Radiológiai és ultrahangos módszerrel végzett csontéletkor-becslések összehasonlító elemzése 7–17 éveseknél

The analysis of bone age estimations performed by radiological and ultrasonic methods in children aged between 7–17 years. In the paediatric practice skeletal development estimation is a useful tool to examine the level of growth abnormality in the diagnosis and the analysis of the medical treatment effectiveness of children with constitutional delay of growth, growth hormone deficiency, hypothyroidism and other severe chronic illnesses that have significant influence on linear growth. Skeletal maturity of living children is commonly is assessed by using Greulich–Pyle (GP) and Tanner–Whitehouse methods (TW) in the clinical practice in the diagnostic radiography. However, an ultrasonic method was suggested to use in the epidemiological studies of skeletal maturity from the beginning of the 2000s. The aim of the study were to analyse the skeletal maturity estimations of GP, TW2 and TW3 methods by a meta-analysis of former bone age studies and by a comparison of radiological bone estimates; as well as to analyse the accuracy of an ultrasonic method (based on the GP estimation) compared to the GP standard radiographic method. Bone age of healthy children (n: 1648, aged between 7 and 17 years) was estimated by a quantitative ultrasonic Sunlight BoneAge device. In addition, TW2, TW3 and GP bone ages were estimated from radiographs taken from the left wrist-hand region in a randomly selected subsample (n: 47) of subjects. Meta-analysis of radiological skeletal age assessments from the late 1950s was done including the present study. The TW2 and TW3 skeletal age estimations differed from the chronological age of 11 years in the boys and from the beginning of studied age interval in the girls. The GP method showed very strong correlation with both the TW3 RUS and TW3 CA bone age estimations. The CA estimates had a significant decreasing tendency with GP estimates by chronological age in both genders due to the special pattern of carpal maturation. The ultrasonic bone age estimation is suggested to use between the chronological ages 8.5–16 years in the boys and 7.5–15 years in the girls. The very strong correlation of radiological and ultrasonic bone age estimates gives us the possibility to use the ultrasonic bone age estimation in epidemiological surveys to assess skeletal maturity in children without the use of ionizing radiation

Turner-szindrómások morfológiai jellegei, kariotípusa és kezelésük típusa közötti kapcsolat elemzése

Turner-syndrome is a genetic disorder that involves X-chromosome, and affects about 2500–3000 newborn girls around the world. The disease is accompanied by numerous clinical and morphological characteristics, therefore it is very important to study Turner-syndrome patients’ developmental pattern. The main aim of the study was to examine the relationship between the morphological characteristics, the karyotype and the type of treatment of patients with Turner's syndrome. Twenty girls and women with Turner-syndrome were studied. The presence or the absence of the morphological characteristics (cubitus valgus, webbed neck, low hairline, four finger crease, short metacarpals and -tarsals, vision problems, low-set ears, spinal malformations, dental malformations) was recorded. The strength of the relationship between the frequency of the examined morphological features and the type of karyotype or treatment was analysed by Fisher’s exact test. Cubitus valgus, low-set ears, and dental malformations were the most common morphological abnormalities. Webbed neck, four finger crease and short metacarpals and -tarsals showed significant correlation with the karyotype. We didn’t find any correlation of morphological characteristics with the hormone treatment

Kombinált l-tiroxin és l-trijód-tironin hormonpótlás congenitalis hypothyreosisban | Combined l-thyroxine and l-triiodothyronine replacement therapy in congenital hypothyroidism

Bevezetés: Igazolt hypothyreosisban a hormonpótlás általánosan l-tiroxinnal történik. Az utóbbi években egyre több közlemény veti fel az l-trijód-tironin-kiegészítés esetenkénti szükségességét szerzett hypothyreosisban. Cél: Kombinált l-tiroxin- és l-trijód-tironin-kezelés szerepének tanulmányozása hypothyreosis congenitalis formájának egyes eseteiben. Módszer: A szerzők 16 beteg (életkor: 11,9±6,3 év) adatait dolgozták fel, akiknél a referenciatartomány felső határa körüli vagy azt meghaladó szérumszabadtiroxin-szintek (21,16±2,5 pmol/l) ellenére tartósan magas szérum-TSH-értéket találtak (15,7±5,7 mIU/l) és ezért napi egyszeri l-trijód-tironin- (0,18±0,09 μg/kg) kiegészítést kaptak. Eredmények: A két hormon együttes adása a paraméterek gyors javulását okozta (TSH: 4,2±3,15 mIU/l, szabad tiroxin: 16,55±2,4, trijód-tironin: 7,4±1,8 pmol/l). Az eredményesség 10, tartósan kezelt beteg (kezelési időtartam: 2,9±2,0 év) esetében még kifejezettebb volt (TSH: 4,33±3,2 mIU/l, szabad tiroxin: 16,85±3,1, trijód-tironin: 6,4±0,85 pmol/l). Napi l-tiroxin-adagjuk 2,6±0,9 μg/kg-ról 2,18±0,6 μg/kg-ra csökkent, a két hormon aránya 5:1 és 19:1 között volt, szabad frakcióik hányadosa pedig 3,8±0,4-ről 2,6±0,3-re normalizálódott az l-trijód-tironin-kezelés alatt. Következtetések: A szerzők megfigyelése szerint újszülöttkortól hormonpótlásra szoruló hypothyreoticus gyermekekben előfordul (>5%), hogy éveken át működő feed-back mechanizmusuk súlyos zavara alakul ki, ami magas tiroxinszint mellett sem szupprimálódó, fokozott TSH-elválasztásban nyilvánul meg. A bemutatott betegek hormonparaméterei a kombinált kezelés hatására javultak, majd rendeződtek. A szerzők adatai azok felfogását támogatják, akik szerint hypothyreosis egyes eseteiben szükség lehet az l-tiroxin-pótlás kiegészítésére l-trijód-tironinnal. Orv. Hetil., 2013, 154, 738–744. | Introduction: L-thyroxine replacement therapy is the treatment of choice for hypothyroidism. Recently, several studies suggested to complete it with l-triiodothyronine in acquired hypothyroidism. Aim: To study the role of combined l-thyroxine and l-triiodothyronine therapy in special cases with congenital hypothyroidism. Method: Data of 16 patients (age: 11.9±6.3 years; mean±SD) are presented who had high serum free thyroxine values or even above the upper limit of reference range (21.16±2.5 pmol/l) together with nonsuppressed TSH levels (15.7±5.7 mIU/l), and therefore received l-triiodothyronine in completion (0.18±0.09 μg/kg) once a day. Results: The combined replacement therapy resulted in a rapid improvement of the hormone parameters (TSH: 4.2±3.15 mIU/l; free thyroxine: 16.55±2.4 and free triiodothyronine: 7.4±1.8 pmol/l). The efficiency of this combined therapy proved to be more evident (TSH: 4.33±3.2 mIU/l; free thyroxine: 16.85±3.1 and free triiodothyronine: 6.4±0.85 pmol/l) in 10 patients treated for a longer period of time (duration of treatment: 2.9±2.0 years). The dose of thyroxine substitution decreased from 2.6±0.9 to 2.18±0.6 μg/kg/day), the ratio of these hormones was between 5:1 and 19:1 and the quotient of free fractions was normalized (3.8±0.4→2.6±0.3) during the replacement therapy. Conclusions: According to the observation of the authors a serious disturbance of feed-back mechanism may develop in some (>5%) children with congenital hypothyroidism (increased TSH release despite elevated free thyroxine level) after normal function of the feed-back system for years. Hormone parameters of these patients improve, then become normal on combined therapy supporting the rationale for this treatment method. Orv. Hetil., 2013, 154, 738–744

Down-szindrómás gyermekek testi fejlettsége

A Down - szindróma a leggyakoribb kromoszóma - rendellenesség, minden 600 - 700. újszülött hordozza a rendellenességet hazánkban. A rendell enesség et jellemző tünetek, fejlődési rendellenességek és zavarok együttesen a szindrómával születettek egész életen át tartó gondozását, orvosi ellátását igénylik. A vizsgált Down - szindró más gyermekek testi fejlettségének a hazai növekedési standardok, illetve e gy 1987 - ben , Down - szindrómás gyermekek és ifjak körében végzett hazai növekedés vizsgálat alapján rendelkezésünkre álló adatsorok tükrében végzett elemzése hozzájárulhat a rendellenességre jellemző speciális testi fejlődési mintázat megismeréséhez

A comparison of bone age estimations performed by radiological and ultrasonic methods

radiológiai és ultrahangos módszerekkel végzett csontkorbecslések összehasonlító elemzés