Identification of an Elusive Spliceogenic MYBPC3 Variant in an Otherwise Genotype-Negative Hypertrophic Cardiomyopathy Pedigree

Case report[Abstract] The finding of a genotype-negative hypertrophic cardiomyopathy (HCM) pedigree with several affected members indicating a familial origin of the disease has driven this study to discover causative gene variants. Genetic testing of the proband and subsequent family screening revealed the presence of a rare variant in the MYBPC3 gene, c.3331-26T>G in intron 30, with evidence supporting cosegregation with the disease in the family. An analysis of potential splice-altering activity using several splicing algorithms consistently yielded low scores. Minigene expression analysis at the mRNA and protein levels revealed that c.3331-26T>G is a spliceogenic variant with major splice-altering activity leading to undetectable levels of properly spliced transcripts or the corresponding protein. Minigene and patient mRNA analyses indicated that this variant induces complete and partial retention of intron 30, which was expected to lead to haploinsufficiency in carrier patients. As most spliceogenic MYBPC3 variants, c.3331-26T>G appears to be non-recurrent, since it was identified in only two additional unrelated probands in our large HCM cohort. In fact, the frequency analysis of 46 known splice-altering MYBPC3 intronic nucleotide substitutions in our HCM cohort revealed 9 recurrent and 16 non-recurrent variants present in a few probands (≤ 4), while 21 were not detected. The identification of non-recurrent elusive MYBPC3 spliceogenic variants that escape detection by in silico algorithms represents a challenge for genetic diagnosis of HCM and contributes to solving a fraction of genotype-negative HCM cases.This article was funded by Secretaria Xeral de Investigación e Desenvolvemento, Xunta de Galicia, GRC ED431C 2018/38. Open access funding provided by Health in CodeXunta de Galicia; ED431C 2018/3

Cáceres ciudad cultural Impressionniste

Convocatoria Proyectos de innovación de Extremadura 2018/2019Se presenta un proyecto surgido a iniciativa del IES El Brocense de Cáceres y llevado a cabo entre varios centros extremeños que tiene como eje temático el Impresionismo. Se trabajó esta corriente artística en distintas materias del currículo y se expusieron los resultados en una exposición en la Plaza Mayor de Cáceres y en la biblioteca del centro. Los principales objetivos del proyecto fueron: consolidar el trabajo multidisciplinar y cooperativo entre el profesorado y el alumnado de los centros participantes; crear una conciencia social sobre la importancia del francés en la cultura general y en la formación de la civilización europea; acercar la educación a los ciudadanos; promover el uso de las TIC y de las lenguas extranjeras (francés, inglés y portugués); mejorar el espíritu emprendedor, creativo y colaborativo de los alumnos; mejorar la sociedad respetando el medio ambiente, el ser humano y su naturaleza e incentivar la pedagogía activa y eficaz que desarrolle las competencias clave o profesionalesExtremaduraES

La esclavitud en el siglo XXI. Solidaridad y voluntariado

Convocatoria Proyectos de innovación de Extremadura 2018/2019Se describe un proyecto llevado a cabo en el IES Zurbarán (Badajoz) en el que se reflexiona sobre las distintas formas de explotación que se dan en la sociedad actual y la respuesta que puede dar la solidaridad y el voluntariado a estas situaciones. El tema se aborda desde distintas áreas convirtiéndolo en un proyecto transversal. Los objetivos principales del proyecto fueron: conocer la realidad para crear una ciudadanía consciente, crítica y comprometida; fomentar la participación para crear iniciativas de cambio y alternativas para un mundo más justo e igualitario; desarrollar la empatía; favorecer el pensamiento crítico; mejorar la inteligencia emocional y social; fomentar el respeto a los demás valorando la identidad propia y posibilitar la transformación personalExtremaduraES