Роль полиморфизма С677Т гена MTHFR в развитии осложненного течения ИБС и гипертонической болезни у пациентов с дислипидемиями

The present study was designed to determine the possibility of the application the genotyping of the patients with dislipidaemia as an additional factor for the prediction of the cardiovascular complications. The distribution of the polymorphism C677T of the gene MTHFR among the 62 patients with dislipidaemia was studied. Allele-specific PCR was applied for detection the C677T mutation/ These results provide the genetic evidence that 677T allele of the gene MTHFR correlates with the development of the complications of the coronary heart disease for the patients with dislipidaemia (p = 0,01). It was demonstrated that more complex and durable antihypertension and cardiotropic therapy must be applicated for the carries of the 677T allele among the dislipidaemia patients. These data indicate the appreciable role C677T polymorphism of MTHFR for the decreasing of the cardiovascular complications among the patients with dislipidaemia and for detection the complexity and longevity of the medical treatments.Работа проводилась с целью оценки прогностической значимости полиморфизма С677Т гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) в развитии осложненного течения ИБС и гипертонической болезни у пациентов с дислипидемиями. Для выявления мутации С677Т использовали аллель-специфические ПЦР. Была выявлена корреляционная зависимость между носительством мутантного аллеля 677Т и частой развития ИБС в исследуемой группе больных (р = 0,01). Для пациентов с дислипидемиями не выявлено значимой корреляции между носительством мутантного аллеля 677Т гена MTHFR и частотой возникновения и интенсивностью развития гипертонической болезни (р = 0,8). Полученные результаты имеют существенное значение для снижения риска осложненного и нестабильного течения сердечно-сосудистых заболеваний у пациентов с дислипидемиями, а также для выбора объема и продолжительности проводимой терапии и целесообразности применения гиполипидемических средств

Особенности реализации острой коронарной недостаточности (ОКН) при оценке полиморфизма гена ITGB3

ITGB3 polymorphism affects some particular features of acute coronary insufficiency (ACI) and initially determines different patients’ condition according to the genotype of comorbidity, characteristics of atherosclerotic process in the coronary arteries, speed of the development of ACI, patient’s response to stress, platelet-vascular hemostasis mechanism, tolerance to drug therapy.Полиморфизм гена ITGB3 оказывает влияние на особенности реализации острой коронарной недостаточности, определяя исходно различный статус пациентов в зависимости от генотипа по сопутствующим заболеваниям, по характеру течения атеросклеротического процесса в коронарных артериях, по скорости реализации острой коронарной недостаточности, реакцию пациентов на стресс, особенности тромбоцитарно-сосудистого механизма гемостаза, толерантность к лекарственной терапии

Activity of fin-systems of artificial cointegrative pAP42/pRSF2124 and pAP42/pUB781 plasmids

The fin-systems finV and finU in cointegrative plasmids are shown to produce a much stronger transfer-inhibitory effect as compared to the sum of effects produced by FinU (in transfer factor pAP42) and FinV (in nonconjugative plasmids pRSF2124 and pUB781) separately. © 1995 Plenum Publishing Corporation

Activity of fin-systems of artificial cointegrative pAP42/pRSF2124 and pAP42/pUB781 plasmids

The fin-systems finV and finU in cointegrative plasmids are shown to produce a much stronger transfer-inhibitory effect as compared to the sum of effects produced by FinU (in transfer factor pAP42) and FinV (in nonconjugative plasmids pRSF2124 and pUB781) separately. © 1995 Plenum Publishing Corporation

Клинический опыт выявления полиморфизма гена SEPS1 при мужском бесплодии

Diagnosing male infertility is very important, as the frequency of pathospermia has reached 40-50% among infertile married couples. The article provides an example of the clinical molecular genetic diagnosis of male infertility. We investigated SEPS1polymorphism as a marker of inflammation in the idiopathic form of pathospermia. Our survey results show that a patient with asthenozoospermia is the carrier of the A allele (heterozygous type AG). The study of the polymorphism of SEPS1 G-105A as a new genetic marker of male infertility is important in modern urology.Диагностика мужского бесплодия важна, так как частота патоспермии в структуре бесплодного брака достигла 40-50%. В этой статье приводится клинический пример молекулярно-генетической диагностики мужского бесплодия. Мы визуализировали полиморфизм гена SEPS1, как маркер воспаления, при идиопатической форме патоспермии. Полученные нами результаты демонстрируют, что пациент с астенозооспермией является носителем аллеля А (гетерозиготный тип AG). Исследование полиморфизма гена SEPS1 G-105A, как нового генетического маркера мужского бесплодия, актуально в современной урологии

Genetic regulation systems of cointegrative plasmid transfer in E. coli K-12 cells

[No abstract available

Клинический опыт выявления полиморфизма гена SEPS1 при мужском бесплодии

Diagnosing male infertility is very important, as the frequency of pathospermia has reached 40-50% among infertile married couples. The article provides an example of the clinical molecular genetic diagnosis of male infertility. We investigated SEPS1polymorphism as a marker of inflammation in the idiopathic form of pathospermia. Our survey results show that a patient with asthenozoospermia is the carrier of the A allele (heterozygous type AG). The study of the polymorphism of SEPS1 G-105A as a new genetic marker of male infertility is important in modern urology.Диагностика мужского бесплодия важна, так как частота патоспермии в структуре бесплодного брака достигла 40-50%. В этой статье приводится клинический пример молекулярно-генетической диагностики мужского бесплодия. Мы визуализировали полиморфизм гена SEPS1, как маркер воспаления, при идиопатической форме патоспермии. Полученные нами результаты демонстрируют, что пациент с астенозооспермией является носителем аллеля А (гетерозиготный тип AG). Исследование полиморфизма гена SEPS1 G-105A, как нового генетического маркера мужского бесплодия, актуально в современной урологии

POLYMORPHISMS OF GSTP1 GENE AND PATHOSPERMIA AS A MALE INFERTILITY FACTORS IN MOSCOW

Infertility affects 15% of married couples and 45-50% of cases are caused by impaired spermatogenesis. It is known that free reactive oxygen species (ROS) reduce sperm motility. Glutathione-S-transferase (GSTP1) is an important multifunctional ejaculate protein, providing protection against xenobiotic and ROS. The purpose of the research is to study the association of Ile105Val and Ala114Val polymorphisms of the GSTP1 gene with risk of pathospermia as a male infertility factor in Moscow region. Our study reveals that the 105Val (G) and 114Val (T) alleles of GSTP1 gene are the genetic risk factors for unexplained male infertility, especially in the patients with teratospermia

Генетическое ассоциативное исследование роли полиморфизма <i>G-105A </i>гена <i>SEPS1 </i>при мужском бесплодии

About 30 million men in the world are infertile. Genetic factors are the cause of 15-30% of cases of pathospermia. Purpose. To study the influence of polymorphism G-105A (rs28665122) of SEPS1 gene on the development of pathospermia among men with infertility in Moscow region. Patients and methods. There were examined 138 men. All patients were divided on 2 groups: the first (n = 70) - patients with pathospermia, the second (control) - fertile men (n = 68). All patients underwent clinical examination: analysis of spermograms, determination of hormonal profile, ultrasound of scrotum organs. We performed a genetic analysis of peripheral blood leukocyte DNA in patients of both groups. All DNA samples were studied for the presence of polymorphism G-105A (rs28665122) SEPS1 gene using polymerase chain reaction methods and the analysis of restriction fragments length polymorphism (PCR-RFLP). Results. All patients of the first group suffered from severe infertility. Of these, 26 (37.14%) men had asthenozoospermia, 23 (32.85%) men with teratozoospermia, 21 (30.0%) - azoospermia. A clinical study of patients of the first group did not reveal any serious deviations from the norm, so we were installed they idiopathic infertility. Our study of gene polymorphism SEPS1 showed that patients with pathospermia have allele -105А (genotypes GA+AA) a twice as often as in the control group of fertile men (48.57% и 27.94%, respectively, p < 0.001). Conclusion. Polymorphism G -105A SEPS1 gene may be used for screening of infertility in men.Почти 30 млн мужчин во всем мире являются бесплодными. Порядка 15-30% случаев тяжелых форм патоспермии у мужчин обусловлены генетическими факторами. Цель исследования. Изучить влияние полиморфизма G-105A (rs28665122) гена SEPS1 на развитие патоспермии среди мужчин с бесплодием Московского региона. Пациенты и методы. Было обследовано 138 мужчин. Все пациенты были поделены на 2 группы: первая ( n = 70) - пациенты с патоспермией, вторая (контрольная) - фертильные мужчины ( n = 68). Всем больным проводили клиническое обследование: анализ спермограммы, определение гормонального профиля, УЗИ органов мошонки. Мы проводили генетический анализ ДНК лейкоцитов периферической крови у пациентов обеих групп. Все образцы ДНК изучали на распределение полиморфизма G-105A (rs28665122) гена SEPS1 с использованием методов полимеразной цепной реакции с последующим анализом полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Результаты. Все пациенты 1-й группы страдали тяжелой формой бесплодия. Из них у 26 (37,14%) пациентов была зафиксирована астенозооспермия, у 23 (32,85%) мужчин - тератозооспермия, у 21 (30,0%) - азооспермия. Клинические исследования пациентов 1-й группы не выявили каких-либо грубых отклонений от нормы, поэтому было зафиксировано идиопатическое бесплодие. Исследования распределения полиморфизма гена SEPS1 показали, что среди пациентов с патоспермией носители аллеля -105А (генотипы GA+AA) встречаются почти в 2 раза чаще, чем в контрольной группе фертильных мужчин (48,57% и 27,94% соответственно, p < 0,001). Заключение. Полиморфизм G-105A гена SEPS1 может быть использован для скрининга бесплодия у мужчин