A case of diastrophic dysplasia associated with mega cysterna magna

İskelet displazileri boy kısalığı, kemik ve kıkırdak malformasyon ve deformasyonları ile karakterize heterojen bir grup hastalığı kapsar. Diyastrofik displazi (DTD) kulak anomalileri, ayak ve spinal deformiteler, “otostopçu başparmağı” ve kısa boy ile karakterize bir hastalıktır. İç organ tutulumu yoktur. Multipl anomalilerinin olması nedeniyle kliniğimize sevk edilen yenidoğanın fizik muayenede; genel durum kötü, renk siyanotikti, orantısız boy kısalığı, geniş ön fontanel, kısa boyun, düşük kulak, kulak kepçesinde “karnı bahar” deformitesi, yarık damak, otostopçu başparmağı, başparmak dışında diğer el parmaklarında incelik ve uzunluk, proksimal yerleşimli ayak başparmağı, büyük eklemlerde fleksiyon kontraktürleri, iki taraflı talipes ekinovarus ve sol skrotal herni olduğu belirlendi. Kraniyal tomografide, posterior fossada mega sisterna magna tespit edildi. Bu klinik ve radyolojik bulgularla olguya DTD tanısı kondu. On dokuzuncu günde yenidoğan polikliniğinden takip edilmek üzere, aileye genetik danışmanlık verilerek taburcu edildi.Skeletal dysplasias comprise a large group of hereditary disorders characterized by abnormal growth, short stature and malformations and deformations of bone and cartilage. Diastrophic dysplasia is a skeletal disorder characterized by short stature, foot and spinal deformities, hitchhiker's thumb and ear abnormalities. Internal organs develop normally. The physical examination of the newborn referred to our hospital for multiple abnormalities revealed a poor general condition with cyanosis, disproportionate short stature, large front fontanel, short neck, misshapen upper ear and ‘cauliflower' deformity, cleft palate, hitchhiker's thumb, long and slim fingers except the thumb, proximally located toes, flexion contractures in the large joints, bilateral talipes equinovarus and left scrotal hernia. Mega cysterna magna was demonstrated in the posterior fossa in the cranial tomography. With these clinical and radiological findings, the newborn was diagnosed as diastrophic dysplasia. The infant was discharged on day 19 after genetic counseling to the family and was to be followed up by the newborn outpatient clini

Amniotic band sequence: A case report

Amniotik bant sekans (ABS) ekstremite amputasyonları, konstriksiyon bantları, psödosindaktili, multipl kraniofasyal, visseral ve karın duvarı defektleri ile karakterize, sporadik doğuştan anomaliler içerisinde yer alan bir durumdur. Doğum öncesi kontrollerini düzenli olarak yaptırmamış bir anneden 30 haftalık, 1310 gr olarak doğan ve doğumda resüsitasyon gerektiren preterm kız bebek, multipl doğuştan anomalileri olması nedeniyle kliniğimize sevk edildi. Fizik muayenede antimongoloid görünüm, iki taraşı büyük ve düşük kulak vardı. Sağ elde ikinci ve dördüncü parmaklarda distal interfalangeal eklem hizasında boğum vardı, üçüncü parmak proksimal interfalangeal eklemden ampute idi. Sağ ayakta pes kalkaneus, birinci parmak uç kısmında boğum ve diğer parmaklar arasında sindaktili vardı. Sol ayakta pes ekinovarus mevcuttu ve beşinci parmak dışında diğer parmaklar ampute idi. Diğer dış ve iç organ sistemlerinde tutulum yoktu. Plastik cerrahi ile konsülte edildi. Olgu, ailesinin isteği üzerine postnatal yedinci günde taburcu edildi.Amniotic band sequence (ABS) is a sporadic congenital anomaly characterized by amputation of limbs, constriction bands, pseudosyndactylism, multiple craniofacial, visceral and abdominal wall defects. A female preterm infant of 30 weeks, weighing 1310 g and born to a mother who did not receive regular antenatal follow- up, was born with multiple congenital anomalies requiring resuscitation at birth was referred to our clinic. Her physical examination revealed antimongoloid slant, bilateral large and low-set ears, presence of circular constriction bands on second and fourth distal interphalangeal joints and absence of 3rd digit by the amputation of the proximal interphalengeal joint on the right hand, pes calcaneus deformity, constriction band on toe and syndactly of other digits of right foot, equinovarus deformity and amputation of all digits other than 5th digit of left foot. No other external and internal organ involvement was noted. Plastic surgery consultation was made. She was discharged on postnatal day 7 upon the request of her parents

Çocuklarda bir yıllık valproat tedavisi kemik mineral dansitesini azaltıyor mu?

Amaç: Epilepsi uzun sureli antiepileptik tedavi gerektiren kronik bir hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, en sık kullanılan antiepileptik ilaç olan valproatın kemik mineral metabolizmasına olan yan etkilerini değerlendirmektir. Hastalar ve Yöntemler: Bu çalışma epilepsi veya febril konvulziyon profilaksisi amacıyla valproat başlanan 61 hastada (38 kız, 28 erkek; ort. yaş 81.2±44.5 ay; dağılım 12-168 ay) yapıldı. Bütün olgularda valproat tedavisi öncesinde ve 12 ay sonrasında, kemik mineral metabolizmasındaki bozukluklar açısından kemik mineral dansitesi ve biyokimyasal parametrelere bakıldı. Bulgular: Bir yıllık valporat tedavisi sonrasında kemik mineralizasyon bozukluğunu gösterebilecek kalsiyum, fosfor, alkalen fosfatazda istatistiksel olarak anlamlı farklılık tespit edilmemiştir. İki hastada (%3.3) osteoporoz tespit edilmiştir. Sonuç: Valproatın kemik mineral metabolizması üzerine yan etkileri tartışmalıdır. Osteopeni belirtilerini değerlendirmek için, kemik biyokimyası, 25-hidroksi D vitamini, hormonal parametreler ve kemik mineral dansitesinin tek başlarına değerlendirilmesi yetersizdir, mutlaka bu parametreler birlikte değerlendirilmelidir. Biyokimyasal parametreler bozulmadan, kemik mineral dansitesi değişiklikleri olacağından, valproat tedavisi alan hastalarda yıllık kemik mineral dansitesi ölçümleri yapılmalıdır.Objectives: Epilepsy is a chronic disease that requires long-term antiepileptic therapy. The aim of this study was to evaluate the side effects of valproate, the most commonly used antiepileptic, on bone mineral metabolism. Patients and Methods: The study comprised of 61 patients (38 girls, 28 boys; mean age 81.2±44.5 months; range 12 to 168 months) who received valproate because of epilepsy or prophylaxis of febrile seizures. All cases were evaluated in terms of bone mineral metabolism disturbances by assessing bone mineral density and biochemistry parameters, before and after 12 months of valproate therapy. Results: At the end of one year of valproate therapy, there were no statistically significant differences in calcium, phosphorus and alkaline phosphatase levels that might show bone mineralization disturbance. Osteoporosis was recorded in two cases (3.3%). Conclusion: The side effects of valproate on bone mineral metabolism are usually contradictory. In order to determine osteopenia signs; bone biochemistry, 25- OH vitamin D3, hormonal parameters and bone mineral density, which are not enough for evaluation alone, have to be evaluated together. Patients taking valproate therapy should have bone mineral density measurements yearly, because mineral changes in bone (defeats) could not be predicted with these biochemical parameters beforehand

Original Article The prevalence and diagnostic criteria of health-care associated infections in neonatal intensive care units in Turkey: A multicenter point- prevalence study

Background: Healthcare-acquired infections (HAIs) in the neonatal period cause substantial morbidity, mortality, and healthcare costs. Our purpose was to determine the prevalence of HAIs, antimicrobial susceptibility of causative agents, and the adaptivity of the Centres for Disease Control and Prevention (CDC) criteria in neonatal HAI diagnosis