Genetic Determination of Motor Neuron Disease and Neuropathy

Following the completion of the Human Genome Project, a lot of progress has been made in understanding the genetic basis of motor neuron diseases (MNDs) and neuropathies. Spinal Muscular Atrophies (SMA) are caused by mutations in the SMN1 gene localized on Chromosome 5q11. Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) has been found to have at least 18 different types, many of them associated to different genetic loci (e.g. SOD1, ALS2, SETX, FUS, VAPB, ANG, TARDBP and others), but many of the forms have still not been associated with a particular gene. Sensomotoric hereditary neuropathies (Charcot-Marie-Tooth) are a large heterogeneous group of various hereditary neuropathies, which have also been associated with a wide spectrum of genetic mutations, such as PMP22, LITAF, EGR2, P0 protein, KIF1B, MFN2, RAB7 and others. It is also apparent that more genes are being implicated, mutations discovered, and phenotypes recognised and broadened. Therefore, a lot of continuing, additional research effort will be required in the coming years to illuminate pathogenic mechanisms that underlie motor neuron diseases and neuropathies and that could lead to new and improved treatments

Dijagnostika i liječenje infekcije s Helicobacter pylori

Uvod. Infekcija H. pylori obično nastupa već u djetinjstvu. Čimbenici rizika uključuju nizak socioekonomski status, veći broj braće i sestara te zaraženi roditelji, posebno majke. Uzrokuje kronični gastritis kod svih koloniziranih pojedinaca. Dijagnostika. Urea izdisajni test (C13 urea test) ili monoklonsko ispitivanje fekalnog antigena prva su neinvazivna metoda testiranja na aktivnu infekciju H. pylori. C13 urea test i dalje ostaje najbolja neinvazivna pretraga za otkrivanje infekcije s H. pylori. ELISA test monoklonskog fekalnog antigena je također prihvatljiv zbog visoke osjetljivosti i specifičnosti kad C13 urea nije dostupan. Liječenje. H. pylori se obično liječi kombinacijom antibiotika uz inhibitor protonske pumpe (IPP). Standardna trojna terapija sastoji se od IPP s klaritromicinom i amoksicilinom ili metronidazolom. Međutim, kad je stopa rezistencije na klaritromicin veća od 15%, trostruku terapiju bez prethodne provjere osjetljivosti treba napustiti. Istovremeno davanje IPP-a, amoksicilina, klaritromicina i nitroimidazola u trajanju od 14 dana poželjna je, standardna četverostruka terapija. Alternativa je četverostruka terapija koja sadrži bizmut. Trojna terapija koja se temelji na levofloksacinu, učinkovita je druga linija nakon neuspjeha kombinacije s klaritromicinom te nakon zakazivanja četverostruke terapije s bizmutom. U slučaju visoke rezistencije na kinolone, dolazi u obzir kombinacija bizmuta s drugim antibioticima ili rifabutinom. Nakon neuspjeha u drugoj liniji liječenja, preporučuje se kultura uz antibiogram ili genotipiziranje rezistencije. U bolesnika s dokumentiranom alergijom na penicilin, učinkovito je 10-dnevno davanje IPP + tetraciklin + metronidazol. Ova kombinacija uz dodavanje bizmuta (četverostruki protokol), može biti i dobra alternativa za prvu crtu liječenja pri alergiji na penicilin

Dijagnostika i liječenje infekcije s Helicobacter pylori

Uvod. Infekcija H. pylori obično nastupa već u djetinjstvu. Čimbenici rizika uključuju nizak socioekonomski status, veći broj braće i sestara te zaraženi roditelji, posebno majke. Uzrokuje kronični gastritis kod svih koloniziranih pojedinaca. Dijagnostika. Urea izdisajni test (C13 urea test) ili monoklonsko ispitivanje fekalnog antigena prva su neinvazivna metoda testiranja na aktivnu infekciju H. pylori. C13 urea test i dalje ostaje najbolja neinvazivna pretraga za otkrivanje infekcije s H. pylori. ELISA test monoklonskog fekalnog antigena je također prihvatljiv zbog visoke osjetljivosti i specifičnosti kad C13 urea nije dostupan. Liječenje. H. pylori se obično liječi kombinacijom antibiotika uz inhibitor protonske pumpe (IPP). Standardna trojna terapija sastoji se od IPP s klaritromicinom i amoksicilinom ili metronidazolom. Međutim, kad je stopa rezistencije na klaritromicin veća od 15%, trostruku terapiju bez prethodne provjere osjetljivosti treba napustiti. Istovremeno davanje IPP-a, amoksicilina, klaritromicina i nitroimidazola u trajanju od 14 dana poželjna je, standardna četverostruka terapija. Alternativa je četverostruka terapija koja sadrži bizmut. Trojna terapija koja se temelji na levofloksacinu, učinkovita je druga linija nakon neuspjeha kombinacije s klaritromicinom te nakon zakazivanja četverostruke terapije s bizmutom. U slučaju visoke rezistencije na kinolone, dolazi u obzir kombinacija bizmuta s drugim antibioticima ili rifabutinom. Nakon neuspjeha u drugoj liniji liječenja, preporučuje se kultura uz antibiogram ili genotipiziranje rezistencije. U bolesnika s dokumentiranom alergijom na penicilin, učinkovito je 10-dnevno davanje IPP + tetraciklin + metronidazol. Ova kombinacija uz dodavanje bizmuta (četverostruki protokol), može biti i dobra alternativa za prvu crtu liječenja pri alergiji na penicilin

ANTIBIOTIC PRESCRIPTION FOR ACUTE RESPIRATORY INFECTIONS IN FAMILY MEDICINE IN SPLIT

Akutne respiratorne infekcije (ARI) su jedan od najčešćih razloga za dolazak u ordinaciju obiteljske medicine (OOM); prema podatcima Hrvatskog zdravstveno-statističkog ljetopisa za 2014. godinu ARI su činile 11,6% svih utvrđenih stanja i bolesti u OOM. Virusi su odgovorni za oko 85% ARI, ali se bez obzira na to, u liječenju često uptrebljavaju antibiotici. Cilj našeg istraživanja bio je pokazati koliko antibiotika, koju vrstu i u kojem postotku propisujemo pacijentima za najčešće zabilježene dijagnoze ARI. Istraživanje je provedeno u četiri specijalističke ordinacije obiteljske medicine na području grada Splita. Prikupljeni su podatci o pacijentima kojima je propisan antibiotik za ARI u razdoblju od 01. siječnja do 31. prosinca 2015. godine. Najčešće propisivana skupina antibiotika su penicilini s 50,75%, dok su na drugom mjestu makrolidi s 35,50%. U akutnoj upali tonzila najviše je propisivan azitromicin (35,03%) i penicilini širokog spectra (36,73%). Penicilini uskog spektra su propisani u 25,71%, a doksiciklin u 0,56% slučajeva. Prekomjerna i neprimjerena uporaba antibiotika pogoduje širenju bakterijske rezistencije pa su njihovo primjereno propisivanje i odgovorno uzimanje izuzetno važni.Acute respiratory infections (ARI) are most common reasons for family medicine practice (FMP) visits according to the Croatian Health Statistical Yearbook for the year 2014. ARI represent 11.6% of all conditions and diseases diagnosed in FMP. Viruses are responsible for about 85% of ARI, but antibiotics are often applied. The aim of our study was to show how many antibiotics we prescribed, what kind of antibiotics and in which percentage to the patients with ARI. The study was conducted in four FMPs in the city of Split, Republic of Croatia. We collected data for patients who were prescribed antibiotics for ARI in the period from January 1st to December 31st, 2015. The most commonly prescribed group of antibiotics was penicillin (50.75%), followed by macrolides (35.50%). In acute tonsillitis azithromycin was mostly prescribed (35.03%) and broad spectrum penicillin (36.73%). Narrow spectrum penicillin were prescribed to 25.71% of patients and doxycycline only to two patients, i.e. 0.56%. Excessive and inappropriate use of antibiotics promotes the spread of antibiotic-resistant bacteria. It is, therefore, extremely important to know when it is appropriate to prescribe antibiotics and how to take them responsibly

Liječenje akutnih infekcija donjeg dijela mokraćnog sustava u žena u ambulantama opće/obiteljske medicine Doma zdravlja Splitsko-dalmatinske županije

Cilj istraživanja: Cilj ovog istraživanja bio je istražiti koje antibiotike propisuju liječnici opće/obiteljske medicine u liječenju akutnih infekcija donjeg dijela mokraćnog sustava u žena te usporediti rezultate s ISKRA smjernicama za liječenje infekcija mokraćnog sustava. Materijali i metode: U ovo istraživanje uključeno je 20 liječnika opće/obiteljske medicine zaposlenih u DZ SDŽ. Podatke smo prikupili prilagodbom programskog rješenja za vođenje ordinacije Softmed 2. U istraživanje su uključeni svi pacijenti u skrbi ispitanika kojima su u periodu od 01. siječnja 2018. god. do 31. prosinca 2019. godine u medicinski karton upisane dijagnoze N30, N30.0, N30.8. N30.9 te su zbog iste liječeni antibiotskom terapijom. Rezultati. Najprepisivaniji antibiotici bili su cefalosporini II i III generacije, koji su propisani u 22,3% slučajeva. Kaomoksiklav je propisan u 18,5% slučajeva, a nitrofurantoin u 18,2% . Fosfomicin je na četvrtom mjestu sa 16,9%. Utvrđena je statistički značajna razlika u propisivanju antibiotika za akutne infekcije donjeg dijela mokraćnog sustava u žena s obzirom na dob pacijentica kao i s obzirom na spol, dob, godine radnog staža, specijalizaciju, veličinu tima i mjesto rada liječnika. Zaključak. Liječnici opće/obiteljske medicine ne pridržavaju se zadanih smjernica u liječenju akutnih infekcija donjeg dijela mokraćnog sustava u žena bez obzira na spol, dob, godine radnog staža, specijalizaciju, veličinu tima i mjesto rada

Acute upper respirtory tract infections in everyday family practice

CILJ ISTRAŽIVANJA: Cilj je ovog istraživanja bio ispitati navike propisivanja antibiotika za akutne respiratorne infekcije gornjeg dišnog sustava kod liječnika obiteljske medicine i utvrditi ovisi li odluka o propisivanju o obilježjima bolesnika i liječnika. MATERIJALI I METODE: U istraživanje je uključeno 4373 ispitanika kojima je u periodu od 01. siječnja 2015. godine do 31. prosinca 2016. godine upisana neka od dijagnoza akutnih respiratornih infekcija. Dijagnoze su označene šiframa bolesti prema MKB – 10, a uključivale su šifre J00-J06 i H65-H67. U promatranom periodu ukupno je zabilježeno 8073 slučaja bolesti. U istraživanju je sudjelovalo 9 ordinacija obiteljske medicine sa prosječnim brojem od 1229 osiguranika (min. 746, max. 1410). Promatrana obilježja bolesnika bila su dob, spol i postojanje laboratorijskih nalaza, a obilježja liječnika dob, spol, godine radnog staža i specijalizacija LOM. REZULTATI: Antibiotik je propisan za 58,4% akutnih respiratornih infekcija. Najčešće propisana vrsta antibiotika bio je amoksicilin+klavulanska kiselina (25,1%), potom azitromicin (16,8%) i amoksicilin (5,2%). Za akutni nazofaringitis (J00) u najvećem broju slučajeva (51,1%) antibiotik nije propisan. Za upalu sinusa (J01) najčešće propisivan antibiotik bio je klaritromicin (67,5%). Akutna upala ždrijela (J02) najčešće je liječena amoksicilinom (78,6%). Najčešće propisivan antibiotik za akutnu upalu tonzila (J03) bio je penicilin (82,1%). Najčešće propisivan antibiotik kod upale srednjeg uha (H65,H66,H67) bio je cefuroksim (24,8%). Utvrđena je statistički značajna razlika u propisivanju antibiotika za ARI s obzirom na dob i spol bolesnika i postojanje laboratorijskih nalaza kao i s obzirom na godine radnog iskustva i specijalizaciju liječnika. ZAKLJUČAK: Liječnici obiteljske medicine ne pridržavaju se smjernica za liječenje akutnih respiratornih infekcija gornjeg dišnog sustava, osim u slučaju akutnog faringitisa i tonzilitisa. Na odluku o propisivanju utječu dob ispitanika i postojanje laboratorijskih nalaza te dob, specijalizacija i radni staž liječnika.OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate family physicians\u27 habits in antibiotic prescribing for upper airway respiratory tract infections and to determine wheather their decision depends on factors related to patients and doctors. MATERIALS AND METHODS: 4373 patients were included in this research. Data were collected in the period from January 1, 2015 to December 31, 2016. There were 8073 cases diagnosed as J00-J06 or H65-H67. This research included nine family medicine practices with an average of 1229 patients (min. 746, max. 1410). The observed characteristics among the patients were age, gender and laboratory findings and those observed among the doctors were age, gender, work experience and specialization. RESULTS: Antibiotics were prescribed for 58.4% of acute upper respiratory tract infections. The most common antibiotic prescribed was amoxicilin+clavulanic acid (25.1%) followed by azithromycin (16.8%) and amoxicilin (5.2%). Antibiotic was not prescribed (51.1%) for most cases of acute nasopharyngitis (J00). The most common antibiotic prescribed for acute sinusitis (J01),was clarithromycin (67.5%) while acute pharyngitis (J02) was most commonly treated with amoxicilin (78.6%). The most common antibiotic for acute tonsilitis (J03) was penicilin (82.1%), and for acute middle ear infection (H65, H66, H67) cefuroxime (24.8%). There was statistically significant difference in antibiotic prescribing with respect to the patients\u27 age, gender and laboratory findings as well as with respect to physicians\u27 work experience and specialization. CONCLUSION: Family physicians do not follow recommended guidelines in the treatment of acute upper respiratory tract infections except in cases of acute pharyngitis and tonsilitis. Prescribing decisions are influenced by patients\u27 age and gender and the existance of laboratory findings as well as physicians\u27 age, work experience and specialization

Liječenje akutnih infekcija donjeg dijela mokraćnog sustava u žena u ambulantama opće/obiteljske medicine Doma zdravlja Splitsko-dalmatinske županije

Cilj istraživanja: Cilj ovog istraživanja bio je istražiti koje antibiotike propisuju liječnici opće/obiteljske medicine u liječenju akutnih infekcija donjeg dijela mokraćnog sustava u žena te usporediti rezultate s ISKRA smjernicama za liječenje infekcija mokraćnog sustava. Materijali i metode: U ovo istraživanje uključeno je 20 liječnika opće/obiteljske medicine zaposlenih u DZ SDŽ. Podatke smo prikupili prilagodbom programskog rješenja za vođenje ordinacije Softmed 2. U istraživanje su uključeni svi pacijenti u skrbi ispitanika kojima su u periodu od 01. siječnja 2018. god. do 31. prosinca 2019. godine u medicinski karton upisane dijagnoze N30, N30.0, N30.8. N30.9 te su zbog iste liječeni antibiotskom terapijom. Rezultati. Najprepisivaniji antibiotici bili su cefalosporini II i III generacije, koji su propisani u 22,3% slučajeva. Kaomoksiklav je propisan u 18,5% slučajeva, a nitrofurantoin u 18,2% . Fosfomicin je na četvrtom mjestu sa 16,9%. Utvrđena je statistički značajna razlika u propisivanju antibiotika za akutne infekcije donjeg dijela mokraćnog sustava u žena s obzirom na dob pacijentica kao i s obzirom na spol, dob, godine radnog staža, specijalizaciju, veličinu tima i mjesto rada liječnika. Zaključak. Liječnici opće/obiteljske medicine ne pridržavaju se zadanih smjernica u liječenju akutnih infekcija donjeg dijela mokraćnog sustava u žena bez obzira na spol, dob, godine radnog staža, specijalizaciju, veličinu tima i mjesto rada

Acute upper respirtory tract infections in everyday family practice

CILJ ISTRAŽIVANJA: Cilj je ovog istraživanja bio ispitati navike propisivanja antibiotika za akutne respiratorne infekcije gornjeg dišnog sustava kod liječnika obiteljske medicine i utvrditi ovisi li odluka o propisivanju o obilježjima bolesnika i liječnika. MATERIJALI I METODE: U istraživanje je uključeno 4373 ispitanika kojima je u periodu od 01. siječnja 2015. godine do 31. prosinca 2016. godine upisana neka od dijagnoza akutnih respiratornih infekcija. Dijagnoze su označene šiframa bolesti prema MKB – 10, a uključivale su šifre J00-J06 i H65-H67. U promatranom periodu ukupno je zabilježeno 8073 slučaja bolesti. U istraživanju je sudjelovalo 9 ordinacija obiteljske medicine sa prosječnim brojem od 1229 osiguranika (min. 746, max. 1410). Promatrana obilježja bolesnika bila su dob, spol i postojanje laboratorijskih nalaza, a obilježja liječnika dob, spol, godine radnog staža i specijalizacija LOM. REZULTATI: Antibiotik je propisan za 58,4% akutnih respiratornih infekcija. Najčešće propisana vrsta antibiotika bio je amoksicilin+klavulanska kiselina (25,1%), potom azitromicin (16,8%) i amoksicilin (5,2%). Za akutni nazofaringitis (J00) u najvećem broju slučajeva (51,1%) antibiotik nije propisan. Za upalu sinusa (J01) najčešće propisivan antibiotik bio je klaritromicin (67,5%). Akutna upala ždrijela (J02) najčešće je liječena amoksicilinom (78,6%). Najčešće propisivan antibiotik za akutnu upalu tonzila (J03) bio je penicilin (82,1%). Najčešće propisivan antibiotik kod upale srednjeg uha (H65,H66,H67) bio je cefuroksim (24,8%). Utvrđena je statistički značajna razlika u propisivanju antibiotika za ARI s obzirom na dob i spol bolesnika i postojanje laboratorijskih nalaza kao i s obzirom na godine radnog iskustva i specijalizaciju liječnika. ZAKLJUČAK: Liječnici obiteljske medicine ne pridržavaju se smjernica za liječenje akutnih respiratornih infekcija gornjeg dišnog sustava, osim u slučaju akutnog faringitisa i tonzilitisa. Na odluku o propisivanju utječu dob ispitanika i postojanje laboratorijskih nalaza te dob, specijalizacija i radni staž liječnika.OBJECTIVES: The aim of this study was to investigate family physicians\u27 habits in antibiotic prescribing for upper airway respiratory tract infections and to determine wheather their decision depends on factors related to patients and doctors. MATERIALS AND METHODS: 4373 patients were included in this research. Data were collected in the period from January 1, 2015 to December 31, 2016. There were 8073 cases diagnosed as J00-J06 or H65-H67. This research included nine family medicine practices with an average of 1229 patients (min. 746, max. 1410). The observed characteristics among the patients were age, gender and laboratory findings and those observed among the doctors were age, gender, work experience and specialization. RESULTS: Antibiotics were prescribed for 58.4% of acute upper respiratory tract infections. The most common antibiotic prescribed was amoxicilin+clavulanic acid (25.1%) followed by azithromycin (16.8%) and amoxicilin (5.2%). Antibiotic was not prescribed (51.1%) for most cases of acute nasopharyngitis (J00). The most common antibiotic prescribed for acute sinusitis (J01),was clarithromycin (67.5%) while acute pharyngitis (J02) was most commonly treated with amoxicilin (78.6%). The most common antibiotic for acute tonsilitis (J03) was penicilin (82.1%), and for acute middle ear infection (H65, H66, H67) cefuroxime (24.8%). There was statistically significant difference in antibiotic prescribing with respect to the patients\u27 age, gender and laboratory findings as well as with respect to physicians\u27 work experience and specialization. CONCLUSION: Family physicians do not follow recommended guidelines in the treatment of acute upper respiratory tract infections except in cases of acute pharyngitis and tonsilitis. Prescribing decisions are influenced by patients\u27 age and gender and the existance of laboratory findings as well as physicians\u27 age, work experience and specialization

Progression of Optic Neuritis to Multiple Sclerosis in the County of Split-Dalmatia, Croatia

The aim of this study was to determine the incidence of monosymptomatic optic neuritis (MON) and progression of MON to multiple sclerosis (MS) from the Mediterranean region of southern Europe in the County of Split-Dalmatia, Croatia during the 11 years period from 1991 to 2001. This study was made retrospectively on the 87 cases (59 female, aged 25.9±11.3 and 28 male aged 29.9±9.2) of MON, which were treated at the Department of Ophthalmology and Department of Neurology, Split, University Hospital, from January 1991 to December 2001. In each case the diagnosis was confirmed by a chart review and cases were ascribed to the data of admittance at hospital. The annual incidence of MON was 1.9 per 100,000 (95% CI, 0.4–3.5). The incidence among males was 1.2 (95% CI, 0–2.9) cases / 100,000 per year and 2.5 (95% CI, 0.1–4.9) among females. A significant seasonal variations in the incidence of MON was not found (c 2=6.81, p=0.08). MS developed in 20 of 87 patients (22.9%) and median time was 25 (SE 8) months, (95% CI, 9–41) after the MON onset. After two years 12.6% of patients with MON developed MS, 20.6% after 5 years and 22.9% after 10 years. MS was slightly but not significantly more frequent in women than in men (c 2 =0.72, p=0.3). In conclusion, the progression of MON to MS in the County of Split-Dalmatia, Croatia was at a relatively moderate frequency