Progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia natalitsumabihoidon komplikaationa

Natalitsumabia käytetään yksinään taudinkulkua muuttavana lääkityksenä erittäin aktiivisen aaltomaisen MS-taudin hoitoon. Natalitsumabihoitoon liittyy riski sairastua progressiiviseen multifokaaliseen leukoenkefalopatiaan (PML). Nykyisin PML-taudin riski natalitsumabihoidon yhteydessä MS-potilailla on 2,77/1 000. Varmistettuja PML-tapauksia natalitsumabihoidon yhteydessä on todettu joulukuuhun 2012 mennessä 312, ja natalitsumabihoitoa on saanut 108 300 MS-potilasta. Suomessa on 350, Ruotsissa 1 871, Norjassa 700 ja Tanskassa 750 natalitsumabihoitoa saavaa MS-potilasta. PML-tapauksia on todettu Suomessa kaksi, Ruotsissa seitsemän, Norjassa yksi ja Tanskassa kolme. Kuvaamme ensimmäisen suomalaisen natalitsumabihoidon komplikaationa PML-tautiin sairastuneen MS-potilaan

Brain Dopamine Transporter Binding and Glucose Metabolism in Progressive Supranuclear Palsy-Like Creutzfeldt-Jakob Disease

Here, we present a patient with Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) who developed initial symptoms mimicking progressive supranuclear palsy (PSP). Before the development of typical CJD symptoms, functional imaging supported a diagnosis of PSP when [123I]-FP-CIT-SPECT showed a defect in striatal dopamine transporter binding, while [18F]-fluorodeoxyglucose PET showed cortical hypometabolism suggestive of Lewy body dementia. However, the postmortem neuropathological examination was indicative of CJD only, without tau protein or Lewy body findings. This case demonstrates that CJD should be taken into account in rapidly progressing atypical cases of parkinsonism, even when functional imaging supports a diagnosis of a movement disorder

Progressiivinen multifokaalinen leukoenkefalopatia natalitsumabihoidon komplikaationa

Natalitsumabia käytetään yksinään taudinkulkua muuttavana lääkityksenä erittäin aktiivisen aaltomaisen MS-taudin hoitoon. Natalitsumabihoitoon liittyy riski sairastua progressiiviseen multifokaaliseen leukoenkefalopatiaan (PML). Nykyisin PML-taudin riski natalitsumabihoidon yhteydessä MS-potilailla on 2,77/1 000. Varmistettuja PML-tapauksia natalitsumabihoidon yhteydessä on todettu joulukuuhun 2012 mennessä 312, ja natalitsumabihoitoa on saanut 108 300 MS-potilasta. Suomessa on 350, Ruotsissa 1 871, Norjassa 700 ja Tanskassa 750 natalitsumabihoitoa saavaa MS-potilasta. PML-tapauksia on todettu Suomessa kaksi, Ruotsissa seitsemän, Norjassa yksi ja Tanskassa kolme. Kuvaamme ensimmäisen suomalaisen natalitsumabihoidon komplikaationa PML-tautiin sairastuneen MS-potilaan

An Unusual Developmental Profile of Salla Disease in a Patient with the SallaFIN Mutation

Salla disease (SD) is a disorder caused by defective storage of free sialic acid and results from mutations in the SLC17A5 gene. Early developmental delay of motor functions, and later cognitive skills, is typical. We describe a developmental profile of an unusual homozygous patient, who harboured the SallaFIN (p.R39C) mutation gene. The study involved neurological examination, neuropsychological investigation, and brain imaging. The neurocognitive findings were atypical in comparison with other patients with the SallaFIN mutation. Interestingly, there was no deterioration in the patient's neurological condition during adulthood. Her neurocognitive skills were remarkably higher than those of other patients with a conventional phenotype of SD. Our results suggest that the phenotype of SD is broad. Unidentified genetic or environmental variation might explain the unique SD type of this case