Meningitis agudas en niños: diagnóstico diferencial entre meningitis bacterianas y víricas y sus implicaciones

Objetivo: realizar un estudio descriptivo de casos diagnosticados de meningitis aguda, así como evaluar la utilidad de la escala de Boyer, proteína C reactiva y procalcitonina en el diagnóstico diferencial entre meningitis bacteriana y vírica. Material y métodos: se revisan retrospectivamente 74 casos clasificados en 23 pacientes menores de un mes y 51 pacientes mayores de un mes que permanecieron ingresados con diagnóstico de meningitis aguda en el Hospital Materno-Infantil Miguel Servet de Zaragoza entre las fechas de enero de 2009 y junio de 2012. A partir del diagnóstico microbiológico de meningitis bacteriana o vírica se realiza un estudio descriptivo y analítico para correlacionar valores e intervalos de PCR, procalcitonina y escala de Boyer con las dos variables etiológicas. Resultados: se observa un predominio de casos en varones, destacando como agente etiológico en los dos grupos de edad el Enterovirus. Todos los parámetros muestran su significación estadística para el diagnóstico diferencial entre bacteriana y viral. La escala de Boyer y la procalcitonina muestran elevada sensibilidad para detectar casos de meningitis bacteriana. La PCR muestra una sensibilidad inferior que aumenta si repetimos la determinación a las 24-48 horas. Conclusiones: las meningitis víricas por Enterovirus son las más frecuentes en la actualidad aunque son entidades infradiagnosticadas. A pesar de la disminución de la incidencia de estos agentes, S.Pneumoniae y N.Meningitidis siguen predominando en las meningitis bacterianas en niños mayores de un mes y S.Agalactiae junto con E.Coli en neonatos. La escala de Boyer, PCR y procalcitonina son herramientas útiles para el diagnóstico diferencial entre meningitis bacterianas y víricas. La valoración conjunta de los 3 parámetros y la edad del paciente, ofrece un mejor valor diagnóstico a estos test

Could a patient with SMC1A duplication be classified as a human cohesinopathy?

Los desórdenes causados por mutaciones en los genes codificantes de las subunidades y de las proteínas reguladoras del complejo de cohesinas, son llamados colectivamente cohesinopatías. La más conocida es el Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL), la cual es un desorden multisistémico del desarrollo caracterizado por dismorfia facial, malformaciones en las extremidades, alteraciones cognitivas y del crecimiento. Mutaciones en cinco genes, subunidades codificantes del complejo de cohesinas (SMC1A, SMC3, RAD21) y sus regularadores (NIPBL, HDAC8), son responsables del ~ 70% de los casos de SCdL. Aquí, se describe un varón de 16 años con dismorfia facial, retraso en el crecimiento, discapacidad intelectual, hirsutismo y manos pequeñas, quien tiene un Marcador Cromosómico Supernumerario (small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC)) presente en forma de mosaico. El sSMC está compuesto de dos segmentos duplicados que abarcan 17 genes, incluyendo el gen SMC1A, en las regiones Xp11.22 y Xp11.21q11.1. En este trabajo se realizó una comparación clínica entre nuestro paciente y el previamente reportado con duplicación de SMC1A, además con cuatro varones portadores de sSMC similares, reportados en las bases de datos, sugiriendo que todos ellos comparten rasgos clínicos relacionados con las cohesinopatías. Aunque este paciente no tiene el fenotipo craneofacial clásico del SCdL, presenta retraso del crecimiento pre- y postnatal, discapacidad intelectual y anomalías musculoesqueléticas leves, los cuales son rasgos frecuentemente encontrados en los desordenes de las cohesinas.The disorders caused by mutations in genes encoding subunits and accessory proteins of cohesin complex are collectively termed as cohesinopathies. The best known cohesinopathy is Cornelia de Lange Syndrome (CdLS), which is a multisystem developmental disorder characterized by facial dysmorphism, limb malformations, growth and cognitive impairment. Mutations in five genes, encoding subunits of the cohesin complex (SMC1A, SMC3, RAD21) and its regulators (NIPBL, HDAC8), are responsible for ∼70% of CdLS cases. We describe a 16-year-old boy with facial dysmorphism, growth retardation, intellectual disability, hirsutism and small hands, who has a small Supernumerary Marker Chromosome (sSMC) present in mosaic form. sSMC is composed of two duplicated segments encompassing 17 genes including SMC1A gene, at the regions Xp11.22 and Xp11.21q11.1. Clinical comparison between our patient with a previously reported individual with a SMC1A duplication and four male carriers of similar sSMC reported in databases, suggest that they all share clinical features related to cohesinopathies. Although our patient does not have the classical CdLS craniofacial phenotype, he has pre and postnatal growth retardation, intellectual disability and mild musculoskeletal anomalies, features commonly seen in patients with cohesinopathies

Optimización del rendimiento del cribado combinado de primer trimestre de la gestación. Reevaluación del riesgo intermedio para cromosopatías

El Screening Prenatal nos permite aplicar pruebas de cribado para identificar a las gestantes que tienen mayor riesgo de tener un feto con cromosomopatías. De entre estas, la trisomía 21 (síndrome de Down) es la más frecuente en recién nacidos. El objetivo principal de nuestro trabajo ha sido presentar un proyecto de optimización del cribado combinado del primer trimestre (CCPT) para la trisomía 21 y reevaluar a aquellas pacientes con un riesgo intermedio para esta cromosomopatía, aplicando el test integrado. Se incluyen en el proyecto 212 embarazadas a las que habiéndose aplicado el CCPT, el riesgo era ≥ a 1/1000. Las pacientes con riesgo < a 1/1000 se consideran como de bajo riesgo. Las pacientes con riesgo ≥ a 1/100 se consideran como de alto riesgo. A las pacientes con riesgo comprendido entre 1/101 y 1/1000 se les introduce el término de riesgo intermedio. A estas pacientes, y a las de alto riesgo, se les reevalúa con el test integrado. En esta serie se registraron 7 casos de trisomía 21, de los cuales 6 fueron detectados por el CCPT y 1 no (tasa de detección del 85,7%). La incorporación del test integrado detectó el caso falso negativo. El 22,3% de los CCPT positivos, con riesgos igual o superior a 1/300, pasaron a riesgos inferiores a 1/300 tras el test integrado. Este procedimiento ha permitido diagnosticar el 100% de los casos de T21. Aunque sea impensable en series largas, la posibilidad de incorporarlo adaptado a nuestras particularidades, resulta atractiva

Síndrome de Sotos: un sobrecrecimiento con fenotipo reconocible

El Síndrome de Sotos, descrito en 1964, es un trastorno de sobrecrecimiento con una configuración craneofacial característica y una alteración neurológica progresiva junto a un retraso mental, además de otras alteraciones menos distintivas: cerebrales, cardiacas, urogenitales, oftalmológicas y neoplásicas. En la inmensa mayoría de los casos se trata de una alteración genética del gen NSD1, por lo que el diagnóstico de confirmación requiere su estudio. Al igual que en nuestro caso clínico, en el manejo de estos pacientes será imprescindible el abordaje multidisciplinar y un seguimiento intensivo

Síndrome de Marfan: la importancia del diagnóstico precoz

El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara autosómica dominante debida a mutaciones del gen FBN1 que cursa con manifestaciones cardiovasculares (destaca la dilatación de raíz aórtica), oculares (es característica la luxación del cristalino, aunque lo más frecuente es la miopía) y músculo-esqueléticas, principalmente. Su diagnóstico se basa en los criterios revisados de Ghent, que pueden no ser útiles en pacientes pediátricos, debido a que las manifestaciones clínicas del Síndrome de Marfan aparecen progresivamente a lo largo de los años. Por ello, en los pacientes pediátricos que no cumplen los criterios diagnósticos no se debe realizar un diagnóstico definitivo de ninguna otra enfermedad hasta llegar a la edad de 20 años. En estos casos, si el paciente tiene una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán temporalmente de Síndrome de Marfan potencial. En cambio, si no tienen una mutación patogénica del gen FBN1, se diagnosticarán provisionalmente de enfermedad inespecífica del tejido conectivo. Presentamos un caso de un paciente con un Síndrome de Marfan potencial con luxación de cristalino bilateral, prolapso de la válvula mitral, escoliosis y otras manifestaciones músculo-esqueléticas características del Síndrome de Marfan

ESTUDIO DESCRIPTIVO EN NIÑOS Y ADOLESCENTES VALORADOS EN CONSULTA DE PRIMER DÍA DE PSIQUIATRÍA INFANTO-JUVENIL. TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN E HIPERACTIVIDAD.

Introducción: La patología psiquiátrica infanto-juvenil supone un problema de salud mundial. La elevada prevalencia y el gran impacto negativo en la vida diaria tanto de los niños y adolescentes que presentan enfermedades mentales incapacitantes, como a nivel familiar, social y sanitario, han hecho que considere relevante la realización de un análisis epidemiológico y descriptivo de las diferentes patologías psiquiátricas observadas en nuestra área asistencial. El Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH) es considerado el trastorno neuro-conductual más presente en la infancia y uno de los motivos más frecuentes por el que los niños son remitidos al pediatra. Se caracteriza por la presencia de tres síntomas fundamentales: desatención y/o hiperactividad e impulsividad. Con frecuencia aparece asociado a otros trastornos de conducta y a retraso en el desarrollo del lenguaje y el aprendizaje, lo que ocasiona, a menudo, graves deficiencias en el rendimiento académico, en la adaptación y en el funcionamiento social del niño. Todo ello crea la necesidad de un diagnóstico y tratamiento precoz. Esto ha hecho que, dentro de toda la patología psiquiátrica infantil, plantee un estudio descriptivo y comparativo más detallado del TDAH en cuanto a procedencia del paciente (derivación), factores co-mórbidos, antecedentes personales y familiares, consumo de tóxicos, problemas en el colegio y domicilio, factores ambientales relacionados y tratamiento. Objetivo: El objetivo del trabajo es conocer las características y el perfil de los pacientes atendidos en las consultas externas de Psiquiatría Infanto-Juvenil de un hospital español de tercer nivel en un periodo de tiempo de 5 meses (Enero-Mayo de 2015) y más concretamente de los pacientes diagnosticados de trastorno de déficit de atención e hiperactividad. Con los resultados obtenidos, se pretende aumentar el conocimiento de muchos de los aspectos más relevantes y aún desconocidos de dichos trastornos psiquiátricos infantiles y juveniles, para de esta manera realizar un diagnóstico y tratamiento precoz. Material y Métodos: Estudio descriptivo transversal retrospectivo y comparativo de pacientes menores de 18 años que son valorados de forma consecutiva en las consultas externas de primer día del servicio de Psiquiatría infanto-juvenil del Hospital Clínico Universitario “Lozano Blesa” (Zaragoza) durante los cinco primeros meses de 2015. Resultados: La media de edad de diagnóstico de patología psiquiátrica en nuestra muestra es de 11 años. El sexo masculino se ve más afectado que el femenino. Las adversidades familiares son el rasgo de vulnerabilidad que más frecuentemente acompañan a los trastornos mentales. La sospecha de TDAH es el motivo más prevalente de derivación a consultas de Psiquiatría Infanto-Juvenil, seguido de los trastornos del comportamiento. Del total de pacientes derivados del centro de salud como posible TDAH, la mayoría fueron finalmente diagnosticados de dicho trastorno. La patología mental más incidente en nuestra muestra ha sido el trastorno de déficit de atención e hiperactividad, resultando más frecuente en los varones que en las mujeres con un rango 3:1. La edad media de diagnóstico de TDAH es de 10 años, siendo menor en los hombres que en las mujeres. Nuestro estudio apoya la teoría de los factores neurobiológicos no genéticos como génesis del TDAH encontrando relación estadísticamente significativa con la prematuridad, el bajo peso al nacimiento y el ser extranjero. Sin embargo no apoya las teorías genética ni biológica como posible etiología del trastorno. Los factores co-mórbidos del TDAH más frecuentes en nuestro estudio han sido los trastornos del sueño y el retraso del lenguaje y de la coordinación motora. El retraso motor, la clase social baja, pertenecer a una familia numerosa y tener antecedentes de padre alcohólico, delincuente o en paro han demostrado significación estadística como factores acompañantes frecuentes del TDAH, no existiendo relación con los trastornos del sueño, con el retraso del lenguaje ni con pertenecer a una familia monoparental. Se podría considerar la lactancia materna como un factor protector. Los problemas tanto en el colegio como en la relación familiar son más frecuentes en los pacientes con diagnóstico de trastorno de déficit de atención e hiperactividad. Conclusiones: Los resultados observados en nuestro estudio no difieren de los presentados en los estudios y literatura revisados en cuanto a las características de presentación de patología psiquiátrica y en concreto del trastorno de déficit de atención e hiperactividad (incidencia de patología mental, tendencia hacia el sexo masculino, sintomatología de presentación en hombres y mujeres, factores de riesgo, factores co-mórbidos y desadaptación en la vida diaria de los pacientes)

“Prevalencia y distribución de los polimorfismos del citocromo P450 (CYP2C19) en el Síndrome de Cornelia de Lange”

Introducción: El citocromo P450 (CYP2C19) presenta una alta tasa de polimorfismos de nucleótido simple (SNPs), siendo los más frecuentes: CYP2C19*1 (alelo normal); CYP2C19*17; CYP2C19*2 y CYP2C19*3. Estas variantes alélicas provocan alteraciones en el metabolismo de fármacos como los inhibidores de la bomba de protones y generan diferentes fenotipos metabolizadores (ultrarápidos, rápidos, intermedios y lentos). Existen diferencias poblacionales en cuanto a la distribución de los polimorfismos del CYP2C19, cuya identificación es de vital importancia en el manejo farmacológico óptimo. El Síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) es una cohesinopatía rara de causa genética que origina un trastorno heterogéneo, congénito y multisistémico del desarrollo. El reflujo gastroesofágico es una patología prevalente en estos pacientes, una de las causas más importante de mortalidad y se asocia al desarrollo de patología psiquiátrica en estos individuos. Objetivos: Determinar las prevalencias y las distribuciones alélicas, genotípicas y fenotípicas de los polimorfismos CYP2C19*2, *3 y *17 en la población con SCdL en España; y comparar su distribución con poblaciones de diferente origen étnico. Material y métodos: En este estudio observacional de tipo transversal se eligió por muestreo de conveniencia a toda la población con SCdL (mutación NIPBL+) disponible en el Centro Nacional de Referencia del SCdL (n=23). Para el análisis de los SNPs se utilizó la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y la secuenciación Sanger. Los datos se analizaron por medio del programa SPSS. Resultados: El CYP2C19*17 es el SNP más frecuente (21,7%), el único alelo deficitario observado es el CYP2C19*2 (15,2%) ya que el polimorfismo CYP2C19*3 está ausente (0,0%). Un 8,7% son CYP2C19*2/*17. Observamos diferencias genotípicas interétnicas significativas para los CYP2C19*1/*1 y *1/*17. Discusión y conclusiones: Según nuestros resultados, este estudio demuestra que la prevalencia de los polimorfismos alélicos del CYP2C19 en individuos con SCdL son similares a los de la población general. Aunque sí, observamos un aumento de la frecuencia de genotipos asociados a fenotipos metabolizadores rápidos por lo que sugerimos que el genotipado del CY2C19 debería ser una herramienta imprescindible en el manejo terapéutico adecuado de pacientes con SCdL

Síndrome Bannayan-Riley-Ruvalcaba

El crecimiento somático depende de un aumento tanto en el tamaño como en el número celular y proviene de una compleja interacción de diversos factores, genéticos y ambientales. Sin embargo, los complejos mecanismos implicados en la regulación del crecimiento somático todavía deben ser entendidos especialmente a nivel molecular en el campo de la genética. El término sobrecrecimiento hace referencia a una condición que se caracteriza por peso y talla por encima del percentil 97 y que puede ser generalizado o localizado. El Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba es una enfermedad genética, aunque de prevalencia desconocida está considerada como enfermedad rara incluida en los síndromes de sobrecrecimiento, fue descrita por primera vez por Riley y Smith en 1960 y se caracteriza por macrocefalia, pólipos intestinales hamartomatosos, lipomas y máculas hiperpigmentadas en el pene. Estos pacientes presentan además un riesgo más elevado que el de la población general de desarrollar tumores. El manejo clínico de estos pacientes se basa en el diagnóstico etiológico y el consejo genético. No se dispone de tratamiento y el pronóstico es incierto. Se describe el caso de una niña de 5 años diagnosticada de este síndrome

Manejo de las hipertirotropinemias en una consulta de endocrinología pediátrica

La hipertirotropinemia se define como la presencia de una elevación de TSH junto a concentraciones de T4 libre normales, sin síntomas o signos de hipotiroidismo. La prevalencia en la edad pediátrica es claramente inferior a la de la edad adulta (aproximadamente un 2%), siendo escasos los estudios epidemiológicos en la población infantil. Su etiología puede ser debida a procesos intercurrentes, ingesta de alimentos o fármacos, sobrepeso u obesidad, retraso del crecimiento intrauterino, patología psiquiátrica aguda, insuficiencia renal o suprarrenal no tratadas o errores de laboratorio. La causa más frecuente de diagnóstico de patología a partir de una hipertirotropinemia es la tiroiditis autoinmune. Para realizar el diagnóstico se debe confirmar la elevación de TSH en dos analíticas separadas al menos 3-4 meses, determinándose también la T4 libre y los anticuerpos antitiroideos. El objetivo principal de este trabajo es analizar los factores de riesgo de aparición de patología tiroidea en pacientes remitidos a una consulta de Endocrinología Pediátrica por hallazgo de hipertirotropinemia y de sus características epidemiológicas, así como realizar un algoritmo de manejo de las hipertirotropinemias infantiles. Concluyendo, la hipertirotropinemia en la edad pediátrica es con frecuencia, un proceso benigno que parece tener bajo riesgo de evolución hacia hipotiroidismo. Los factores de riesgo encontrados en este trabajo de evolución a patología tiroidea han sido el sexo femenino, la presencia de bocio o de alteraciones ecográficas tiroideas, una TSH al diagnóstico mayor o igual a 8.75 μUI/mL, la presencia de anticuerpos antitiroideos positivos y la presencia de síntomas sugestivos de hipotiroidismo

Morbilidad y patología cardiaca en el hijo de madre diabética

Objetivos: el objetivo principal es determinar la frecuencia de patología neonatal en hijo de madre diabética descrita en la literatura, ya que son cuadros algunos graves que pueden comprometer la vida y otros frecuentes que generan costes de hospitalización y de control ambulatorio. Además, relacionamos estas patologías con características maternas, y analizamos su repercusión posterior para intentar indicar cuál es la población de riesgo y optimizar así los recursos. Material y métodos: analizamos los hijos de madre diabética nacidos en el Hospital Materno Infantil Miguel Servet entre los años 2009- 2011. Realizamos un estudio observacional retrospectivo, descriptivo y comparativo, con datos del servicio de historias clínicas, con n=198. Resultados: existe relación significativa entre la prematuridad y la ecocardiografía patológica (p=0.016) así como entre la necesidad de ingreso hospitalario, el RPBF, el distres y la hipoglucemia (p=0.000; 0.025; 0.010; 0.000). Sin embargo, no hemos encontrado significación estadística con el tipo de diabetes materna. Las malformaciones son más frecuentes en niños con hipoglucemia que requiere tratamiento intravenoso RR 11,413 (4,471-29,132). La Hb A1c se relaciona con el peso al nacimiento mayor del p90 (p=0.000) y con la hipoglucemia neonatal que precisa tratamiento intravenoso (p=0.019) pero no con las malformaciones. Conclusiones: la mortalidad perinatal se sitúa en un 1%. No hallamos relación entre el tipo de diabetes materna insulinodependiente y las malformaciones en el recién nacido. La Hb A1c puede actuar como medidor de riesgo de alteración metabólica, pero no de malformación en estos niños