4 research outputs found
Glukokortikoid receptor gén polimorfizmusok és a primer és szekunder osteoporosis összefüggéseinek vizsgálata = Association between glucocorticoid receptor gene polymorphisms and primary and secondary osteoporosis
A glĂĽkokortikoid receptor gĂ©n három polimorfizmusának összefĂĽggĂ©sĂ©t vizsgáltuk az osteoporosisos hajlammal normál populáciĂłban valamint szteroid-indukált osteoporosisos betegekben. Kidolgoztunk kĂ©t Ăşj allĂ©lspecifikus PCR mĂłdszert (J Steroid Biochem Mol Biol., 92:465-8 Ă©s J Steroid Biochem Mol Biol., 100:161-6). EredmĂ©nyĂĽl azt találtuk, hogy a normál populáciĂłt reprezentálĂł 241 szemĂ©lyben, akiknek anamnĂ©zisĂ©ben a csontot befolyásolĂł betegsĂ©g vagy kezelĂ©s nem szerepelt, az N363S variáns hordozása a csont metabolizmus lebontás irányba valĂł eltolĂłdásával járt (p=0,042; r=0,73). A csont denzitásra az N363S polimorfizmus nem volt szignifikáns hatással, feltehetĹ‘en a vizsgált betegcsoport szĂ©les korösszetĂ©tele miatt. A BclI Ă©s ER22/23EK polimorfizmusok nem befolyásolták sem a csontanyagcserĂ©t, sem a csont ásványi anyag tartalmát (ezen eredmĂ©nyeinket közlĹ‘ kĂ©zirat jelenleg elkĂ©szĂtĂ©s alatt van). A 36 szteroid-indukált osteoporosisos betegben a polimorfizmusok elĹ‘fordulása nem tĂ©rt el szignifikánsan az egĂ©szsĂ©gesektĹ‘l, azonban megjegyzendĹ‘, hogy az N363S variáns allĂ©lfrekvenciája háromszor magasabb volt a normál populáciĂłban mĂ©rtnĂ©l (0,09 vs. 0,03, p=0,097), Ăgy tervezzĂĽk ennek a tendenciának további vizsgálatát. EredmĂ©nyeink azt mutatják, hogy a glĂĽkokortikoid receptor Ă©rzĂ©kenysĂ©gĂ©t növelĹ‘ N363S polimorfizmus a normál populáciĂłban intenzĂvebb csont lebontásra hajlamosĂt. Ez hosszĂş távon a csont minĹ‘sĂ©gĂ©nek romlásához Ă©s osteoporosis kialakulásához vezethet. | We investigated the role of three polymorphisms of the glucocorticoid receptor gene in osteoporotic tendency of normal subjects and patients with steroid-induced osteoporosis. We elaborated two new methods based on allele-specific PCR (J Steroid Biochem Mol Biol., 92:465-8 and 100:161-6). We found that among the 241 patients who have never had any disease or medication influencing bone health, the N363S variant was associated with an increased rate of bone resorption (p=0,042; r=0,73). The N363S polymorphism did not influence bone mineral density in these subjects, possibly due to the wide age range of the studied population. The BclI and ER22/23EK polymorphisms did not influence neither bone metabolism, nor bone mineral density (our manuscript publishing these results is in preparation). In the 34 patients with steroid-induced osteoporosis, the frequency of the three polymorphisms did not differ significantly from the normal population. Nevertheless, allele frequency of the N363S variant was three times higher in steroid-induced osteoporotic patients than in healthy subjects (0,09 vs. 0,03, p=0,097), and we plan further studies to investigate this tendency. In conclusion, our results suggest that the N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor gene is associated with an increased rate of bone resorption in the normal population. This increased bone resorption could lead on the long-term to the impairment of bone quality and a tendency to osteoporosis
Magyarországi konszenzusajánlás a D-vitamin szerepéről a betegségek megelőzésében és kezelésében [Hungarian consensus recommendation on the role of vitamin D in disease prevention and treatment]
Ă–sszefoglalĂł. Kilenc magyarországi orvostársaság közös ajánlást alakĂtott ki a D-vitamin javasolt normáltartományával, a D-vitamin-pĂłtlás adagjával Ă©s az adagolás mĂłdjával kapcsolatban. Ă–sszefoglalták azokat a klinikai állapotokat, betegsĂ©geket, amelyek kialakulása összefĂĽggĂ©sben lehet a D-vitamin-hiánnyal. Magyarországon a D-vitamin-hiány - fĹ‘leg a tĂ©l vĂ©gĂ©re - rendkĂvĂĽl gyakori. A javasolt normáltartomány alsĂł határa 75 nmol/l, annak ellenĂ©re, hogy a hiány klinikai jelentĹ‘sĂ©ge fĹ‘leg 50 nmol/l alatti Ă©rtĂ©keknĂ©l nyilvánvalĂł, ám mivel a D-vitamin pĂłtlása a javasolt dĂłzisban biztonságos, mindenkinĂ©l Ă©rdemes csökkenteni a D-vitamin-hiánnyal kapcsolatos egĂ©szsĂ©gĂĽgyi kockázatot. A D-vitamin-pĂłtlás cĂ©lja a hiány megszĂĽntetĂ©se. A javasolt normáltartomány 75-125 nmol/l, az ezt meghaladĂł tartományban a D-vitamin adásának nincs további egyĂ©rtelmű elĹ‘nye. A normáltartomány fenntartásához felnĹ‘ttekben napi 2000 NE bevitele javasolt az UV-B sugárzástĂłl mentes idĹ‘szakban. Gyermekeknek is javasolt a D-vitamin pĂłtlása azokban az idĹ‘szakokban Ă©s állapotokban, mint a felnĹ‘tteknek, de az adag korfĂĽggĹ‘ mĂłdon változik. D-vitamin-pĂłtlásra D3-vitamin adása javasolt. FelnĹ‘ttekben a D3-vitamin-pĂłtlás napi, heti Ă©s havi gyakoriságĂş adagolással is egyformán hatásos Ă©s biztonságos. SĂşlyos hiányban javasolt telĂtĹ‘ adagot alkalmazni, majd ezt követĹ‘en fenntartĂł adagolással kell folytatni a pĂłtlást. A D-vitamin-hiány jĂłl ismert csontrendszeri, immunolĂłgiai Ă©s onkolĂłgiai hatásai mellett egyre több adat támasztja alá elĹ‘nytelen nĹ‘gyĂłgyászati Ă©s szĂĽlĂ©szeti hatásait is. A legerĹ‘sebb Ă©rv a D-vitamin-hiány megszĂĽntetĂ©se Ă©s a szĂĽksĂ©ges pĂłtlás alkalmazása mellett a halálozási kockázat D-vitamin-hiányban Ă©szlelt növekedĂ©se. A konszenzus elkĂ©szĂtĂ©sĂ©nek folyamata megfelelt a Delfi-irányelveknek. Orv Hetil. 2022; 163(15): 575-584. Summary. Nine Hungarian medical societies have developed a consensus recommendation on the preferred normal range of vitamin D, the dose of vitamin D supplementation and the method of administration. They summarized the clinical conditions and diseases the development of which may be associated with vitamin D deficiency (VDD). VDD is extremely common in Hungary, especially in late winter. The lower limit of the recommended normal range is 75 nmol/l, although the clinical significance of deficiency is evident mainly at values below 50 nmol/l, but since vitamin D supplementation at the recommended dose is safe, it is worthwhile for everyone to reduce the health risk associated with VDD. The aim of vitamin D supplementation is to prevent deficiency. The recommended normal range is 75-125 nmol/l, above which there is no clear benefit of vitamin D supplementation. To maintain the normal range, a daily intake of 2000 IU in adults is recommended during the UV-B radiation-free period. Vitamin D supplementation is also recommended for children during the same periods and conditions as for adults, but the dose varies with age. In adults, vitamin D3 supplementation at daily, weekly and monthly intervals is equally effective and safe. In severe deficiency, a loading dose is recommended, followed by maintenance supplementation. In addition to the well-known skeletal, immunological and oncological effects of VDD, more and more data support unfavorable gynecological and obstetric effects. The process of building the consensus has met the requirements of the latest Delphi criteria. Orv Hetil. 2022; 163(15): 575-584
Potential advantage of N363S glucocorticoid receptor polymorphism in 21-hydroxylase deficiency.
OBJECTIVE: Congenital adrenal hyperplasia (CAH) shows a range of severity which is explained in part by the different mutations of the CYP21 gene. To better understand the incomplete concordance between genotype and phenotype in CAH the role of the sensitizing N363S polymorphism of the glucocorticoid receptor (GR) was examined in CAH patients. DESIGN: CAH patients were screened for N363S. Laboratory findings and clinical characteristics of carriers and non-carriers were analyzed retrospectively. METHODS: The CYP21 gene of 200 CAH patients was analyzed by allele-specific PCR. The GR gene was tested for N363S by PCR followed by restriction fragment length polymorphism. Antropometric data (height, weight), degree of intrauterine virilization, hormone concentrations (17-OH-progesterone, dehydroepiandrosterone (DHEA), aldosterone, testosterone, plasma renin activity), substitution doses and clinical course were analyzed. RESULTS: The carrier frequency of N363S in CAH patients was equivalent to that of the general Hungarian population (6% vs 7.8%). Interestingly, none of the non-classical CAH (NC-CAH) patients were carriers of the polymorphism. Carrier girls had milder genital virilization than mutation-matched non-carrier controls. There was no significant difference between the carriers and non-carriers in either the substitution doses, the hormonal, or the auxiological parameters. CONCLUSIONS: The association of sensitizing the GR variant with impaired cortisol production in CAH might be compensatory in mild NC-CAH and may prevent severe intrauterine virilization in classical form. Although the exact role of N363S in extrauterine life should be further investigated, the consideration of certain genetic polymorphisms of CAH patients may lead to better, individualized therapeutic regimes
Magyarországi konszenzusajánlás a D-vitamin szerepéről a betegségek megelőzésében és kezelésében
Kilenc magyarországi orvostársaság közös ajánlást alakĂtott ki a D-vitamin javasolt normáltartományával, a D-vita-
min-pótlás adagjával és az adagolás módjával kapcsolatban. Összefoglalták azokat a klinikai állapotokat, betegségeket,
amelyek kialakulása összefüggésben lehet a D-vitamin-hiánnyal. Magyarországon a D-vitamin-hiány – főleg a tél vé-
gĂ©re – rendkĂvĂĽl gyakori. A javasolt normáltartomány alsĂł határa 75 nmol/l, annak ellenĂ©re, hogy a hiány klinikai
jelentősége főleg 50 nmol/l alatti értékeknél nyilvánvaló, ám mivel a D-vitamin pótlása a javasolt dózisban biztonsá-
gos, mindenkinél érdemes csökkenteni a D-vitamin-hiánnyal kapcsolatos egészségügyi kockázatot. A D-vitamin-pót-
lás célja a hiány megszüntetése. A javasolt normáltartomány 75–125 nmol/l, az ezt meghaladó tartományban a D-
vitamin adásának nincs további egyértelmű előnye. A normáltartomány fenntartásához felnőttekben napi 2000 NE
bevitele javasolt az UV-B sugárzástól mentes időszakban. Gyermekeknek is javasolt a D-vitamin pótlása azokban az
időszakokban és állapotokban, mint a felnőtteknek, de az adag korfüggő módon változik. D-vitamin-pótlásra
D3-vitamin adása javasolt. Felnőttekben a D3-vitamin-pótlás napi, heti és havi gyakoriságú adagolással is egyformán
hatásos Ă©s biztonságos. SĂşlyos hiányban javasolt telĂtĹ‘ adagot alkalmazni, majd ezt követĹ‘en fenntartĂł adagolással
kell folytatni a pótlást. A D-vitamin-hiány jól ismert csontrendszeri, immunológiai és onkológiai hatásai mellett egyre több adat támasztja alá előnytelen nőgyógyászati és szülészeti hatásait is. A legerősebb érv a D-vitamin-hiány
megszüntetése és a szükséges pótlás alkalmazása mellett a halálozási kockázat D-vitamin-hiányban észlelt növekedése.
A konszenzus elkĂ©szĂtĂ©sĂ©nek folyamata megfelelt a Delfi-irányelveknek