Pediaatria. Muljeid Euroopa pediaatriaakadeemia kongressilt

Eesti Arst 2018; 97(6):336 &nbsp

Pediaatria. Muljeid Euroopa pediaatriaakadeemia kongressilt

Eesti Arst 2018; 97(6):336 &nbsp

Pärilik pika QT sündroom

Pärilik pika QT sündroom on geneetilise etioloogiaga südame elektrofüsioloogiline häire, mida iseloomustab EKGs QT-aja pikenemine, T-saki anomaaliad ning ventrikulaarse tahhükardia torsade de pointes’i tüüpi paroksüsmid koos sünkoobiga. Võimalik on ka vatsakeste fibrillatsiooni teke ja seega kardiaalne äkksurm, mis võib olla haiguse esmaavaldumiseks. Vastavalt haigust põhjustavale geenimutatsioonile jaotatakse pärilik pika QT sündroom 13 alavormi. Haiguse diagnoosimise ja riski prognoosimise puhul on oluline lähtuda nii patsiendi kliinilisest leiust (sh EKG), perekonna anamneesist kui ka näidustuse korral molekulaardiagnostikast. Ravi eesmärgiks on kardiaalsete sünkoopide ja äkksurmade ennetamine, milleks tuleb patsiendil rakendada elustiili muutusi, medikamentoosset ravi beetablokaatoritega ning vajaduse korral paigaldada ka implanteeritav kardioverter-defibrillaator. Eesti Arst 2013; 92(1):28–3

Downi sündroom Eestis

Töös vaadeldi Downi sündroomi (DS) kliinilise diagnoosi õigsust Eestis, kirjeldati siin elavate DSiga isikute erinevate karüotüüpide esinemissagedust, fenotüübile iseloomulike mikroanomaaliate, kaasuvate väärarengute ja sagedamini kaasuvate haiguste esinemissagedust ning võrreldi saadud andmeid kirjanduse andmetega. Uuritud patsientidest valdaval osal kinnitati DS diagnoos ka tsütogeneetiliselt, mis näitas, et DS on Eestis kliiniliselt hästi diagnoositud. Erinevus tuli ilmsiks kaasasündinud väärarengute ja kaasuvate haiguste esinemissageduses, mida kirjanduse andmetel esineb sagedamini. Artikli autorid leiavad, et tõenäoliselt ei ole Eestis elavaid DSiga isikuid nii põhjalikult uuritud kui teistes riikides. Eesti Arst 2006; 85 (2): 78–8

Päriliku rinna- ja munasarjavähiga patsientide geneetilise konsulteerimise ja jälgimise juhend

Juhendi on heaks kiitnud Eesti Vähiliit, Eesti Onkoloogide Selts, Eesti Inimesegeneetika Ühing. Eesti Arst 2009; 88(11):756−76

Pärilik ehk geneetiline kuulmislangus

Kuulmislangus on kõige enam levinud sensoorne haigus kogu maailmas. Varajase ehk kõne-eelse kuulmislanguse esinemissagedus arvatakse olevat 1–2 juhtu 1000 lapse kohta ning pooltel juhtudest on see pärilik. Geneetiline kuulmislangus jagatakse sündroomseks vormiks, mille korral kuulmislangus on seotud teiste elundite anomaaliatega, ja mittesündroomseks ehk isoleeritud vormiks. Eesti Arst 2007; 86 (4): 254–26

Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid

Fragiilse X-i sündroom (FXS) on kõige sagedasem X-liiteline monogeenne haigus ning monogeense päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjus. FMR1 geeni täismutatsioon põhjustab FXSi fenotüüpi, premutatsiooniga naistel on suurenenud enneaegse ovariaalse puudulikkuse risk. Artiklis kirjeldatud uuringu teostamisel võeti aluseks aastatel 1997–2006 Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuses tehtud FXSi positiivsete DNA-analüüside tulemused, mille hulgast tehti kindlaks FXSi põhjustav täismutatsioon nii mees- kui ka naissoost patsientidel, samuti premutatsioon, mida leiti vaid naissoost patsientidel. Kliiniliste andmete analüüs tehti kõigil täismutatsiooniga FXS-patsientidel ning 14 premutatsiooni kandval naisel. Eesti Arst 2008; 87(7−8):500−50

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt imikul. Haigusjuhu kirjeldus

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD puudulikkus) on mittespetsiifi lise kliinilise pildiga pärilik ainevahetushaigus, mis võib põhjustada letaalset metaboolset dekompensatsiooni. Kirjanduse alusel on haigusesse suremus ligi 40%. Varajase diagnostika korral on haiguse kulgu võimalik efektiivselt mõjutada spetsiifi lise vähese rasva- ja suure süsivesikusisaldusega dieetraviga. Haiguse kindlakstegemine presümptomaatilises perioodis on võimalik atsüülkarnitiinide tandemmassspektromeetrilisel analüüsil. Artiklis käsitletakse letaalse lõppega hüpoglükeemiat imikul, kus LCHAD puudulikkus diagnoositi post mortem molekulaargeneetiliselt ning vastsündinute testkaardil säilitatud vere atsüülkarnitiinide analüüsil esines LCHAD puudulikkusele iseloomulik atsüülkarnitiinide profiil. Eesti Arst 2008; 87(4):274−27

Downi sündroom – immuunsüsteemi häiretega kromosoomihaigus

Downi sündroomi (DS) ehk 21. kromosoomi trisoomia korral esineb mitmesuguseid haigusnähte, millest osa on seotud immuunsüsteemi funktsiooni häiretega. Artiklis käsitletud uuringust ilmnes, et 15aastastel ja vanematel DS-haigetel esineb tuumavastaseid ning retikuliinivastaseid antikehi oluliselt sagedamini kui tervetel. Üksikutel haigetel leiti ka pankrease saarekeste, kilpnäärme ja mao parietaalrakkude vastaseid autoantikehi. Perifeerse vere rakkude hulgas oli DS-haigetel märkimisväärselt suurenenud mälufunktsiooni omavate CD45RO+ lümfotsüütide hulk, mis võib olla üheks autoimmuunnähtude sagedasema esinemise põhjuseks neil haigetel. Eesti Arst 2007; 86(8):506-51