NUP155 基因突变与不明原因夜间猝死综合征及心律失常的关联性

【目的】研究中国汉族人群不明原因夜间猝死综合征（SUNDS）及心律失常病例中是否存在NUP155基因突变，并分析SUNDS及心律失常与NUP155基因突变的相关性。【方法】收集40例SUNDS案例和30例临床心律失常患者的外周血样本分别作为SUNDS组和临床组，以千人基因组数据库（1000Genomes）与ExAC数据库中东亚人群作为人群对照组。应用基因芯片测序和Sanger测序对收集到的70例样本进行NUP155基因变异检测，通过Pearson卡方检验或Fisher′s精确检验（α=0.05）分析NUP155基因突变与SUNDS及心律失常的相关性。【结果】共检测到4个非同义突变（NUP155 c.4051A>G，p.N1351D、NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del、NUP155 c.485G>T，p.162R>L、NUP155 c.485G>A，p.162R>Q），其中NUP155 c.2995-3012delCCTGGTCCTCCAGTGTTG，p.P999-L1004del和NUP155c.485G>T，p.R162L为新发现的突变。SUNDS样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第4051位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05），心律失常样本与ExAC数据库东亚人群的NUP155cDNA第485位碱基的构成比具有统计学差异（P＜0.05）。同时发现1个同义突变（NUP155c.516C>T）、1个位于内含子的突变以及6个内含子多态性位点。【结论】中国汉族人群SUNDS和心律失常病例中存在NUP155基因突变，NUP155基因突变与SUNDS和心律失常具有相关性

640例死因中救治伤和濒死期损伤的回顾性分析

目的为明确识别救治伤和濒死期损伤的区别，避免重复鉴定、错鉴。方法本研究基于中山大学法医鉴定中心和广州市公安局天河区分局2013—2022年5 923例死因鉴定案例，回顾性研究死因鉴定所见的救治伤和濒死期损伤的特征及其对死因鉴定产生的影响。结果在全部5 923例案例中，检见救治伤或濒死期损伤的案例640例，624例接受救治其中609例检见救治伤（97.60%），44例检见濒死伤，13例两类损伤均检见。640例案例中男性441例，女性199例，死亡年龄从0至95岁不连续分布；死因以疾病占比最高，其次为机械性损伤和窒息。救治伤主要表现为肋、胸骨骨折和胸前区或面部软组织损伤，亦可见心包破裂等。濒死期损伤以意识丧失后摔跌伤、呼吸道异物吸入或多次暴力损伤多见。640例案例中19例发生重复鉴定，其中15例检见救治伤，6例检见濒死期损伤，2例两类损伤均检见。与未检见两类损伤的案例相比，救治伤和濒死期损伤均显著提高了重复鉴定率（χ²=4.04，P=0.044；χ²=43.49，P<0.001）。640例案例中11例（1.72%）在初次鉴定中两类损伤被错鉴为初始损伤，13例两类损伤参与造成死亡。结论通过揭示两类损伤的流行病学特征，用数据证明了两类损伤与更高的重复鉴定和错鉴率有关，为减少重复鉴定和错鉴，提高死因鉴定的准确性提供了参考依据

Giant cystic pheochromocytoma: a case report

著明な嚢胞性変化を呈し, 超音波断層法, CT, MRIによる画像検査では副腎の嚢胞性疾患との鑑別が困難であったが, その診断にMIBGシンチグラフィーが有用であった嚢胞性褐色細胞腫の59歳女性例を経験した.腫瘍径は11.6×7.5×6.5cm, 重量720gの表面平滑な腫瘍であった.病理組織学的には, 円形及び卵円形を呈した異型の乏しい核と好塩基性の広い胞体を有する腫瘍細胞の増生を認め, 嚢胞壁は石灰化が強く, 腫瘍層とそれを挟むように内・外層には厚い線維性被膜が被っており, cystic degenerationを呈したものと考えられ, 壁内には上皮及び内皮細胞の存在は認められず, 嚢胞性変化を伴う褐色細胞腫と診断された.術後3ヵ月を経過した現在, 再発は認められないThe patient, a 59-year-old woman, was referred to our University Hospital for evaluation of a left mass. Ultrasonography revealed a left adrenal cystic mass. On excretory urograms, the left kidney was pressed downward by a suprarenal mass, and computerized tomography (CT) and magnetic resonance imaging (MRI) confirmed an adrenal cyst. 131I-meta-iodo-benzylguanidine (MIBG) scintigraphy showed prominent accumulation in the left adrenal mass and the capsule. Considering the elevation of catecholamines in both blood and urine samples, we performed a left adrenalectomy with a presumptive diagnosis of pheochromocytoma (tumor size: 11.6 x 7.5 x 6.5 cm, tumor weight 720 g). The subsequent pathological examination confirmed a left giant cystic pheochromocytoma. 131I-MIBG scintigraphy was the most useful tool in the diagnosis of the cystic pheochromocytoma

Study on behavior of sound stimulation for large yellow croaker (Pseudosciaena crocea)

为了解水下强噪声对大黄鱼的影响,结合行为学方法开展了3个年龄的大黄鱼声刺激实验.结果发现:3个年龄的大黄鱼在水中声压约10 PA时均能对声波发生条件反应,但是,它们的声波敏感频率和直接致死的声压阈值差异较大;1个月幼苗和8个月小鱼的声波敏感频率分别为800 Hz和600 Hz,直接致死的声压阈值约为40 PA和4 kPA.13个月大鱼的声波敏感频率也在600 Hz,但当声压达到4 kPA时,鱼群受惊吓明显,且未能直接致死.另外,这些曾经暴露在强声波中的各年龄段的大黄鱼在随后48 H里较多出现相继死亡的现象.表明这些长时间暴露在水下噪声中的大黄鱼可能会因累积效应引起行为模式改变和间接致死等慢性危害.An experiment of hearing sensitive test for 3 different ages of large yellow croaker( Pseudosciaenacrocea) was carried out for behavioral observation to understand the impact of injury levels by underwater strong noise.The results showed that all 3 age fish generated condition response when the underwater sound pressure reached approximately 10 Pa.However,their hearing threshold and acoustic sensitive frequency were significantly different.The hearing thresholds of direct mortality for 1-month seedling and 8-month fish were 40 Pa and 4 kPa respectively.Similarly,the acoustic sensitive frequencies were 800 Hz and 600 Hz.For 13-month fish,despite its acoustic sensitive frequency at 600 Hz,no direct mortalities but significantly frightened were found when the sound pressure climbed to 4 kPa.Additionally,the fishes exposed by strong sound pulses in the experiment tend to die-offs in 48 hours.The analysis show that the fishes exposure long to underwater sound pulses may have cause cumulative effects of behavior pattern change and indirect chronic hazards when noise persisted.国家海洋局第三海洋研究所基本科研业务费专项资助项目(海三科2012022); 国家海洋公益性行业科研专项资助项目(201105011-3

3歳の幼児に発生した若年型顆粒膜細胞腫の1例

東京女子医科大学学会第49回総会　昭和58年9月24日　東京女子医科大学本部講

3歳の幼児に発生した若年型顆粒膜細胞腫の1例

東京女子医科大学学会第49回総会　昭和58年9月24日　東京女子医科大学本部講

最近経験した多発性奇形児の１例

東京女子医科大学学会第48回総会　昭和57年9月25日　東京女子医科大学本部講