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Erratum to: ALG6-CDG: a recognizable phenotype with epilepsy, proximal muscle weakness, ataxia and behavioral and limb anomalies
Full text linkMetapath, base de données sur le métabolisme des pesticides (étude de cas en évaluation de risques)
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Evaluation quantitative des risques sanitaires liés à l'ingestion d'arsenic inorganique via les aliments et l'eau en France
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Suivi thérapeutique d'une maladie chronique chez les personnes en grande précarité (application au diabète)
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Tabagisme (causes et prévention chez les jeunes)
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Réseaux diabète et implication du pharmacien d'officine (étude de trois réseaux diabète en région Centre)
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La dispensation de la contraception d'urgence Ă l'officine en 2006
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Diagnostic biologique d'un CDG Ij
No full textLes Congenital Disorders of Glycosylation I (CDG I) regroupent des maladies rares, de transmission autosomique récessive, associant des troubles neurologiques et des atteintes multiviscérales sévères. Les CDG sont des troubles de la synthèse de l'oligosaccharide-lipide, précurseur de la chaîne glycanne des glycoprotéines. Chaque sous-type de CDG I est défini par l'enzyme atteinte dans cette synthèse. Aujourd'hui 11 enzymes sont impliquées dans des CDG appelés CDG Ia à Ik. Le diagnostique biologique des CDG I repose sur la mise en évidence des anomalies métaboliques de l'étape bloquante et des anomalies moléculaires des gènes impliqués. Ce travail expose dans un premier temps les connaissances du diagnostic moléculaire des CDG I. Puis, il rapporte les examens mis en oeuvre pour diagnostiquer le deuxième cas mondial de CDG Ij qui est dû à un déficit en dolichol posphate N-acetylglucosamine-1-phosphate transférase, enzyme branchant la première unité saccharidique de l'oligosaccharide lipidePARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF
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