Культуры реснитчатых клеток для диагностики первичной цилиарнои дискинезии

Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a hereditary autosomal recessive disease that results in a defect in the ultrastructure of epithelial cilia. To date, there is no single diagnostic test for PCD, so the diagnosis is based on the results of multiple tests, such as DNA diagnostics, assessment of nasal nitric oxide levels, ciliary beat frequency (CBF) in nasal biopsy, ciliary ultrastructure, etc. Diagnosis of PCD can be difficult due to secondary damage to the airway epithelium, leading to undiagnosed or false positive cases.The aim of this work was to review studies on the cultivation of human nasal epithelial cells and subsequent differentiation into ciliated cells for the diagnosis of PCD.Conclusion. In vitro ciliogenesis helps to make a correct diagnosis of PCD while avoiding false positives. There are three different methods of ciliogenesis in vitro: the suspension culture method, the ALI culture method, and the organoid culture method. Each method of ciliogenesis has its own advantages and disadvantages. The ALI culture method is the most widely used. It produces a sufficient number of ciliated cells for diagnosis, which can be maintained in culture for a long time. The obtained cultures of nasal epithelial ciliated cells allow to analyze the ultrastructure of cilia, to evaluate CBF and localization of ciliary proteins, which helps in the diagnosis of PCD.Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое приводит к дефекту ультраструктуры ресничек эпителия. На сегодняшний день нет единого метода диагностики ПЦД, поэтому диагноз устанавливается по результатам нескольких анализов, таких как ДНК-диагностика, оценка уровня назального оксида азота, частота биения ресничек (ЧБР) по данным назальной биопсии, ультраструктура ресничек и др. Диагностика ПЦД может быть затруднена из-за вторичных повреждений респираторного эпителия, при этом результат может оказаться отрицательным или ложноположительным.Целью работы явился обзор исследований, посвященных культивированию назальных эпителиальных клеток человека, с последующей дифференцировкой в реснитчатые клетки для диагностики ПЦД.Заключение. Цилиогенез in vitro помогает при установлении правильного диагноза у пациентов с ПЦД, избегая при этом проблем с ложноположительным диагнозом. Существуют 3 различных метода цилиогенеза in vitro: суспензионная культура, ALI-культура и культура органоидов. Каждый метод имеет свои преимущества и недостатки. Метод ALI-культуры является наиболее распространенным, при котором образуется достаточное для диагностики количество реснитчатых клеток, способных длительно поддерживаться в культуре. Полученные культуры реснитчатых клеток назального эпителия позволяют проводить анализы ультраструктуры ресничек, оценивать ЧБР и локализацию цилиарных белков, что помогает при диагностике ПЦД

Центральная инспираторная активность и сила дыхательных мышц после перенесенного COVID-19

The respiratory pump that provides pulmonary ventilation includes the respiratory center, peripheral nervous system, chest and respiratory muscles.The aim of this study was to evaluate the activity of the respiratory center and the respiratory muscles strength after COVID-19 (COronaVIrus Disease 2019).Methods. The observational retrospective cross-sectional study included 74 post-COVID-19 patients (56 (76%) men, median age – 48 years). Spirometry, body plethysmography, measurement of lung diffusing capacity (DLCO), maximal inspiratory and expiratory pressures (MIP and MEP), and airway occlusion pressure after 0.1 sec (P0.1) were performed. In addition, dyspnea was assessed in 31 patients using the mMRC scale and muscle strength was assessed in 27 of those patients using MRC Weakness scale.Results. The median time from the COVID-19 onset to pulmonary function tests (PFTs) was 120 days. The total sample was divided into 2 subgroups: 1 – P0.1 ≤ 0.15 kPa (norm), 2 – > 0.15 kPa. The lung volumes, airway resistance, MIP, and MEP were within normal values in most patients, whereas DLCO was reduced in 59% of cases in both the total sample and the subgroups. Mild dyspnea and a slight decrease in muscle strength were also detected. Statistically significant differences between the subgroups were found in the lung volumes (lower) and airway resistance (higher) in subgroup 2. Correlation analysis revealed moderate negative correlations between P0.1 and ventilation parameters.Conclusion. Measurement of P0.1 is a simple and non-invasive method for assessing pulmonary function. In our study, an increase in P0.1 was detected in 45% of post-COVID-19 cases, possibly due to impaired pulmonary mechanics despite the preserved pulmonary ventilation as well as normal MIP and MEP values.Составляющими «дыхательного насоса», обеспечивающего легочную вентиляцию, являются дыхательный центр, периферическая нервная система, грудная клетка и дыхательные мышцы.Целью настоящего исследования явилось изучение активности дыхательного центра и силы дыхательных мышц после COVID-19 (COronaVIrus Disease 2019).Материалы и методы. В обсервационном ретроспективном поперечном исследовании принимали участие пациенты (n = 74: 56 (76 %) мужчин; средний возраст – 48 лет), перенесшие COVID-19. У пациентов проводились спирометрия, бодиплетизмография, измерение диффузионной способности легких (ДСЛ), параметров максимального респираторного давления на вдохе (MIP) и выдохе (MEP), окклюзионного ротового давления (ОРД) в первые 0,1 с вдоха (Р0.1). Оценивалась степень одышки по шкале одышки (Modified Medical Research Council Dyspnea Scale – mMRC) (n = 31), у 27 из них – сила мышц по шкале силы мышц (Medical Research Council Weakness Scale – MRCw).Результаты. Медиана срока проведения функциональных исследований системы дыхания от начала COVID-19 составила 120 дней. Пациенты общей группы были распределены в 2 подгруппы: 1-я – лица с ОРД Р0.1 ≤ 0,15 кПа (норма), у больных 2-й подгруппы Р0.1 составило > 0,15 кПа. Легочные объемы, бронхиальное сопротивление, показатели MIP и MEP в среднем по группе составляли пределы нормальных значений у большинства пациентов, тогда как ДСЛ была снижена в 59 % случаев, отмечались одышка легкой степени и незначительное снижение силы мышц. Статистически значимые различия между подгруппами выявлены по параметрам легочных объемов (более низкие – у пациентов 2-й подгруппы) и бронхиальному сопротивлению (более высокие – у пациентов 2-й подгруппы). По данным корреляционного анализа установлено наличие умеренных обратных связей между Р0.1 и легочными объемами.Заключение. Измерение ОРД является простым, неинвазивным методом оценки функционального состояния системы дыхания. Увеличение Р0.1 после перенесенного COVID-19 выявлено у 45 % пациентов, что может быть обусловлено нарушением механических свойств аппарата вентиляции при сохранении параметров легочной вентиляции, а также показателей MIP и MEP в пределах нормальных значений

Роль неспецифического протеолиза в развитии альтеративных изменений легочной ткани при использовании электронных сигарет

In recent years, the number of electronic cigarettes (ES) users has been growing steadily around the world. ES heat and vaporize components of a mixture of propylene glycol, vegetable glycerin, nicotine, and flavors. Reports of severe forms of lung injury caused by the use of ES, some of which have resulted in death, urge studying the pathogenetic mechanisms of such complications. One of the mechanisms is the activation of nonspecific proteolysis accompanied by the destruction of connective tissue components of the blood-air barrier.Aim of the study. To study the dynamics of the proteinase-inhibitor system indicators and its role in the morphological changes of lung tissue in experimental modeling of the effects of ES.Methods. Experimental studies were performed in 24 white male Wistar rats weighing 160 – 180 g. ES use of was simulated by intermittent exposure to smoke mixture vapors using a POD system connected to a two-channel compressor.Results. Analysis of the state of the nonspecific proteinase inhibitory system in rat broncho-alveolar lavage and blood serum and the results of morphological studies indicate activation of trypsin-like proteinases and depletion of the local antitryptic potential, leading to biochemical changes with subsequent structural changes in lung tissue. The latter are characterized by congestion, leukocyte infiltration, and stromal proliferation. In addition, exposure to nicotine-containing mixtures has been shown to affect the proteinase inhibitory system and blood serum composition, which is associated with a compensatory increase in antitrypsin activity.Conclusion. The results of the study indicate the activation of trypsin-like proteinases in broncho-alveolar lavage, which have a damaging effect on lung tissue, leading to disturbances in tissue hemodynamics, extravasation of leukocytes, remodeling and thickening of the blood-air barrier.В последние годы число людей, использующих электронные сигареты (ЭС), неуклонно растет во всем мире. Действие ЭС основано на нагревании и испарении компонентов смеси, содержащей пропиленгликоль, растительный глицерин, никотин и ароматизаторы. По данным некоторых исследований сообщается не только о тяжелых формах повреждения легких, вызванных использованием ЭС, но и смертельных исходах, что обусловливает целесообразность проведения исследований, посвященных изучению патогенетических механизмов развития таких осложнений. Одним из механизмов является активация неспецифического протеолиза, сопровождающегося деструкцией соединительнотканных компонентов гематоальвеолярного барьера.Целью исследования явилось изучение динамики показателей протеиназ-ингибиторной системы, а также ее роли в развитии морфологической альтерации легочной ткани при экспериментальном моделировании воздействия ЭС.Материалы и методы. Экспериментальные исследования проведены на белых крысах-самцах (n = 24) линии Wistar массой тела 160–180 г. Моделирование использования ЭС проводилось путем интервального воздействия испарений курительных смесей с использованием POD-системы, подключенной к двухканальному компрессору.Результаты. Данные анализа состояния неспецифической протеиназ-ингибиторной системы в бронхоальвеолярном смыве и сыворотке крови у крыс, а также результаты морфологических исследований свидетельствуют об активации трипсиноподобных протеиназ и истощении локального антитриптического потенциала, вызывающих биохимическую альтерацию с последующим развитием структурных изменений тканей легких. Последние характеризуются развитием застойных явлений, лейкоцитарной инфильтрацией, а также разрастанием стромы. Кроме того, при воздействии содержащих никотин смесей наблюдались изменения состояния протеиназ-ингибиторной системы, а на системном уровне – сыворотки крови. Последние характеризуются компенсаторным повышением антитриптической активности.Заключение. Таким образом, результаты исследования свидетельствуют об активации трипсиноподобных протеиназ в бронхоальвеолярном смыве, оказывающих повреждающее воздействие на ткань легких, вследствие которого развиваются нарушения тканевой гемодинамики, экстравазация лейкоцитов, ремоделирование и утолщение гематоальвеолярного барьера

Терапия грамотрицательной инфекции в комплексном лечении муковисцидоза

Chronic lung infections are a consequence of the disturbance of mucociliary clearance process in cystic fibrosis. For most patients with cystic fibrosis, chronic lung infection is associated with a poor prognosis. The impact of chronic Pseudomonas aeruginosa infection on progressive deterioration of lung function and nutritional status has been established. Timely and effective antibiotic therapy aimed at eradication or control of gram-negative flora affects the duration and quality of life. The purpose of the study. To investigate the safety and efficacy of inhaled administration of sodium colistimethate (Colimistin®). Methods. The study enrolled 42 patients (27 patients aged 5 to 17 years and 15 patients over 18 years) with an established diagnosis of cystic fibrosis, 38 with monoculture of P. aeruginosa or various associations, 4 with Achromobacter spp. culture. Microbial status, external respiratory function, nutritional status, assessment of well-being, adverse reactions, exacerbations, and use of antibiotic therapy during colimistin inhalations were recorded in all patients at baseline and at 3 months. Results. A significant improvement in nutritional status in terms of weight (p < 0.007) and height (p < 0.001) was shown in the general patient group and the children’s group. In the group of children, there was a significant increase in weight (p < 0.034) and height (p < 0.0001). In the group of patients older than 18 years, there was a significant increase in weight (p < 0.045) and BMI three months after therapy (p < 0.013). There were no significant improvements in FVC and FEV1. The treatment efficacy was shown by the assessment of well-being in the general patient group (p < 0.001) and in the children’s group (p < 0.002). No significant difference was found in the adult patient group (p < 0.067). Two patients dropped out of the study due to ADR at the start of therapy. Conclusion. Sodium colistimethate showed efficacy and safety in bronchopulmonary infections caused by P. aeruginosa in monoculture and in association with Achromobacter spp. and may be recommended for use in children and adults with cystic fibrosis.Хроническая инфекция легких (ХИЛ) является следствием нарушения процесса мукоцилиарного очищения при муковисцидозе (МВ). Для большинства пациентов с МВ неблагоприятный прогноз связан с ХИЛ. Доказано влияние хронического инфицирования Pseudomonas aeruginosa на прогрессивное снижение функции легких и нутритивный статус. Своевременная и эффективная антибактериальная терапия (АБТ), направленная на эрадикацию или контроль над грамотрицательной флорой, оказывает влияние на продолжительность и качество жизни. Целью исследования явилось изучение безопасности и эффективности ингаляционного введения колистиметата натрия (торговое наименование Колимистин®). Материалы и методы. В исследование были включены пациенты с установленным диагнозом МВ (n = 42: 27 детей, средний возраст – 12,4 ± 4,5 (5–17) года; 15 взрослых, средний возраст – 22,7 ± 6,3 (19–43) года). Увеличение титра P. aeruginosa в монокультуре или различных ассоциациях выявлено у 38 пациентов, Achromobacter spp. – у 4. На старте терапии и через 3 мес. у всех пациентов проводилась оценка микробного статуса, функции внешнего дыхания (ФВД), нутритивного статуса и оценка самочувствия (в баллах), фиксировались нежелательные побочные реакции (НПР), обострения и применение АБТ при получении ингаляций колистиметата натрия. Результаты. У пациентов общей группы и детей выявлено достоверное улучшение нутритивного статуса по массе тела (р < 0,007) и росту (р < 0,001); у детей также отмечено достоверное увеличение массы тела (р < 0,034) и роста (р < 0,0001). Через 3 мес. терапии у пациентов старше 18 лет зарегистрировано достоверное увеличение массы тела (p < 0,045), также отмечено увеличение индекса массы тела (p < 0,013). Достоверных улучшений форсированной жизненной емкости легких и объема форсированного выдоха за 1-ю секунду по данным ФВД не выявлено. Эффективность терапии у пациентов общей группы (p < 0,001) и детей (p < 0,002) определялась по данным оценки самочувствия. У взрослых пациентов достоверной разницы не выявлено (p < 0,067). На старте терапии 2 пациента прекратили участие в исследовании из-за НПР. Заключение. Продемонстрирована эффективность и безопасность колистиметата натрия при бронхолегочных инфекциях, вызванных P. aeruginosa в монокультуре и в ассоциации с Achromobacter spp. Таким образом, препарат может быть рекомендован для терапии детей и взрослых с МВ

Описание клинической картины и оценка функциональной активности канала CFTR у пациента с комплексным аллелем [S466X; R1070Q]

The presence of pathogenic variants in the CFTR gene causes cystic fibrosis (CF) through various molecular mechanisms that affect the formation and functional activity of the CFTR chloride channel. An important factor affecting the phenotypic manifestations of CF and the effectiveness of targeted therapy is the presence of complex alleles with > 2 consecutive mutations per 1 allele, or in the cis position. The influence of complex alleles on the manifestations of CF has not been sufficiently studied globally due to the small number of studies.The aim of the study was to investigate the influence of the complex allele [S466X; R1070Q] on the phenotypic manifestations of CF and the effectiveness of targeted therapy in a model of intestinal organoids from a patient with [S466X; R1070Q]/CFTRdele2,3 genotype.Methods. We used medical history data, intestinal current measurement, intestinal organoid method, and forskolin test.Results. The progressive nature of the disease with a clear degradation of lung function was established. The ICM method showed absent chloride channel function. The tests on the culture of organoids obtained from the intestinal tissue indicated a complete loss of the chloride channel function. In addition, the complex allele [S466X; R1070Q] was insensitive to all targeted drugs tested.Conclusion. The complex allele [S466X; R1070Q] causes a complete loss of the functional CFTR protein and is not sensitive to any of the approved targeted drugs.Наличие патогенных вариантов в гене CFTR вызывает муковисцидоз (МВ) посредством различных молекулярных механизмов, оказывающих влияние на образование и функциональную активность хлорного канала CFTR. Важным фактором, влияющим на фенотипические проявления МВ и эффективность таргетной терапии, является наличие комплексных аллелей — > 2 последовательных мутаций на 1-м аллеле, или в цис-положении. Влияние комплексных аллелей на проявления МВ в мире изучено недостаточно из-за небольшого количества проведенных исследований.Целью исследования явилось изучение влияния комплексного аллеля [S466X; R1070Q] на фенотипические проявления МВ и эффективность таргетной терапии на модели кишечных органоидов у пациента с генотипом [S466X; R1070Q]/CFTRdele2,3.Материалы и методы. Использовались данные истории болезни пациента, метод определения разницы кишечных потенциалов (ОРКП), метод кишечных органоидов, форсколиновый тест.Результаты. Установлен прогрессирующий характер заболевания с явной деградацией легочной функции. При использовании метода ОРКП показано отсутствие функции хлорного канала. Проведенные на полученной из ткани кишечника культуре органоидов тесты свидетельствуют о полной утрате функции хлорного канала. Кроме того, комплексный аллель [S466X; R1070Q] оказался нечувствительным ко всем протестированным таргетным препаратам.Заключение. Установлено, что комплексный аллель [S466X; R1070Q] вызывает полную утрату функционального белка CFTR и нечувствителен к действию ни одного из зарегистрированных таргетных препаратов

Влияние генотипа и микрофлоры дыхательных путей на функцию легких и нутритивный статус взрослых больных муковисцидозом при длительном наблюдении

In recent years, an increase in the number of patients with chronic infection with nonfermenting gram-negative bacteria (NFGNB) in adult patients with cystic fibrosis (CF) has increased. The genotype and phenotype characteristics, NFGNB structure, changes in sensitivity and the development of antibiotic resistance in adult patients have not been adequately studied.Aim. To determine the impact of genotype severity and Achromobacter xylosoxidans sensitivity to carbapenems on the functional and nutritional status of adult cystic fibrosis patients over a period 2016 – 2021.Materials. Retrospective analysis of genotypic and microbiological data from 54 adult CF patients and their effects on FEV1 and BMI over a period 2016 – 2021. Sputum cultures were confirmed by MALDI-TOF mass spectrometer. Depending on the severity of the mutation, the patients were divided into 2 groups: group 1 (“severe” genotype) – patients who had 2 mutations of class I – III; group 2 (“soft” genotype) – at least 1 class IV – VI mutation.Results. The group of patients with “mild” mutations had a higher BMI (kg / m2) than the group with severe mutations for a longer period of follow-up from 2018 – 2021 than in the group with severe mutations: BMI (2016) – 21.14 ± 3.55 / 19.28 ± 3.13 (p = 0.163); BMI (2017) – 21.27 ± 3.43 / 18.31 ± 2.05 (p = 0.123); BMI (2018) – 21.17 ± 4.00 / 18.80 ± 2.12 (p = 0.025); BMI (2019) – 21.01 ± 4.20 / 18.55 ± 2.53 (p = 0.049); BMI (2020) – 20.94 ± 4.12 / 18.41 ± 2.15 (p = 0.050). Age at diagnosis was 20.36 ± 2.18 years for “mild” genotypes and was higher (p = 0.042) than for “severe” genotypes (6.27 ± 1.53 years). All 7 patients who died (100%) were in the “severe” genotype group (23.3%). Functional status assessment showed no differences in FEV1 over 6 years between the “severe” and “mild” genotype groups: FEV1 (2016) – p = 0.51; FEV1 (2017) – p = 0.39; FEV1 (2018) – p = 0.51; FEV1 (2019) – p = 0.35; FEV1 (2020) – p = 0.48. Nonfermenting Gram-negative bacteria accounted for 49.9% of the isolated microorganisms. The group of carbapenem-resistant Achromobacter xylosoxidans lost the FEV1 level faster every year for 6 years (p < 0.05) compared to the group of the sensitive variant.Conclusion. In general, patients with the “mild” genotype have higher nutritional status and do not differ from patients with the “severe” genotype in terms of FEV1. The survival rate of patients with the “mild” genotype patients survival rate is higher, despite the later diagnosis and start of treatment. Development of carbаpenem resistance in Achromobacter xylosoxidans is associated with an unfavorable prognosis of the functional status decline.В последние годы отмечен рост числа взрослых пациентов, больных муковисцидозом (МВ), с хронической инфекцией неферментирующими грамотрицательными бактериями (НФГОБ). Однако особенности генотипа и фенотипа, структура НФГОБ, изменение чувствительности и развитие резистентности к антибактериальным препаратам у взрослых пациентов с МВ изучены недостаточно.Целью исследования являлось установление влияния тяжести генотипа и чувствительности штаммов Achromobacter xylosoxidans к карбапенемам на динамику функционального и нутритивного статуса у взрослых пациентов с МВ за период 2016–2021 гг.Материалы и методы. Проведен ретроспективный анализ генотипических, микробиологических данных взрослых пациентов с МВ (n = 54) за весь период наблюдения, рассмотрено их влияние на объем форсированного выдоха за 1-ю секунду (ОФВ1) и индекс массы тела (ИМТ) в динамике. Результаты культуральных посевов образцов мокроты подтверждены при помощи масс-спектрометра MALDI-TOF. В зависимости   от тяжести мутации пациенты распределены на 2 группы: 1-я («тяжелый» генотип) – больные, у которых выявлены 2 мутации I–III класса; 2-я («мягкий» генотип) – хотя бы 1 мутация IV–VI класса.Результаты. У пациентов 2-й группы («мягкий» генотип) при большем сроке динамического наблюдения (2018–2021) отмечен более высокий ИМТ по сравнению с таковым у лиц 1-й группы («тяжелые» мутации): 2016 г. – 21,14 ± 3,55 vs 19,28 ± 3,13 (p = 0,163); 2017 г. – 21,27 ± 3,43 vs 18,31 ± 2,05 (p = 0,123); 2018 г. – 21,17 ± 4,00 vs 18,80 ± 2,12 (p = 0,025); 2019 г. – 21,01 ± 4,20 vs 18,55 ± 2,53 (p = 0,049); 2020 г. – 20,94 ± 4,12 vs 18,41 ± 2,15 (p = 0,050) соответственно. Возраст установления диагноза у лиц с «мягким» генотипом составил 20,36 ± 2,18 года и был выше (p = 0,042) по сравнению с таковым у пациентов с «тяжелым» генотипом – 6,27 ± 1,53 года. У всех 7 (23,3 %) умерших пациентов отмечен «тяжелый» генотип. При оценке функционального статуса по уровню ОФВ1 у пациентов с «тяжелым» и «мягким» генотипами за весь период наблюдения достоверных различий не выявлено: 2016 г. – р = 0,51; 2017 г. – р = 0,39; 2018 г. – р = 0,51; 2019 г. – р = 0,35; 2020 г. – р = 0,48 соответственно. НФГОБ составили 49,9 % от всех выделенных изолятов. У пациентов, инфицированных резистентным к карбапенемам штаммом A. xylosoxidans, отмечено более быстрое ежегодное снижение ОФВ1 (p < 0,05) по сравнению с таковым у лиц, инфицированных чувствительным штаммом.Заключение. Таким образом, по результатам анализа у лиц с «мягким» генотипом в целом отмечен более высокий нутритивный статус. По уровню ОФВ1 у лиц с «мягким» генотипом различий в динамике по сравнению с таковыми показателями при «тяжелом» генотипе за весь период наблюдения не установлено. Отмечены также более высокая продолжительность жизни пациентов с «мягким» генотипом, несмотря на более поздний срок установления диагноза и старта терапии, развитие резистентности A. xylosoxidans к карбапенемам и неблагоприятный прогноз по динамике снижения функционального статуса

Значение N-ацетилцистеина в клинической практике

N-acetylcysteine (NAC) is a mucolytic and antioxidant with a variety of properties. The clinical use of NAC spans more than 35 years, during which the emphasis has been on a multifaceted action and broad spectrum of therapeutic indications. Information is available on the efficacy of NAC in the prevention of contrast-induced nephropathy, studies on the role of NAC in the treatment of pulmonary and coronary disease, etc. The purpose of this review is to analyze the efficacy and safety of NAC in respiratory clinical practice. Conclusion. NAC is a drug with a unique variety of properties and treatment options. The drug has proven its efficacy and safety in real pulmonology practice.N-ацетилцистеин (NAC) – муколитическое, антиоксидантное средство – лекарственный препарат с уникальным разнообразием свойств. Клиническое применение NAC охватывает более чем 35-летний период, при этом особое внимание уделяется многогранному действию и широкому спектру показаний для назначения. В литературных источниках содержится информация об эффективности NAC при профилактике нефропатии, индуцированной рентгеноконтрастными веществами, а также о значении NАС в респираторной, коронарной патологии и т. д. Целью обзора явился анализ эффективности и безопасности применения NAC в респираторной клинической практике. Заключение. NAC представляет собой лекарственный препарат с уникальным разнообразием свойств и терапевтических возможностей. В пульмонологической практике доказана эффективность и безопасность препарата в реалиях клинического применения

Лечебно-диагностические и организационные аспекты хронической обструктивной болезни легких у женщин

Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) poses a significant burden on women’s health. Insufficient attention is paid to this problem in scientific research and in clinical practice, although more and more information surfaces about the gender-associated differences in the treatment, diagnostics, and management of COPD.The aim of the review is to consider the most significant data currently available on the clinical signs, course, and outcomes of COPD in women and propose ways to achieve the best results in the diagnosis and treatment of this disease.Conclusion. There are biological and cultural differences between the clinical manifestations, course and outcome of COPD in men and women, and these differences impact the clinical practice. It is advisable to apply individualized diagnostic, organizational, and pharmacotherapeutic approaches to COPD in women, based on the knowledge of female-specific variances in the symptoms of the disease and the health status.Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ) – существенное обременение состояния здоровья женщин. В научных исследованиях и на практике этой проблеме уделяется недостаточно внимания, хотя появляется все больше информации об отличиях лечебнодиагностических и организационных аспектов ХОБЛ в зависимости от пола пациентов.Целью обзора явились оценка имеющихся на сегодня наиболее значимых данных по специфике клинической картины, течения и исхода ХОБЛ у женщин и выработка предложений по достижению наилучших результатов в диагностике и лечении этого заболевания.Заключение. Существует обусловленная биологическими и культурными различиями разница клинических проявлений, течения и исхода ХОБЛ у представителей разных полов с вытекающими из этого соответствующими практическими последствиями. Установлена целесообразность применения индивидуализированных диагностических, организационных и фармакотерапевтических подходов у женщин с ХОБЛ, основанных на знании специфических для женского пола различий в симптомах заболевания и состоянии здоровья пациенток

Клиническое наблюдение случая семейного синдрома Вильямса–Кэмпбелла

Currently, among all pathologies of the respiratory system, bronchiectasis receives special attention. This is due to its increasing incidence and the improvement of diagnostic methods. Williams – Campbell syndrome is a congenital form of bronchiectasis characterized by a defect or complete absence of bronchial wall cartilage in the subsegmental bronchi. In view of this, medical personnel should be familiar with the basics of differential diagnosis and treatment, as well as the prognosis of this disease. The aim of this paper is to present a clinical family case of Williams – Campbell syndrome. The father of the family was diagnosed with WCS at the age of 3 years by bronchography, and his daughter has all clinical signs of this disease today. To date, the question remains as how to diagnose WCS and monitor the patient’s health in the future. Conclusion. Physicians of all specialties should be informed about rare diseases.Среди всех патологий дыхательной системы особое внимание в настоящее время уделяется бронхоэктазиям (БЭ). Это связано с увеличением частоты их встречаемости и совершенствованием методов диагностики. Синдром Вильямса–Кэмпбелла (СВК), характеризуемый наличием дефекта или полным отсутствием хряща бронхиальной стенки в субсегментарных бронхах, является врожденной формой БЭ. Таким образом, растет потребность в ознакомлении медицинского персонала с основами дифференциальной диагностики, лечения и прогнозами данного заболевания. Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения случая семейного СВК. У отца семейства диагноз СВК по данным бронхографии установлен в возрасте 3 лет, у его дочери на данный момент наблюдаются все клинические признаки этого заболевания. На сегодняшний день стоит вопрос об установлении диагноза и мониторинге состояния здоровья пациентки в дальнейшем. Заключение. Необходимо повышение уровня информированности врачей всех специальностей о редких заболеваниях

Туберозный склероз с поражением легких

Relevance. Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetically determined disease from the group of phakomatoses, which is characterized by a wide range of damage to organs and systems, a variety of clinical manifestations and a progressive course, leading to disability of patients and a reduction in life expectancy. Benign tumors (hamartomas) can occur with TSC in various organs, including the brain, eyes, skin, heart, kidneys, liver, lungs, gastrointestinal tract, endocrine, and skeletal systems. Gradually progressing and increasing in size, they disrupt the functions of these organs, sometimes leading to fatal consequences. Objective. Demonstration of clinical observation of TSC, the main manifestation of which was lung damage. Conclusion. The presented clinical case demonstrates the difficulty of diagnosing TSC, the features of its relatively benign course.Туберозный склероз (ТС) – это редкое генетически детерминированное заболевание из группы факоматозов, для которого характерны не только широкий спектр поражения органов и систем, разнообразие клинических проявлений и прогрессирующее инвалидизирующее течение, но и сокращение продолжительности жизни пациентов. При ТС могут возникать доброкачественные опухоли (гамартомы) в разных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки, печень, легкие, желудочно-кишечный тракт, эндокринную и костную системы. При постепенном прогрессировании и увеличении в размерах гамартомы нарушают функции этих органов, иногда приводя к фатальным последствиям.Целью работы явилась демонстрация клинического наблюдения за пациентом с ТС, основным проявлением которого явилось поражение легких.Заключение. По данным клинического наблюдения продемонстрированы сложность диагностики ТС и особенности варианта его относительно доброкачественного течения