Detecting patterns of species diversification in the presence of both rate shifts and mass extinctions

Recent methodological advances are enabling better examination of speciation and extinction processes and patterns. A major open question is the origin of large discrepancies in species number between groups of the same age. Existing frameworks to model this diversity either focus on changes between lineages, neglecting global effects such as mass extinctions, or focus on changes over time which would affect all lineages. Yet it seems probable that both lineages differences and mass extinctions affect the same groups. Here we used simulations to test the performance of two widely used methods, under complex scenarios. We report good performances, although with a tendency to over-predict events when increasing the complexity of the scenario. Overall, we find that lineage shifts are better detected than mass extinctions. This work has significance for assessing the methods currently used for estimating changes in diversification using phylogenies and developing new tests.Comment: 34 pages, 11 figure

Probabilistic Graphical Model Representation in Phylogenetics

Recent years have seen a rapid expansion of the model space explored in statistical phylogenetics, emphasizing the need for new approaches to statistical model representation and software development. Clear communication and representation of the chosen model is crucial for: (1) reproducibility of an analysis, (2) model development and (3) software design. Moreover, a unified, clear and understandable framework for model representation lowers the barrier for beginners and non-specialists to grasp complex phylogenetic models, including their assumptions and parameter/variable dependencies. Graphical modeling is a unifying framework that has gained in popularity in the statistical literature in recent years. The core idea is to break complex models into conditionally independent distributions. The strength lies in the comprehensibility, flexibility, and adaptability of this formalism, and the large body of computational work based on it. Graphical models are well-suited to teach statistical models, to facilitate communication among phylogeneticists and in the development of generic software for simulation and statistical inference. Here, we provide an introduction to graphical models for phylogeneticists and extend the standard graphical model representation to the realm of phylogenetics. We introduce a new graphical model component, tree plates, to capture the changing structure of the subgraph corresponding to a phylogenetic tree. We describe a range of phylogenetic models using the graphical model framework and introduce modules to simplify the representation of standard components in large and complex models. Phylogenetic model graphs can be readily used in simulation, maximum likelihood inference, and Bayesian inference using, for example, Metropolis-Hastings or Gibbs sampling of the posterior distribution

2010 Conference Abstracts: Annual Undergraduate Research Conference at the Interface of Biology and Mathematics

Abstract book for the Second Annual Undergraduate Research Conference at the Interface of Biology and Mathematics Date: November 19 - 20, 2010Plenary speaker: Abdul-Aziz Yakubu, Professor and Chair of the Department of Mathematics, Howard UniversityFeatured speaker: Jory Weintraub, Assistant Director Education and Outreach, National Evolutionary Synthesis Cente

Detecting phylodiversity-dependent diversification with a general phylogenetic inference framework

Diversity-dependent diversification models have been extensively used to study the effect of ecological limits and feedback of community structure on species diversification processes, such as speciation and extinction. Current diversity-dependent diversification models characterise ecological limits by carrying capacities for species richness. Such ecological limits have been justified by niche filling arguments: as species diversity increases, the number of available niches for diversification decreases.However, as species diversify they may diverge from one another phenotypically, which may open new niches for new species. Alternatively, this phenotypic divergence may not affect the species diversification process or even inhibit further diversification. Hence, it seems natural to explore the consequences of phylogenetic diversity-dependent (or phylodiversity-dependent) diversification. Current likelihood methods for estimating diversity-dependent diversification parameters cannot be used for this, as phylodiversity is continuously changing as time progresses and species form and become extinct.Here, we present a new method based on Monte Carlo Expectation-Maximization (MCEM), designed to perform statistical inference on a general class of species diversification models and implemented in the R package emphasis. We use the method to fit phylodiversity-dependent diversification models to 14 phylogenies, and compare the results to the fit of a richness-dependent diversification model. We find that in a number of phylogenies, phylogenetic divergence indeed spurs speciation even though species richness reduces it. Not only do we thus shine a new light on diversity-dependent diversification, we also argue that our inference framework can handle a large class of diversification models for which currently no inference method exists

High-Performance approaches for Phylogenetic Placement, and its application to species and diversity quantification

In den letzten Jahren haben Fortschritte in der Hochdurchsatz-Genesequenzierung, in Verbindung mit dem anhaltenden exponentiellen Wachstum und der Verfügbarkeit von Rechenressourcen, zu fundamental neuen analytischen Ansätzen in der Biologie geführt. Es ist nun möglich den genetischen Inhalt ganzer Organismengemeinschaften anhand einzelner Umweltproben umfassend zu sequenzieren. Solche Methoden sind besonders für die Mikrobiologie relevant. Die Mikrobiologie war zuvor weitgehend auf die Untersuchung jener Mikroben beschränkt, welche im Labor (d.h., in vitro) kultiviert werden konnten, was jedoch lediglich einen kleinen Teil der in der Natur vorkommenden Diversität abdeckt. Im Gegensatz dazu ermöglicht die Hochdurchsatzsequenzierung nun die direkte Erfassung der genetischen Sequenzen eines Mikrobioms, wie es in seiner natürlichen Umgebung vorkommt (d.h., in situ). Ein typisches Ziel von Mikrobiomstudien besteht in der taxonomischen Klassifizierung der in einer Probe enthaltenen Sequenzen (Querysequenzen). Üblicherweise werden phylogenetische Methoden eingesetzt, um detaillierte taxonomische Beziehungen zwischen Querysequenzen und vertrauenswürdigen Referenzsequenzen, die von bereits klassifizierten Organismen stammen, zu bestimmen. Aufgrund des hohen Volumens ($10 ^ 6$ bis $10 ^ 9$) von Querysequenzen, die aus einer Mikrobiom-Probe mittels Hochdurchsatzsequenzierung generiert werden können, ist eine akkurate phylogenetische Baumrekonstruktion rechnerisch nicht mehr möglich. Darüber hinaus erzeugen derzeit üblicherweise verwendete Sequenzierungstechnologien vergleichsweise kurze Sequenzen, die ein begrenztes phylogenetisches Signal aufweisen, was zu einer Instabilität bei der Inferenz der Phylogenien aus diesen Sequenzen führt. Ein weiteres typisches Ziel von Mikrobiomstudien besteht in der Quantifizierung der Diversität innerhalb einer Probe, bzw. zwischen mehreren Proben. Auch hierfür werden üblicherweise phylogenetische Methoden verwendet. Oftmals setzen diese Methoden die Inferenz eines phylogenetischen Baumes voraus, welcher entweder alle Sequenzen, oder eine geclusterte Teilmenge dieser Sequenzen, umfasst. Wie bei der taxonomischen Identifizierung können Analysen, die auf dieser Art von Bauminferenz basieren, zu ungenauen Ergebnissen führen und/oder rechnerisch nicht durchführbar sein. Im Gegensatz zu einer umfassenden phylogenetischen Inferenz ist die phylogenetische Platzierung eine Methode, die den phylogenetischen Kontext einer Querysequenz innerhalb eines etablierten Referenzbaumes bestimmt. Dieses Verfahren betrachtet den Referenzbaum typischerweise als unveränderlich, d.h. der Referenzbaum wird vor, während oder nach der Platzierung einer Sequenz nicht geändert. Dies erlaubt die phylogenetische Platzierung einer Sequenz in linearer Zeit in Bezug auf die Größe des Referenzbaums durchzuführen. In Kombination mit taxonomischen Informationen über die Referenzsequenzen ermöglicht die phylogenetische Platzierung somit die taxonomische Identifizierung einer Sequenz. Darüber hinaus erlaubt eine phylogenetische Platzierung die Anwendung einer Vielzahl zusätzlicher Analyseverfahren, die beispielsweise die Zuordnung der Zusammensetzungen humaner Mikrobiome zu klinisch-diagnostischen Eigenschaften ermöglicht. In dieser Dissertation präsentiere ich meine Arbeit bezüglich des Entwurfs, der Implementierung, und Verbesserung von EPA-ng, einer Hochleistungsimplementierung der phylogenetischen Platzierung anhand des Maximum-Likelihood Modells. EPA-ng wurde entwickelt um auf Milliarden von Querysequenzen zu skalieren und auf Tausenden von Kernen in Systemen mit gemeinsamem und verteiltem Speicher ausgeführt zu werden. EPA-ng beschleunigt auch die Verarbeitungsgeschwindigkeit auf einzelnen Kernen um das bis zu $30$-fache, im Vergleich zu dessen direkten Konkurrenzprogrammen. Vor kurzem haben wir eine zusätzliche Methode für EPA-ng eingeführt, welche die Platzierung in wesentlich größeren Referenzbäumen ermöglicht. Hierfür verwenden wir einen aktiven Speicherverwaltungsansatz, bei dem reduzierter Speicherverbrauch gegen größere Ausführungszeiten eingetauscht wird. Zusätzlich präsentiere ich einen massiv-parallelen Ansatz um die Diversität einer Probe zu quantifizieren, welcher auf den Ergebnissen phylogenetischer Platzierungen basiert. Diese Software, genannt \toolname{SCRAPP}, kombiniert aktuelle Methoden für die Maximum-Likelihood basierte phylogenetische Inferenz mit Methoden zur Abgrenzung molekularer Spezien. Daraus resultiert eine Verteilung der Artenanzahl auf den Kanten eines Referenzbaums für eine gegebene Probe. Darüber hinaus beschreibe ich einen neuartigen Ansatz zum Clustering von Platzierungsergebnissen, anhand dessen der Benutzer den Rechenaufwand reduzieren kann

High-performance integrated virtual environment (HIVE) tools and applications for big data analysis

The High-performance Integrated Virtual Environment (HIVE) is a high-throughput cloud-based infrastructure developed for the storage and analysis of genomic and associated biological data. HIVE consists of a web-accessible interface for authorized users to deposit, retrieve, share, annotate, compute and visualize Next-generation Sequencing (NGS) data in a scalable and highly efficient fashion. The platform contains a distributed storage library and a distributed computational powerhouse linked seamlessly. Resources available through the interface include algorithms, tools and applications developed exclusively for the HIVE platform, as well as commonly used external tools adapted to operate within the parallel architecture of the system. HIVE is composed of a flexible infrastructure, which allows for simple implementation of new algorithms and tools. Currently, available HIVE tools include sequence alignment and nucleotide variation profiling tools, metagenomic analyzers, phylogenetic tree-building tools using NGS data, clone discovery algorithms, and recombination analysis algorithms. In addition to tools, HIVE also provides knowledgebases that can be used in conjunction with the tools for NGS sequence and metadata analysis