Duas Novas Mutações do Gene ATP2C1 em Doentes Portuguesas com Doença de Hailey-Hailey

Abstract

Hailey-Hailey disease (HHD) is a rare autosomal dominant acantholytic dermatosis. It is characterized by a recurrent eruption of vesicles, erosions, and scaly erythematous plaques involving intertriginous areas and first occurring after puberty, mostly in the third or fourth decade. In 2000, mutations in the ATP2C1 gene on band 3q22.1, encoding the secretory pathway Ca2+/Mn2+-ATPase protein 1(hSPCA1), have been identified as the cause of HHD. We report the identification of two novel mutations of ATP2C1 gene in two Portuguese patients, which expands the spectrum of ATP2C1 mutations underlying HHD and provides useful information for genetic counseling.A doença de Hailey-Hailey (DHH) é uma dermatose acantolítica autossómica dominante rara. Clinicamente, caracteriza-se por episódios recorrentes de vesículas, erosões e placas eritematosas descamativas envolvendo áreas intertriginosas, com início após a puberdade, geralmente na terceira ou quarta década de vida. Em 2000, mutações no gene ATP2C1, no cromossoma 3q22.1, que codifica a proteína 1 da via secretora humana Ca2+/Mn2+-ATPase (hSPCA1), foram identificadas como a causa da DHH. Relatamos a identificação de duas novas mutações do gene ATP2C1 em duas doentes portuguesas, expandido o espectro de mutações ATP2C1 subjacentes à DHH e fornecendo informações úteis para o aconselhamento genético