Avaliação da Combinação de Microagulhamento com Tacrolimus no Tratamento de Vitiligo Estável

Introduction: Vitiligo is an amelanotic disorder that can manifest as localized patches to near total body depigmentation. It is considered a cosmetic disease but it is accompanied by extensive psychological effects. Multiple treatments have been tried until now but no single method has achieved the desired response. Tacrolimus is frequently used for vitiligo treatment with few adverse effects. Microneedling is a newer modality of therapeutic wounding that augments drug absorption. Combination of microneedling and tacrolimus have been tried to improve the repigmentation response in vitiligo. Our objective was to assess the safety and efficacy of this combined modality. Methods: Forty patients were subjected to combination of tacrolimus 0.1% ointment and microneedling at 2 week intervals for maximum 10 sessions with a follow-up period of 6 months. Assessment was based on grading of repigmentation and clinical improvement according to vitiligo noticeability scale. Results: Excellent repigmentation was observed in 30% cases. Improvement was significantly higher in lesions present on the head and neck. Mucosal vitiligo also showed good to excellent response. No severe side effects were reported. No complications or recurrences were observed during the follow-up period. Conclusion: Combination of microneedling and tacrolimus was found to be safe and efficacious in the treatment of stable vitiligo.Introdução: O vitiligo é uma doença amelanótica que pode se manifestar como manchas localizadas até quase à despigmentação total. É considerada uma doença cosmética, mas é acompanhada por extensos efeitos psicológicos. Vários tratamentos foram tentados até agora, mas nenhum método atingiu a resposta desejada. O tacrolimus é um agente frequentemente usado para o tratamento do vitiligo com um perfil mínimo de efeitos colaterais. O microagulhamento é uma modalidade mais recente de ferimento terapêutico que aumenta a absorção de fàrmacos. A combinação de microagulhamento e tacrolimus tem sido tentada para melhorar a resposta de repigmentação no vitiligo. Nosso objetivo foi avaliar a segurança e eficácia desta modalidade combinada. Métodos: Quarenta pacientes foram submetidos à combinação de tacrolimus 0,1% pomada e microagulhamento em intervalos de 2 semanas por um máximo de 10 sessões com um período de acompanhamento de 6 meses. A avaliação foi baseada na graduação de repigmentação e melhora clínica de acordo com a escala de perceptibilidade do vitiligo. Resultados: Excelente repigmentação foi observada em 30% dos casos. A melhora foi significativamente maior nas lesões presentes na cabeça e pescoço. O vitiligo mucoso também mostrou boa a excelente resposta. Não foram relatados efeitos colaterais graves. Nenhuma complicação ou recorrência foi observada durante o período de acompanhamento. Conclusão: A combinação de microagulhamento e tacrolimus é considerada segura e eficaz no tratamento do vitiligo estável. Compreender e estudar o risco de infeção na utilização de terapêutica imunossupressora permite a sua aplicação de forma mais informada e segura

Carcinoma Basocelular com Metastização Óssea Disseminada: Um Desfecho Invulgar da Doença Maligna Mais Comum

Basal cell carcinoma is the most common skin cancer, with a very low incidence of metastases, associated with high morbidity and mortality. The morpheaform clinical variant is uncommon, presenting an aggressive growth pattern. Early diagnosis and new targeted therapies for metastatic disease are important to improve survival rates. We present the case of a 29-year-old patient with morpheaform basal cell carcinoma in the right genian region. Due to local recurrences, he underwent surgery and adjuvant radiotherapy. For extensive metastatic bone involvement, the patient started vismodegib and, later, pembrolizumab, and also performed palliative radiotherapy. Despite several lines of systemic therapy, the disease progressed, and the patient died after 8 years of follow-up. This case shows how crucial it is to identify risk factors for metastatic basal cell carcinoma and highlights the need to improve target therapies and tailor them to the patient’s biological profile.O carcinoma basocelular é o cancro de pele mais comum, com uma incidência muito baixa de metástases, associada a alta morbilidade e mortalidade. A variante clínica morfeiforme é incomum, apresentando um padrão de crescimento agressivo. O diagnóstico precoce e as novas terapias-alvo para a doença metastática são importantes para melhorar as taxas de sobrevivência. Apresentamos o caso de um doente de 29 anos, com carcinoma basocelular morfeiforme na região geniana direita. Devido a recorrências locais, foi submetido a cirurgia e a radioterapia adjuvante. Por extenso envolvimento ósseo metastático, o doente iniciou vismodegib e, mais tarde, pembrolizumab, tendo realizado radioterapia paliativa antiálgica. Apesar das várias linhas de terapêutica sistémica, a doença progrediu, e o doente faleceu após 8 anos de seguimento. Este caso mostra como é crucial identificar fatores de risco para o basalioma metastático, e destaca a necessidade de melhorar as terapias-alvo e de adaptá-las ao perfil biológico do doente

Duas Novas Mutações do Gene ATP2C1 em Doentes Portuguesas com Doença de Hailey-Hailey

Hailey-Hailey disease (HHD) is a rare autosomal dominant acantholytic dermatosis. It is characterized by a recurrent eruption of vesicles, erosions, and scaly erythematous plaques involving intertriginous areas and first occurring after puberty, mostly in the third or fourth decade. In 2000, mutations in the ATP2C1 gene on band 3q22.1, encoding the secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase protein 1(hSPCA1), have been identified as the cause of HHD. We report the identification of two novel mutations of ATP2C1 gene in two Portuguese patients, which expands the spectrum of ATP2C1 mutations underlying HHD and provides useful information for genetic counseling.A doença de Hailey-Hailey (DHH) é uma dermatose acantolítica autossómica dominante rara. Clinicamente, caracteriza-se por episódios recorrentes de vesículas, erosões e placas eritematosas descamativas envolvendo áreas intertriginosas, com início após a puberdade, geralmente na terceira ou quarta década de vida. Em 2000, mutações no gene ATP2C1, no cromossoma 3q22.1, que codifica a proteína 1 da via secretora humana Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1), foram identificadas como a causa da DHH. Relatamos a identificação de duas novas mutações do gene ATP2C1 em duas doentes portuguesas, expandido o espectro de mutações ATP2C1 subjacentes à DHH e fornecendo informações úteis para o aconselhamento genético

Epidemiologia e Avaliação de Métodos Diagnósticos em Micoses Superficiais em Serviço de Dermatologia de Hospital Público em Santos, Brasil

Introduction: Superficial mycoses are fungal infections caused mainly by dermatophytes, yeasts and non-dermatophyte filamentous fungi, which affect the most superficial layers of the skin and its appendages. They have a high prevalence worldwide.The aim of this study is to evaluate the epidemiology of superficial mycoses, as well as the index of agreement between direct mycological exa- mination and fungal culture. Methods: This is a retrospective study carried out at the Dermatology clinic of a tertiary hospital, during 6 years. For diagnostic elucidation, ma- terial was collected by scraping or curettage, for further analysis by direct mycological examination and culture for fungi. Results: Four hundred thirty nine samples of suspicious lesions of superficial mycoses from 420 patients were included, 268 female (63.8% pa- tients) with a mean age of 45.7 years (3 months to 95 years), with most cases from the nails (43.4%) and glabrous skin (24.1%). In general, the most common fungus found in the culture was Trichophyton rubrum, however, not in all studied skin sites. Direct mycological examination showed a statistically significant association with culture (K=0.955), if cases with contamination on culture were eliminated. Conclusion: Direct mycological examination and culture, as diagnostic methods in Dermatology, provide satisfactory and low-cost results, favo- ring patients and the health system. This study allowed us to describe the epidemiological profile of patients at a reference dermatology center, with relevant data in relation to our objective. Agreement between direct mycological examination and culture showed the reliability of the me- thods.Introdução: Micoses superficiais são infecções fúngicas causadas principalmente por dermatófitos, leveduras e fungos filamentosos não dermatófitos, que acometem as camadas mais superficiais da pele e seus anexos. Apresentam alta prevalência em todo o mundo.O objectivo deste estudo é avaliar a epidemiologia das micoses superficiais, assim como o índice de concordância entre o exame micológico direto e a cultura para fungos. Métodos: Trata-se de estudo retrospectivo realizado no ambulatório de Dermatologia de hospital terciário, num intervalo de 6 anos. Para a elu- cidação diagnóstica, foi realizada colheita de material através de raspagem ou curetagem, para posterior análise por exame micológico direto e cultura para fungos. Resultados: Foram incluídas 439 amostras de lesões suspeitas de micoses superficiais de 420 pacientes, 268 do sexo feminino (63,8% doentes) com a média de idade de 45,7 anos (dos 3 meses aos 95 anos), com o maior número de casos das unhas (43,4%) e pele glabra (24,1%). Em geral, o fungo mais encontrado na cultura foi o Trichophyton rubrum; no entanto, não houve esta concordância em todos os locais da pele estudados. O exame micológico direto apresentou associação significativamente estatística com a cultura (K=0,955), se eliminadas os casos em que houve contaminação da cultura. Conclusão: O uso do exame micológico direto e da cultura, como métodos diagnósticos na Dermatologia, é uma opção que fornece resultados satisfatórios e de baixo custo, favorecendo doentes e sistema de saúde. Este estudo permitiu descrever o perfil epidemiológico dos pacientes de um centro de Dermatologia de referência, com dados relevantes em relação ao nosso objetivo. A concordância entre o exame micológico direto e a cultura mostrou a confiabilidade dos métodos

Púrpura Fulminante numa Jovem de 20 Anos

A previously healthy 20-year-old female presented with extensive retiform purpura located at the face, upper and lower limbs, one week after an episode of acute tonsillitis. Despite the exuberance of the cutaneous findings and progression to skin necrosis she had no accompanying symptoms. Laboratory investigation revealed a heterozygous protein C mutation (exon 9, c.1332G> C, p.Trp444Cys), accounting for a partial deficiency of this anticoagulant protein. The patient was started on broad spectrum antibiotics, anticoagulation and systemic corticosteroids, with no lesional progression and complete resolution of cutaneous ulceration within 6 months. This is a singular case of purpura fulminans, since two different causative factors precipitated the events. The previous tonsillitis reported by the patient is significant, because the serum concentration of protein S may also decrease after an infectious event - post-infectious purpura fulminans. This case illustrates that purpura fulminans due to autoantibodies against protein S, although rare, should be considered, especially in the absence of a severe acute infection. It also illustrates how in a given patient different independent factors can act simultaneously, triggering potentially devastating clinical scenarios.Apresentamos o caso de uma jovem do sexo feminino, de 20 anos de idade, previamente saudável, que se apresentou com lesões muito extensas de púrpura retiforme localizadas na face, membros superiores e inferiores, uma semana após um episódio de amigdalite aguda. Apesar das lesões cutâneas exuberantes que evoluiram para necrose cutânea, a doente não apresentava qualquer sintomatologia associada. A investigação laboratorial revelou uma mutação em heterozigotia da proteína C (exon 9, c.1332G> C, p.Trp444Cys), condicionando um deficit parcial desta proteína anticoagulante. Iniciou antibioticoterapia de largo espectro, anticoagulação e corticoterapia sistémica, sem progressão das lesões no imediato, e resolução completa das ulcerações em 6 meses. Este é um caso singular de púrpura fulminante, visto que que dois fatores etiológicos diferentes precipitaram os eventos. A amigdalite prévia rela- tada pela doente é significativa, pois a concentração sérica da proteína S também pode diminuir após um evento infeccioso - purpura fulminans pós-infecciosa. Este caso ilustra que a púrpura fulminante decorrente de auto-anticorpos contra a proteína S, embora rara, deve ser considerada, principalmente na ausência de infecção aguda grave. Também evidencia como, em um determinado doente, diferentes fatores independentes podem atuar simultaneamente, desencadeando cenários clínicos potencialmente devastadores

Retalho Duplo de Deslizamento em Ilha na Reconstrução de Defeitos Cirúrgicos do Lábio Superior

The double V-Y sliding island flap is a viable option for the reconstruction of lip defects, with a favorable cosmetic-functional result. We present the case of a woman with a basal cell carcinoma of the upper labial region, that after excision, has been reconstructed using a double sliding island flap. The authors describe the surgical technique as well as its main advantages and applicability.O duplo retalho de deslizamento em ilha do tipo V-Y constitui uma opção viável para a reconstrução de defeitos labiais, com resultado cosmético-funcional favorável. Apresenta-se o caso de uma mulher com um carcinoma basocelular da região labial superior tendo sido reconstruída, após excisão, com recurso a retalho duplo de deslizamento em ilha. Os autores descrevem a técnica cirúrgica bem como as principais vantagens e aplicabilidade da mesma