Neonato con tumore miofibroblastico infiammatorio associato a trombocitopenia

Neonato di sesso maschile, nato a termine da parto eutocico. Gravidanza insorta da ICSI omologa, normodecorsa. IgG materne per CMV positive, IgM negative. Sierologia materna per toxoplasma, treponema, HIV e HCV, HBsAg, tamponi vagino-rettali negativi. Apgar 9-10, riscontro di tumefazione ovalare dell’avambraccio sinistro, dura, disomogenea, calda, con cute sovrastante integra. Contemporaneo riscontro di piastrinopenia (PLT 9000). PCR per CMV, EBV, ADV su sangue, indici infiammatori ed emocoltura negativi. Principali anticorpi anti-piastrine assenti. Eco-encefalo, eco-addome e radiografia del torace nella norma. Un’ecodoppler della tumefazione evidenziava una formazione espansiva di 35x21x25 mm, con margini lineari, ecostruttura disomogenea e accentuati segnali vascolari, in sede sovrafasciale. Una RM confermava un quadro suggestivo per anomalia vascolare. Veniva formulata l’ipotesi che si trattasse di emangioendotelioma kaposiforme e si attribuiva la trombocitopenia ad una verosimile sindrome di Kasabach-Merritt. Dopo l’asportazione della lesione all’analisi istologica veniva posta diagnosi di tumore miofibroblastico infiammatorio infantile. Normalmente la sindrome di Kasabach-Merritt si associa all’emangioendotelioma kaposiforme, mentre il tumore miofibroblastico infiammatorio si presenta spesso associato a trombocitosi, veniva quindi meno l’ipotesi diagnostica posta per l’eziologia della piastrinopenia. Per il persistere della piastrinopenia si approfondiva con: antigeni/anticorpi HIV, sottopopolazioni linfocitarie ed immunità umorale, dosaggio di LDH, creatinina, tutti risultati nella norma. L’aspirato midollare metteva in evidenza midollo a cellularità discreta, non elementi indifferenziati, rari megacariociti, numerosi aggregati piastrinici (recente terapia trasfusionale con concentrati piastrinici), esami genetici in corso. All’esame istologico della biopsia midollare si riscontrava midollo emopoietico con normale rappresentazione delle popolazioni cellulari. PCR per CMV, EBV, Parvovirus B19 e HHV6 su midollo osseo negative. All’immunofenotipo su aspirato midollare non rilevate popolazioni anomale. Venivano quindi escluse altre cause più rare di piastrinopenia quali la trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC). Considerata l’origine periferica, venivano somministrate immunoglobuline endovena per due giorni consecutivi, con risoluzione della piastrinopenia. Discussione: Nel nostro caso i principali anticorpi antipiastrine risultavano assenti e si era ipotizzato che la piastrinopenia fosse dovuta alla sindrome di Kasabach-Merritt. La diagnosi istologica della lesione è risultata però essere di tumore miofibroblastico infiammatorio, normalmente non associato a trombocitopenia; quest’ultima tra l’altro persisteva nonostante l’escissione della lesione. Esami di secondo livello hanno permesso di identificare la condizione come periferica. Nonostante l’assenza dei principali anticorpi antipiastrine, si è deciso di somministrare immunoglobuline. Tale strategia ha portato alla immediata e persistente risalita dei valori delle piastrine, confermando quindi la diagnosi di trombocitopenia causata da anticorpi antipiastrine. Si ribadisce quindi la possibilità di interpretare la piastrinopenia come alloimmune anche se gli autoanticorpi principali dovessero risultare negativi. Nei laboratori generalmente vengono valutati i principali e non tutti i possibili anticorpi antipiastrine, tale esame rappresenta quindi un primo screening e per quanto la sua normalità ci possa far protendere verso altre diagnosi non dovrebbe far escludere a priori dalle possibili diagnosi differenziali la trombocitopenia causata da anticorpi contro le piastrine. Nel nostro specifico caso vista l’età del paziente si trattava verosimilmente di una NATP (Neonatal Alloimmune Thrombocytopenic Purpura), considerando anche il fatto che l’anamnesi patologica materna negativa per trombocitopenia permetteva teoricamente di escludere una ITP (Idiopathic Thrombocytopenic Purpura) materna

Propofol Formulation Affects Myocardial Function in Newborn Infants

This study aimed to evaluate the effects of propofol in diluted and undiluted formulations on cardiac function in infants. Infants > 30 days received propofol sedation for central line insertion. Cases were divided into two groups: those who received undiluted 1% propofol (P1%); and those who received a diluted formulation (Pd) of equal volumes propofol 1% and 0.9% NaCl. Echocardiograms were performed pre (t0)-, immediately post (t1)-, and 1-h post (t2) propofol administration. Myocardial deformation was assessed with tissue Doppler imaging (TDI) analysis and peak longitudinal strain (LS). 18 cases were included: nine (50%) P1% and nine (50%) Pd. In the P1% group, TDI velocities and LS were significantly reduced at t1 and t2. In the Pd Group, only TDI velocities in the left ventricle were reduced at t1, but not at t2. Dilution of propofol may minimize myocardial dysfunction while maintaining adequate sedation in infants. Further comparative studies are needed to investigate the safety and efficacy of this approach.status: publishe

Propofol Formulation Affects Myocardial Function in Newborn Infants.

This study aimed to evaluate the effects of propofol in diluted and undiluted formulations on cardiac function in infants. Infants > 30 days received propofol sedation for central line insertion. Cases were divided into two groups: those who received undiluted 1% propofol (P1%); and those who received a diluted formulation (Pd) of equal volumes propofol 1% and 0.9% NaCl. Echocardiograms were performed pre (t)-, immediately post (t)-, and 1-h post (t) propofol administration. Myocardial deformation was assessed with tissue Doppler imaging (TDI) analysis and peak longitudinal strain (LS). 18 cases were included: nine (50%) P1% and nine (50%) Pd. In the P1% group, TDI velocities and LS were significantly reduced at t and t. In the Pd Group, only TDI velocities in the left ventricle were reduced at t, but not at t. Dilution of propofol may minimize myocardial dysfunction while maintaining adequate sedation in infants. Further comparative studies are needed to investigate the safety and efficacy of this approach