Blood Circulating miRNAs as Cancer Biomarkers for Diagnosis and Surgical Treatment Response

miRNAs can function as potential oncogenes or tumor suppressors. Altered expression of these molecules was correlated with the occurrence of many cancer diseases and therefore they are considered a molecular tool for non-invasive cancer diagnosis and prognosis. We searched for analyses concerning expression of blood circulating miRNA in cancer patients. The studies comprised of at least two miRNA expression measurements: before and after the surgical therapy were considered. We summarized latest reports on evaluation of the efficiency of anticancer therapy through observation of changes in expression of miRNA circulating in blood of patients treated with surgery alone. Twenty one research studies were identified. Thirty one different miRNAs were pointed out as potential both diagnostic and treatment response biomarkers since their deregulated expression before therapy returned to normal after receiving the treatment. Published data revealed a potential of circulating miRNA to become a tool giving a clinical follow up information on the efficiency of applied therapy. However, more observational studies on post-operative circulating miRNA expression changes are necessary

Metabolizm testosteronu w aspekcie kontroli antydopingowej

Glucuronidation is one of the most important metabolic processes which eliminates androgens from the human organism. Three enzymes (UDP-glucuronosyltransferases) are responsible for transfering the glucuronic group from glucuronic acid to androgens: UGT2B7, UGT2B15 and UGT2B17. Glucuronide products are more polar, water soluble, less toxic and easily extracted form the body. Testosterone is a common androgen abused in sport. The norm for urinary testosterone/epitestosterone ratio is below 4.0. Large testosterone excretion is associated with a deletion polymorphism of the UGT2B17 gene. This polymorphism decreases T/E ratio level.Jednym z głównych elementów metabolizmu androgenów jest przyłączenie do nich reszty glukuronylowej. Proces ten katalizują trzy enzymy z grupy transferaz: UGT2B7, UGT2B15, UBT2B17. Uglukuronylowane związki cechują się silniejszą polaryzacją, a przez to są łatwiej rozpuszczalne w wodzie i usuwalne z organizmu. Jednym z podstawowych androgenów używanych w dopingu jest testosteron. Jego wydalanie w postaci formy uglukuronylowanej w warunkach fizjologicznych jest stałe. Współczynnik obecności testosteronu do epitestosteronu w moczu powinien wynosić poniżej 4,0. Wyższe wartości świadczą o używaniu dopingu. Zaobserwowano, że delecja genu kodującego enzym UGT2B17 powoduje zmniejszenie stężenia wydalania testosteronu, a w związku z tym sztuczne zmniejszenie współczynnika E/T

The role of the endocannabinoid system and polymophisms of CNR1 gene in obesity development

Otyłość jest jedną z chorób, które w dzisiejszych czasach określane są mianem epidemii. Wśród licznych czynników uczestniczących w jej rozwoju wymieniane jest także podłoże genetyczne. Jednym z genów, którego polimorfizmy mogą wpływać na wzrost ryzyka występowania otyłości jest gen receptora endokannabinoidowego (CNR1). Koduje on receptory CB1, które są głównym składnikiem funkcjonalnym układu endokannabinoidowego uważanego za istotne ogniwo w regulacji homeostazy energetycznej organizmu. Opisano liczne związki między nosicielstwem polimorfizmów pojedynczych nukleotydów (SNP) genu CNR1 a zwiększonym spożyciem pokarmów, obwodem talii, wskaźnikiem masy ciała (BMI) i występowaniem zespołu metabolicznego. W pracy przedstawiono przegląd aktualnego stanu wiedzy na temat wpływu układu endokannabinoidowego i polimorfizmów genu CNR1 na powstawanie otyłości. Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii 2011, tom 7, nr 3, 192–196Obesity is a medical condition presently considered a worldwide epidemic. Genetic basis has been reported as one of the numerous factors underlying its development. Among the genetic components, polymorphisms in cannabinoid receptor type 1 gene (CNR1) are known to correlate with the risk of obesity. The CNR1 gene is encoding CB1 receptors that constitute the main functional component of the endocannabinoid system, recognized as an important link in homeostasis of body’s energetic demands. Numerous correlations between certain single nucleotide polymorphisms (SNPs) of CNR1 and increased food consumption, waist circumference, body mass index (BMI), and metabolic syndrome have been described. We review the current state of research on the relation between CNR1 and obesity. Endocrinology, Obesity and Metabolic Disorders 2011, vol. 7, No 3, 192–19

Influence of FTO gene polymorphisms on the risk of obesity

W pracy przedstawiono przegląd aktualnych danych z piśmiennictwa dotyczących znaczenia polimorfizmów genu FTO (fat mass and obesity associated gene) w rozwoju otyłości. W dotychczasowych pracach wykazano, że istnieje związek między polimorfizmami tego genu a otyłością, wyrażoną wielkością wskaźnika masy ciała lub obwodem talii, a także łaknieniem oraz stężeniami leptyny i adiponektyny. Autorzy niektórych prac wskazują także na związek między nosicielstwem alleli ryzyka polimorfizmów genu FTO a niektórymi czynnikami metabolicznymi, takimi jak: wrażliwość na insulinę, stężenie glukozy, triglicerydów i cholesterolu. Nie wykazano jednoznacznie związku między polimorfizmami genu FTO a aktywnością fizyczną. Gen FTO jest uważany za jeden z tych zwiększających ryzyko otyłości. Wyniki badań podkreślają, że oprócz zbyt wysokokalorycznej diety i zmniejszonego wydatkowania energii otyłość ma także złożone podłoże genetyczne. Endokrynologia, Otyłość i Zaburzenia Przemiany Materii 2010, tom 6, nr 2, 101-107The results of current research into the significance of the fat mass and obesity associated gene (FTO) polymorphisms in the development of obesity were shown. Recent examinations showed a strong associations with polymorphisms of this gene and obesity traits, expressed by body mass index or waist circumference, food intake and both leptin and adiponectin level. Some researches indicate there is a strong link between carriers of risk allele of the FTO gene and metabolic factors as insulin sensitivity, glucose, triglycerides and cholesterol level. The clear association of gene FTO SNPs and physical activity wasn’t showed. The FTO, as obesity-susceptibility gene, increases the risk of obesity. The results underline, that apart from too high-calorie diet and reduced energy expenditure, the obesity has also a complex genetic ground. Endocrinology, Obesity and Metabolic Disorders 2010, vol. 6, No 2, 101-10

Molecular Patterns of Resistance Among Helicobacter pylori Strains in South-Western Poland

Treatment failure of Helicobacter pylori infection is caused mainly by progressive antibiotic resistance among H. pylori strains. In Poland, the prevalence of H. pylori strains resistant to metronidazole is higher than in other developed countries, reaching almost 50%, and resistance to clarithromycin is as high as 30% and is still increasing, contributing to the failure of first-line therapy in approximately 70% of patients. Moreover, the introduction of levofloxacin to eradication therapy of H. pylori infection quickly led to the emergence of resistant strains. Therefore, a necessary approach in microbiological diagnostics of H. pylori infection should be determination of susceptibility of H. pylori strains before the eradication treatment.Aim: In this study was to evaluate the molecular mechanisms of resistance among 170 H. pylori strains to clarithromycin, involving mutations in the 23S rRNA gene (A2143G, A2142G, A2143G) and to levofloxacin, involving mutations of gyrA and gyrB. Analysis was performed by using polymerase chain reaction and classical sequencing of DNA fragments.Results: Among examined strains, 26% were fully sensitive and 74% were resistant to at least one of the tested antibiotics. The overall resistance rate to metronidazole was as high as 56%, whereas to clarithromycin 46%, respectively. Resistance to LEV occurred among 6% of strains. All tested strains were susceptible to AMC and TET. The A2143G point mutation was found in 72% of clarithromycin-resistant strains. The most common mutation, present in 40% of H. pylori strains resistant to levofloxacin, was a change at position 91 of gyrA.Conclusion: The increasing number of point mutations in the 23S rRNA gene leads to an increase in the rates of antimicrobial resistance. Presence of the GCG allele at position 122 of the gyrA gene may cause an eightfold increase in risk of development of resistance to levofloxacin

Niealkoholowe stłuszczenie wątroby u kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników — aspekty kliniczne i metaboliczne oraz polimorfizm genu lipazy lipoproteinowej

Introduction: The aim was to assess associations among PCOS and NAFLD, the lipoprotein lipase polymorphism gene, and metabolic disorders in PCOS.Material and methods: In 184 women with PCOS and 125 healthy, premenopausal volunteers, sex steroids, lipids, glucose, insulin, aminotransferases, free androgen index (FAI), HOMA-IR and E2/T were calculated. Hepatic steatosis was determined by ultrasound. Whole genomic DNA was isolated from blood leucocytes. Lipoprotein lipase polymorphisms rs268 and rs328 were analysed by polymerase chain reaction (PCR) and minisequencing.Results: 57.6% of PCOS women had NAFLD, while women without PCOS had NAFLD in 49.6%. PCOS-NAFLD women had higher BMI, WHR and waist circumference compared to women with PCOS without NAFLD and women without PCOS. PCOS-NAFLD women had lower SHBG, E2/T ratio, and higher FAI compared to other groups. ALT levels were higher in PCOS women with NAFLD compared to other groups. PCOS women with and without NAFLD had higher fasting glucose and insulin and HOMA compared to women without PCOS. Women with PCOS had higher triglycerides and lower HDL-C compared to women without PCOS. There was no evidence that evaluated polymorphisms influenced hepatic steatosis in women with and without PCOS.Conclusions: PCOS is not an independent factor influencing NAFLD in women. The influences on NAFLD incidence in women are BMI > 25 kg/m², glucose level > 80 mg/dL, E2/T < 80 and ALT > 19 IU/L as independent factors. Hyperandrogenism in PCOS may increase the risk of NAFLD indirectly by obesity, insulin resistance, and directly by the hepatotoxic effect. Polymorphisms rs328 and rs268 of the lipoprotein lipase gene do not affect the occurrence of NAFLD in women with PCOS or without PCOS. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 416–421) Wstęp: Celem pracy było zbadanie zależności między zespołem wielotorbielowatych jajników (PCOS) a niealkokoholowym stłuszczniem wątroby (NAFLD), polimorfizmem genu lipazy lipoproteinowej oraz zaburzeniami metabolicznymi obserwowanymi w PCOS.Materiał i metody: W grupie 184 kobiet z PCOS i wśród 125 zdrowych kobiet premenopauzalnych badano w surowicy stężenia hormonów płciowych, frakcji lipidowych, glukozy insuliny i transaminaz oraz obliczano wskaźniki wolnych androgenów (FAI), insulinooporności HOMA i E2/T. Stłuszczenie wątroby oceniano ultrasonograficznie. Genomowe DNA izolowano z leukocytów krwi obwodowej metodami standardowymi. Do oznaczanie polimorfizmów rs268 i rs 328 lipazy lipoproteinowej użyto metody PCR i minisekwencjonowania.Wyniki: częstość występowania NAFLD u kobiet z PCOS nie różniła się istotnie w porównaniu do kobiet bez PCOS. Kobiety z PCOS i NAFLD miały istotnie wyższy BMI , WHR i obwód talii w porównaniu z kobietami z PCOS bez NAFLD oraz kobiet bez PCOS. Ponadto stwierdzono u nich istotnie niższe SHBG, E2/T i wyższy FAI w porównaniu z kobietami z pozostałych grup. Stężenia transaminazy alaninowej (ALT) w grupie PCOS z NAFLD były istotnie wyższe niż w pozostałych grupach. U kobiet z PCOS z i bez NAFLD obserwowano istotnie wyższe stężenia glukozy, insuliny i wskaźnika HOMA w porównaniu z kobietami bez PCOS. Nie stwierdzono istotnych różnic w występowaniu określonych polimorfizmów genu lipazy lipoproteinowej w badanych grupach.Wnioski: Zespół wielotorbielowatych jajników nie jest niezależnym czynnikiem wpływającym na NAFLD u kobiet. Niezależnymi czynnikami mającymi wpływ na wystąpienie NAFLD są: BMI > 25 kg/m², stężenie glukozy > 80 mg/dl, E2/T < 80 oraz ALT > 19 IU/l. Hiperandrogenizm w PCOS może pośrednio zwiększać ryzyko NAFLD przez insulinooporność i otyłość oraz bezpośrednio przez efekt hepatotoksyczny. Polimorfizmy rs320 i rs268 genu lipazy lipoproteinowej nie mają wpływu na częstość występowania NAFLD u kobiet z PCOS. (Endokrynol Pol 2014; 65 (6): 416–421

Polimorfizm genu receptora androgenowego, a obraz kliniczny zespołu niedoboru androgenów w procesie starzenia się populacji mężczyzn wrocławskich

Introduction: One of the changes observed in the ageing process is the progressive reduction in androgen levels, which may be associated with the development of the clinical syndrome of androgen deficiency. The androgen receptor gene polymorphism may also contribute to the development of the above syndrome of clinical manifestations. To assess the relationship between CAG androgen receptor gene polymorphism and the development of manifestations of androgen deficiency syndrome in men aged 45 to 65. Material and methods: A total of 268 men aged 45-65, randomly selected from the population of Wroclaw, Poland, were included in the study. The subjects completed the Heinemann questionnaire, followed by blood sampling for determination of the CAG androgen receptor gene polymorphism by polymerase chain reaction (PCR). The PCR reaction products for all the subjects were separated by capillary electrophoresis (ABI PRISM 310) and the number of CAG repeats was determined using the previously constructed standard curve: (CAG) n = 0.5*M[bp]-101. Results: The minimum number of CAG repeats was 52 with the mean of 24. Based on the total score in the Heinemann questionnaire in all of the study subjects we found no or slight manifestations of androgen deficiency syndrome in 68 (25%) subjects, mild manifestations consistent with the andropause syndrome in 93 (35%) subjects, moderate manifestations in 88 (33%) subjects and severe manifestations in 19 (7%) subjects. The numbers of subjects with specific severities of androgen deficiency manifestations across the specific subscales were as follows: a) Psychological manifestations subscale: 111 subjects with no or very mild manifestations, 117 with mild manifestations, 33 with moderate manifestations and 7 with severe manifestations; b) Somatic manifestations subscale: 17 subjects with no or very mild manifestations, 72 with mild manifestations, 120 with moderate manifestations and as many as 59 with severe manifestations; c) Sexual dysfunction subscale: 26 subjects with no or very mild manifestations, 45 with mild manifestations, 80 with moderate manifestations and 117 with severe manifestations. In all the study men (n = 268) we found 76 with a low ( 23) number of CAG repeats. Conclusions: 1. In the entire study group (n = 268) we found a positive correlation between the number of CAG repeats and the severity of psychological manifestations. We also found that in men with a higher number of CAG repeats (> 23 repeats) the somatic and psychological manifestations associated with signs of androgen deficiency are more common during the ageing period and that these patients score higher on the overall Heinemann scale. 2. We found no correlation between the number of CAG repeats in men divided into 4 subgroups with respect to their scores (hence the severity) on the overall Heinemann scale and its three subscales (psychological, somatic and sexual dysfunction subscales) and their scores.Wstęp: W procesie starzenia się stwierdza się między innymi obniżanie stężenia androgenów, co może wiązać się z powstaniem klinicznego zespołu niedoboru androgenów. Być może również polimorfizm genu receptora androgenowego wpływa na rozwój wyżej wymienionego zespołu objawów klinicznych. Celem niniejszej pracy była ocena związku polimorfizmu genu receptora androgenowego CAG z występowaniem objawów zespołu niedoboru androgenów u mężczyzn w wieku 45-65 lat. Materiał i metody: W badaniach wzięło udział 268 mężczyzn w wieku 45-65 lat, losowo wybranych z populacji wrocławskiej. Uczestnicy wypełniali kwestionariusz Heinemanna, a następnie pobrano u nich krew w celu oznaczenia polimorfizmu genu receptora androgenowego CAG, który określono z wykorzystaniem łańcuchowej reakcji polimerazy (PCR, polymerase chain reaction). Produkty reakcji PCR wszystkich pacjentów zostały rozdzielone za pomocą elektroforezy kapilarnej (ABI PRISM 310), a liczbę powtórzeń CAG określono za pomocą wyznaczonej wcześniej krzywej standardowej: (CAG) n = 0,5*M[bp]-101. Wyniki: Minimalna liczba powtórzeń w całej grupie badanych mężczyzn wynosiła 6, a maksymalna - 52 powtórzenia, natomiast średnia - 24 powtórzenia. Na podstawie sumy punktów w skali Heinemanna wśród ogółu badanych mężczyzn stwierdzono, że u 68 badanych (25%) nie występowały lub były nieznaczne objawy zespołu niedoboru androgenów, u 93 mężczyzn (35%) występowały lekkie objawy cechujące zespół andropauzalny, u 88 (33%) były umiarkowane dolegliwości, natomiast u 19 (7%) występowały ciężkie. W poszczególnych podskalach liczba badanych mężczyzn z określonym stopniem nasilenia objawów niedoboru androgenów przedstawiała się następująco: - w podskali dotyczącej objawów psychologicznych stwierdzono, że u 111 mężczyzn nie występowały dolegliwości lub były bardzo nieznaczne, u 117 występowały łagodne dolegliwości, u 33 były umiarkowane i u 7 ciężkie; - w podskali dotyczącej objawów somatycznych stwierdzono, że u 17 mężczyzn nie występowały dolegliwości lub były bardzo nieznaczne, u 72 były łagodne z objawami niedoboru androgenów, u 120 umiarkowane i aż u 59 wstępowały ciężkie objawy; - w podskali dotyczącej dysfunkcji seksualnych stwierdzono, że u 26 mężczyzn nie występowały lub były bardzo nieznaczne zaburzenia, u 45 - łagodne, u 80 - umiarkowane i u 117 występowały ciężkie zaburzenia. Wśród badanych mężczyzn (n = 268) 76 było z małą ( 23). Wnioski: 1. W całej badanej grupie (n = 268) wystąpiła pozytywna korelacja pomiędzy liczbą powtórzeń CAG a nasileniem objawów psychologicznych. Stwierdzono także, że u mężczyzn z większą liczbą powtórzeń CAG (> 23) częściej występują objawy somatyczne i psychologiczne związane z oznakami niedoboru androgenów w czasie starzenia się mężczyzn, jak również w ogólnej skali Heinemanna mają oni więcej punktów. 2. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy liczbą powtórzeń CAG u mężczyzn podzielonych na 4 podgrupy ze względu na ilość punktów (a więc nasilenie objawów) w skali ogólnej Heinemanna i jego trzech podskalach (psychologicznej, somatycznej i dotyczącej zaburzeń funkcji seksualnych), a osiąganymi przez nich ocenami punktowymi

Występowanie polimorfizmu sekwencji trójnukleotydowej CAG genu receptora androgenowego w populacji wielkomiejskiej polskich mężczyzn

Background: The activity of androgen receptor (AR) is modulated by a polymorphic region located within exon 1 its gene and characterizing a variable number of trinucleotide CAG repeats. The length of polymorphic region is inversely correlated with the transactivation function of AR gene. It was showed an ethnic differences existence in the length CAG repeats of AR gene. The aim of the study was determined of the number CAG repeats AR gene occurrence in the population Polish men. Material and methods: In the population-based cross-sectional study participated a population-based sample randomly selected 466 men aged 25-65 years - residents of Wroclaw, Poland. The CAG polymorphism was amplified by PCR method. Results: The range of androgen receptor CAG repeats was from 1 to 57 with a mean 24 ± 7,68. The most frequent repeat was 21. It was indicated in 34 (7,3%) of examined subjects. The number of triplets ≤ 20 had 137 (29,4%) men and > 20 329 (70,6%) men. There were no differences in the length of CAG repeats among the age groups. Both the distribution of small (≤ 20) and large (> 20) number CAG repeats and age structure in men groups with the longer and shorter alleles were statistically all the same. Conclusions: The average number of AR gene CAG repeats and its range in the population Polish men were larger in comparison to the west European populations and more reminded the number repeats distribution meeting among Asians. This ethnic differences might explain the biological variabilities among different populations and another risk of hormone-dependent diseases occurrence.Wstęp: Aktywność receptora androgenowego (AR, androgen receptor) modulowana jest przez region polimorficzny zlokalizowany w obrębie egzonu 1 jego genu i charakteryzujący się zmienną liczbą powtórzeń trójnukleotydu (CAG, cytosine–adenine–guanine). Długość regionu polimorficznego jest odwrotnie skorelowana z funkcją transaktywacyjną genu AR. Wykazano istnienie różnic etnicznych w długości powtórzeń CAG genu AR. Celem badań było określenie występowania liczby powtórzeń CAG genu AR w populacji polskich mężczyzn. Materiał i metody: W badaniach o charakterze populacyjnym i przekrojowym wzięła udział losowo wybrana populacja próbna 466 mężczyzn - mieszkańców Wrocławia w wieku 25-65 lat (średnia wieku 46,9 ± 12,4 lat). Polimorfizm CAG genu AR określono metodą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR, polymerase chain reaction).Wyniki: Zakres liczby powtórzeń CAG zawierał się od 1 do 57 ze średnią liczbą powtórzeń wynoszącą 24 ± 7,68. Liczbą tripletów pojawiającą się najczęściej w badanej populacji było 21. Stwierdzono ją u 34 (7,3%) badanych. Grupa 137 (29,4%) mężczyzn posiadała liczbę powtórzeń ≤ 20, a 329 (70,6%) > 20. Poszczególne grupy wiekowe mężczyzn nie różniły się istotnie między sobą długością powtórzeń CAG. Zarówno rozkład małej (≤ 20) i dużej (> 20) liczby powtórzeń CAG genu AR, jak i struktura wiekowa w grupach mężczyzn z dłuższymi i krótszymi allelami były statystycznie takie same. Wnioski: Średnia liczba powtórzeń CAG genu AR oraz jej zakres w populacji mężczyzn polskich były większe w porównaniu z populacją zachodnioeuropejską i bardziej przypominały dystrybucję liczby powtórzeń spotykaną wśród Azjatów. Te różnice etniczne mogłyby wyjaśnić odmienności biologiczne między populacjami i różne ryzyko występowania schorzeń hormonozależnych

Wpływ polimorfizmu genu receptora endokanabinoidowego 1 na parametry antropometryczne i metaboliczne u kobiet z zespołem wielotorbielowatych jajników

Introduction: Polycystic ovary syndrome (PCOS) is associated with an increasing number of metabolic comorbidities. About 50% of PCOS patients are obese, and insulin resistance affects up to 70% of these women. The endocannabinoid system contributes to human energy homeostasis. CNR1 is a biological candidate for human obesity and related metabolic disorders. The aim of this study was to determine the relationships between CNR1 polymorphisms and anthropometric and metabolic parameters in PCOS women.Material and methods: 130 women diagnosed with PCOS according to the Rotterdam criteria were recruited. The control group consisted of 70 healthy women. Medical history was taken, and physical examination as well as assessment of anthropometric (body mass, height, waist and hip circumference, BMI, waist-to-hip ratio [WHR]) and metabolic parameters (glucose and insulin, the insulin resistance index HOMA, lipid profile) was carried out. Genetic studies to detect six CNR1 gene polymorphisms were performed.Results: The total cholesterol and low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels in PCOS women carrying T/T genotype of rs2023239CNR1 polymorphism were higher than in those with C/T and C/C. There were no statistical differences in other metabolic parameters or in the value of BMI and WHR between the variants of rs2023239 CNR1 polymorphism. The other studied polymorphisms of the CNR1 gene were not associated with anthropometric or metabolic parameters in PCOS women. There were no differences in anthropometric or metabolic parameters between the variants of studied polymorphisms of the CNR1 gene in control women.Conclusions: On the basis of our study, it seems that CNR1 polymorphisms are not associated with obesity and metabolic disorders, including insulin resistance, in PCOS women.Wstęp: Zespół wielotorbielowatych jajników wiąże się z licznymi zaburzeniami metabolicznymi. Około 50% kobiet z PCOS jest otyłych, a insulinooporność wykazuje do 70% kobiet z tym zespołem. Układ endokanabinoidowy odgrywa rolę w regulacji równowagi energetycznej organizmu. Gen CNR1 jest genem kandydatem związanym z otyłością i zaburzeniami metabolicznymi. Celem badania była ocena wzajemnych powiązań między polimorfizmami genu CNR1 a parametrami antropometrycznymi i metabolicznymi u pacjentek z PCOS.Materiał i metody: Do badania włączono 130 kobiet, u których w oparciu o kryteria rotterdamskie postawiono rozpoznanie PCOS. Grupę kontrolną stanowiło 70 zdrowych kobiet. U wszystkich badanych przeprowadzono wywiad lekarski, badanie fizykalne z oceną parametrów antropometrycznych (masa i wysokość ciała, obwód talii i bioder, indeks masy ciała, wskaźnik talia–biodra), wykonano badania biochemiczne (ocena stężeń glukozy i insuliny, wskaźnika insulinooporności HOMA, lipidogramu). Przeprowadzono również badania genetyczne oceniające sześć polimorfizmów genu CNR1.Wyniki: Stężenie cholesterolu całkowitego i cholesterolu frakcji LDL było wyższe u kobiet z PCOS i genotypem T/T polimorfizmu rs2023239 genu CNR1 w porównaniu z pacjentkami z genotypami C/T i C/C. Nie było istotnych statystycznie różnic dotyczących innych parametrówmetabolicznych (stężenia glukozy, insuliny, wskaźnik HOMA) ani wskaźników masy ciała i talia–biodra między poszczególnymi genotypami polimorfizmu rs2023239. Nie wykazano zależności pomiędzy innymi badanymi polimorfizmami genu CNR1 a parametrami antropometrycznymi i metabolicznymi u pacjentek z PCOS. Nie stwierdzono również takich zależności u kobiet z grupy kontrolnej.Wnioski: Na podstawie przedstawionego badania wydaje się, że polimorfizmy genu CNR1 nie są związane z otyłością ani zaburzeniami metabolicznymi, w tym insulinoopornością, u kobiet z PCOS

Influence of standardized physical effort on reduced glutathione level in postmenopausal women - the role of β3-adrenergic receptor polymorphism

WSTĘP. Istnieją doniesienia, że polimorfizm Trp64/Arg64 receptora b3-adrenergicznego (ADRB3) wiąże się z częstszym występowaniem otyłości. Udowodniono także, że otyłość wiąże się z nasilonym stresem oksydacyjnym. Celem naszych badań była ocena związku wspomnianego polimorfizmu ADRB3 z parametrami powysiłkowego stresu oksydacyjnego u kobiet po menopauzie. MATERIAŁ I METODY. Badania przeprowadzono u 80 kobiet w wieku 50&#8211;60 lat, wybranych losowo spośród mieszkanek Wrocławia. U wszystkich badanych wykonano pomiary antropometryczne, badanie na zawartość tkanki tłuszczowej (total body) metodą DXA z użyciem aparatu DPX(+) Lunar (Stany Zjednoczone) oraz oznaczenia biochemiczne: profil lipidowy, stężenie glukozy, estradiolu i FSH z użyciem komercyjnych zestawów odczynników. Wskaźnikiem stresu oksydacyjnego było stężenie zredukowanego glutationu w krwinkach oznaczane w heparynizowanej krwi pełnej kolorymetryczną metodą Beutlera. Krew do oznaczenia stresu oksydacyjnego pobierano przed, bezpośrednio po i 6 godzin po 30-minutowym wysiłku fizycznym na cykloergometrze. Genotypowanie ADRB3 przeprowadzono metodą PCR i minisekwencjonowania z użyciem aparatu ABI 310 (Applied Biosystems). WYNIKI. Częstość występowania genotypu Trp64/Arg64 w badanej populacji wyniosła 11%. Genotyp Arg64/Arg64 wystąpił tylko u jednej osoby. U pozostałych 88% kobiet stwierdzono genotyp Trp64/ /Trp64. Podobne w obu grupach średnie wyjściowe stężenie zredukowanego glutationu w krwinkach po 6 godzinach od wysiłku obniżało się istotnie (p < 0,05) jedynie w grupie z genotypem Trp64/Trp64. WNIOSKI. Polimorfizm Trp64/Arg64 receptora b3-adrenergicznego ma najprawdopodobniej wpływ na stężenie zredukowanego glutationu po standaryzowanym wysiłku fizycznym u kobiet po menopauzie.INTRODUCTION. Some, but not all studies indicate, that the Trp64/ /Arg64 polymorphism of &#946;3-adrenergic receptor (ADRB3) is associated with obesity. Furthermore, obesity is connected with enhanced oxidative stress. The aim of our study was evaluation of frequency of this ADRB3 polymorphism and its association with metabolic syndrome parameters and oxidative stress in postmenopausal women. MATERIAL AND METHODS. We performed the study in 80 women, aged 50-60, selected randomly from Wroclaw city population. Estimation of anthropometric parameters, total body fat - using DPX(+) Lunar, USA device and biochemical estimations such as lipid profile, glucose, estradiol and FSH serum level (using commercial kits) were carried out. Oxidative stress was estimated by measurement of reduced glutathione concentration, using Beutler colorimetric method. Blood for analysis was collected before, direct after and 6 h after the 30-minutes physical test using cycloergometer. ADRB3 genotyping was performed by PCR and minisequencing using ABI 310 sequencer (Applied Biosystems). RESULTS. The frequency of Trp64/Arg64 genotype in investigated population was 11%. The Arg64/Arg64 genotype had only one woman. Trp64/Trp64 genotype had 88% of women. The reduced glutathione level similar in both groups before effort, 6 h after standardized physical effort decreased statistically significant (p < 0.05) only in Trp64/Trp64 group. CONCLUSIONS. The Trp64/Arg64 polymorphism of &#946;3-adrenergic receptor seems to have an influence on reduced glutathione level after standardized physical effort in postmenopausal women