Investigating Factor V (G1691a), Prothrombin (G20210a) and Methylenetetrahydrofolate Reductase (C677t) Gene Polymorphisms in Recurrent Pregnancy Loss

Bu Tez Afyonkarahisar Kocatepe Üniversitesi Araştırma Fonu tarafından 06-Tıp-26 proje numarası ile desteklenmiştir.Gebe kalmaya çalışan kadınların %75’inde erken gebelik kaybı olmaktadır. Habitüel Abortus birbirini izleyen en az iki yada daha fazla 20. gebelik haftasından önce gebeliğin spontan olarak sonlanmasıdır. Tekrarlayan gebelik kayıplarında çeşitli etyolojik faktörler sayılmaktadır. Yapılan çalışmalarda yaklaşık olarak %7 kromozomal anomaliler, %10 anatomik sorunlar, %15 hormonal düzensizlikler, %6 açıklanamayan sebepler ve %55-62 koagülasyon protein/platelet kusurları olarak bildirilmektedir. Koagülasyon sisteminde aksaklığa neden olacak genetik kusurların son dönemde önemi daha iyi anlaşılmıştır. Bunlar arasında en sık ilişkilendirilen Faktör V, Protrombin ve MTHFR genlerinde yer alan bazı mutasyonlardır. Bu çalışmada iki ve üzerinde gebelik kaybı olan 110 kadın ve gebelik kaybı olmayan, sağlıklı çocuk sahibi olan 30 kadında FV Leiden (G1691A), Protrombin (G20210A) ve MTHFR (C677T) gen mutasyonlarının varlığını araştırmayı amaçladık. Tüm olguların değerlendirilmesine anamnez alınması ve hasta onay formu doldurularak başlandı. Kan örnekleri alınıp DNA izolasyonu yapılan örneklere Hind III ve Hinf I restriksiyon enzimleri kullanılarak PCR-RFLP yöntemi ile mutasyon taraması yapıldı. FV Leiden (G1691A) mutasyonu HA grubunda %13.6, kontrol grubunda %6.7, Protrombin (G20210A) mutasyonu HA grubunda %6.4, kontrol grubunda %6.7, MTHFR (C677T) mutasyonu HA grubunda %55.5, kontrol grubun da %53.3 olguda tespit edilmiştir. Mutasyonların bulunması sıklığına bakıldığında HA ve kontrol grubu arasında anlamlı fark tespit edilmemiştir. Gebelik kaybı riskinin, sipesifik bir mutasyondan çok trombofilik mutasyonların kombine birikimine bağlı olabileceği düşünülmüştür. Belkide HA’lu kadınlarda daha fazla trombofilik gen mutasyonunun prevalansının araştırılması daha anlamlı olacaktır.In 75% of women trying to be pregnant, early pregnancy loss occurs. Habitual abortion is the termination of two or more consecutive pregnancies before 20th gestational week. Various etiologic factors are responsible for recurrent pregnancy loss. In the performed studies these reasons are reported to be, 7% chromosomal abnormalities, 10% anatomic problems, 15% hormonal irregularities, 6% unclear reasons and 55- 62% coagulation protein/platelet problems, approximately. The importance of genetic defects causing defficiency in the coagulation system are better understood recently. Among them the most frequently related ones are some of the mutations take place in the Factor V, Prothrombin and the MTHFR genes. In our study we objected to investigate the existence of the FV Leiden (G1691A), Prothrombin (G20210A) and MTHFR (C677T) gene mutations in 110 women with recurrent pregnancy loss and in 30 women with no pregnancy loss and having healthy children. Evaluation of all the cases was begun by taking anamnesis and filling patient approval form. Mutation screening was perfomed by PCR-RFLP method using Hind III and Hinf I restriction enzymes for the blood samples of which DNAs were isolated. FV Leiden (G1691A) mutation was detected to be 13.6 % in the case and 6.7% in the control group, Prothrombin (G20210A) mutation was detected to be 6.4% in the case and 6.7% in the control group, MTHFR (C677T) mutation was detected to be 55.5% in the case and 53.3% in the control group. No significant differences were detected between the case and the control group according to the mutation frequencies. It is thought that the risk of pregnancy loss is related to the combined augmentation of the thrombophilic mutations rather than a specific mutation. Probably, investigating prevalence of more thrombophilic mutations in women with habitual abortion will be more significant

Genetic anomalies detected in patients with non-obstructive azoospermia and oligozoospermia

Genetik faktörler erkek infertilitesi nedenleri arasında önemli bir yer tutmaktadır. Sayısal ve yapısal kromozomal düzensizliklere, sebebi bilinmeyen oligozoospermik ve azoospermik olgularda sık rastlanmaktadır. Bu çalışmada 1995-2005 yılları arasında infertilite kıliniğine başvuran 383 azoospermik ve 436 şiddetli oligozoospermik toplam 819 Türk erkek incelemeye alındı. Bir ay ara ile iki kez spermogram ve basal hormon profilleri (FSH-Testosterone) çalışıldı. Tüm olguların karyogram analizleri yapıldı. İncelenen 383 azoospermik olgunun 47(%12,3) tanesinde, 436 oligozoospermik olgunun 20(%4,6) tanesinde kromozomal düzensizlik tesbit edilmiştir. Azoospermik olgularda tesbit edilen kromozomal düzensizliklerin 9(%19,1) tanesi otosomal ve 38(%80,9) tanesi gonozomal kromozomlara ait bulunmuştur. Oligozoospermik olgularda ise tespit edilen kromozomal düzensizliklerin 8(%40) tanesi otozomal, 12(%60) tanesi gonozomal kromozomlara aittir. Erkekte infertiliteye neden olan genetik nedenlerin belirlenmesi ve yardımcı üreme teknikleri kullanılarak elde edilecek bu bireylere ait çocukların taşıyabilecekleri genetik riskin saptanması amacıyla infertilite kliniğine başvuran azoospermik, oligozoospermik infertil erkeklerde genetik danışma verilmesi ve sitogenetik inceleme yapılması doğru tanının konmasına yardımcı olacaktır.Genetic factors have major importance in male infertility etiology. Numerical and structural chromosomal abnormalities seem to be frequent inoligospermia and azoospermia cases with unknown etiology. In this study 819 patients with azoospermia (383) and oligospermia (436) who attended to infertility depantinent between 1995-2005 were evaluated. Spermogram and basic hormone proties (FSHTestesterone) were studied two times with one month interval from each patient and all the cases were evaluated cytogenetically. The 47(12,3%) of 383 azoospermia patients and the 20(4,6%) of 436 oligospermia patients were found to have chromosomal abnormalities. The 9(19,1%) of the chromosomal abnormalities found in azoospermia patients were autosomal and the 38(80,9%) were gonosomal. In oligospermia cases the 8(40%) of the chromosomal abnormalities were autosomal and 12(60%) were gonosomal. Cytogenetic analysis and genetic counseling would be heepful in infertile males with azoospermia and oligospermia by determining the genetic factors causing infertility and by assesing the genetic risks of the offsprigs prowided by assisted reproductive techniques

Prevalence of consanguineous marriage in Afyonkarahisar and its relation with the occurence of congenital anomalies

Bu çalışma Afyonkarahisar ili merkez ve ilçelerindeki akraba evliliklerinin sıklığı, nedenleri ile bu evliliklerin spontan abortus ve konjenital anomalili doğumlar üzerine etkisini araştırmak üzere yapılmıştır. Çalışmada rastgele örnekleme yöntemi ile her aileden yalnızca bir kişi olacak şekilde örnek şeçilmiştir ve yüzyüze anket yöntemi uygulanmıştır. Çalışmaya alman 1940 evli kişinin 381’inde (% 19.6) akraba evliliği tesbit edilmiştir. Akraba evliliği yapanlar arasında en sık %14.8 ile 1. yeğen evlili¬ği, daha sonra ise %4.8 ile diğer yeğen evlilikleri olduğu bulunmuştur. İlk evlenme yaşına bakıldığında erken yaş evliliklerinde, özellikle 17 yaş ve altında akraba evliliği sıklığının yüksek, 31 yaş ve üzerindeki bireylerde ise oldukça nadir olduğu tespit edilmiştir. Ebeveynler arasında akrabalığın bulunması ve düşük eğitim seviyesinin akraba evliliği sıklığını artırdığı tespit edilmiştir. Akraba evliliği yapan ailelerde spontan abortus ve konjenital anomali görülme sıklığı, yabancı ile evlilik yapmış gruba göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur.This study was performed to search the frequency and the causes of consanguineous marriages and their effects on spontaneous abortions and births with congenital abnormalities. In this study, only one person was selected from each family by random sampling method and face to face survey method was performed. Consanguineous marriage was detected in 381 (19,6%) of 1940 married people in the families studied. It is detected that fist cousin marriage was the most frequent one with 14,8% and the second was other cousin marriages with 4,8% frequency. When first marriage age was evaluated, especially the frequency of consanguineous marriage was detected to be high at the ages of 17 and less, while it was rare at the ages of 31 and over. It was detected that consanguinity between parents and low education level in-creased the frequency of spontaneous abortion and congenital abnormalities. The frequency of spontaneous abortion and congenital abnormalities in families with consanguineous marriage was found to be significantly higher than the group made foreign marriage

Prevalence of consanguineous marriage in Afyonkarahisar and its relation with the occurence of congenital anomalies

Bu çalışma Afyonkarahisar ili merkez ve ilçelerindeki akraba evliliklerinin sıklığı, nedenleri ile bu evliliklerin spontan abortus ve konjenital anomalili doğumlar üzerine etkisini araştırmak üzere yapılmıştır. Çalışmada rastgele örnekleme yöntemi ile her aileden yalnızca bir kişi olacak şekilde örnek şeçilmiştir ve yüzyüze anket yöntemi uygulanmıştır. Çalışmaya alman 1940 evli kişinin 381’inde (% 19.6) akraba evliliği tesbit edilmiştir. Akraba evliliği yapanlar arasında en sık %14.8 ile 1. yeğen evlili¬ği, daha sonra ise %4.8 ile diğer yeğen evlilikleri olduğu bulunmuştur. İlk evlenme yaşına bakıldığında erken yaş evliliklerinde, özellikle 17 yaş ve altında akraba evliliği sıklığının yüksek, 31 yaş ve üzerindeki bireylerde ise oldukça nadir olduğu tespit edilmiştir. Ebeveynler arasında akrabalığın bulunması ve düşük eğitim seviyesinin akraba evliliği sıklığını artırdığı tespit edilmiştir. Akraba evliliği yapan ailelerde spontan abortus ve konjenital anomali görülme sıklığı, yabancı ile evlilik yapmış gruba göre anlamlı derecede yüksek bulunmuştur.This study was performed to search the frequency and the causes of consanguineous marriages and their effects on spontaneous abortions and births with congenital abnormalities. In this study, only one person was selected from each family by random sampling method and face to face survey method was performed. Consanguineous marriage was detected in 381 (19,6%) of 1940 married people in the families studied. It is detected that fist cousin marriage was the most frequent one with 14,8% and the second was other cousin marriages with 4,8% frequency. When first marriage age was evaluated, especially the frequency of consanguineous marriage was detected to be high at the ages of 17 and less, while it was rare at the ages of 31 and over. It was detected that consanguinity between parents and low education level in-creased the frequency of spontaneous abortion and congenital abnormalities. The frequency of spontaneous abortion and congenital abnormalities in families with consanguineous marriage was found to be significantly higher than the group made foreign marriage

Researching p53 gene mutation in breast carcinomas by polymerase chain reaction and enzyme restriction and displaying p53 protein in tissue by immunohistochemical method

Kanser bir seri progressif genetik değişiklikler sonucunda oluşan çok basamaklı bir hastalıktır. Şimdiye kadar bir grup protoonkogen ve tümör supressör gen üzerinde meydana gelen değişikliklerin kanser oluşumunda etkili olduğu ortaya konmuştur. Tümör supressör gen grubundan olan ve kanser oluşumunda etkili olan genlerin başında p53 gelmektedir. p53 meme kanserinin gelişiminde olduk- ça etkili olduğu bilinmektedir, bu nedenle p53 gen mutasyonlarının tespitinin hastalığın takibinde ve erken tanısında önemli bir faktör olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmada, meme kanserlerinde p53 genindeki ekson 5 ve 7’ye ait mutasyonların görülme sıklığı ve immunohistokimyasal yöntem ile p53 proteininin varlığı- nın tespitini amaçladık. Buna bağlı olarak meme kanseri tanısı konmuş 20 olguya ait tümör dokusundan izole edilen DNA örneklerinden PCR tekniği kullanılarak ekson 5 ve 7 amplifiye edildi ve enzim kesimi ile mutasyon varlığı araştırıldı. Çalışma sonunda 20 olguya ait p53 genindeki ekson 5 ve 7’ye ait mutasyon oranı toplam %30 olarak bulundu. Ekson 5’e ait mutasyon oranı %20 ve ekson 7’ye ait mutasyon oranı %11,8 olarak saptandı. Aynı örneklere immunohistokimyasal yöntem ile p53 antikoru uygulandı. Boyanma sonrasında 4 olguya ait örnekte %90 ve üzeri, 1 olguda %3, 2 olguda %1 ve 2 olguda %0,5 p53 protein pozitifliğinin varlığı tespit edildi. Olguların 11 tanesinde p53 protein varlığı gözlenmedi.Cancer is a multi-step mechanism occuring as a result of series of progressive genetic alterations. So far, molecular genetic studies revealed that a group of tumor supressor gene and protooncogen alterations were effective in cancer formation. p53 is the most important tumor supressor gene that is effective in cancer formation. p53 is very effective in progression of breast cancer. Due to this, detection of p53 mutations are tought to be an important factor in prognosis and early diagnosis. In this study, we aimed to detect the frequency of mutations of p53, exon 5 and 7 and their relations with progression of the disease. Relevant to this, by PCR, amplification of 5th and 7th exons were performed from isolated DNA samples of tumor tissues of breast cancer diagnosed in 20 cases and mutation existence was tested by enzyme restriction. As result of the study, mutation rate of 20 cases was found to be 30%, whereas mutation rates of exon 5 and exon 7 were found to be 20% and 11,8%, respectively. Same samples were evaluated by immunohistochemistry method using p53 antibody. After staining, in samples of 4 cases 90% and over; in sample of 1 case 3,2%; in samples of 2 cases 1% and in samples of 2 cases 0,5% p53 protein positivity were detected. In samples of 11 cases p53 protein existence was not detected

Researching p53 gene mutation in breast carcinomas by polymerase chain reaction and enzyme restriction and displaying p53 protein in tissue by immunohistochemical method

Kanser bir seri progressif genetik değişiklikler sonucunda oluşan çok basamaklı bir hastalıktır. Şimdiye kadar bir grup protoonkogen ve tümör supressör gen üzerinde meydana gelen değişikliklerin kanser oluşumunda etkili olduğu ortaya konmuştur. Tümör supressör gen grubundan olan ve kanser oluşumunda etkili olan genlerin başında p53 gelmektedir. p53 meme kanserinin gelişiminde olduk- ça etkili olduğu bilinmektedir, bu nedenle p53 gen mutasyonlarının tespitinin hastalığın takibinde ve erken tanısında önemli bir faktör olabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmada, meme kanserlerinde p53 genindeki ekson 5 ve 7’ye ait mutasyonların görülme sıklığı ve immunohistokimyasal yöntem ile p53 proteininin varlığı- nın tespitini amaçladık. Buna bağlı olarak meme kanseri tanısı konmuş 20 olguya ait tümör dokusundan izole edilen DNA örneklerinden PCR tekniği kullanılarak ekson 5 ve 7 amplifiye edildi ve enzim kesimi ile mutasyon varlığı araştırıldı. Çalışma sonunda 20 olguya ait p53 genindeki ekson 5 ve 7’ye ait mutasyon oranı toplam %30 olarak bulundu. Ekson 5’e ait mutasyon oranı %20 ve ekson 7’ye ait mutasyon oranı %11,8 olarak saptandı. Aynı örneklere immunohistokimyasal yöntem ile p53 antikoru uygulandı. Boyanma sonrasında 4 olguya ait örnekte %90 ve üzeri, 1 olguda %3, 2 olguda %1 ve 2 olguda %0,5 p53 protein pozitifliğinin varlığı tespit edildi. Olguların 11 tanesinde p53 protein varlığı gözlenmedi.Cancer is a multi-step mechanism occuring as a result of series of progressive genetic alterations. So far, molecular genetic studies revealed that a group of tumor supressor gene and protooncogen alterations were effective in cancer formation. p53 is the most important tumor supressor gene that is effective in cancer formation. p53 is very effective in progression of breast cancer. Due to this, detection of p53 mutations are tought to be an important factor in prognosis and early diagnosis. In this study, we aimed to detect the frequency of mutations of p53, exon 5 and 7 and their relations with progression of the disease. Relevant to this, by PCR, amplification of 5th and 7th exons were performed from isolated DNA samples of tumor tissues of breast cancer diagnosed in 20 cases and mutation existence was tested by enzyme restriction. As result of the study, mutation rate of 20 cases was found to be 30%, whereas mutation rates of exon 5 and exon 7 were found to be 20% and 11,8%, respectively. Same samples were evaluated by immunohistochemistry method using p53 antibody. After staining, in samples of 4 cases 90% and over; in sample of 1 case 3,2%; in samples of 2 cases 1% and in samples of 2 cases 0,5% p53 protein positivity were detected. In samples of 11 cases p53 protein existence was not detected

Fetal chromosomal analysis of pregnancies following ıntracytoplasmic sperm ınjection with amniotic tissue culture

Ocak 1996 - Aralık 2000 tarihleri arasında İntrastoplasmik Sperm Injeksiyonu (ICSI) ile gebelik elde edilmiş ardışık 98 olgu çalışıldı. Bu olgulara ait 142 fetus amniyotik hücre kültürü ile tarandı. 142 fetusun 6 tanesinde ( %4,2 ) kromozom anomalisi saptandı. Bu anomaliler 46, XX / 69, XXX / 92, XXXX, 46, XY / 69, XXY / 92, XXYY, 47, XY+21, 47,XY+7, 47,XXY, 45,X0 şeklinde gözlendi. Biri dışında tüm gebelikler çiftlerin onayı ile soıılandırıldı. Gebeliğin sonlandırılmasını takiben yapılan fetal cilt fibroblast kültürü ile 1 olgu dışında prenatal tanı doğrulandı. ICSI gebeliklerinde kromozomal düzensizlik oranının hafifçe artmış olduğu görülmektedir. Morfolojik anomalili spermlerin kullanılmasıyla paternal faktörler, ileri anne yaşı ile maternal faktörler ve sıklıkla de novo oluşan sex kromozomal düzensizlikler bu konuda sorumlu tutulabilir.From January 1996 to December 2000, 98 consecutive patients who had become pregnant after Intracytoplasmic Sperm Injection (ICSI) were studied. Hundred and forty-two fetuses of these patients were screened with fetal amniotic tissue culture. Chromosomal anomalies were detected from 6 out of 142 (4.2%) fetuses. Anomalies were as follows, ‘46,XX / 69,XXX / 92,XXXX’, ‘46,XY / 69, XXY / 92,XXYY’, ‘47,XY+21’, ‘47,XY+7’, ‘47,XXY’ and ‘45,X0’. All except one pregnancies were terminated with the consent of the couples. Fetal skin fibroblast cultures were also studied after termination of the pregnancy in order to confirm prenatal diagnosis. The ratio of chromosomal anomalies seems to be slightly increased in ICSI pregnancies, paternal factors due to morphology abnormal spermatozoa maternal factors due to increased mother age and more frequently, de novo occuring sex chromosome abnormalities may be responsable for this outcome

p53 gene mutation analysis in cases with bladder cancer

p53 geni, insan malignitelerinin yaklaşık %50’sinde mutasyona uğrayan bir tümör supresör gendir. p53 geni, mesane kanserinde en fazla mutasyona uğrayan tümör supresör geni olma özelliğini taşımaktadır. Bu yüzden mesane kanserinin prognozunun belirlenmesinde önemli bir biomarker olabilir. Bu araştırmada, mesane kanseri teşhisi konmuş 22 olguya ait mesane tümör doku örneklerinden DNA izole edilip, PCR metoduyla 5. ve 7. ekson bölgeleri amplifiye edildikten sonra, enzim kesimi yapılarak 5. ve 7. eksonlarda p53 geni mutasyon analizi gerçekleştirilmiştir. Mutasyon analizi gerçekleştirilen olguların %45’inde p53 geni mutasyonu saptanmış olup, saptanan mutasyonların %60’ının 5. eksonda bulunan 175. kodonda, %40’ının ise 7. eksonda bulunan 249. kodonda olduğu belirlenmiştir.p53 gene is a tumor supressor gene mutated in approximately 50% of human malignities. p53 gene has the property of being the most mutated tumor supressor gene in bladder cancer. Due to this, it may be an important biomarker in bladder cancer prognosis. In this study, DNA was isolated from bladder tumor tissue samples of 22 cases diagnosed to be bladder carcinoma. After then, 5th and 7th exons of p53 were amplified by PCR method and p53 mutation analysis was performed by enzyme restriction in 5th and 7th exons. In 45% of cases performed mutation analysis, p53 gene mutation was detected. 60% of mutations were in 5th exon, codon 175 and 40% of mutations were in 7th exon, codon 249

Anesthesia approach in case of mosaic turner syndrome (case report with review of literature)

Mozaik turner sendromu (TS) büyüme geriliği, gonadal disgenezi ve infertilite ile karakterize kromozomal endokrin bir bozukluktur. 45, X/46, XX kromozomal patern hastalığın en sık rastlanan mozaik tipidir (%36). Turner sendromunda yeniden düzenlenmiş X kromozomunun olduğu durumlar tolere edilebilir. Ancak X halka kromozomu ve X otozom translokasyonlarında mental retardasyon ve konjenital anomalilerin insidansı belirgin şekilde artmıştır. Bu anormal fenotipler bozulmuş veya kısmi inaktivasyona uğramış X kromozomuna bağlı- dır. Biz burada 22 yaşında kolesistektomi ve tiroidektomi geçirmiş, sitogenetik analiz yapılmış turner sendromlu olguyu rapor ettik. Turner sendromunun triatlarına uygun kısa boylu ve normal zekalı olan hastanın sitogenetik analiz sonucunda 45,X[10]/46,XX[75] mozaik karyotipi gö- rüldü. Beraberinde taşıdığı anomalilerden dolayı anestezik açıdan önemli sayılan sorunlara yola açan mozaik turner sendromlu olguda operasyonlarda izlenecek anestezi yaklaşımını gözden geçirmeyi amaçladık.Mosaic Turner’s Syndrome is an uncommon chromosomal endocrine disorder characterized by retarded growth, gonadal dysgenesis and infertility. The 45,X/46,XX chromosomal pattern is the most frequent mosaic type of this disease (36%). Rearranged X chromosome in Turner syndrome (TS) are generally welltolerated, but in cases of ring X chromosomes and of X/autosome translocations the incidence of mental retardation and other congenital abnormalities can be significantly higher. These abnormal phenotypes can be ascribed to failed or partial X inactivation. Here, we reported a 22-year-old female who was referred for a cytogenetic analysis because she developed an kolelitiasis and tyroid disorder. The patient, with normal intelligence had the traits of TS, especially short height and also her cytogenetic analysis showed a mosaic 45,X[10]/46,XX[75] karyotype. Mosaic Turner’s Syndrome can lead to anesthesic complications because of accompanying disorders. We aimed to determine anesthesic manegement in Mosaic Turner’s Syndrome

Anesthesia approach in case of mosaic turner syndrome (case report with review of literature)

Mozaik turner sendromu (TS) büyüme geriliği, gonadal disgenezi ve infertilite ile karakterize kromozomal endokrin bir bozukluktur. 45, X/46, XX kromozomal patern hastalığın en sık rastlanan mozaik tipidir (%36). Turner sendromunda yeniden düzenlenmiş X kromozomunun olduğu durumlar tolere edilebilir. Ancak X halka kromozomu ve X otozom translokasyonlarında mental retardasyon ve konjenital anomalilerin insidansı belirgin şekilde artmıştır. Bu anormal fenotipler bozulmuş veya kısmi inaktivasyona uğramış X kromozomuna bağlı- dır. Biz burada 22 yaşında kolesistektomi ve tiroidektomi geçirmiş, sitogenetik analiz yapılmış turner sendromlu olguyu rapor ettik. Turner sendromunun triatlarına uygun kısa boylu ve normal zekalı olan hastanın sitogenetik analiz sonucunda 45,X[10]/46,XX[75] mozaik karyotipi gö- rüldü. Beraberinde taşıdığı anomalilerden dolayı anestezik açıdan önemli sayılan sorunlara yola açan mozaik turner sendromlu olguda operasyonlarda izlenecek anestezi yaklaşımını gözden geçirmeyi amaçladık.Mosaic Turner’s Syndrome is an uncommon chromosomal endocrine disorder characterized by retarded growth, gonadal dysgenesis and infertility. The 45,X/46,XX chromosomal pattern is the most frequent mosaic type of this disease (36%). Rearranged X chromosome in Turner syndrome (TS) are generally welltolerated, but in cases of ring X chromosomes and of X/autosome translocations the incidence of mental retardation and other congenital abnormalities can be significantly higher. These abnormal phenotypes can be ascribed to failed or partial X inactivation. Here, we reported a 22-year-old female who was referred for a cytogenetic analysis because she developed an kolelitiasis and tyroid disorder. The patient, with normal intelligence had the traits of TS, especially short height and also her cytogenetic analysis showed a mosaic 45,X[10]/46,XX[75] karyotype. Mosaic Turner’s Syndrome can lead to anesthesic complications because of accompanying disorders. We aimed to determine anesthesic manegement in Mosaic Turner’s Syndrome