Diagnostic biologique d'un CDG Ij

Abstract

Les Congenital Disorders of Glycosylation I (CDG I) regroupent des maladies rares, de transmission autosomique récessive, associant des troubles neurologiques et des atteintes multiviscérales sévères. Les CDG sont des troubles de la synthèse de l'oligosaccharide-lipide, précurseur de la chaîne glycanne des glycoprotéines. Chaque sous-type de CDG I est défini par l'enzyme atteinte dans cette synthèse. Aujourd'hui 11 enzymes sont impliquées dans des CDG appelés CDG Ia à Ik. Le diagnostique biologique des CDG I repose sur la mise en évidence des anomalies métaboliques de l'étape bloquante et des anomalies moléculaires des gènes impliqués. Ce travail expose dans un premier temps les connaissances du diagnostic moléculaire des CDG I. Puis, il rapporte les examens mis en oeuvre pour diagnostiquer le deuxième cas mondial de CDG Ij qui est dû à un déficit en dolichol posphate N-acetylglucosamine-1-phosphate transférase, enzyme branchant la première unité saccharidique de l'oligosaccharide lipidePARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF