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Coordinating virus research: The Virus Infectious Disease Ontology
The COVID-19 pandemic prompted immense work on the investigation of the SARS-CoV-2 virus. Rapid, accurate, and consistent interpretation of generated data is thereby of fundamental concern. Ontologies––structured, controlled, vocabularies––are designed to support consistency of interpretation, and thereby to prevent the development of data silos. This paper describes how ontologies are serving this purpose in the COVID-19 research domain, by following principles of the Open Biological and Biomedical Ontology (OBO) Foundry and by reusing existing ontologies such as the Infectious Disease Ontology (IDO) Core, which provides terminological content common to investigations of all infectious diseases. We report here on the development of an IDO extension, the Virus Infectious Disease Ontology (VIDO), a reference ontology covering viral infectious diseases. We motivate term and definition choices, showcase reuse of terms from existing OBO ontologies, illustrate how ontological decisions were motivated by relevant life science research, and connect VIDO to the Coronavirus Infectious Disease Ontology (CIDO). We next use terms from these ontologies to annotate selections from life science research on SARS-CoV-2, highlighting how ontologies employing a common upper-level vocabulary may be seamlessly interwoven. Finally, we outline future work, including bacteria and fungus infectious disease reference ontologies currently under development, then cite uses of VIDO and CIDO in host-pathogen data analytics, electronic health record annotation, and ontology conflict-resolution projects
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world.
The Human Phenotype Ontology (HPO) is a widely used resource that comprehensively organizes and defines the phenotypic features of human disease, enabling computational inference and supporting genomic and phenotypic analyses through semantic similarity and machine learning algorithms. The HPO has widespread applications in clinical diagnostics and translational research, including genomic diagnostics, gene-disease discovery, and cohort analytics. In recent years, groups around the world have developed translations of the HPO from English to other languages, and the HPO browser has been internationalized, allowing users to view HPO term labels and in many cases synonyms and definitions in ten languages in addition to English. Since our last report, a total of 2239 new HPO terms and 49235 new HPO annotations were developed, many in collaboration with external groups in the fields of psychiatry, arthrogryposis, immunology and cardiology. The Medical Action Ontology (MAxO) is a new effort to model treatments and other measures taken for clinical management. Finally, the HPO consortium is contributing to efforts to integrate the HPO and the GA4GH Phenopacket Schema into electronic health records (EHRs) with the goal of more standardized and computable integration of rare disease data in EHRs
The Human Phenotype Ontology in 2024: phenotypes around the world
\ua9 The Author(s) 2023. Published by Oxford University Press on behalf of Nucleic Acids Research. The Human Phenotype Ontology (HPO) is a widely used resource that comprehensively organizes and defines the phenotypic features of human disease, enabling computational inference and supporting genomic and phenotypic analyses through semantic similarity and machine learning algorithms. The HPO has widespread applications in clinical diagnostics and translational research, including genomic diagnostics, gene-disease discovery, and cohort analytics. In recent years, groups around the world have developed translations of the HPO from English to other languages, and the HPO browser has been internationalized, allowing users to view HPO term labels and in many cases synonyms and definitions in ten languages in addition to English. Since our last report, a total of 2239 new HPO terms and 49235 new HPO annotations were developed, many in collaboration with external groups in the fields of psychiatry, arthrogryposis, immunology and cardiology. The Medical Action Ontology (MAxO) is a new effort to model treatments and other measures taken for clinical management. Finally, the HPO consortium is contributing to efforts to integrate the HPO and the GA4GH Phenopacket Schema into electronic health records (EHRs) with the goal of more standardized and computable integration of rare disease data in EHRs
Impact of the Increased Use of Telehealth on Health Care Management and Administration: The Case of New Care Management Practices
The COVID-19 pandemic has brought unprecedented challenges to healthcare systems worldwide, forcing them to adapt and implement alternative modes of healthcare delivery quickly. Telehealth, the delivery of healthcare services through telecommunication technologies, has become crucial in providing continuous care while reducing the risk of virus transmission. This qualitative study aimed to explore healthcare managers\u27 perceptions of the use of telehealth and its impact on healthcare practices during the pandemic, particularly in terms of provision and quality control. A purposive sample of 10 healthcare managers from different healthcare settings in the United States participated in semi-structured interviews conducted via video conferencing. The interviews were transcribed and analyzed using thematic analysis. The findings revealed six overarching themes: (1) perceived benefits of telehealth, including increased accessibility, convenience, and efficiency; (2) challenges and limitations of telehealth; (3) role of telehealth in shaping healthcare practices; (4) implications for quality control, including the need for standardization, training, and evaluation measures; (5) leadership and innovation in telehealth; and (6) future of telehealth in healthcare management. This study provides insights into how healthcare managers perceive the use of telehealth and how it shapes healthcare practices during the COVID-19 pandemic. The findings suggest that telehealth can potentially improve healthcare provision and quality control, but its implementation requires addressing challenges and limitations and adapting to evolving healthcare needs. Future research can build on these findings by exploring the perspectives of other stakeholders, such as healthcare providers and patients, and examining the long-term effects of telehealth on healthcare practices
Rethink Digital Health Innovation: Understanding Socio-Technical Interoperability as Guiding Concept
Diese Dissertation sucht nach einem theoretischem Grundgerüst, um komplexe, digitale Gesundheitsinnovationen so zu entwickeln, dass sie bessere Erfolgsaussichten haben, auch in der alltäglichen Versorgungspraxis anzukommen. Denn obwohl es weder am Bedarf von noch an Ideen für digitale Gesundheitsinnovationen mangelt, bleibt die Flut an erfolgreich in der Praxis etablierten Lösungen leider aus. Dieser unzureichende Diffusionserfolg einer entwickelten Lösung - gern auch als Pilotitis pathologisiert - offenbart sich insbesondere dann, wenn die geplante Innovation mit größeren Ambitionen und Komplexität verbunden ist. Dem geübten Kritiker werden sofort ketzerische Gegenfragen in den Sinn kommen. Beispielsweise was denn unter komplexen, digitalen Gesundheitsinnovationen verstanden werden soll und ob es überhaupt möglich ist, eine universale Lösungsformel zu finden, die eine erfolgreiche Diffusion digitaler Gesundheitsinnovationen garantieren kann. Beide Fragen sind nicht nur berechtigt, sondern münden letztlich auch in zwei Forschungsstränge, welchen ich mich in dieser Dissertation explizit widme.
In einem ersten Block erarbeite ich eine Abgrenzung jener digitalen Gesundheitsinnovationen, welche derzeit in Literatur und Praxis besondere Aufmerksamkeit aufgrund ihres hohen Potentials zur Versorgungsverbesserung und ihrer resultierenden Komplexität gewidmet ist. Genauer gesagt untersuche ich dominante Zielstellungen und welche Herausforderung mit ihnen einhergehen. Innerhalb der Arbeiten in diesem Forschungsstrang kristallisieren sich vier Zielstellungen heraus: 1. die Unterstützung kontinuierlicher, gemeinschaftlicher Versorgungsprozesse über diverse Leistungserbringer (auch als inter-organisationale Versorgungspfade bekannt); 2. die aktive Einbeziehung der Patient:innen in ihre Versorgungsprozesse (auch als Patient Empowerment oder Patient Engagement bekannt); 3. die Stärkung der sektoren-übergreifenden Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft und Versorgungpraxis bis hin zu lernenden Gesundheitssystemen und 4. die Etablierung daten-zentrierter Wertschöpfung für das Gesundheitswesen aufgrund steigender bzgl. Verfügbarkeit valider Daten, neuen Verarbeitungsmethoden (Stichwort Künstliche Intelligenz) sowie den zahlreichen Nutzungsmöglichkeiten. Im Fokus dieser Dissertation stehen daher weniger die autarken, klar abgrenzbaren Innovationen (bspw. eine Symptomtagebuch-App zur Beschwerdedokumentation). Vielmehr adressiert diese Doktorarbeit jene Innovationsvorhaben, welche eine oder mehrere der o.g. Zielstellung verfolgen, ein weiteres technologisches Puzzleteil in komplexe Informationssystemlandschaften hinzufügen und somit im Zusammenspiel mit diversen weiteren IT-Systemen zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung und/ oder ihrer Organisation beitragen.
In der Auseinandersetzung mit diesen Zielstellungen und verbundenen Herausforderungen der Systementwicklung rückte das Problem fragmentierter IT-Systemlandschaften des Gesundheitswesens in den Mittelpunkt. Darunter wird der unerfreuliche Zustand verstanden, dass unterschiedliche Informations- und Anwendungssysteme nicht wie gewünscht miteinander interagieren können. So kommt es zu Unterbrechungen von Informationsflüssen und Versorgungsprozessen, welche anderweitig durch fehleranfällige Zusatzaufwände (bspw. Doppeldokumentation) aufgefangen werden müssen. Um diesen Einschränkungen der Effektivität und Effizienz zu begegnen, müssen eben jene IT-System-Silos abgebaut werden. Alle o.g. Zielstellungen ordnen sich dieser defragmentierenden Wirkung unter, in dem sie 1. verschiedene Leistungserbringer, 2. Versorgungsteams und Patient:innen, 3. Wissenschaft und Versorgung oder 4. diverse Datenquellen und moderne Auswertungstechnologien zusammenführen wollen. Doch nun kommt es zu einem komplexen Ringschluss. Einerseits suchen die in dieser Arbeit thematisierten digitalen Gesundheitsinnovationen Wege zur Defragmentierung der Informationssystemlandschaften.
Andererseits ist ihre eingeschränkte Erfolgsquote u.a. in eben jener bestehenden Fragmentierung begründet, die sie aufzulösen suchen.
Mit diesem Erkenntnisgewinn eröffnet sich der zweite Forschungsstrang dieser Arbeit, der sich mit der Eigenschaft der 'Interoperabilität' intensiv auseinandersetzt. Er untersucht, wie diese Eigenschaft eine zentrale Rolle für Innovationsvorhaben in der Digital Health Domäne einnehmen soll. Denn Interoperabilität beschreibt, vereinfacht ausgedrückt, die Fähigkeit von zwei oder mehreren Systemen miteinander gemeinsame Aufgaben zu erfüllen. Sie repräsentiert somit das Kernanliegen der identifizierten Zielstellungen und ist Dreh- und Angelpunkt, wenn eine entwickelte Lösung in eine konkrete Zielumgebung integriert werden soll. Von einem technisch-dominierten Blickwinkel aus betrachtet, geht es hierbei um die Gewährleistung von validen, performanten und sicheren Kommunikationsszenarien, sodass die o.g. Informationsflussbrüche zwischen technischen Teilsystemen abgebaut werden. Ein rein technisches Interoperabilitätsverständnis genügt jedoch nicht, um die Vielfalt an Diffusionsbarrieren von digitalen Gesundheitsinnovationen zu umfassen. Denn beispielsweise das Fehlen adäquater Vergütungsoptionen innerhalb der gesetzlichen Rahmenbedingungen oder eine mangelhafte Passfähigkeit für den bestimmten Versorgungsprozess sind keine rein technischen Probleme. Vielmehr kommt hier eine Grundhaltung der Wirtschaftsinformatik zum Tragen, die Informationssysteme - auch die des Gesundheitswesens - als sozio-technische Systeme begreift und dabei Technologie stets im Zusammenhang mit Menschen, die sie nutzen, von ihr beeinflusst werden oder sie organisieren, betrachtet. Soll eine digitale Gesundheitsinnovation, die einen Mehrwert gemäß der o.g. Zielstellungen verspricht, in eine existierende Informationssystemlandschaft der Gesundheitsversorgung integriert werden, so muss sie aus technischen sowie nicht-technischen Gesichtspunkten 'interoperabel' sein.
Zwar ist die Notwendigkeit von Interoperabilität in der Wissenschaft, Politik und Praxis bekannt und auch positive Bewegungen der Domäne hin zu mehr Interoperabilität sind zu verspüren. Jedoch dominiert dabei einerseits ein technisches Verständnis und andererseits bleibt das Potential dieser Eigenschaft als Leitmotiv für das Innovationsmanagement bislang weitestgehend ungenutzt. An genau dieser Stelle knüpft nun der Hauptbeitrag dieser Doktorarbeit an, in dem sie eine sozio-technische Konzeptualisierung und Kontextualisierung von Interoperabilität für künftige digitale Gesundheitsinnovationen vorschlägt. Literatur- und expertenbasiert wird ein Rahmenwerk erarbeitet - das Digital Health Innovation Interoperability Framework - das insbesondere Innovatoren und Innovationsfördernde dabei unterstützen soll, die Diffusionswahrscheinlichkeit in die Praxis zu erhöhen. Nun sind mit diesem Framework viele Erkenntnisse und Botschaften verbunden, die ich für diesen Prolog wie folgt zusammenfassen möchte:
1. Um die Entwicklung digitaler Gesundheitsinnovationen bestmöglich auf eine erfolgreiche
Integration in eine bestimmte Zielumgebung auszurichten, sind die Realisierung
eines neuartigen Wertversprechens sowie die Gewährleistung sozio-technischer Interoperabilität
die zwei zusammenhängenden Hauptaufgaben eines Innovationsprozesses.
2. Die Gewährleistung von Interoperabilität ist eine aktiv zu verantwortende Managementaufgabe
und wird durch projektspezifische Bedingungen sowie von externen und internen Dynamiken beeinflusst.
3. Sozio-technische Interoperabilität im Kontext digitaler Gesundheitsinnovationen kann
über sieben, interdependente Ebenen definiert werden: Politische und regulatorische Bedingungen;
Vertragsbedingungen; Versorgungs- und Geschäftsprozesse; Nutzung; Information; Anwendungen; IT-Infrastruktur.
4. Um Interoperabilität auf jeder dieser Ebenen zu gewährleisten, sind Strategien differenziert
zu definieren, welche auf einem Kontinuum zwischen Kompatibilitätsanforderungen
aufseiten der Innovation und der Motivation von Anpassungen aufseiten der Zielumgebung
verortet werden können.
5. Das Streben nach mehr Interoperabilität fördert sowohl den nachhaltigen Erfolg der einzelnen digitalen
Gesundheitsinnovation als auch die Defragmentierung existierender Informationssystemlandschaften und
trägt somit zur Verbesserung des Gesundheitswesens bei.
Zugegeben: die letzte dieser fünf Botschaften trägt eher die Färbung einer Überzeugung, als dass sie ein Ergebnis wissenschaftlicher Beweisführung ist. Dennoch empfinde ich diese, wenn auch persönliche Erkenntnis als Maxim der Domäne, der ich mich zugehörig fühle - der IT-Systementwicklung des Gesundheitswesens
From Formal to Textual
UIDB/03213/2020
UIDP/03213/2020This paper aims to show how Terminology can help foster interoperability and more effective knowledge representation, organisation and sharing in the biomedical field, and on the other hand, support specialised communication among various stakeholders. SNOMED CT will be used to illustrate this, with the focus being on formal and textual (or natural language) definitions – the latter currently underrepresented in this resource - and on how a doubledimensional terminological approach can benefit textual definition drafting, thereby assisting the work carried out by SNOMED CT national translation teams.publishersversionpublishe
Future pHealth Ecosystem-Holistic View on Privacy and Trust
Modern pHealth is an emerging approach to collecting and using personal health information (PHI) for personalized healthcare and personalized health management. For its products and services, it deploys advanced technologies such as sensors, actuators, computers, mobile phones, etc. Researchers have shown that today’s networked information systems, such as pHealth ecosystems, miss appropriate privacy solutions, and trust is only an illusion. In the future, the situation will be even more challenging because pHealth ecosystems will be highly distributed, dynamic, increasingly autonomous, and multi-stakeholder, with the ability to monitor the person’s regular life, movements, emotions, and health-related behavior in real time. In this paper, the authors demonstrate that privacy and trust in ecosystems are system-level problems that need a holistic, system-focused solution. To make future pHealth ethically acceptable, privacy-enabled, and trustworthy, the authors have developed a conceptual five-level privacy and trust model as well as a formula that describes the impact of privacy and trust factors on the level of privacy and trust. Furthermore, the authors have analyzed privacy and trust challenges and possible solutions at each level of the model. Based on the analysis performed, a proposal for future ethically acceptable, trustworthy, and privacy-enabled pHealth is developed. The solution combines privacy as personal property and trust as legally binding fiducial duty approaches and uses a blockchain-based smart contract agreement to store people’s privacy and trust requirements and service providers’ promises.Peer reviewe
Ayurgenomics-based frameworks in precision and integrative medicine: Translational opportunities
In today’s globalized and flat world, a patient can access and seek multiple health and disease management options. A digitally enabled participatory framework that allows an evidence-based informed choice is likely to assume an immense importance in the future. In India, traditional knowledge systems, like Ayurveda, coexist with modern medicine. However, due to limited crosstalk between the clinicians of both disciplines, a patient attempts integrative medicine by seeking both options independently with limited understanding and evidence. There is a need for an integrative medicine platform with a formalized approach, which allows practitioners from the two diverse systems to crosstalk, coexist, and coevolve for an informed cross-referral that benefits the patients. To be successful, this needs frameworks that enable the bridging of disciplines through a common interface with shared ontologies. Ayurgenomics is an emerging discipline that explores the principles and practices of Ayurveda combined with genomics approaches for mainstream integration. The present review highlights how in conjunction with different disciplines and technologies this has provided frameworks for (1) the discovery of molecular correlates to build ontological links between the two systems, (2) the discovery of biomarkers and targets for early actionable interventions, (3) understanding molecular mechanisms of drug action from its usage perspective in Ayurveda with applications in repurposing, (4) understanding the network and P4 medicine perspective of Ayurveda through a common organizing principle, (5) non-invasive stratification of healthy and diseased individuals using a compendium of system-level phenotypes, and (6) developing evidence-based solutions for practice in integrative medicine settings. The concordance between the two contrasting streams has been built through extensive explorations and iterations of the concepts of Ayurveda and genomic observations using state-of-the-art technologies, computational approaches, and model system studies. These highlight the enormous potential of a trans-disciplinary approach in evolving solutions for personalized interventions in integrative medicine settings
Why e-government projects fail: main antecedents of the non-adoption of electronic health records in Germany according to stakeholder perceptions
The Electronic Health Record in Germany was introduced in January 2021 and offers the integrated use of the application across sectors and institutions. However, two years after this introduction, less than 1% of the German population has applied for such a record with their health insurance provider. This is despite evident support of medical professionals as well as the society at large. To explain this non-adoption in particular and e-government non-adoption in general, the main goal of this thesis is the synthesis of the main antecedents of e-government non-adoption by investigating the perceptions of its main stakeholders: political stakeholders, medical professionals and citizens.
Building on the assumption that non-adoption is not simply the opposite of adoption, and that perceptions of stakeholders play a crucial role in the engagement with e-government, this study is set in an interpretive, single case study. Moreover, the research conducted in this thesis employs Q-methodology, a mixed-methods approach that allows for the study of subjective experiences, and therefore perceptions. Analyzing the data from 29 participants (4 political stakeholders, 9 medical professionals and 16 citizens), this study found four main antecedents of non-adoption: communication, trust, design and attitude. These can be considered a starting point for more research focused explicitly on non-adoption and give valuable insights for practitioners
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