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    Relatório final de estágio realizado na Escola Secundária Braamcamp Freire.

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    Mestrado em Ensino da Educação Física nos Ensinos Básico e SecundárioNeste trabalho realiza-se uma reflexão crítica em torno do estudo efetuado no âmbito da Inovação Científico – Pedagógico inserido na Área 2 do Estágio Pedagógico, decorrido no ano letivo 2006/2007, na Escola Secundário Braamcamp Freire. O estudo é apresentado sobre a forma de artigo, tendo como objectivo identificar a perceção que os encarregados de educação têm sobre a disciplina de educação física, relativamente aos seguintes aspetos: importância da disciplina; matérias abordadas; carga horária semanal; avaliação da disciplina, transição de ano e a inclusão da classificação da disciplina no cálculo da nota de acesso ao ensino superior. A reflexão crítica incluí uma nova pesquisa de referências bibliográficas, procurando novas opiniões e estudos que suportassem o tema da importância da disciplina de educação física na vida das crianças e jovens da comunidade escolar e a influência/apoio dos encarregados de educação nesta área. Evidenciar-se-á, ainda, algumas alterações feitas pelo ministério da educação que podem vir a modificar hábitos de vivência na sociedade, tal como a contestação por vários grupos da sociedade ligados à área

    Unraveling the genetic background of individuals with a clinical familial hypercholesterolemia phenotype

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    Familial hypercholesterolemia (FH) is a common genetic disorder of lipid metabolism caused by pathogenic/likely pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9 genes. Variants in FH-phenocopy genes (LDLRAP1, APOE, LIPA, ABCG5, and ABCG8), polygenic hypercholesterolemia, and hyperlipoprotein (a) [Lp(a)] can also mimic a clinical FH phenotype. We aim to present a new diagnostic tool to unravel the genetic background of clinical FH phenotype. Biochemical and genetic study was performed in 1,005 individuals with clinical diagnosis of FH, referred to the Portuguese FH Study. A next-generation sequencing panel, covering eight genes and eight SNPs to determine LDL-C polygenic risk score and LPA genetic score, was validated, and used in this study. FH was genetically confirmed in 417 index cases: 408 heterozygotes and 9 homozygotes. Cascade screening increased the identification to 1,000 FH individuals, including 11 homozygotes. FH-negative individuals (phenotype positive and genotype negative) have Lp(a) >50 mg/dl (30%), high polygenic risk score (16%), other monogenic lipid metabolism disorders (1%), and heterozygous pathogenic variants in FH-phenocopy genes (2%). Heterozygous variants of uncertain significance were identified in primary genes (12%) and phenocopy genes (7%). Overall, 42% of our cohort was genetically confirmed with FH. In the remaining individuals, other causes for high LDL-C were identified in 68%. Hyper-Lp(a) or polygenic hypercholesterolemia may be the cause of the clinical FH phenotype in almost half of FH-negative individuals. A small part has pathogenic variants in ABCG5/ABCG8 in heterozygosity that can cause hypercholesterolemia and should be further investigated. This extended next-generation sequencing panel identifies individuals with FH and FH-phenocopies, allowing to personalize each person’s treatment according to the affected pathway
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