Síndrome de Noonan : Noonan Syndrome

Introdução: A Síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica dominante, com incidência estimada de 1/1000 até 1/2500 nascidos vivos. A síndrome é frequentemente associada a defeitos cardíacos e uma grande variabilidade fenotípica. Apresentação do caso:  Paciente do sexo masculino, 3 anos de idade e diagnóstico prévio de Comunicação Interatrial, corrigida cirurgicamente. No primeiro ano de vida, foram notadas alterações fenotípicas, como ptose palpebral, orelhas de implantação baixa, face triangular, tórax em escudo, pescoço curto e diagnóstico de sinusite crônica. Discussão: A anomalia congênita mais comum da SN é a estenose valvar pulmonar (54% dos casos) bastante relacionada à morbidade e à mortalidade da doença. As características fenotípicas podem incluir hipertelorismo, ptose palpebral, pescoço alado, baixa estatura, entre outros. A doença possui uma ampla variabilidade clínica e tem como diagnóstico diferencial a Síndrome de Costello e a Síndrome de Turner. O diagnóstico é realizado por meio de uma avaliação clínico-genética. Conclusão: O presente relato ressalta a importância do conhecimento em relação a SN para que sejam realizadas histórias clínicas completas e exames físicos minuciosos diante da suspeita clínica para fins de diagnóstico precoce, acompanhamento multidisciplinar e melhora do prognóstico

Tumor glioneural difuso leptomeníngeo: Leptomeningeal diffuse glioneural tumor

Introdução: O tumor Glioneural Difuso Leptomeníngeo (DLGNT) é uma neoplasia primária rara do sistema nervoso central (SNC). Descrito pela Classificação dos Tumores do Sistema nervoso Central da OMS 2016 como sendo o tumor leptomeníngeo tipo oligodendroglial mais notável na infância. O prognóstico geralmente é ruim, e a média de sobrevida é de 15 meses. Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino, 6 anos, previamente hígido, admitido no Hospital Evangélico de Goiás, após 20 dias de quadro inicial de cefaleia, vômitos, fotofobia, alteração sensorial e paraparesia moderada (pior à direita). Foi internado para investigação de meningite. Procedeu-se à biópsia e ao estudo imuno-histoquímico do material, que confirmaram o diagnóstico de DLGNT. Discussão: É uma doença rara, constituindo aproximadamente 1-3% de todos os tumores cerebrais em adultos e cerca de 3% dos ocorridos em crianças. Com um quadro clínico bastante inespecífico, com extensa quantidade de diagnósticos diferenciais a serem afastados. Para o tratamento não há consenso quanto a terapêutica radioterapia/quimioterapia e farmacológica adequada. Conclusão: A identificação precoce de DLGNT auxilia na seleção adequada de tratamentos específicos, contribuindo para um melhor prognóstico e melhora clínica do paciente. São necessários mais estudos para promover uma maior compreensão desta doença e consequentemente, melhora na qualidade de vida dos pacientes

Emergências hiperglicêmicas e seus impactos na sala de emergência: uma revisão de literatura / Hyperglycemic emergencies and their impacts in the emergency room: a literature review

Introdução: Hiperglicemia é uma causa muito comum nas emergências médicas, sendo uma alteração de descompensação do metabolismo. Os estados hiperglicêmicos agudos compreendem a cetoacidose diabética e o coma hiperosmolar hiperglicêmico não cetótico. Objetivo: Analisar as duas principais condições hiperglicêmicas, que representam um desafio para o clínico e o médico generalista em salas de emergências. Métodos: Trata-se de uma revisão integrativa da literatura que incluiu estudos, com dados de pacientes em situação de emergência hiperglicêmica, publicados entre 2010 e 2020, disponíveis na íntegra em inglês, em espanhol ou em português, na base de dados LILACS, SciELO, PubMed, com os termos: “Hiperglicemia”, “Emergência”, “Departamento/Sala de emergência”, “Crise hiperglicêmica” e “Impactos”. Atenderam aos critérios de inclusão 19 artigos, os quais, após a leitura na íntegra, tiveram as informações sintetizadas, agrupadas por semelhanças ao tema e analisadas de forma descritiva. Resultados e discussão:  Crises hiperglicêmicas podem ocorrer em pacientes portadores de diabetes mellitus tipo 1 ou tipo 2, assim, requer manejo rápido e tratamento da causa base, visando evitar a mortalidade.

Laceração esplênica: AAST grau IV: Splenic laceration: AAST grade IV

Introdução: Em vítimas de trauma abdominal fechado, cerca de 13% das lesões são esplênicas. Devido a importância dessas lesões, algumas mudanças quanto ao tratamento foram realizadas ao longo dos anos. Foi criada uma escala de pontuação que reflete lesões por ordem de gravidade, impactando na conduta terapêutica de escolha, restringindo atuações cirúrgicas apenas a quadros mais severos. Apresentação do caso: Sexo masculino, 29 anos, com relato de trauma contuso em hipocôndrio esquerdo, orientado, verbalizando, palidez cutaneo-mucosa, hipotensão, taquipneia, abdome globoso, rígido e sinal de Kehr positivo. Observada lesão esplênica grau IV em laparotomia exploradora, evoluindo para esplenectomia total e lavagem da cavidade abdominal. Discussão: As lesões esplênicas mais frequentes são as de classificação grau IV. Atualmente o padrão-ouro para trauma esplênico é o tratamento não-operatório, devendo ser realizado junto à angioembolização da artéria esplênica em lesões graves e paciente hemodinamicamente estável. Mas em casos de instabilidade hemodinâmica, adota-se a laparotomia imediata e a esplenectomia. Conclusão: O baço é um órgão com importância significativa no sistema imune e hematopoiético, e por isso foi criada uma escala de pontuação pela Associação Americana de Cirurgia do Trauma (AAST) com a finalidade de determinar a gravidade das lesões esplênicas e evitar condutas cirúrgicas desnecessárias

Síndrome de Ehrlers-Danlos: Ehrlers-Danlos Syndrome

INTRODUÇÃO: A Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) refere-se a distúrbios hereditários do tecido conjuntivo e da função do colágeno provocando como manifestações principais a hiperextensibilidade da pele, a hipermobilidade articular e a fragilidade de tecidos. De acordo com a Classificação Internacional de 2017, são reconhecidos 13 diferentes subtipos que caracterizam a sua extensa variabilidade clínica, por conseguinte, seu difícil diagnóstico. Embora apresente rara incidência, possui alta complexidade no tratamento multidisciplinar de suas complicações clínicas, o que motiva maior produção de literatura científica, ainda escassa, principalmente em território nacional. APRESENTAÇÃO DO CASO: M.M.V.R., 30 anos, sexo feminino, raça branca, G2P2, com história familiar positiva para hipermobilidade articular com queixa de dor crônica que piorou há cerca de 15 anos, associado a sintomas gastrointestinais, dermatológicos e vasculares. DISCUSSÃO: Realizou-se o diagnóstico de SED, com base na história clínica e no exame físico, utilizando-se os critérios de Beighton, a paciente foi encaminhada para acompanhamento multidisciplinar, com adesão ao tratamento observou-se melhora na qualidade de vida da paciente. CONCLUSÃO: É de se notar, portanto, que a SED é extremamente complexa desde o diagnóstico ao manejo, porém, este relato evidenciou que o diagnóstico precoce associado a um projeto terapêutico multidisciplinar pode trazer resultados impactantes

Síndrome de Stevens-Johnson: uma doença dermatológica ou uma farmacodermia? / Stevens-Johnson Syndrome: a dermatological disease or a pharmacodermia?

INTRODUÇÃO: A síndrome de Stevens-Johnson refere-se à uma reação mucocutânea aguda caracterizada por necrose e descolamento extenso da epiderme. É uma síndrome rara e com etiologia desconhecida, relacionada sensibilidade a medicações ou a infecções por vírus como herpes simples e micoplasma. O quadro clínico se inicia com um exantema prodrômico morbiliforme disseminado com acometimento centrífugo envolvendo mucosas e evolui com necrose epidérmica e eritema e erupções dolorosas em mucosas. O diagnóstico é clínico e o tratamento é controverso, envolvendo corticosteroides, clorexidina oral e imunomoduladores. OBJETIVO: Entender a Síndrome de Steve Johnson relacionado com seus sintomas dermatológicos e suas etiologias farmacológicas. METODOLOGIA: trata-se de uma revisão de literatura integrativa com dados coletados nas bases Scielo e Pubmed com 13 artigos coletados. DISCUSSÃO E RESULTADOS:. Foram descritos diversos fatores de risco que estão relacionados com a gravidade da apresentação da doença bem como a extensão da superfície corporal acometida. É importante ressaltar ainda as limitações das opções terapêuticas e a importância da assertividade das indicações para que não haja uma piora do quadro. CONCLUSÃO: a Síndrome de Steven Johnson é uma afecção rara, com potencial letalidade e apresenta como sintomas principais a descamação dérmica além de ulceração na mucos. Pode ser desencadeada principalmente pelo uso de medicações e em pessoas com fatores de risco. Poucos estudos foram realizados a respeito da síndrome e seu tratamento.

Os impactos do iam para o sistema único de saúde e para o Brasil / The impacts of iam for the unique health system and for Brazil

A partir da década de 1960 vem ocorrendo diminuição das doenças infecto-parasitárias (DIP) e aumento das Doenças Crônicas Não Transmissíveis (DCNT). O Infarto Agudo do Miocárdio (IAM) é a principal causa das Doenças Cardiovasculares (DCV). Dados do Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS) de 2013 revelavam que o IAM foi a principal causa de morte por doença cardíaca no Brasil e os especialistas projetam que assim seja nos próximos anos caso medidas não sejam instituídas visando inverter essa curva. Dessa forma, é de importância obter atendimento pré-hospitalar rápido e eficiente reduzindo o tempo entre o início do evento isquêmico e necrose até o tratamento. Por isso, o objetivo deste trabalho é interpretar a prevalência do IAM em relação a regiões, sexo e idade no Brasil e o possível impacto disso nos custos pro sistema único de saúde (SUS). A metodologia utilizada foi uma revisão sistemática da literatura, usando como base de dados Pubmed, Scielo e Google Acadêmico a partir das seguintes palavras-chaves: “IAM”. “incidência” e “prevalência”.