Betreuung von Kindern mit septo-optischer Dysplasie (SOD)- Erfahrungen der Augenklinik und Kinder- und Jugendklinik der Universität Erlangen-Nürnberg

Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare disease of so far unknown aetiology and high phenotypical variability. It is part of the so-called midline defects. Neuroendocrinically and ophthalmologic symptoms as well as the agenesia of septum pellucidum belong to the diagnostic findings. Ophthalmologic diagnostics include hypoplasia of the optic nerve with micropapilla and nystagmus. Our patient population consisted of six girls and four boys, all examined between 1992-2006 in our paediatric and ophthalmic clinic. According to the records there were evaluated the date of diagnosis, the progress of the disease and examinations, like radiological staging, ophthalmologic (re-)evaluation and neuro-endocrinically testing. The suspicion of SOD and its confirmation can be earlier diagnosed by further evaluation of ophthalmologic abnormalities. Therefore it makes sense to think of this option in the case of ocular findings (e.g. micropapilla) in the newborn and infant period in order to add neuro-endocrinically examination.Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine seltene Erkrankung bislang ungeklärter Genese mit starker phänotypischer Variabilität. Sie wird zu den sog. Mittelliniendefekten gezählt. Neben ophthalmologischen und neuroendokrinologischen Zeichen und Symptomen gehört auch ein fehlendes Septum pellucidum zum Befundkomplex. Ophthamologisch liegen eine Mikropapille mit Sehnervhypoplasie und Nystagmen vor. Die neuroendokrinologischen Ausfälle betreffen die hypothalamo-hypophysäre Hormonachse. Unser Patientenkollektiv setzte sich aus insgesamt sechs Mädchen und vier Jungen zusammen, die zwischen 1992 und 2006 in der Kinder- und Augenklinik behandelt wurden. Anhand der Daten wurden der Diagnosezeitpunkt, der Verlauf der Erkrankung und durchgeführte Untersuchungen, die Bildgebung, ophthalmologische (Re-) Evaluation und neuroendokrinologische Funktionsdiagnostik umfassten, untersucht. Die Verdachtsdiagnose SOD und die Sicherung dieser Diagnose können bereits frühzeitig über die ophthalmologische Untersuchung erhoben werden. Daher empfiehlt es sich, bei okulären Auffälligkeiten (z.B. Mikropapille) im Neugeborenen- und Säuglingsalter eine SOD zu erwägen und entsprechend weiterführende neuroendokrinologische Aufklärung einzuleiten

Therapy of children with septo-optic dysplasia (SOD)- experiences in the ophthalmic clininc and the paediatric clinic of the University Erlangen-Nuernberg

Die septo-optische Dysplasie (SOD) ist eine seltene Erkrankung bislang ungeklärter Genese mit starker phänotypischer Variabilität. Sie wird zu den sog. Mittelliniendefekten gezählt. Neben ophthalmologischen und neuroendokrinologischen Zeichen und Symptomen gehört auch ein fehlendes Septum pellucidum zum Befundkomplex. Ophthamologisch liegen eine Mikropapille mit Sehnervhypoplasie und Nystagmen vor. Die neuroendokrinologischen Ausfälle betreffen die hypothalamo-hypophysäre Hormonachse. Unser Patientenkollektiv setzte sich aus insgesamt sechs Mädchen und vier Jungen zusammen, die zwischen 1992 und 2006 in der Kinder- und Augenklinik behandelt wurden. Anhand der Daten wurden der Diagnosezeitpunkt, der Verlauf der Erkrankung und durchgeführte Untersuchungen, die Bildgebung, ophthalmologische (Re-) Evaluation und neuroendokrinologische Funktionsdiagnostik umfassten, untersucht. Die Verdachtsdiagnose SOD und die Sicherung dieser Diagnose können bereits frühzeitig über die ophthalmologische Untersuchung erhoben werden. Daher empfiehlt es sich, bei okulären Auffälligkeiten (z.B. Mikropapille) im Neugeborenen- und Säuglingsalter eine SOD zu erwägen und entsprechend weiterführende neuroendokrinologische Aufklärung einzuleiten.Septo-optic dysplasia (SOD) is a rare disease of so far unknown aetiology and high phenotypical variability. It is part of the so-called midline defects. Neuroendocrinically and ophthalmologic symptoms as well as the agenesia of septum pellucidum belong to the diagnostic findings. Ophthalmologic diagnostics include hypoplasia of the optic nerve with micropapilla and nystagmus. Our patient population consisted of six girls and four boys, all examined between 1992-2006 in our paediatric and ophthalmic clinic. According to the records there were evaluated the date of diagnosis, the progress of the disease and examinations, like radiological staging, ophthalmologic (re-)evaluation and neuro-endocrinically testing. The suspicion of SOD and its confirmation can be earlier diagnosed by further evaluation of ophthalmologic abnormalities. Therefore it makes sense to think of this option in the case of ocular findings (e.g. micropapilla) in the newborn and infant period in order to add neuro-endocrinically examination