Hemofagositik Lenfohistiyositozis

Hemofagositik lenfohistiyositozis (HLH) nadir görülen fatal seyirli bir fenomendir. Hemofagositozla karakterize malign olmayan immün regülasyon bozukluğudur. T lenfositler ve makrofajların kontrol edilemeyen aktivasyonu ve inşamatuar sitokinlerin (İnterferon gama, interlökin-1, interlökin-6, tümör nekrozis faktör gibi) aşırı üretimi vardır. Primer (ailesel) ve sekonder HLH olmak üzere iki tipi olmakla beraber klinik bulgular aynıdır. Ateş, hepatosplenomegali, pansitopeni, lenfadenopati en sık görülen bulgulardır. Ailesel HLH otosomal resesif kalıtım göstermekte ve genellikle süt çocukluğu döneminde görülmektedir. Sekonder HLH ise daha çok viral infeksiyonlar sonucu oluşmaktadır. Bu nedenle “virus assosiye hemofagositik sendrom” olarak tanımlanmıştır. Bakteriyal, fungal veya protozoal infeksiyonların da HLH’ye neden olduğu görülünce “infeksiyon assosiye hemofagositik sendrom” olarak isimlendirilmiştir. Sistemik lupus eritamatozus, romatoid artrit gibi kollajen doku hastalıklarına bağlı gelişen makrofaj aktivasyon sendromu, sekonder HLH içinde yer almaktadır. Bazı immün yetmezlikler ve malignansiler de HLH’ye neden olmaktadır

Yaygın damar içi pıhtılaşması

Yaygın damar içi pıhtılaşması (YDP); Sepsis, şok, şiddetli dehidratasyon gibi çeşitli olayların seyri sırasında koagülasyon mekanizmasının sistemik olarak aktive edilmesi sonucu damar içinde yaygın fibrin depolanması, hemostatik elemanların parçalanması ve tüketimi ile karakterize bir sendromdur. Bu sendrom ‘’Disssemine İntravasküler Koagulasyon (DİK)’’ olarak da isimlendirilmektedir. Pıhtılaşma sisteminin aktive edilmesi sonucunda koagülasyon faktörleri ile trombositler harcanır, proteaz inhibitörleri azalır. Bunun sonucunda tromboz ile kanamanın birlikte görüldüğü klinik durum ortaya çıkar

Is it leukemia or hematogone? (Case report)

Hematogonlar kemik iliğinin rejenerasyonu sırasında görülebilen B lenfosit kökenli immatür hücrelerdir. Bunlar bazofilik, dar sitoplazmalı, nükleus stoplazma oranı büyük, homojen kromatine sahip, bazen nükleolus içeren ancak granül ihtiva etmeyen hücrelerdir. Morfolojik olarak akut lenfoblastik lösemi veya lenfoblastik lenfomada görülen blastlara benzemelerinden dolayı, sayılarının arttığı durumlarda tanısal problemlere neden olurlar. İnfantlarda nedeni bilinmeyen viral enfeksiyonlar, yüksek doz kemoterapi sonrasında kemik iliğinde artmış oranda görüldükleri bildirilmiştir. Uzamış sarılık nedeni ile hastanemize başvuran ve lenfositoz nedeni ile izleme alınan üç aylık erkek hasta, klinik ve hematolojik değerleri lösemiyi çağrıştırsa da, yenidoğanlarda ve infantlarda lösemi tanısı konurken hematogonların dışlanmasının gerekliliğini vurgulamak amacı ile tartışılmıştır.B-lymphocyte progenitor cells, so-called hematogones, and mature B lymphocytes are normal bone marrow constituents, which are more prominent in the pediatric bone marrow. Increased numbers of hematogones may cause problems in diagnosis because of the morphologic features they commonly share with the neoplastic lymphoblasts of acute lymphoblastic leukemia and lymphoblastic lymphoma. However, an increase in some of hematogones due to unknown viral infections, after high dose chemotherapy had been rarely reported in the literature. We describe here a case of a three-month-old male infant with lymphocytosis associated with increased hematogones in the bone marrow due to an unknown probable viral infection

FA-C mutation in children with severe ear anomalies and the early onset of bone marrow failure: Case report

33 aylık kız hasta solukluk ve halsizlik şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenede mikrosefali, auricula displazisi, büyüme geriliği, dismorfik görünümü, iskelet anomalileri vardı. Laboratuar incelemesinde trombositopeni ve anemi saptandı. Mitomisinle uyarılmış kromozom kırılma testinde kromozomal insitabilite gösterildi. Gen sekans analizi ile FA-C mutasyonu belirlendi. Klinik ve laboratuar bulgular ile Fankoni anemisi tanısı konuldu FA-A en yaygın görülen komplementasyon grubudur. FA-C komplementasyon grubu nispeten nadir görülür. Bu makalede nadir görülmesi nedeni ile FA-C mutasyonu olan çocuk hastanın fenotipik özelliklerini bildirmeyi amaçladık.A thirty-three months old girl presented with palor and fatigue. On clininal examination she had microcephaly, auricular dysplasia, growth retardation, dysmorphic apperance, and skelatal deformities. Laboratory investigation revealed thrombocytopenia and anemia. Mitomycin induced chromosome breakage was detected showing chromosomal instability. FA-C mutation was identified by gene sequencing analysis. Fanconi anemia (FA) was diagnosed with clinical and laboratory findings. FA-A is the most prevalent complementation group. The FA-C complementation group is observed rarely. In this article, we aimed at reporting the phenotypical features of a pediatric patient with FA-C mutation which is relatively rare

Ülkemizin kuzeybatısındaki il ve ilçelerde yaşayan çocuklarda anti-Leıshmania seroprevalansının farklı serolojik yöntemlerle araştırılması

Human visceral leishmaniasis (VL) caused by Leishmania infantum in Mediterranean region is still an important public health problem in those countries including Turkey. The asymptomatic presentation of the infection in most of the cases leads to difficulties in the diagnosis and prevention of the spread of infection. The aim of this study was to investigate the seroprevalence of anti-Leishmania antibodies in children inhabiting in the northwestern part of Turkey. A total of 572 healthy children (260 girls, 312 boys) aged between 1-17 years old (mean age: 8.1 years) inhabiting in Eskisehir, Bilecik, K;uuml;tahya and Afyon provinces and their counties were included to the study with the informed consent obtained from their families. All serum samples were screened by a commercial ELISA (Leishmania Ab Panel, Cypress Diagnostics, Belgium), two in-house ELISA (with whole antigens and rK39 antigen) tests and an in-house indirect fluorescent antibody test (IFAT). The sera yielding a positive result by commercial ELISA, have been re-evaluated with rK39 dipstick test. Of 572 children, 5.2% (n=30) were found positive with commercial ELISA, 3.8% (n=22) with IFAT, 4.7% (n=27) with in-house whole ELISA, and 3.6% (n=21) with in-house rK39 ELISA. Of 30 commercial ELISA positive sera, 19 (63.3%) gave positive result also by dipstick test. This difference was attributed to the use of multiple antigens belonging to different Leishmania species in commercial ELISA test. The number of children who were seropositive with all of the tests were 15 (2.6%) and with at least three of the tests were 24 (4.2%). Most (76.7%) of the 30 seropositive children with commercial ELISA were found to be inhabiting in Iscehisar town of Afyon province (n=16) and Sogut town of Bilecik province (n=7) where canine VL was also endemic. Our results also indicated that 93.3% (28/30) of seropositive children were living in the rural parts of the study region. Thirty seropositive children were followed-up for one year, but none of them have exhibited clinical findings of VL. As a result, the rate of ar\t\-Leishmania seropositivity (5.2% with at least one test, and 4.2% with at least three tests) in healthy children in the study area should not be ignored, and prevention strategies should be undertaken since our previous study have also showed that the rate of VL in dogs was high and the vector Phlebotomus species were determined in these areas of Turkey.Akdeniz Bölgesi'nde Leishmania infantum'a bağlı olarak gelişen insan visseral leishmaniasis'! (VL), ciddi bir halk sağlığı problemi olarak önemini korumaktadır. Enfeksiyonun çoğu olguda asemptomatik seyretmesi, olguların tanımlanmasını ve yayılımının sınırlandırılmasını zorlaştırmaktadır. Bu çalışmada, ülkemizin kuzeybatı bölgesindeki bazı il ve ilçelerde yaşayan sağlıklı çocuklarda ar\X\-Leishmania seroprevalansının araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya Eskişehir, Bilecik, Kütahya ve Afyon illeri ile bu illerin bazı ilçelerinde yaşayan 1-17 yaş arasındaki (ortalama: 8.1 yıl) sağlıklı 572 çocuk (260 kız, 312 erkek) dahil edilmiştir. Çalışmaya katılmayı kabul eden ailelerin bilgilendirilmesi ve onayı ile tüm çocuklardan alınan serum örneklerinde Leishmania antikorları; ticari ELISA (Leishmania Ab Panel, Cypress Diagnostics, Belçika), "in-house" ELISA (tüm organizma antijeni-"whole"- ve rK39 antijeni ile) ve "in-house" indirek floresan antikor testi (IFAT) ile araştırılmıştır. Ticari ELISA ile pozitiflik saptanan serumlar rK39 "dipstick" testi ile tekrar değerlendirilmiştir. Çalışma grubundaki çocukların %5.2'sinde (n=30) ticari ELISA testi ile, %3.8'inde (n=22) IFAT ile, %4.7'sinde (n=27) "in-house whole" ELISA ile ve %3.6'sında (n=21) "in-house rK39" ELISA ile seropozitiflik saptanmıştır. Ticari ELISA ile pozitif bulunan 30 örneğin 19'u (%63.3) "dipstick" testi ile pozitif sonuç vermiş, aradaki farklılığın ticari ELISA testinde çok sayıda Leishmania türüne ait antijenlerin kullanılmasına bağlı olduğu düşünülmüştür. Tüm serolojik yöntemlerle seropozitifliğin saptandığı olgu sayısı 15 (%2.6), en az üç yöntemle seropozitifliğin saptandığı olgu sayısı ise 24 (%4.2) olarak belirlenmiştir. Ticari ELISA testi ile seropozitif 30 olgunun %76.7'sinin Afyon-İscehisar (n=16) ve Bilecik-Söğüt (n=7) ilçelerinde yaşadığı belirlenmiş, %93.3'ünün (28/30) ise kırsal bölgede yaşadığı görülmüştür. Seropozitiflik saptanan çocukların hiçbirisinde bir yıllık izlem süresinde VL'e ait semptom ve klinik bulgular gözlenmemiştir. Bulgularımız çalışmanın yapıldığı bölgede sağlıklı çocuklarda saptanan seropozitifliğin (en az bir test ile %5.2, en az üç test ile %4.2) göz ardı edilemeyecek bir oranda olduğunu göstermektedir. Sonuç olarak, bu çalışmanın bulgularıyla birlikte aynı bölgelerde daha önce gerçekleştirdiğimiz bir çalışmada köpeklerde saptanan VL seropozitifliğinin yüksek olması ve vektör Phlebotomus türlerinin saptanmış olması nedeniyle parazitin yayılımının önlenmesinde gerekli koruyucu önlemlerin alınması için bölgedeki hekimlerin ve kamuoyunun bilgilendirilmesi gerektiği düşünülmüştür