Моногенный генетический паркинсонизм. Клинические особенности

Monogenic genetic parkinsonism. Clinical featuresCele mai multe cazuri de boală Parkinson (BP) sunt probabil rezultatul unei interacțiuni complexe ale factorilor de mediu și ai celor genetici. Aceste cazuri sunt clasifi cate ca și sporadice și apar la persoanele fără istoric aparent de astfel de tulburări din familia lor. Cauza acestor cazuri sporadice rămâne neclară. Aproximativ 15% dintre persoanele cu BP au un istoric familial pozitiv. Cazurile familiare ale BP pot avea la bază mutații ale genelor LRRK2, PARK7, PINK1, PRKN sau SNCA sau modificări ale genelor care nu au fost identificate. Mutațiile din unele dintre aceste gene pot, de asemenea, să joace un rol în cazurile care par a fi sporadice (nu sunt moștenite).Моногенный генетический паркинсонизм. Клинические особенност

Мигрень среди других сосудистых факторов риска у больных болезнью паркинсона

Migraine among other vascular risk factors in patients with Parkinson's disease. Case-control studyLegăturile dintre boala Parkinson și factorii de risc vasculari precum și bolile cardiovasculare sunt cunoscute. Acest studiu a evaluat performanța motorie și cognitivă la pacienți cu boala Parkinson și factori de risc vasculari și a comparat riscul cardiovascular în funcție de prezența sau absența migrenei.Мигрень среди других сосудистых факторов риска у больных болезнью паркинсон

Патогенные аспекты заболевания Паркинсона. Генетические и клеточные механизмы

Pathogenic aspects of parkinson disease. Genetic and cellular mechanismsPână în prezent au fost descoperite o varietate de mecanisme patogenice pentru pierderea neuronilor dopaminergici. S-au acumulat dovezi de implicare a stresului oxidativ, disfuncției mitocondriale, excitotoxicității, inflamației și apoptozei. Se consideră că o serie de factori etiologici presupuși (factori genetici, de mediu și endogeni) pot declanșa diferite mecanisme patogene. Pare să fie importantă interacțiunea între gene și factorii de mediu și endogeni. Astfel, anumite mutații genetice pot crește susceptibilitatea către leziuni neuronale. Aproximativ 10% dintre pacienții nou diagnosticați cu boala Parkinson (BP) raportează și alți membri ai familiei ca suferind de această boală. Prin analize de linkaj au fost determinate și descrise ca fiind implicate în patogeneza BP familiale o serie de gene, desemnate drept PARK și numerotate de la 1 la 15.Патогенные аспекты заболевания Паркинсона. Генетические и клеточные механизм

Сосудистый паркинсонизм. синтез по диагнозу и лечению.

Vascular parkinsonism. Synthesis on diagnosis and treatmentParkinsonismul vascular este un parkinsonism secundar, la originea căruia se presupune că ar fi leziuni vasculare cu anumită localizare și care în mod clasic se manifestă prin parkinsonism de tip inferior, cu instabilitate la mers și fără tremor de repaus. Acest articol prezintă o sinteză asupra definiției parkinsonismului vascular, criteriilor de diagnostic, manifestărilor neuroimagistice și opțiunilor de tratament ale acestuia.Сосудистый паркинсонизм. синтез по диагнозу и лечению

Vascular risk factors in patients with Parkinson’s disease. Motor and cognitive aspects

Background: Vascular risk factors (VRFs) are common in Parkinson’s disease (PD) patients. Studies suggest the association of VRFs with motor severity and cognitive decline in PD. Material and methods: In 111 consecutive PD patients (mean age 64.87 ± 7.69 y.o.; disease duration 50.21 ± 38.61 mo.; 48 women (43.2%), 63 men (56.8%)) VRFs were assessed by QRISK3scale. Results: VRFs were present in 106 (95.5%) patients: HBP (High Blood Pressure) – 74 pts. (66.7%), dyslipidemia – 36 pts. (32.4%), DM (Diabetes Mellitus) – 20 pts. (18.0%), previous stroke – 14 pts. (12.6%), atrial fibrillation – 12 pts. (10.8%), smoking – 32 pts. (28.8%). Mean VRFs number per patient was 2.62 ± 1.39. PD onset age (60.44 ± 8.11 vs 60.80 ± 12.79) and disease duration (50.54 ± 38.74 vs 43.20 ± 39.44) were similar in groups. PD+VRFs patients had higher UPDRSon (36.11 ± 12.19 vs 20.00 ± 6.98, p = 0.011) and akinesia-rigidity scores (0.75 ± 0.61 vs 0.38 ± 0.13, p = 0.001). PDQ39(Parkinson’s Disease Questionnaire) (54.41 ± 27.67 vs 41.25 ± 20.16, p > 0.05) were higher, and MoCA (Montreal Cognitive Assessment) scores (21.64 ± 4.32 vs 22.60 ± 3.29) lower. Significant differences were found for MoCA naming (2.79 ± 0.41 vs 3.00 ± 0.00, p = 0.001), MoCA abstracting (1.46 ± 0.67 vs 2.0 ± 0.01, p = 0.001) and MoCA orientation (5.58 ± 0.99 vs 6.00 ± 0.01, p = 0.004) subscores. Conclusions: The frequency of vascular risk factors was high in our PD patients, the most common being HBP. Their presence was associated with motor severity and changes in specific cognitive subscores

Невигательные симптомы пациентов с заболеванием паркинсона. Синтез

Non-motor symptoms of patients with parkinson disease. SynthesisDe rând cu simptomele motorii, pacienții cu boala Parkinson au și simptome nonmotorii. Uneori ele reprezintă acuza de bază în BP. Odată cu avansarea bolii, simptomele nonmotoarii devin mai frecvente și pot constitui cele mai supărătoare simptome. Distribuția simptomelor nonmotorii corespund modelului Braak [20] de evoluție a bolii. Din studiile pacienților cu BP reiese că cei mai importanți trei factori care au impact asupra calității vieții sunt depresia, tulburările de somn și simțul gradului scăzut de independență, ceea ce indică importanța simptomelor non-motorii ale BP.   Невигательные симптомы пациентов с заболеванием паркинсона. Синте

Migrena printre alți factori de risc vasculari la pacienții cu boala Parkinson. Studiu caz-control

Legăturile dintre boala Parkinson și factorii de risc vasculari precum și bolile cardiovasculare sunt cunoscute. Acest studiu a evaluat performanța motorie și cognitivă la pacienți cu boala Parkinson și factori de risc vasculari și a comparat riscul cardiovascular în funcție de prezența sau absența migrenei

Factorii toxici de mediu și modelul clinic al bolii Parkinson. Rezultatele preliminare ale studiului de cohortă

Diomid Gherman Institute of Neurology and NeurosurgeryBackground. The interaction of genetic and environmental factors is important for Parkinson's disease (PD) pathogenesis. Excessive exposure to certain environmental factors is associated with an increased PD risk. Objective of the study. Finding the influence of excessive exposure to toxic environmental factors on clinical pattern of PD. Material and Methods. Se prezintă datele preliminare ale studiului de cohortă a pacienților cu BP din Republica Moldova. Au fost examinați 111 pacienți consecutivi cu BP, prin anamnestic fiind constatat contactul cu substante toxice (specificate în sectiunea Rezultate). Grupeledefinite ca: (1) Contact substanțe toxice prezent (CSTox+) și (2) absent (CSTox-). Results. ToxSC was found in 33p. (29.73%): petrol intake - 10p. (9%), diesel intake - 4p. (3.6%), petrol + diesel intake - 6p. (5.4%), exposure to pesticides - 7p. (6.3%), solvents - 3p (2.7%), reinforced concrete (polystyrene) - 1p. (0.9%), welding gas - 1p. (0.9%), freon - 1p. (0.9%). In ToxSC+ patients, bradykinesia was the most often PD onset symptom (57.6%, p = 0.008), at an insignificantly younger age (59.24 ± 6.93 vs. 60.95 ± 8.86 years, p <0.005), more frequently as an akinetic-rigid PD type (64.7%, p = 0.040). Levodopa equivalent daily doses in ToxSC+ patients were higher (659.02 ± 232.46 vs. 483.77 ± 355.41, p = 0.042). Conclusion. In this study, excessive exposure to toxic environmental factors was more common in men and rural residents and was associated with the akinetic-rigid type of Parkinson's disease and higher doses of dopaminergic drugs, indicating a higher severity of motor impairment.Introducere. În patogenia bolii Parkinson (BP) este importantă interacțiunea factorilor genetici cu cei de mediu. Expunerea excesivă la anumiți factori toxici de mediu se asociază cu un risc sporit de BP. Scopul lucrării. Constatarea influenței expunerii excesive la factorii toxici de mediu asupra modelului clinic al BP. Material și Metode. Datele preliminare ale studiului de cohortă a pacienților cu BP din Republica Moldova: 111 pacienți consecutivi cu BP, prin anamneză a fost constatat contactul cu substante toxice (specificate în sectiunea Rezultate). Grupele au fost definite în: (1) contactul cu substanțe toxice – prezent (CSTox+) și (2) absent (CSTox-). Rezultate. CSTox a fost constatat la 33 de pacienți (29.73%): ingestie benzină – 10 pacienți (9%), ingestie motorină – 4 pacienți (3.6%), ingestie benzină+motorină – 6 pacienți (5.4%), expunere la pesticide – 7 pacienți (6.3%), solvenți – 3 pacienți (2.7%), beton armat (polistiren) – 1 pacient (0.9%), gaz de sudură – 1pacient (0.9%), freon – 1pacient (0.9%). CSTox+ s-a întâlnit mai frecvent la bărbați (88.2%, p=0.000) și la rezidenții rurali (55.9%, p=0.000). La ei, BP a debutat mai frecvent prin bradikinezie (57.6%, p=0.008) la o vârstă nesemnificativ mai tânără (59.24±6.93 vs. 60.95±8.86 ani, p<0.005), manifestându-se mai frecvent ca formă akineticărigidă (64.7%, p=0.040). Dozele echivalente diurne de levodopa la pacienții CSTox+ au fost mai mari. Concluzii. În acest studiu expunerea excesivă la factorii toxici de mediu s-a întâlnit mai frecvent la bărbați și rezidenți rurali și s-a asociat cu forma akinetică-rigidă a bolii Parkinson și cu doze mai mari de medicamente dopaminergice, indicâd o severitate mai mare a afectării motorii

Patternul tulburărilor de somn la pacienţii cu cefalee primară în cadrul primului studiu epidemiologic al cefaleelor şi tulburărilor de somn în Republica Moldova

The goal of the study was to investigate the prevalence of sleep disorders in general population of Republic of Moldova; and the analysis sleep disturbances characteristics in headache sufferers. A complex questionnaire based on the International Headache Classifi cation and the Criteria of International Society of sleep disorders was performed. Two thousand six hundred and sixty fi ve persons were included in the study. One thousand four hundred and thirty nine of the investigated persons (54%) have had headaches. The prevalence of sleep disorders was twice bigger in headache patients than in headache free persons. The most frequent sleep disturbance was the diffi culty falling asleep. Comparatively small number of patients utilize hypnotics and the most frequently received drugs are the benzodiazepines

Distonia Levodopa sensibilă. Substrat și manifestare.

Distonia levodopa-sensibilă este o afectiune genetica rară caracterizată prin distonie preponderentă a membrelor inferioare cu debut în copilărie. Tabloul clinic poate fi , însă, mai divers și impune un anumit efort diagnostic, dar care este este absolut necesar întrucât condiția se ameliorează dramatic prin administrare de levodopa în doze mici. Tulburarea este cauzata de mutații ale genei GCH-1 și este moștenită autozomal dominant