних методів навчання та розглядається як інструмент, що дозволяє застосовувати теоретичні знання до вирішення практичних завдань. Принцип побудови інтелектуальної навчальної системи, яка включає кейси, передбачає надбання навиків диференційної діагностики у процесі обстеження віртуального пацієнта, а також найбільш оптимального алгоритму лікування. При розробці навчальних систем на основі Case-based learning (CBL) важливим є надання свободи вибору для користувача щодо плану обстеження та лікувальної тактики пацієнта. CBL використовується для передачі знань у різних галузях охорони здоров'я, а у всесвітній мережі Інтернет широко представлені різноманітні сайти з наборами кейсів для удосконалення медичної освіти з різних дисциплін. Розвиток Web-технологій надає можливість віддаленим користувачам проводити віртуальну діагностику у режимі дистанційного доступу та, відповідно, включати CBL у систему безперервного професійного розвитку лікарів з дистанційною формою навчання. Медична освіта з використанням Web-технологій прогресивно розвивається, що зумовлено легкістю оновлення курсу, лабільністю графіку, індивідуальною освітою, інноваційними методами навчання, автоматизацією ведення навчальної документації. CBL визначається як структурований запит, заснований на досвіді використання «живих» або імітаційних випадків у пацієнтів, спрямований на вирішення або дослідження клінічної проблеми під керівництвом викладача та досягнення викладених цілей навчання. Переваги використання CBL включають більше фокусування на цілі навчання, гнучкість у використанні справи, здатність викликати більш глибокий рівень навчання, формуючи навички критичного мислення. CBL є інструментом, який передбачає узгодження клінічних випадків у сфері охорони здоров’я, з масивом теоретичних та практичних знань для покращення клінічної ефективності, ставлення або колективної роботи. Представлений тип навчання підвищує якість клінічних знань, покращує роботу у команді, удосконалює клінічні навички та практику поведінки, а також результати лікування пацієнтів. Подальші дослідження ефективності та впливу CBL на якість навчання вимагають узгодження щодо термінології та визначення методологій, а також, створення потужної міждисциплінарної бази (електронної та паперової) із включенням клінічних випадків від «простого» до більш «складного»

NUMERICAL METHODS FOR SOLVING PROBLEMS WITH CONTRAST STRUCTURES

In this paper, we investigate the features of the numerical solution of Cauchy problems for nonlinear differential equations with contrast structures (interior layers). Similar problems arise in the modeling of certain problems of hydrodynamics, chemical kinetics, combustion theory, computational geometry. Analytical solution of problems with contrast structures can be obtained only in particular cases. The numerical solution is also difficult to obtain. This is due to the ill conditionality of the equations in the neighborhood of the interior and boundary layers. To achieve an acceptable accuracy of the numerical solution, it is necessary to significantly reduce the step size, which leads to an increase of a computational complexity. The disadvantages of using the traditional explicit Euler method and fourth-order Runge-Kutta method, as well as the implicit Euler method with constant and variable step sizes are shown on the example of one test problem with two boundaries and one interior layers. Two approaches have been proposed to eliminate the computational disadvantages of traditional methods. As the first method, the best parametrization is applied. This method consists in passing to a new argument measured in the tangent direction along the integral curve of the considered Cauchy problem. The best parametrization allows obtaining the best conditioned Cauchy problem and eliminating the computational difficulties arising in the neighborhood of the interior and boundary layers. The second approach for solving the Cauchy problem is a semi-analytical method developed in the works of Alexander N. Vasilyev and Dmitry A. Tarkhov their apprentice and followers. This method allows obtaining a multilayered functional solution, which can be considered as a type of nonlinear asymptotic. Even at high rigidity, a semi-analytical method allows obtaining acceptable accuracy solution of problems with contrast structures. The analysis of the methods used is carried out. The obtained results are compared with the analytical solution of the considered test problem, as well as with the results of other authors

Dynamics of social chronotope of russian-ukrainian borderlannds during nonequlibrium turbulent chaos

The paper studies the dynamics of the social chronotope formed in the Russian and Ukrainian border regions in times of nonequilibrium turbulent chaos, which was present in this geopolitical space for the past two decade

Влияние спиртового экстракта большой восковой моли (Galleria mellonella) на внутренние органы мышей

The paper highlights the effect of 40% alcohol extract of large bee- moth (Galleria mellonella) on the organs of mice. The researchers used white mice, arranged in groups of 5. The control group consisted of mice that did not receive the extract. The researchers applied the specimen in mice of groups 1, 2 and 3, when the specimen was applied during 21 days dozed 6, 12, 24 ml per 100 ml (0.3, 0.6 and 0.9%), respectively. The authors found out that in histological examination of the myocardium in all experimental groups, the structure of the endocardium, myocardium and epicardium corresponded to physiological parameters. The authors observed the tendency to increase the size of renal bodies and a slight increase in urinary space in the kidney tissues of all experimental animals. This may indicate some increase in renal filtration. The authors observed less thickness of the glomerular zone of the adrenal cortex in the animals of the 2nd and 3rd experimental groups. Higher thickness of the beam zone was observed only in animals of the 1st experimental group, which could indicate stress effects. This lower index was observed in other experimental groups of mice, which could be caused by depletion of compensatory mechanisms. After applying the extract dozed 0.3 %, the authors found out an increase in the thickness of the adrenal brain zone, while 0.6 and 0.9% dozes led to the decrease of the index. Changes in the liver certify the impact of ethyl alcohol on hepatocytes. The authors observed higher number of dual-core hepatocytes and vacuolazed ones in proportion to higher concentration of the extract in the experimental animals. Studying the spleen, the researchers found an increase in the area of the white pulp and signs of blast transformation in the animals of the 2nd experimental group. Thus, oral application of G. mellonella extract in different dosage provokes histological changes that characterize compensatory reactions, severity of which was determined by specimen doze. The authors didn’t prove specimen toxicity. The specimen dozed 0.3 % has a frank adaptogenic effect on the internal organs of mice.Представлены результаты исследования воздействия препарата 40 %-го спиртового экстракта большой восковой моли (Galleria mellonella) на внутренние органы мышей. В опыте использовали белых мышей, подобранных в группы по 5 голов. Контрольную группу составляли мыши, не получавшие экстракт. Мышам 1, 2 и 3-й групп препарат вводили путем выпаивания в течение 21 дня в дозировке 6, 12, 24 мл на 100 мл (0,3; 0,6 и 0,9 %) соответственно. При гистологическом исследовании миокарда во всех опытных группах структура эндокарда, миокарда и эпикарда соответствовала физиологическим показателям. В тканях почек у животных всех опытных групп наблюдалась тенденция к увеличению размеров почечных телец и незначительному увеличению мочевого пространства, что может свидетельствовать о некотором усилении почечной фильтрации. У животных 2-й и 3-й опытных групп наблюдалось уменьшение толщины клубочковой зоны коры надпочечников. Увеличение толщины пучковой зоны отмечали лишь у животных 1-й опытной группы, что могло свидетельствовать о стрессогенном воздействии. У мышей остальных опытных групп наблюдалось уменьшение данного показателя, что могло быть связано с истощением компенсаторных механизмов. После введения экстракта в дозе 0,3 % наблюдалось увеличение толщины мозговой зоны надпочечников, тогда как дозировка 0,6 и 0,9 % приводила к понижению показателя. Изменения в печени свидетельствовали о воздействии этилового спирта на состояние гепатоцитов. У животных опытных групп увеличивалось число двуядерных и вакуолизированных гепатоцитов пропорционально увеличению концентрации экстракта. При исследовании селезенки увеличение площади белой пульпы и признаки бластной трансформации обнаруживали у животных 2-й опытной группы. Таким образом, пероральное введение экстракта G. mellonella в различной дозировке провоцирует гистологические изменения, характеризующие картину компенсаторных реакций, выраженность которых определялась дозировкой вводимого препарата. Токсичность препарата не доказана. Дозировка экстракта 0,3 % оказывает выраженный адаптогенный эффект на внутренние органы мышей

Critical Assessment of the Capabilities of Rosstat to Create a Model for Analysing the Impact of Digital Employment on Fertility

The paper examines the statistical practice of the Federal State Statistics Service (Rosstat) in measuring employment. The study aimed to determine the metrics that can be used to develop a model for analysing the impact of digital employment on fertility of the population. The paper presents the authors’ interpretation of the concept of «digital employment», grouping it into forms. This position served as a conceptual basis for achieving the goal. The main research method is a critical content analysis of relevant methodological, reference and information resources. As a result, the main metrics of digital employment, measured in the Russian practice of labour force surveys, were determined. Two blocks of metrics were identified, measured by two aggregated forms of digital employment: standard and non-standard. A hypothesis has been put forward about the multidirectional influence of various forms of digital employment on fertility.Предметом исследования является статистическая практика Росстата по измерению занятости населения. Целевой фокус направлен на вычленение метрик, возможных к использованию при разработке модели анализа влияния цифровой занятости на рождаемость населения. В работе представлены авторское толкование понятия «цифровая занятость» и группировка цифровой занятости по формам. Авторская позиция послужила концептуальной основой выполнения цели. Основной метод исследования — критический контент-анализ методологических, нормативно-справочных и информационных ресурсов по предмету исследования. В результате работы определены основные метрики цифровой занятости, измеряемые в российской практике обследования рабочей силы. Выделены два блока метрик по укрупненным формам цифровой занятости (стандартная и нестандартная). Выдвинута гипотеза о разнонаправленном влиянии разных форм цифровой занятости на показатели рождаемости.Исследование выполнено за счет гранта Российского научного фонда (проект № 22-18-00614)

ОСОБЛИВОСТІ РОЗРОБЛЕННЯ КОНЦЕПТУАЛЬНОЇ МАТЕМАТИЧНОЇ МОДЕЛІ ПРОЦЕСУ РАННЬОГО ДІАГНОСТУВАННЯ СПАДКОВИХ ОРФАННИХ ЗАХВОРЮВАНЬ

The article deals with the development of a conceptual model for early diagnostics of hereditary orphan diseases. A number&nbsp;of theoretical positions used in the development are given. Conceptual approaches to formalizing the presentation of&nbsp;orphan diseases list in the form of a connected model are offered and the connection degrees are considered.Представлены особенности разработки концептуальной модели для ранней диагностики наследственных&nbsp;орфанных заболеваний. Приведен ряд теоретических положений, используемых в разработке. Предложены&nbsp;концептуальные подходы к формализации представления перечня орфанных заболеваний в виде математической&nbsp;модели и рассмотрены степени связей.Представлено особливості розроблення концептуальної моделі для раннього діагностування спадкових орфанних&nbsp;захворювань. Наведено ряд теоретичних положень, що використовуються в розробці. Запропоновано концептуальні підходи щодо формалізації представлення переліку орфанних захворювань у вигляді математичної моделі та&nbsp;розглянуто ступені зв’язків