Cardia, G.

Caruso, R

La Rosa, MA

Meduri, S

Mondello, C

Piraino, B

Rigoli, L

Russo, B

VENTURA SPAGNOLO, Elvira

Archivio istituzionale della ricerca - Università di Palermo

 Rivista Italiana di Genetica e Immunologia Pediatrica - Italian Journal of Genetic and Pediatric ImmunologyAnno IV numero 4 - ottobre 2012 | direttore scientifico: Carmelo Salpietro - direttore responsabile: Giuseppe MicaliHome page • Motore di ricerca • Stampa articolo • Istruzioni per gli autori« Indietro 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60  Avanti »Segnalazione di un caso di trombosi sistemica massiva neonataleRusso B1, Ventura Spagnolo E2, Piraino B1, Caruso R1, Mondello C3, Meduri S1, Rigoli L1, La Rosa MA1, Cardia G31Dipartimento di Scienze Pediatriche, Ginecologiche, Microbiologiche e Biomediche, UOC Genetica e Immunologia Pediatrica2Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Forensi, Università degli Studi Palermo3Dipartimento di Scienze biomediche e delle immagini morfologiche e funzionali, Università degli Studi MessinaIntroduzioneLa trombosi massiva sistemica rappresenta in generale un’affezione ad eziopatogenesi multifattoriale. In età pediatrica detta condizione patologica può verificarsi con maggiorefrequenza nel periodo neonatale e costituisce un processo patologico spesso evidenziabile solo al tavolo settorio. Recenti studi hanno dimostrato che l’incidenza riscontrata è pari a0, 51 casi ogni 10.000 nati vivi. A fronte delle attuali conoscenze in termini statistici, emerge scarsità di trials clinici su neonati da cui poter trarre indicazioni sugli strumentidiagnostici più idonei, sul follow up più adeguato per stimare gli esiti e la morbilità di tali eventi. Le trombosi possono essere venose o arteriose e interessare diversi distrettianatomici, incluso il sistema nervoso centrale. Molteplici fattori concorrono ad aumentare il rischio di trombosi in epoca neonatale e la maggior parte di questi si osservano in neonatiprematuri. Costituisce, inoltre, fattore concausale la coesistenza di uno stato infettivo. Da un punto di vista eziologico si annoverano: fattori materni, fattori fetali/neonatali, fattoriprotrombotici e genetici. Tra questi ultimi ad esempio una carenza ereditaria di antitrombina (AD ereditaria) è stata associata ad un aumentato rischio di trombosi. Lo statoomozigote determina principalmente morte intrauterina o il verificarsi di trombosi peri e post-natale. La terapia consiste nella sostituzione di AT e di una terapia anticoagulante pertutta la vita con antagonisti della vitamina K, anche in pazienti asintomatici. Altra condizione genetica possibilmente responsabile di trombosi massiva potrebbe essere uno stato diportatore eterozigote sia di fattore V di Leiden sia di mutazione del gene MTHFR (metilene tetraidrofolato reduttasi).La diagnosi clinica di trombosi neonatale dipende da sede ed estensione dell’interessamento vascolare; la sintomatologia può essere variabile e va dalla sua totale assenza - condiagnosi a posteriori per insufficienza d’organo (trombosi renale monolaterale, trombosi portale), sino all’exitus improvviso (trombosi intracardiaca polmonare o aortica). Lemetodiche di imaging per la diagnosi di trombosi vanno dall’ecografia color-doppler alla venografia, ecocardiografia, scintigrafia polmonare, TC ed RMN. Con riguardo alla diagnosiematochimica va tenuto conto che nel neonato risultano ridotti rispetto all’adulto i livelli di alcune proteine pro-coagulanti. Tuttavia alcune caratteristiche di dette proteine sonoinfluenzate dall’età gestazionale (più accentuate nei neonati pre-termine) con tendenza ad una graduale normalizzazione dopo la nascita. La piastrinopenia costituisce l’indicatorepiù sensibile della trombosi coinvolgente il micro e macro-circolo, tanto che la persistenza di ridotti livelli di piastrine e fibrinogeno può far sospettare una trombosi. Sulla base diqueste premesse riteniamo utile segnalare un caso di trombosi massiva sistemica neonatale riscontrato al tavolo settorio.Caso clinicoNeonato di sesso femminile - nato da genitori non consanguinei (madre diabetica primigravida) a seguito di gravidanza (36 settimane + 3), regolarmente condotta ed esitata in partoeutocico - prematuro del peso di g 2490 con ittero neonatale, cefaloematoma e congiuntivite (indenni venivano descritti alla nascita organi e apparati); liquido amniotico limpido evernice caseosa regolare, indice di apgar rilevato: 1° minuto 8 e 5° minuto 9. Gli esami di laboratorio evidenziavano bilirubina totale 12.7mg%, ematocrito 56%. La neonata venivadimessa in terza giornata, in coincidenza della dimissione della madre, con prescrizione di controllo, fissato per il giorno successivo, per valutazione della bilirubina. Nella datastabilita, durante il controllo previsto, veniva riscontrato aumento della bilirubina con valori di BT 16.6 mg%, ht 60%, BT cutanea 18.2 mg%. La neonata veniva, pertanto, ricoveratacon diagnosi di iperbilirubinemia. Alla visita veniva riscontrata buona funzionalità cardio-respiratoria; riflessi neonatali presenti e validi; telangectasie palpebrali; nelle prime ore delgiorno successivo – durante il ricovero - si verificava la morte improvvisa. Veniva disposto esame autoptico giudiziario al fine di accertare epoca, causa e mezzi della morte, nonchéelementi riconducibili ad ipotesi di responsabilità penale in ordine a tale evento. In particolare veniva richiesto al consulente di accertare “se la condotta dei sanitari sia stata semprecorretta, adeguata, tempestiva, ovvero sia suscettibile di censura sul piano professionale dell’ars medica, avuto riguardo alle diagnosi effettuate, agli accertamenti, agli interventipraticati, alle prescrizioni effettuate ed alle cure (anche farmacologiche) somministrate”.Esame necroscopicoTrattasi di cadavere di normale costituzione, della lunghezza di cm 47, facies regolare con assenza di dismorfie; occhi con rima regolare; impianto regolare delle orecchie; nariciregolari con coane pervie; bocca regolare con cianosi marcata alle labbra e presenza di velatura ematica sulla lingua e sul palato; presenza di abbozzo dentale unico superiore.Pannicolo adiposo normo-rappresentato per l’età. Addome di forma e volume regolare con residuo di cordone ombelicale necrotico di cm 3. Regolare numero delle dita delle mani edei piedi che presentano cianosi ungueale, più evidente alle mani. La valutazione dei parametri antropometrici ha consentito di rilevare: peso grammi 2350, lunghezza CR cm 25,distanza interoculari canti interni cm 1.5, distanza interoculare canti esterni cm 7.5, lunghezza mano cm 5.4, lunghezza piede cm 7, lunghezza arti superiori dx e sin cm 14,lunghezza arti inferiore dx e sin cm 16.5, circonferenza FO cm 30, circonferenza addominale cm 23.5, circonferenza toracica cm 28. Rigidità cadaverica in via di risoluzione; ipostasidiscrete, fisse, rosso-violacee, alla nuca, alle superfici posteriori del tronco e degli arti e paradosse al viso ed al collo. Alla sezione cadaverica: presenza di trombi rosso-cruorosi intutte le camere cardiache (foto 1), alle strutture vascolari dell’ilo polmonare (foto 2) e a livello del tratto iniziale dell’aorta, nonché a livello delle strutture vascolari dell’ilo renale ed aivasi intraepatici (foto 3). L’indagine istopatologica ha evidenziato la presenza di congestione pluriviscerale, trombosi sistemica, atelectasia polmonare, diffusa area infartuale in sedecompatibile con strutture nucleari (foto 4-6).Conclusioni e considerazioniL’indagine giudiziaria, completata da esami istologici e laboratoristici/biochimici, ha consentito di accertare che il decesso della neonata era ascrivibile a massiva trombosi sistemicacorrelabile a meccanismo etiopatogenetico congenito non escludibilmente anche di carattere genetico (per l’approfondimento diagnostico è stata segnalata, ai genitori della neonata- per il tramite dell’ufficio -, l’opportunità di eseguire specifici accertamenti laboratoristici ai quali, allo stato, non risulta che gli stessi si siano sottoposti presso i nostri laboratori)Una ricerca per i disturbi congeniti della coagulazione del sangue dovrebbe essere sistematica nei casi di pregresso evento trombotico familiare, a causa del rischio di recidiva,tenendo conto dei fattori perinatali e di eventuale trombofilia materna.  Nel caso in esame il ricorso all’accertamento autoptico giudiziario dimostra, tuttavia, la sussistenza di uncrescente pregiudizio dell’utente del sistema sanitario nei confronti della classe medica, trattandosi soprattutto di decesso verificatosi in ospedale. Il ricorso alla comunicazioneall’a.G. Per sospetto errore professionale, in special modo quando trattasi di delitti ove è prevista la perseguibilità d’ufficio, sembrerebbe infatti - per diverse motivazioni -  la via piùfacile da percorrere in questi casi. Paradossalmente, talora, il sospetto di errore sanitario sorge - come nel caso trattato -  anche quando, a seguito di intervenuto inaspettatodecesso, viene correttamente richiesto, dal medico dell’u.O., Il riscontro diagnostico. Home page | Stampa l'articolo: pagina 56 « Indietro   1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 2829 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 Bibliografia1.Price V, massicotte MP. 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Segnalazione di un caso di trombosi sistemica massiva neonatale

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