单中心 232例非免疫性胎儿水肿超声特征及病因学分析

目的探讨非免疫性胎儿水肿（NIHF）的超声特征及病因学分布情况。方法纳入2012年12月至2019年1月就诊于中山大学附属第一医院产前超声诊断为NIHF病例232例，回顾性分析其超声特征及病因学分布情况。结果① NIHF最常见于TTTS Ⅳ期（50/232，21.55%）；最常见超声水肿的部位为皮肤水肿（159/232，68.53%）；最常合并的畸形为心血管系统异常（15/232，6.47%）。NIHF的活产率为31.47%。② 185例行产前遗传学检测的病例中，异常检出率40.54%（75/185），行染色体检查（包括染色体核型分析、染色体微阵列分析）的异常检出率26.49%（49/185），孤立性NIHF的异常检出率低于非孤立性NIHF的异常检出率（32.64% vs. 68.29%，P＜0.05 ）。仅行染色体核型分析的异常检出率24.56%（14/57）；仅行染色体微阵列分析（CMA）的异常检出率41.94%（13/31）；同时行染色体核型分析及CMA的异常检出率25%（22/88），其中染色体核型分析检出异常3例（3.41%），CMA检出异常6例（6.82%），CMA较染色体核型分析额外检出3例（3.41%），染色体核型分析及CMA均检出变异13例（14.77%）。本研究中染色体核型分析异常检出率20.69%（30/145），最常见的染色体异常是45， X（19/145，占13.10%），其次是47， XX， +21/47， XY， +21（3/145，2.07%），染色体微阵列分析异常检出率26.89%（32/119），其中拷贝数变异（CNVs）占10.08%（12/119），包括致病性CNVs 4例（3.36%，4/119）。行基因检测病例中最常见异常是α地中海贫血--SEA/--SEA 21例（21/26， 80.77%），其次是PTPN11基因突变2例（2/26，7.69%）。③ 遗传学未检出异常的NIHF病因有胎母输血、感染及不明原因的贫血。结论本中心NIHF最常见于TTTS Ⅳ期，最常合并的畸形为心血管系统异常，最常见的异常染色体核型是45， X；CMA较染色体核型分析额外检出率3.41%；最常见的单基因病是α地中海贫血--SEA/--SEA。非孤立性NIHF的遗传学异常检出率更高

纳米硅薄膜中的量子点特征

从电性和结构上论证了纳米硅薄膜中的细微晶粒(3～6nm)具有量子点(Q.D)特征.在其 电导曲线中呈现出随晶粒尺寸减小而增大的小尺寸效应.使用薄层(～20nm厚)纳米硅膜制成了隧道二极管,已在液氮温区(≈77K)在其I-V及σ-V曲线上呈现出Coulomb台阶.对实验结果做了初步分析讨论

纳米硅薄膜的电致发光和光致发光

对用PECVD方法控制生长条件制备的纳米硅薄膜材料的发光性质进行了初步研究。在膜的纵向加直流偏压,暗场环境下的可清楚地看到材料的电致发光现象。在同一测量系统中分别测量了纳米硅材料的电致发光光谱和光致发光光谱,并用Lambda 9紫外/可见/近红外分光光度计测量了样品的透射谱,从而得到样品的Tauc曲线和光能隙E_g~(opt)

改良式解剖性大脑半球切除术治疗婴儿痉挛性偏瘫伴癫痫的远期疗效

为了克服解剖性大脑半球切除术的远期合并症，作者对传统术式进行了改良，并对３１例婴儿痉挛性偏瘫伴癫痫的病例进行了疗效的远期随访。结果表明，本术式死亡率为０％，其中２８例癫痫发作完全停止（占９０％），其余３例基本控制。行为异常得到改善、原有偏瘫无加重。神经影像学表现为健侧大脑半球明显向术腔发育；病例的脑干听觉诱发电位Ⅰ波潜伏期（ＰＬ）与对照组间差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５）。作者认为，应用本改良法后消除了以往术式造成的巨大硬膜下术腔的病理解剖因素，并证实未发生常见的远期合并症

改良式解剖性大脑半球切除术治疗婴儿痉挛性偏瘫伴癫痫的远期疗效

为了克服解剖性大脑半球切除术的远期合并症，作者对传统术式进行了改良，并对３１例婴儿痉挛性偏瘫伴癫痫的病例进行了疗效的远期随访。结果表明，本术式死亡率为０％，其中２８例癫痫发作完全停止（占９０％），其余３例基本控制。行为异常得到改善、原有偏瘫无加重。神经影像学表现为健侧大脑半球明显向术腔发育；病例的脑干听觉诱发电位Ⅰ波潜伏期（ＰＬ）与对照组间差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５）。作者认为，应用本改良法后消除了以往术式造成的巨大硬膜下术腔的病理解剖因素，并证实未发生常见的远期合并症

改良式解剖性大脑半球切除术治疗婴儿痉挛性偏瘫伴癫痫的远期疗效

为了克服解剖性大脑半球切除术的远期合并症，作者对传统术式进行了改良，并对３１例婴儿痉挛性偏瘫伴癫痫的病例进行了疗效的远期随访。结果表明，本术式死亡率为０％，其中２８例癫痫发作完全停止（占９０％），其余３例基本控制。行为异常得到改善、原有偏瘫无加重。神经影像学表现为健侧大脑半球明显向术腔发育；病例的脑干听觉诱发电位Ⅰ波潜伏期（ＰＬ）与对照组间差异无显著性意义（Ｐ＞０．０５）。作者认为，应用本改良法后消除了以往术式造成的巨大硬膜下术腔的病理解剖因素，并证实未发生常见的远期合并症

进展中的原生动物学研究热点领域与新格局

原生动物是一大类动物性单细胞真核生物.其高度特化的细胞结构与生理特征,独具的进化地位以及与环境、资源、人类健康和动物疾病间的密切关系,特别是其兼具的&ldquo;细胞&rdquo;与&ldquo;动物&rdquo;这个二元性统一体特性,使得以原生动物为模式或对象的研究在以细胞学、遗传学、适应与进化为代表的基础生物学、环境生物学、人类的健康与疾病防治、水产养殖及畜牧业等应用学科均具有十分广泛的科学意义和重要的应用价值.半个多世纪以来,伴随着研究队伍的不断壮大和发展,我国的原生动物学研究从早期经典的分类学、寄生虫学、生态学,逐步拓展到今天全面、深入地涉足涵盖基础与应用生物学各学科分支领域.在最近的几十年中,我国聚焦在海洋纤毛虫的多样性与系统学、表观遗传学、细胞生物学、比较基因组学、以寄生原虫为核心的免疫生物学、病害生物学、以鞭毛虫为核心的进化生物学、以海淡水纤毛虫和阿米巴等为核心的原生动物生态学等方向并取得了全面和长足的进展,许多代表性成果处于该领域国际前沿水平.本文扼要陈述了我国原生动物学各主流团队近年来的工作进展,介绍了该领域当前的研究热点和前沿性科学问题,同时对相关领域未来的发展进行了前瞻性描绘和规划.</p

进展中的原生动物学研究热点领域与新格局

原生动物是一大类动物性单细胞真核生物.其高度特化的细胞结构与生理特征,独具的进化地位以及与环境、资源、人类健康和动物疾病间的密切关系,特别是其兼具的“细胞”与“动物”这个二元性统一体特性,使得以原生动物为模式或对象的研究在以细胞学、遗传学、适应与进化为代表的基础生物学、环境生物学、人类的健康与疾病防治、水产养殖及畜牧业等应用学科均具有十分广泛的科学意义和重要的应用价值.半个多世纪以来,伴随着研究队伍的不断壮大和发展,我国的原生动物学研究从早期经典的分类学、寄生虫学、生态学,逐步拓展到今天全面、深入地涉足涵盖基础与应用生物学各学科分支领域.在最近的几十年中,我国聚焦在海洋纤毛虫的多样性与系统学、表观遗传学、细胞生物学、比较基因组学、以寄生原虫为核心的免疫生物学、病害生物学、以鞭毛虫为核心的进化生物学、以海淡水纤毛虫和阿米巴等为核心的原生动物生态学等方向并取得了全面和长足的进展,许多代表性成果处于该领域国际前沿水平.本文扼要陈述了我国原生动物学各主流团队近年来的工作进展,介绍了该领域当前的研究热点和前沿性科学问题,同时对相关领域未来的发展进行了前瞻性描绘和规划