重型β-地中海贫血患者青春发育状况及影响因素

【目的】分析中山大学孙逸仙纪念医院的重型β-地中海贫血（β-TM）患者青春发育特点及影响因素。【方法】通过对42 例年龄≥10 岁β-TM 患者进行随访资料回顾、问卷调查、体格检查及实验室检查等评估青春发育状态，分析影响β-TM 患者青春发育的可能因素。【结果】24 例（57.14%）β-TM 患者出现青春发育异常，女性以乳房不发育、原发性闭经及男性以睾丸不增大、阴茎短小为主要表现。其中β0β0 基因型、脾切除后、维生素D 缺乏或者伴有糖尿病的β-TM 患者的青春发育异常发生率均显著增高，差异有统计学意义（χ2  = 3.966，5.196，5.567，4.714，P = 0.046， 0.023，0.018，0.030）。经Logistic 回归分析得出心MRT2* < 20 ms 是β-TM 患者青春发育异常的独立危险因素。【结论】β-TM 患者青春发育异常较常见，起始祛铁年龄大、严重心铁过载、β0β0 基因型、脾切除后以及合并其他内分泌疾病的β-TM 患者青春发育异常发生率更高，低促性腺激素性腺功能减退症可能是青春发育异常的主要发病机制

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

目的总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因，为临床精准诊疗提供依据。方法收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序（WES）结果进行回顾性分析，根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。结果纳入患儿48例（男性30例，女性18例），年龄（7.73±3.97）岁，身高标准差分值为-3.63±1.67；临床表现：特殊面容33例（68.8%），体型或骨骼系统异常31例（64.6%），围产期异常26例（54.2%，其中61.5%为小于胎龄儿），内分泌系统异常24例（50.0%，其中87.5%生长激素（GH）峰值低于正常），矮身材家族史21例（43.8%）；实验室检查：GH激发试验峰值（9.72±7.25）ng/mL，IGF-1 标准差分值为-0.82±1.42，骨龄与年龄差值（-0.93±1.39）岁；WES共发现相关基因变异者25例，其中14例（56.0%）为致病变异，6例（24.0%）为可能致病变异，5例（20.0%）为意义未明变异；评价为致病及可能致病变异的基因共14个，其中影响细胞内信号通路10个（PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A），影响细胞外基质（ECM）4个（ACAN、FBN1、COL10A1和COMP）。结论临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童，其病因需考虑罕见单基因疾病的可能，WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中，主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能，进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能

11例儿童RAS通路病的临床特点和基因突变类型

【目的】总结5种亚型儿童RAS通路病的临床特点及基因变异类型，分析Ⅰ型神经纤维腺瘤病（NF1）、努南综合征（NS）、多色素痣型努南综合征（NSML）、科斯特洛综合征（CS）和心-面-皮肤综合征（CFC）的临床共性和特性，提高临床医生对RAS通路病的认识和诊治水平。【方法】回顾性分析我院2015年10月至2018年6月期间确诊的11例RAS通路病患者的临床资料及基因突变类型。【结果】11例RAS通路病患儿的发病年龄为6月~12岁，常见临床表现包括：身材矮小、特殊面容、先天性心脏病、皮肤牛奶咖啡斑、运动发育落后、血小板减少、癫痫、肌张力异常、隐睾等，共检测出5种基因突变类型，包括NF1基因、PTPN11基因、RAF1基因、BRAF基因和HRAS基因。【结论】RAS通路病是丝裂原活化蛋白激酶通路异常引起的一组遗传性生长发育异常综合征。因此，RAS通路病常伴有特殊面容、运动发育落后、心血管、皮肤、骨骼、神经等多系统异常以及肿瘤易感性等共同表现。但因基因突变位点的差异，各类型间亦存在相对特异的表现。另外，因肿瘤易感性是RAS通路病的共性之一，肿瘤监测是随访过程的重要项目

Research progress of Traditional Chinese Medicine nursing techniques for cough symptoms of lung cancer patients (中医护理技术改善肺癌患者咳嗽症状的研究进展)

Cough is one of the most common symptoms in patients with lung cancer. Traditional Chinese Medicine nursing techniques had been wildly used in relieving cough symptoms of lung cancer patients. This paper summarized the etiology and pathogenesis, operating procedure and effective evaluation of Tradition Chinese Medicine nursing technology in the treatment of cough symptoms of lung cancer patients. The four most commonly used Traditional Chinese Medicine nursing techniques were summarized as acupoint application, moxibustion, acupoint injection and Chinese herbal medicine ointment rubbing, and the existing problems in clinical research were analyzed, aiming at improving the standard clinical application and research of TCM nursing techniques for lung cancer patients with cough symptoms. (咳嗽是肺癌患者最常见的症状之一。中医护理技术被广泛用于改善肺癌患者咳嗽症状。本研究分别从中医病因病机、操作方法、效果等方面总结中医护理技术改善肺癌患者咳嗽症状的研究现状, 总结穴位敷贴技术、灸法、穴位注射、膏摩4项中医护理技术应用现状, 并围绕其临床研究现存的问题进行分析, 以期为中医护理技术在肺癌咳嗽症状中的规范应用及相关护理科研工作提供参考。

Visual analysis of Traditional Chinese Medicine nursing for lung cancer patients with chemotherapy induced nausea and vomiting based on CiteSpace (基于CiteSpace的肺癌患者化疗相关性恶心呕吐中医护理研究热点分析)

Objective To explore research hotspots and development trend of Traditional Chinese Medicine (TCM) nursing interventions in the treatment of chemotherapy-induced nausea and vomiting(CINV) in lung cancer patients by using CiteSpace software. Methods Relevant literatures on TCN nursing interventions in the treatment of CINV from CNKI database were retrieved from the Jan 1, 2004 to Jan 1, 2024 and visualized by the CiteSpace 6. 3. R1 software. Results A total of 96 related literatures were included, and the number of publications showed an increasing trend. The keywords were acupoint application and acupoint injection, and researches focused mainly on the effect of TCM nursing on patients’ quality of life. Conclusion Efforts had been made to investigate the effect of TCM nursing on chemotherapy-induced nausea and vomiting in recent two decades over china, and numbers of published studies continues to increase. Given the lack of innovation and in-depth studies, it is required to enhance the training of TCM nursing specialists and improve the quality of TCM nursing for lung cancer patients with nausea and vomiting (目的 采用知识图谱分析近二十年针对肺癌患者恶心呕吐中医护理领域的研究现状、热点和未来发展趋势。方法 检索中国知网数据库中有关肺癌患者化疗相关性恶心呕吐中医护理技术的文献, 检索时限自2004年1月1日—2024年1月1日, 运用CiteSpace 6. 3. R1版本进行可视化分析。结果 共纳入96篇相关文献, 年发文量呈缓慢增长趋势。关键词共现知识图谱分析显示中医护理关键词频较高的是穴位贴敷、穴位注射两项技术。从关键词突现分析来看, 肺癌患者生活质量为研究者的评价热点。结论 近二十年我国研究者针对肺癌患者恶心呕吐中医护理领域开展了积极的探索与研究, 整体发展态势良好。研究的创新性及深度还不足, 建议加强中医护理专科人才的培养, 促进中医护理在肺癌恶心呕吐方面取得更高质量的研究。