Mastering professional competencies with use of simulation-based training by 6th year medical students (rationale, class conducting methodology, analysis)

The ultimate goal of current system of higher medical education in Ukraine is to develop the proper professional competencies in future doctors. However, the basic qualification deficit and insufficient level of practical skills formation among medical students and novice doctors are constant problems [1-3], and searching for ways of their solution remains relevant. One of them could be introducing a simulation-based training in teaching process, because it was proved that adding a simulation component to learning promotes longer memorization and better skill performance [1, 4]. In addition, its use provides a "relaxed", safe pedagogical environment that promotes the experience gain, and creates an appropriate psychological atmosphere for correcting mistakes, which ultimately leads to improved learning quality [5]

Modern possibilities targeting the reninangiotensin-aldosterone system blockade in patients with chronic heart failure: focus on valsartan

d. The prevalence of chronic heart failure (CHF) has reached a pandemic level, and its further growth is projected. Commonly, the patients with heart failure have a significant level of co-morbidities, and comorbidity index increases with age. In such patients, it is important to avoid polypharmacy to maintain a satisfactory adherence to the recommended treatment. Therefore, it is better to choose drugs that act simultaneously on the common links in the pathogenesis of CHF and other cardiovascular pathology. Use of sartans, which affect the main pathogenetic links of both CHF and comorbid conditions, is justified in terms of reducing the total number of drugs taken by the patient, which, consequently, decreases the economic burden on the patient and improves adherence to treatment. The latter, in turn, will help improve the quality of life, reduce the number of hospitalizations and make the prognosis better. The aim. To analyze the literature regarding valsartan to reveal its benefits compared to other drugs affecting the renin-angiotensin-aldosterone system activity in the treatment of the patients with CHF. Materials and methods. A search and analysis of available literature sources for the last 30 years in the PubMed database using a combination of keywords "chronic heart failure", "valsartan", "sartan" was conducted. According to the search results, 123 articles were selected for detailed analysis

Medication adherence and decreased kidney function as predictors of hospitalization for chronic heart failure in elderly patients

Abstract. Hospitalizations due to worsening of the clinical course of ambulatory care sensitive conditions (ACSC) are the significant and growing burden on health systems. Chronic heart failure (CHF) is one of the five leaders among chronic ACSC both in the frequency of hospitalizations and in their cost. Therefore, it is important to find predictors of the clinical course worsening which are easy to use in ambulatory settings. The aim of the research: to assess the effect of medication adherence and decreased renal function on the probability of hospitalization for CHF in the elderly during 6 months. Materials and methods. The prospective research included 111 ambulatory elderly patients aged from 60 to 74 years with CHF, stage II, arterial hypertension, stage II and chronic kidney disease, stage II-IIIA. During the first ambulatory visit a general clinical examination and ambulatory card analysis were performed. Creatinine level was checked with calculation of the glomerular filtration rate according to the formula of the Chronic Kidney Disease Epidemiology Collaboration (GFR EPI) to assess renal function. In addition, a 6-minute walk test (6MWT) was performed and a quality of life assessment was conducted according to Minnesota Living with Heart Failure Questionnaire. Adherence assessment on a Morisky Green Medication Adherence Scale as well as a collection of the information about hospitalization during the previous 6 months was done during the last visit. The variable "interaction" between decreased renal function and poor medication adherence was introduced separately into the logistic analysis. A logistic regression analysis was used to assess the influence of factors on the probability of hospitalization for CHF. Results. During the observation 21 patients were hospitalized for CHF (21/93, 23%). The analysis of the distribution of adherence level and GFR EPI ≤ 59,9 mL/min/1,73 m2 between groups of hospitalized and non-hospitalized patients revealed a predominance of non-adherent patients, as well as those with decreased renal function, in the group of hospitalized ones. Clinical characteristics and laboratory parameters, by which the differences were found between hospitalized and non-hospitalized patients, as well as categorical variables received by ROC-analysis - quality of life, GFR EPIcat, systolic blood pressure, 6MWTcat, and variable "interaction", were included in the univariate logistic analysis. According to univariate logistic analysis, the hospitalization probability increased with GFR EPI ≤ 59,9 mL/min/1,73 m2 (OR-6,73, CI 2,34-19,35) and decreased in the presence of medication adherence (OR-0,08, CI 0,02- 0,37). In multivariate analysis (adjustment for lung crackles and functional class according to NYHA) or were 4,95 (CI 1,18-20,78) for GFR EPI ≤ 59,9 mL/min/1,73 m2 and 0,11 (CI 0,02-0,81) for medication adherence. During assessing the "interaction" variable it was found that in non-adherent patients with GFR EPI≤59,9 ml/min/1,73m2 the chance of inpatient treatment for CHF significantly increased by 6.82 times on average, with a maximum increase by 20 times. Conclusions. Medication adherence and decreased renal function in our research were shown to be significant predictors of hospitalization for CHF, which are simple to measure and assess and can be used in an outpatient setting. By increasing adherence level, especially in elderly patients with impaired renal function, it is possible to reduce the chance of inpatient treatment caused by CHF by 9.1 times. Цель. Оценить влияние приверженности к лечению и снижения функции почек на вероятность госпитализации по поводу хронической сердечной недостаточности (ХСН) в течение 6 месяцев у больных пожилого возраста. Методы. В исследование были включены 111 больных в возрасте от 60 до 74 лет с ХСН на фоне артериальной гипертензии и хронического заболевания почек. Для оценки функции почек определяли уровень креатинина и рассчитывали скорость клубочковой фильтрации (СКФ EPI). Также выполнялся тест с 6-минутной ходьбой (Т6Х), оценивалось качество жизни (КЖ) и приверженность к лечению. Результаты. За время наблюдения 21 пациент был госпитализирован. Показатели, по которым были выявлены различия между госпитализированными и не госпитализированными пациентами, а также категориальные переменные КЖ, СКФ EPI, систолического артериального давления, Т6Х, и переменная «взаимодействие» были включены в унивариантный логистический анализ. По данным анализа, вероятность госпитализации увеличивалась при CКФ EPI ≤59,9 мл/мин/1,73 м2 (ОШ-6,73, ДИ 2,34-19,35) и уменьшалась при наличии приверженности к лечению (ОШ-0,08, ДИ 0,02-0,37). При множественном анализе (коррекция на наличие хрипов в легких и функциональный класс по NYHA) ОШ составило 4,95 (ДИ 1,18-20,78) для СКФ EPI ≤59,9 мл/мин/1,73 м 2 та 0,11 (ДИ 0,02-0,81) для приверженности. Выводы. Приверженность к лечению и сниженная функция почек оказались достоверными предикторами госпитализации по поводу ХСН, которые являются простыми для измерения и оценки и могут быть использованы в амбулаторных условиях. Увеличивая показатель приверженности, особенно у пациентов с нарушением функции почек, можно добиться снижения шанса стационарного лечения у больного пожилого возраста в 9,1 раза. Мета. Оцінити вплив прихильності до лікування та зниження функції нирок на вірогідність госпіталізації з приводу хронічної серцевої недостатності (ХСН) протягом 6 місяців у хворих похилого віку. Методи. У проспективне дослідження було включено 111 хворих віком від 60 до 74 років з ХСН на фоні артеріальної гіпертензії та хронічного захворювання нирок. Для оцінки функції нирок визначали рівень креатиніну та розраховували швидкість клубочкової фільтрації (ШКФ EPI). Також виконувався тест з 6-хвилинною ходою (Т6Х), оцінювалася якість життя (ЯЖ) і прихильність до лікування. Результати. За час спостереження 21 пацієнт був госпіталізований з приводу ХСН (21/93, 23%). Клінічні та лабораторні показники, за якими було виявлено відмінності між госпіталізованими і негоспіталізованими пацієнтами, а також категорійні змінні ЯЖ, ШКФ EPI, систолічного артеріального тиску, Т6Х, та змінну «взаємодія» було включено в уніварінтний логістичний аналіз. За даними останнього, вірогідність госпіталізації збільшувалася при ШКФ EPI ≤59,9 мл/хв/1,73 м2 (ВШ-6,73, ДІ 2,34-19,35) та зменшувалася при наявності прихильності до лікування (ВШ-0,08, ДІ 0,02-0,37). Для множинного аналізу (корекція на наявність хрипів у легенях та функціональний клас за NYHA) ВШ становило 4,95 (ДІ 1,18-20,78) для ШКФ EPI ≤59,9 мл/хв/1,73 м2 і 0,11 (ДІ 0,02-0,81) для прихильності. Висновки. Прихильність до лікування та знижена функція нирок виявилися достовірними предикторами госпіталізації з приводу ХСН, які є простими для вимірювання та оцінки і можуть бути використані в амбулаторних умовах. Збільшуючи показник прихильності, особливо у пацієнтів зі зниженою функцією нирок, можна досягти зниження шансу стаціонарного лікування у хворого похилого віку у 9,1 рази

Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease rationale for management algorithm based on a literature review

The substantial progress achieved in cardiology and paediatric cardiac surgery has led to a considerable increase of life expectancy of patients with congenital heart disease (CHD), and at the same time to growing number of adult patients developing pulmonary arterial hypertension (PAH) associated with congenital heart defects. Nowadays guidelines were developed and updated for PAH, but no expert recommendations exist for effective management of PAH associated with CHD. Thus, it is important to develop an algorithm for managing these patients, based on international standards and a comprehensive understanding of prognostic markers of worsening the course of pulmonary arterial hypertension (PAH), considering local cardiac tertiary hospitals' capabilities.The aim. To highlight the pathophysiology and clinical characteristics of PAH-CHD patients, identify prognostic markers for its onset and progression, and develop a management algorithm for patients. Results. The article presents the pathophysiology of PAH-CHD, the mechanisms of right ventricle adaptation to pressure overload, which determine the functional abilities of patients and prognosis, PAH formation, and progression after defects correction. The accurate identification of stages in PAH-CHD (volume overload, mixed, stage of pulmonary vascular disease) is essential for the timely determination of surgical intervention, selecting conservative treatment strategies, and predicting the outcomes of surgical defect correction. The type of defect, its size, and the volume of blood flow through the defect influence the onset and progression of PH-CHD. We review the pathophysiology and clinical features of PAH-CHD, as well as the reasons for the late diagnosis of heart failure at the stage of severe decompensation and irreversible remodelling of the lung vessels when diuretic therapy is not effective enough and inotropic support, circulatory mechanical support and heart / lung complex transplantation are required. The necessity of developing new scales for stratifying the risk of PAH-CHD is justified considering the particularities of the disease course and cardiac hemodynamic in different anatomical types of the defects. Based on this literature review, at the Municipal Enterprise «Dnipropetrovsk Regional Clinical Center for Diagnostics and Treatment» of the Dnipropetrovsk Regional Council» the algorithm for managing patients with PAH-CHD was devised and implemented into clinical practice. Conclusions. PAH is a common complication of CHD. The prevalence of PAH-CHD is substantial and it can manifest and progress even in patients with previously corrected heart defects. To effectively manage patients with PAH-CHD, an algorithm has been devised and implemented in clinical practice. It includes factors that have demonstrated associations with poor prognosis which are more than two hospitalizations for HF in the last year, pulmonary vascular resistance (PVR) (or index of PVR), mean pressure in the pulmonary artery, pulmonary capillary wedge pressure, left ventricular ejection fraction, heart failure with a reduced ejection fraction, right ventricle heart failure, NYHA FC, high risk of atrial fibrillation or flutter, 6-minute walking test distance, NTproBNP, highly sensitive C-reactive protein, B-lines on lung ultrasound, glomerular filtration rate, haemoglobin, platelet count, sodium, Model for End-Stage Liver Disease scale. Суттєвий прогрес, досягнутий у кардіології та кардіохірургії, призвів до значущого зростання поширеності легеневої артеріальної гіпертензії, асоційованої з вродженими вадами серця (ЛАГ-ВBС). Тож постає актуальною розробка алгоритму ведення хворих на основі міжнародних стандартів і комплексного розуміння прогностичних маркерів погіршення перебігу легеневої артеріальної гіпертензії (ЛАГ) з урахуванням можливостей місцевих кардіологічних закладів третинного рівня. Мета. Висвітлити патофізіологію та клінічні характеристики пацієнтів із ЛАГ-ВВС, визначити прогностичні маркери її початку й прогресування і розробити алгоритм ведення пацієнтів. Результати. У статті представлено патофізіологію ЛАГ-ВВС, формування і прогресування ЛАГ після корекції вад, клінічні особливості та причини пізньої діагностики серцевої недостатності. На основі вказаного літературного огляду в Комунальному підприємстві «Дніпропетровський обласний клінічний центр діагностики та лікування» Дніпропетровської обласної ради» розроблено й упроваджено в клінічну практику алгоритм ведення хворих на ЛАГ-ВВС. Висновки. ЛАГ є доволі частим ускладненням ВВС, яка може формуватись і прогресувати навіть після корекції дефектів. Для ефективного ведення пацієнтів із ЛАГ-ВВС розроблено та впроваджено в клінічну практику алгоритм. Він охоплює фактори, які продемонстрували зв’язок із поганим прогнозом, а саме: більше ніж дві госпіталізації стосовно серцевої недостатності впродовж останнього року, легеневий судинний опір (ЛСО) (або індекс ЛСО), середній тиск у легеневій артерії, тиск заклинювання легеневих капілярів, фракція викиду лівого шлуночка, серцева недостатність зі зниженою фракцією викиду, правошлуночкова серцева недостатність, функціональний клас за NYHA, високий ризик фібриляції або тріпотіння передсердь, дистанція, що пройдена під час 6-хвилинного тесту, NT-proBNP, високочутливий С- реактивний білок, В-лінії на УЗД легень, швидкість клубочкової фільтрації, гемоглобін, кількість тромбоцитів, натрій, оцінка стадії захворювання печінки за шкалою MELD

Distance learning during the war in Ukraine: experience of internal medicine department (organisation and challenges)

The beginning of the military aggression by the Russian Federation induced the suspension of education at all levels. Starting from March 14th, the training has continued in a remote format. But, although all educational institutions had the experience of distance learning, teaching during the war revealed its own features. During the war in Ukraine, health care facilities remain a military target, causing casualties among medical personnel. This, together with medical workers` abduction and migration, resulted in a shortage of medical staff. Under such conditions, the contribution of senior students and higher medical institution graduates was significant. Therefore, the continuation of medical education during the war is of great importance for an effective health care system functioning. The aim. Highlight the experience of distance learning organisation at the clinical department during the war and the problems were discovered during the class. Materials and methods. Classes were held daily with the mandatory synchronous and asynchronous parts, and the organisational component ensured their connection. The asynchronous component was organised by answering an extended clinical case, which included several theoretical questions and five mandatory tasks. To decrease the load for the teacher, the time limit for answering clinical case has been set, and a template of standard comments has been created. In addition, students were required to answer KROK2 tests. The synchronous component of distance learning was implemented using a Google Meet video conference, held daily according to a pre-approved schedule. In order to increase the level of student's communication skills, improve clinical thinking, as well as the practical application of the acquired knowledge, a "clinical" simulation was carried out during each video conference. Due to the pandemic of COVID-19, institutions of higher medical education had a well-established mechanism of the distance learning organisation. However, active hostilities on the territory of Ukraine led to additional obstacles. The lack of sufficient resources to meet the physiological needs limited the students' opportunities to study because, according to A. Maslow, the fulfilment of basic needs is important to an effective cognitive activity. The sound of air raid sirens required interrupting the online part and descending into a bomb shelter. A chronic shortage of basic needs realisation led to a disturbance of the emotional state and consequently hindered the effective processing and memorisation of the material. The absence of stable Internet and being in different time zones also interfered with efficient education. Students' participation in volunteer activities impeded their ability to engage in and concentrate on the educational process. Conclusions. Despite the sudden start of military aggression, institutions of higher medical education quickly switched to distance learning. As in the times of the COVID-19 lockdown, online education consisted of synchronous and asynchronous parts connected through the organisational component. However, active military operations and the constant threat of aerial attacks have created additional obstacles: security issues during the study, emotional state of students and teachers, problems with the Internet, power blackout, and being in different time zones. In addition, students` volunteer activities impeded full engagement in the learning process. Після зупинки навчального процесу у зв'язку з військовою агресією Російської Федерації він був продовжений дистанційно. І хоча всі навчальні заклади мали досвід онлайн навчання, викладання під час війни виявило свої особливості. Мета. Висвітлити досвід організації дистанційного навчання на клінічній кафедрі в умовах війни та проблеми, виявлені під час занять. Заняття проводилися з використанням синхронного та асинхронного форматів, пов'язаних з допомогою організаційної складової. Асинхронний компонент був організований шляхом відповідей на клінічний кейс та тести в Moodle, а синхронний – за допомогою Google Meet конференції. Незважаючи на налагоджений механізм організації дистанційного навчання, бойові дії призвели до додаткових перешкод. Відсутність ресурсів задоволення базових потреб обмежувала можливості студентів у навчанні. Хронічний дефіцит їх реалізації призводив до порушення емоційного стану і, як наслідок, перешкоджав ефективній обробці та запам'ятовування матеріалу. Звук сирен вимагав переривати онлайн-частину та спускатися до бомбосховища. Відсутність стабільного інтернету, перебування у різних часових поясах, волонтерська діяльність студентів також заважали ефективному навчанню. Висновки. Незважаючи на раптовий початок воєнної агресії, заклади вищої медичної освіти швидко перейшли на дистанційне навчання. Як і за часів карантину COVID-19, воно складалося з синхронної та асинхронної частин, пов'язаних організаційною складовою. Однак бойові дії створили додаткові перешкоди: питання безпеки під час навчання, емоційний стан студентів та викладачів, проблеми з інтернетом, відключення електрики, перебування у різних часових поясах. Крім того, волонтерство студентів заважало повноцінному залученню до навчання

The challenges in diagnosing hypertrophic cardiomyopathy in the presence of arterial hypertension: a clinical case

To describe a clinical case and analyse the challenges in diagnosing hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in a patient with concomitant arterial hypertension (AH).Materials and methods. The article presents the clinical case of HCM in a patient with concomitant AH that was observed in an ambulatory setting in the Municipal enterprise «Dnipropetrovsk Regional Clinical Center for Diagnostics and Treatment» of the Dnipropetrovsk Regional Council».Results. Patient N., a 66-year-old woman diagnosed by her family physician with coronary artery disease (CAD): stable angina II FC, arterial hypertension (AH) of 2nd grade, and chronic heart failure II FC NYHA, was referred to a cardiologist because of experiencing exertional dyspnea, chest pain, and uncontrolled blood pressure despite adhering to prescribed treatment. Echocardiography identified concentric Aim. To describe a clinical case and analyse the challenges in diagnosing hypertrophic cardiomyopathy (HCM) in a patient with concomitant arterial hypertension (AH).Materials and methods. The article presents the clinical case of HCM in a patient with concomitant AH that was observed in an ambulatory setting in the Municipal enterprise «Dnipropetrovsk Regional Clinical Center for Diagnostics and Treatment» of the Dnipropetrovsk Regional Council».Results. Patient N., a 66-year-old woman diagnosed by her family physician with coronary artery disease (CAD): stable angina II FC, arterial hypertension (AH) of 2nd grade, and chronic heart failure II FC NYHA, was referred to a cardiologist because of experiencing exertional dyspnea, chest pain, and uncontrolled blood pressure despite adhering to prescribed treatment. Echocardiography identified concentric left ventricular hypertrophy with the left ventricular outflow tract (LVOT) obstruction (a mean gradient of 35 mmHg as per catheterisation). Cardiac MRI confirmed the diagnosis and coronary angiography ruled out CAD. Adjustments to the treatment regimen, taking into account HCM with LVOT obstruction, effectively alleviated the patient's symptoms and stabilised her blood pressure.Conclusions. In patients with high blood pressure, it is crucial to adhere to guidelines of AH management and perform echocardiography on all patients so as not to miss the signs of concomitant HCM, especially with LVOT. In addition, in the case of HCM, it is imperative to identify and provide prevention and manage patients prone to sudden cardiac death timely. Since HCM encompasses various diagnoses with different pathogenesis and distinct management, according to guidelines, cardiac MRI, enzyme checking or genetic testing may be required. As HCM is a relatively common inherited cardiac disease, physicians could frequently encounter such patients during regular clinical practice. Hence, they need to have some suspicion of this diagnosis in persons with AH whose left ventricular mass meets the criteria for HCM.Мета роботи. Описати клінічний випадок та проаналізувати складнощі діагностики гіпертрофічної кардіоміопатії (ГКМП) у хворого із супутньою артеріальною гіпертензією (АГ).Матеріали та методи. У статті представлено клінічний випадок ГКМП у хворої із супутньою АГ, яка спостерігалася амбулаторно в комунальному підприємстві «Дніпропетровський обласний клінічний центр діагностики та лікування» Дніпропетровської обласної ради.Результати. Хвора Н., жінка 66 років, у якої сімейним лікарем встановлено діагноз: ішемічна хвороба серця (ІХС): стабільна стенокардія ІІ ФК, АГ 2 ст., хронічна серцева недостатність ІІ ФК NYHA, направлена до кардіолога через задишку при фізичному навантаженні, біль у грудях та неконтрольований артеріальний тиск, незважаючи на дотримання призначеного лікування. На ехокардіографії виявлено концентричну гіпертрофію лівого шлуночка з обструкцією вихідного тракту лівого шлуночка (середній градієнт 35 мм рт.ст. за данними катетеризації). Дані, отримані при МРТ серця, підтвердили діагноз, а проведення коронарографії дозволило виключити ІХС. Коригування схеми лікування паціентці з урахуванням наявності ГКМП з обструкцією вихідного тракту ефективно полегшило симптоми та стабілізувало артеріальний тиск.Висновки. У пацієнтів з високим артеріальним тиском вкрай важливо дотримуватися рекомендацій щодо ведення АГ і проводити ехокардіографію всім пацієнтам, щоб не пропустити ознаки супутньої ГКМП, особливо з обструкцією вихідного тракту. Крім того, у випадку ГКМП необхідно вчасно виявляти та проводити профілактику та лікувати пацієнтів, що мають ризик раптової серцевої смерті. Оскільки ГКМП охоплює декілька діагнозів з відмінними патогенезами і різним лікуванням, відповідно до рекомендацій може знадобитися МРТ серця, визначення рівню ферментів або генетичне тестування. Оскільки ГКМП є відносно поширеним спадковим захворюванням серця, сімейні лікарі будуть часто стикатися з такими пацієнтами під час щоденої клінічної практики. Отже, вони повинні мати певну підозру щодо цього діагнозу в осіб з АГ, у яких маса лівого шлуночка відповідає критеріям ГКМП

Morphological changes in hematopoietic parameters in COVID-19 and their prognostic significance

The types of morphological changes in the complete blood count, along with other laboratory parameters, can help establish the severity of the condition and provide the prognostic value in determining the survival of a patient with COVID-19. Peripheral blood smear (PBS) examination is a routine and simple procedure that can be performed at any medical institution. However, data on morphological changes in PBS during COVID-19 are still insufficient. Therefore, it is relevant to identify the features and patterns of these changes, taking into account the severity of the clinical presentation of COVID-19, and establish their prognostic significance. The aim. To review the literature on the presence of morphological changes in hematopoietic parameters in the case of SARS-CoV-2 infection with respect to the disease course. Results and Conclusions. Morphological changes in at least one blood cell lineage were observed in all cases of SARS-CoV-2 infection. The most common are nuclear and cytoplasmic disorders of neutrophils, such as hypogranulation and hypo/hypersegmentation of neutrophil nuclei, often with toxogenic stippling. Typical changes in lymphocyte morphology include monocytoid, lymphoplasmacytoid, granular, and atypical cells with nucleoli. Prognostically unfavorable morphological signs in the PBS include giant neutrophils and their toxic granulation, plasmacytization of lymphocytes, and a dynamic decrease in granular and abnormal lymphocytes and monocytes. A low count of lymphocytes and their subpopulations is associated with a severe clinical presentation and an unfavorable outcome of COVID-19 disease, which suggests the feasibility of their immunophenotypic evaluation and monitoring. The detection and serial monitoring of inflammatory monocytes using flow cytometry may be valuable in predicting the course and choosing adequate therapy for SARS-CoV-2 infection. Additionally, an increase in the red cell distribution width was also shown to have prognostic importance. Резюме. Види морфологічних змін загального аналізу крові разом з іншими лабораторними показниками можуть допомогти встановити тяжкість стану та надати прогностичну інформацію при визначенні виживаності пацієнта з COVID-19. Дослідження мазка периферичної крові – рутинна і проста процедура, яку можна виконати в будь-якому медичному закладі. Проте даних про морфологічні зміни в периферичному мазку крові під час COVID-19 ще недостатньо. Тому актуальним є виявлення особливостей і закономірностей цих змін з урахуванням тяжкості клінічної картини COVID-19 та встановлення їх прогностичної значущості. Мета дослідження – провести огляд літератури щодо наявності морфологічних змін показників кровотворення при інфекції SARS-CoV-2 та виявити їх прогностичне значення для визначення перебігу захворювання. Результати та висновки. У всіх випадках інфекції SARS-CoV-2 спостерігалися морфологічні зміни, принаймні в одній лінії клітин крові. Найпоширенішими були ядерні та цитоплазматичні порушення нейтрофілів: гіпогрануляція та гіпо/гіперсегментація ядер нейтрофілів, часто з токсичною зернистістю. Типові зміни морфології лімфоцитів включають моноцитоїдні, лімфоплазмоцитоїдні, гранулярні та атипові клітини з ядерцями. Прогностично несприятливими морфологічними ознаками в периферичному мазку крові є гігантські нейтрофіли та їх токсична зернистість, плазмоцитизація лімфоцитів, динамічне зменшення зернистих і аномальних лімфоцитів і моноцитів. Низька кількість лімфоцитів та їх субпопуляцій асоціюється з тяжкою клінічною картиною та несприятливим результатом захворювання на COVID-19, що свідчить про доцільність їх імунофенотипічної оцінки та моніторингу. Виявлення та серійний моніторинг запальних моноцитів за допомогою проточної цитометрії може бути цінним для прогнозування перебігу та вибору адекватної терапії інфекції SARS-CoV-2. Крім того, було показано, що збільшення ширини розподілу еритроцитів має прогностичне значення

Lesch-Nyhan syndrome - late diagnosis of rare disease: clinical case

Background. Lesch-Nyhan syndrome is inherent X-linked recessive genetic disorder with decreased activity of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HGPRT). The disease is characterized by presence of the classical triad: hyperuricemia, neurological and behavioral changes. In the article we present a clinical case of Lesch-Nyhan syndrome first diagnosed only at 16 years old despite the fact that the clinical clues were already found at the patient`s early age. Case presentation. An 18-year-old Caucasian man was admitted to the rheumatology department because of gouty arthritis. In neonatal period he was diagnosed with mild intrauterine growth restriction by hypoplastic type. Uric acid crystals were found in our patient`s urine at 6-month-old. In the first year of life, delayed motor development was noted together with permanent neurological changes which were referred to rickets. During school years, severe dysgraphia, dyslexia, dysarthria, logoneurosis warranted observation by a speech therapist. At his 12 he had been diagnosed with nephrocalcinosis, at 14 – with chronic kidney disease and symptomatic arterial hypertension. The family history was remarkable for gout in grandmother and great-grandmother, chronic pyelonephritis – in mother, urate nephropathy – in both brothers. In physical examination hyperemia and edema of the left first metatarsophalangeal joint, left ankle defiguration, funnel chest, gynecomastia, tophi on the ears were noted. On examination, some neurological disorders and mild cognitive impairment were found. In investigations hyperuricemia, arthritis of the first metatarsophalangeal joint, diffuse changes in the renal parenchyma with impaired renal excretory function were detected. Despite the clues in patient`s anamnesis, objective examination and additional investigation, as well as the presence of a family anamnesis suggesting the hereditary nature of hyperuricemia, the diagnosis of HGPRT deficiency was not made until the age of 16 years. Conclusion. The presence of Lesch-Nyhan syndrome can be assumed with the progression of muscle tone impairment and movement disorders in a child after the first six months of life in combination with high plasma uric acid concentration and its increased urinary excretion. Difficulties in the syndrome diagnosis are associated not only with a rare occurrence, but with a slight or moderate degree of central nervous system impairment that is often related by doctors to rickets or delivery trauma, as well as low accessibility of molecular genetic testing. Вступ. Синдром Леша-Ніхана є вродженим Х-зчепленим рецесивним генетичним розладом зі зниженою активністю гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази (ГФРТ). Хвороба характеризується наявністю класичної тріади: гіперурикемія, неврологічні та поведінкові розлади. У статті ми представляємо клінічний випадок синдрому Леша-Ніхана, вперше діагностований у пацієнта лише у 16 років, незважаючи на те, що «клінічні підказки» вже були виявлені в ранньому віці.Клінічний випадок. 18-річний чоловік звернувся до ревматологічного відділення через подагричний артрит. У неонатальному періоді у нього діагностували затримку внутрішньоутробного розвитку по гіпопластичному типу. У 6-місячному віці в сечі були виявлені кристали сечової кислоти. У перший рік життя відзначалася затримка моторного розвитку разом із постійними неврологічними змінами, які були розцінені як прояви рахіту. У шкільні роки важка дисграфія, дислексія, дизартрія, логоневроз вимагали спостереження з боку логопеда. У 12 років йому був діагностований нефрокальциноз, у 14 – хронічне захворювання нирок та симптоматична артеріальна гіпертензія. У сімейному анамнезі: подагра у бабусі та прабабусі, хронічний пієлонефрит – у матері, уратна нефропатія – у обох братів. При фізикальному обстеженні відзначалися гіперемія та набряк лівого першого плюснефалангового суглоба, деформація лівої щиколотки, воронкоподібна грудна клітина, гінекомастія, тофуси на вухах. Під час огляду було виявлено низку неврологічних порушень та помірний когнітивний розлад. У додаткових дослідженнях – гіперурикемія, артрит першого плюснефалангового суглоба, дифузні зміни ниркової паренхіми з порушенням видільної функції нирок.Попри підказки в анамнезі пацієнта, об'єктивному та додатковому обстеженнях, а також наявність сімейного анамнезу, що свідчить про спадковий характер гіперурикемії, діагноз дефіциту ГФРТ був поставлений лише у віці 16 років.Висновок. Наявність синдрому Леша-Ніхана можна припустити при прогресуванні порушення м’язового тонусу та рухових розладів у дитини після перших шести місяців життя у поєднанні з високою концентрацією сечової кислоти в плазмі та її підвищеною екскрецією з сечею. Труднощі в діагностиці синдрому пов'язані не тільки з рідкісними характером захворювання, але й з незначним або помірним порушенням функції центральної нервової системи, яке лікарі часто пов'язують з рахітом або пологовою травмою, а також низькою доступністю молекулярно-генетичного тестування