Dystoni - Klassifisering, utredning og genetikkens rolle

Objective: The aim of this review is to investigate whether or not the current classification systems of dystonia is appropriate, and if not to present suitable alternatives. Additional goals are to investigate if and how the different sub groups of dystonia can be separated clinically, when to suspect a genetic cause and identify when further investigations are indicated. Finally we want to illuminate the importance and the possibilities achieved by understanding the genetic background of the disease. Background: Dystonia is a rare syndrome characterised by involuntary muscle contractions, producing twisting and repetitive movements in a predictable pattern, or abnormal postures. In many cases an underlying genetic cause is identified. Dystonia is commonly classified by age of onset, distribution of symptoms and aetiology. Method: Literature searches in McMaster Plus, PubMed, Ovid, Cochrane, Google Scholar and Medline performed mainly in the period between January 2012 and August 2012. Only articles written in English and Norwegian are included. Searches were based on relevant key words concentrating on the correlation between dystonia and genetics. A total of 40 articles were reviewed. Result and Conclusion: Are the current classification systems appropriate? The classification by age into early onset ( 26 years) dystonia is appropriate from a clinical point of view. The categorisation by means of distribution into focal, segmental and generalized dystonia is also useful for the clinician. The genetic classification, i.e. various types of DYTs, should be reserved for specialists in genetics. Is it possible to separate the different sub groups of dystonia clinically? In many cases of dystonia, an investigation based on age of onset, symptoms and the development of the disease is sufficient for the diagnosis. Genetic testing is sometimes necessary in finding an exact diagnosis, but should be reserved for specialists in genetics. Specific guidance for various clinical situations is presented in the article. Importance of a genetic diagnosis An understanding of genetics is crucial to drive the field forward. Specialized centers should be responsible for this.

Behandling av skabb ved Helsesenteret for papirløse immigranter : Kan innføring av nye prosedyrer for behandling av skabb redusere forekomst og hindre nye utbrudd i fremtiden?

Problemstilling: Kan innføring av nye prosedyrer for behandling av skabb redusere forekomst og begrense utbredelse ved Helsesenteret for papirløse immigranter? Bakgrunn: Insidensen av skabb og oppfølgingen av pasienter med skabb ble kartlagt ved hjelp av spørreskjemaer sendt ut til legene som arbeider ved helsesenteret. Resultatet av spørreundersøkelsen viste en anslått insidens på 52-­59 tilfeller av skabb i årets 10 første måneder, hovedsakelig menn fra Afghanistan. Det ble videre avdekket variasjon i håndteringen av skabb ved helsesenteret og at det ikke fantes klare retningslinjer for hvordan pasientene skulle håndteres. Det fremkom også at nære asymptomatiske kontakter bare sporadisk ble behandlet. Kunnskapsgrunnlag: Pasienter med skabb bør behandles for å lette symptomer og for å hindre videre smitte. Det er viktig å behandle alle symptomatiske og asymptomatiske i samme husstand samtidig. Permethrin 5%-­krem og ivermectin-­tabletter er like effektive behandlingsalternativer. Tiltak: Vi har utarbeidet skriftlige prosedyrer for både leger og sykepleiere som arbeider ved helsesenteret. Prosedyren går ut på at diagnostiserte pasienter og nære relasjoner behandles med permethrin 5%-krem, som appliseres x 1. I tillegg får pasientene muntlig og skriftlig informasjon vedrørende behandling. Kvalitetsindikatorer: Vi velger å ha tre indikatorer for å måle forbedring; én prosess-­ og to resultatindikatorer. Prosessindikatoren vil være en ny spørreundersøkelsen blant leger etter ett år for å se hvor mange av legene som følger prosedyren. Den første resultatindikatoren går ut på å se hvor stor andel av de utdelte skrivene som kommer tilbake. Dette vil være et uttrykk for hvor mange av de asymptomatiske kontaktene som får behandling. Den andre resultatindikatoren vil være å telle opp antall tilfeller av skabb etter ett år. Konklusjon: Innføring av denne prosedyren vil forhåpentligvis redusere forekomst og begrense utbredelse av skabb ved helsesenteret. Ved å behandle pasienter i den asymptomatiske fasen vil man kunne unngå klinisk sykdom og symptomer hos den enkelte pasient. I tillegg vil man redusere sannsynligheten for videre smitte