Конечна висина кај момче со ахондроплазија третирано со хормон за раст – приказ на случај

Abstract

Achondroplasia is the most common genetic form of skeletal dysplasia in humans. It is characterized by short stature and skeletal disproportion. Patients with this condition have comorbidities, such as cardiovascular problems, spinal cord problems, hearing and dental problems as well as psychological issues. We report final height of 147 cm in a 17-year-old boy treated with growth hormone, however without improvement in body proportions. Surgical therapy for limb lengthening had been proposed, which the patient refused. At this age he developed hypertension and was referred to a cardiologist, nephrologist, as well as to an orthopedic surgeon and psychologist. Recently, a new treatment with vosoritide has been introduced, promising better height outcome, but uncertain phenotype improvement. Multidisciplinary approach is recommended for these patients and close monitoring during childhood, adolescence and adulthood. Genetic counseling is also advised.    Ахондроплазијата е најчеста генетска форма на скелетна дисплазија кај луѓето. Се карактеризира со низок раст и скелетна диспропорција. Пациентите со оваа состојба имаат коморбидитети, како што се кардиоваскуларни, проблеми со 'рбетниот мозок,  со слухот и забите, како и психолошки проблеми. Утврдивме конечна висина од 147 cm кај 17-годишно момче третирано со хормон за раст, но без подобрување во пропорциите на телото. Предложена е хируршка терапија за издолжување на екстремитетите, која беше одбиена од страна на пациентот. На истата  возраст кај пациентот се појавила хипертензија и бил упатен на кардиолог, нефролог, како и на ортопед и психолог. Неодамна, воведен е нов третман со восоритид, кој ветува подобри резултати во однос на висината, но со ограничени резултати за фенотипска презентација. За овие пациенти се препорачува мултидисциплинарен пристап и внимателно следење во периодот на  детството, адолесценцијата и зрелоста. Кај нив се предлага и генетско советување