Miller-fisher syndrome: a case report

Miller-Fisher syndrome is characterized by gait ataxia, external ophtalmoplegia and areflexia and thought as an uncommon variant of Guillain Barre syndrome. Miller-Fisher syndrome is observed in about 5-8% of all Guillain Barre syndrome cases. Acute onset of external ophthalmoplegia is a cardinal feature of Miller-Fisher syndrome. Miller-Fisher syndrome can be distinguished from Guillain Barre syndrome by a few clinical features. Because of the laboratory findings are not spesific for Miller-Fisher syndrome, the diagnosis is made only with suspicion of the disease. Miller-Fisher syndrome was diagnosed at a five years old girl with gait ataxia, ophthalmoplegia, hyporeflexia, cerebrospinal fluid and electromyographic findings. Intravenous immunoglobulin 1g/kg/dose was used for two days. The aim of the case is presented here to remind this very uncommon antity

Propitozis ile gelen bir Langerhans Hücreli Histiositoz Olgusu

Deneyim ve hedefler: Orbita, kemikle sıkıca sınırlanmış bir yapıdır. Çok sayıda damar, sinir, yağ dokusu, göz kaslarını ve gözü içerir. Orbitadaki patolojiler propitozis ile kendini gösterebilmektedir. Proptozis göz küresinin öne doğru itilmesi demek olup çocukluk çağı propitozislerinde etyolojik olarak enfeksiyonlar yanısıra benign ve malign retroorbital kitleler de akla gelmelidir. Burada izole propitozis ile gelip, retroorbital kitle saptanan, doku tanısı Langerhans Hücreli Histiositoz (LHH) olarak sonuçlanan bir olgu sunulmuştur.Metotlar: Üç yaş 4 aylık bilinen sistemik hastalığı olmayan kız olgunun başvurusundan bir ay önce sol göz kapağında şişlik farkedildiği, son bir ay içerisinde halsizlik, uykuya meyil, çabuk yorulma şikayetlerinin de başlaması üzerine çocuk acile başvurduğu belirtildi. Acil serviste değerlendirilen, tam kan sayımı normal olan hastanın biyokimyasında laktat dehidrogenaz yüksekliği dışında anormallik saptanmadı. Çekilen Kraniyal BT ve MR’da retroorbital bölgede, kemiklerde destrüksiyon oluşturan yaklaşık 4x3 cm boyutta içerisinde kalsifik odaklar olan kitlesel lezyon izlendiği, temporal loba uzanım gösterdiği, kitlenin yoğun kontrast tutulumu gösterip malign karakterde olduğu görüldü. Olgu retroorbital kitle nedeniyle acilen beyin cerrahisi tarafından opere edildi. Patolojisi Langerhans Hücreli Histiositoz olarak sonuçlanan olguya tarama amaçlı yapılan tetkiklerde başka odak saptanmadı. Yumuşak doku kitlesinin de eşlik ettiği temporal ve sfenoid kemik tutulumu (santral sinir sistemi riskli lezyon) olarak değerlendirilen olguya LCH-IV protokolüne uygun tedavi başlandı.Sonuçlar: Langerhans hücreli histiositoz (LHH) en sık görülen histiyositoz formu olup en sık 1-3 yaş arası çocuklarda görülmekte olup, erkeklerde kızlardan daha fazladır. LHH’de olguların %77’ sinde kemik tutulumu görülmekte olup çocuklarda en sık kafatası (%40) tutulumu izlenir. Kafatası tutulumunda kemikte meydana gelen reaksiyona bağlı şişlik genellikle ilk bulgu olarak görülmektedir. Çocukluk çağında propitozis ile gelen retroorbital kitlelerde enfeksiyon/enflamasyon, vasküler malformasyonlar görülebileceği gibi malignensiler de akılda tutulmalıdır.</p

Ewing Sarkom Tanılı Hastaların Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi

ÖZAmaç: Bu çalışmada kliniğimizde Ewing sarkom tanısı ile izlenen hastalarınklinik özellikleri, tedavi detayları ve tedavi yanıtları değerlendirilmiştir.Gereç ve Yöntem: Ocak 1985– Ocak 2020 tarihleri arasında Çocuk OnkolojiKliniğinde Ewing sarkom tanısı ile takip ve tedavi edilen 56 olgunun dosyalarıincelendi. Klinik karakteristikleri, uygulanan tedavi, yaşam hızları analizedildi.Bulgular: Ewing sarkom tanılı 56 hastanın 48’inin verilerine ulaşılabildi. Buhastaların ortanca tanı yaşı 12 yaş (0-17 yaş), Erkek/Kız oranı 0,8 idi.Semptomların başlangıcından tanıya dek geçen ortanca süre 10 hafta (0-108hafta) idi. Primer tümör yerleşim yeri: ekstremite %35,4 (n:17), paravertebral%8,3 (n:4), pelvik %20,8 (n:10), göğüs duvarı %20,8 (n:10), kafa ve yüz kemikleri%8,3 (n:4), yumuşak doku %6,4 (n:3) idi. Histopatolojik incelemede, %75’iEwing (ekstraosseoz 17, osseoz 19), %25’i PNET (n:12) idi. Hastaların %35,4’ütanıda metastatikti (akciğer n: 13, kemik n: 5, kemik iliği n: 3, uzak lenf nodu n:2, karaciğer n: 1). Ortanca izlem süresi 23 ay (2 ay– 22 yıl) olup olaysız yaşamhızı 5 yıllık %37, 10 ve 15 yıllık %33 bulundu. Genel yaşam hızı 5 yıllık %42,10ve 15 yıllık %33 bulundu.Sonuç: Kemoterapi ve primer bölge radyoterapisine rağmen olgularımızınyarısı kaybedilmiştir. Olaysız ve genel yaşam hızları düşük olmasına rağmenliteratür ile uyumludur. Hastaların ileri evre hastalıklı olmaları, tedavi altındaprogresyon gelişmesi ve cerrahi oranlarının düşük olması ile ilişkili olabilir.Son 10 yılda sonuçların daha iyi olması, multidisipliner tedavi yaklaşımındakigelişmeler ile ilişkilidir.Anahtar Kelimeler: Ewing sarkom, Tek merkez deneyimi, Tedavi sonuçları</p

Potential diagnostic and prognostic biomarkers of pediatric Burkitt lymphoma identified through miRNA expression profiling.

BACKGROUND: Pediatric Burkitt lymphoma (pBL) is the most common non-Hodgkin lymphoma in children. These patients require prompt diagnosis and initiation of therapy due to rapid tumor growth. The roles of tumor tissue and circulating microRNAs (miRNAs) in the diagnosis or prognostication have not been fully elucidated in pBLs.METHODS: Differentially expressed (DE) miRNAs were identified with microRNA sequencing (miRNA-Seq) in tumor tissues and plasma of diagnostic pBLs. The diagnostic potential of total miRNA concentrations and overexpressed miRNAs were evaluated through receiver operating characteristic (ROC) analyses. Log-rank test was employed to evaluate survival differences associated with DE miRNAs. Selected miRNA expressions were cross-validated with quantitative reverse transcription PCR (qRT-PCR).RESULTS: Total circulating cell-free miRNAs were higher in pBL cases compared to controls. Cancer-associated pathways were enriched among miRNAs differentially expressed in pBL tumor tissues. Several upregulated miRNAs in pBL tumors demonstrated high diagnostic potential. Similarly, ROC analysis of overexpressed plasma miRNAs revealed circulating cell-free or exosomal miRNAs that can distinguish pBLs from control cases. Indeed, integrative analysis of overexpressed circulating exosomal miRNAs showed an enhanced diagnostic potential for certain triple combinations. Kaplan–Meier analyses of DE miRNAs in tumor tissues identified miRNAs predicting overall survival.CONCLUSIONS: Differentially expressed miRNAs in tumor tissue and plasma of pBL have the potential to improve diagnosis and prognosis.</p

Potential diagnostic and prognostic biomarkers of pediatric Burkitt lymphoma identified through miRNA-Seq of tumor tissue and plasma

</p