Detection of Novel NF1 Variants with Next-Generation DNA Sequencing Technology and Genotype-Phenotype Characteristics of Neurofibromatosis

MakaleWOS:000925992500001Objective: Neurofibromatosis type 1 (NF1, #162200) is a common neurological disorder with de novo or inherited germline mutations of the Neurofibromin (NF1, *613113). The purpose of this study is to increase the limited knowledge of NF1 in a small population-based dataset. Materials and Methods: This study enrolled patients with clinically suspected NF1 referred to the Kayseri Training and Research Hospital, Medical Genetics Department, between 2015 and 2017. The local ethics committee approved this study. Next-generation sequencing was performed for the genetic analysis. The genetic, demographic, and clinical features of the participants were characterized. Results: A total of 79 cases of NF1 were included. Of these cases, 40 were male, and 39 were female. The mean age was 11.9 years, and most were younger than 18 years. The most common complaint was cafe au lait macules. The 61 (77.3%) patients had pathogenic variants, and 16 (26.2%) were novel. Mostly affected mutation sites were exonic regions (n=54, 88.5%). The most common mutated exon was exon 38 (n=7, 11.5%), and most of the detected mutations were nonsense mutations (31%). Conclusion: It is one of Turkiye's largest NF1 study groups, where all exons of the NF1 gene were analyzed. This study contributes novel variants to the literature. There was no mutational hotspot region, and no significant relationship between genotype and phenotype was observed. Further studies and large sample sizes are required to better understand the relationship between NF and genetic changes

Yenidoğan Bebekte Bilateral Psoas Apsesi

Amaç:İliopsoas apsesi çocukluk çağında özellikle neonatal dönemde oldukça nadir görülür. Primer vesekonder olarak sınıflandırılabilir. Primer iliopsoas apsesi, çocukluk çağında en sık görülenşeklidir ve kaynağı tespit edilemez. En sık rastlanan organizma Staphylococcus Aureus’tur.Sekonder iliopsoas apsesi ise omurga ya da sakroiliak enfeksiyonlarının yayılması ile oluşur veneden olan organizmalar ise Staphylococcus Aureus, Streptococcus Pneumoniae ve EscherichiaColi’dir (1). Bilateral iliopsoas apsesi oldukça nadir olup vakaların ancak %3 ünü oluşturur (2).Gereç ve Yöntem:Hastanemiz çocuk acil polikliğine, bilateral inguinal bölgede şişlik, huzursuzluk şikayeti ilebaşvuran 30 günlük matür erkek bebeğin hikayesinden normal vajinal yolla doğduğu, doğumunzor olduğu ve amnion mai aspirasyonu nedeni ile 1 hafta yoğum bakımda yattığı öğrenildi.Bulgular:Fizik muayenesinde, bilateral inguinal bölgede şişlik ve her iki kalça ekleminde hareketkısıtlılığı tespit edildi. Yapılan labaratuar testlerinde; WBC 22.5 (103µL), CRP 82.98, HGB 9.6(g/dL), PLt 67.3 (103µL), Ateş 37.8° idi. Yapılan tüm batın ultrasonografi (US) tetkikinde,bilateral iliopsoas kasında genişleme ve heterojen hipoekoik sıvı koleksiyonu izlendi. İyonizanradyasyon içermemesi nedeniyle, acil şartlarda hızlı manyetik rezonans görüntüleme (MRG)tekniği ile batın görüntülemesi yapıldı. MRG’de, bilateral iliopsoas kasında ekspansiyonaneden olmuş apse tespit edildi (fig. 1). Hastadan alınan apse kültüründe, Staphylococcus Aureusüremesi görüldü. Girişimsel radyoloji bölümünde bilateral perkutan iliopsoas apse drenajıyapıldı. Ayrıca 3 hafta vankomisin tedavisi verildi. Yapılan kontrol US’de bilateral iliopsoaskaslarında sıvı koleksiyonu kaybolmuştu.Bilateral İliopsoas Apsesi MR GörüntüleriAksial MRG kesitlerinde: Bilateral psoas kasında ekspansiyona neden olan T2A görüntülerde (A)hiperintens, T1A görüntülerde (B) hipointens ve postkontrast görüntülerde (C) periferik yoğunkontrast tutulumu göstermiş apse formasyonu (yıldız).Sonuç:Kalça hareketlerinde kısıtlılık ve inguinal bölgede şişlik şikayeti ile gelen çocuk hastalarda,ayırıcı tanıda iliopsoas apsesi de düşünülmelidir. Tanı amaçlı ilk görüntüleme yöntemi, USolmalıdır. Hastalığın yayılımını değerlendirmek açısından hızlı batın MRG teknikleri tercihedilebilir.Anahtar Kelimeler : bilateral, hızlı MRG, İliopsoas apsesi, inguinal şişlik, yenidoğan</p

Meckel-Gruber Sendromu Tanısında Fetal MRG

AmaçMeckel-Gruber sendromu (MGS), otozomal resesif geçişli yaşamla bağdaşmayan nadir birhastalıktır. Görülme sıklığı 1/13.250 - 1/140.000’dir. Oksipital ensefalosel, bilateral genişlemişmultikistik böbrek, postaksiyal polidaktili klasik triadını oluşturur. Kesin tanı için bubulgulardan en az ikisi bulunmalıdır (1). MGS’da klasik bulguların dışında, hepatik duktalproliferasyon ve fibrozis, pankreatik kistler ve fibrozis, konjenital kalp anomalileri, sürrenalbez hipoplazisi, erkek psödohermafrodizmi, erkek genital yapılarında hipoplazi, üreteranomalileri, mesane yokluğu ve Dandy-Walker, Arnold Chiari malformasyonları ilemikrosefali, hidrosefali, polimikrogri gibi santral sinir sistemi bulguları da eşlik edebilir (2).22 yaşında G1, P1, A0, Y0, 1. derece akrabalık öyküsü olan annenin 19. Gebelik haftasındaultrasonografide fetusde oksipital ensefalosel tespit edilmesi üzerine ileri inceleme için 21.haftada fetal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) yapıldı.OlguFetal MRG’de oksipital kemikte defekt ile birlikte oksipital ensefalosel ve bilateral milimetrikkistler içeren boyutu-sinyali artmış böbrekler izlendi (fig. 1). Fetüse Meckel-Gruber sendromuteşhisi konuldu.Fetal MRG kesitiFetüse yönelik alınmış sagittal T2A görüntülerde oksipital kemik defekti ve ensefalosel (siyahok).Normalden büyük ve sinyali artmış böbrek (turuncu oklar)SonuçMGS letal bir hastalık olup mümkün olduğunca erken teşhis edilmelidir. Aileye, gebeliğinterminasyonu ve sonraki gebeliklerde tekrarlama riskinden dolayı genetik danışmanlıkönerilmelidir. Annenin diğer gebeliklerinde yakın takip yapılmalıdır. Fetal incelemede temeldeğerlendirme yöntemi ultrasonografi (US) olmakla birlikte fetal MRG, anne ve fetüse zararvermeden fetüsün anatomik ve fonksiyonel görüntülemesini yapılabilmektedir. Fetal MRG,US’de bir anomali tespit edildiğinde US bulgularını doğrulamak, lezyonların yaygınlığını,anatomik ilişkilerini ve olası ek anomalileri saptamak için kullanılmaktadırAnahtar Kelimeler : anomali, fetal, magnetik rezonans görüntüleme, meckel grubersendromu, ultrasonografi</p