Funktionelle (psychogene) Hörstörung im Kindesalter - Wie geht es poststationär weiter? Ergebnisse einer Nachbefragung

Hintergrund: Wir verzeichneten in unserer Klinik in den letzten Jahren den Trend, dass unter den Kindern, die aufgrund einer Hörstörung stationär behandelt wurden, der Anteil mit der Diagnose funktionelle (psychogene) Hörstörung deutlich zunimmt. Uns stellte sich die Frage, ob diese Hörstörung nach unserer stationären Behandlung wieder auftritt und ob andere Behandlungen in Anspruch genommen wurden, zumal die vereinbarten Kontrolltermine in unserer Ambulanz häufig nicht wahrgenommen wurden.Material und Methoden: Wir führten standardisierte Nachbefragungen anhand eines Fragebogens per Telefon bei den im Zeitraum von 12/2002 bis 02/2011 mit funktionellen Hörstörungen behandelten Kindern bzw. mit deren Eltern durch.Ergebnisse: Es konnten 29 von 33 Familien befragt werden (Trackingrate: 87%). Bei 2 von 29 Kindern (6,8%) fand eine poststationäre Behandlung statt, u.a. in einer Klinik für Kinder- und Jugendpsychiatrie. Bei 65,5% der Kinder erfolgte eine poststationäre audiologische Kontrolle. Nur 24,1% gaben eine Hörstörung an, die poststationär teilweise im Rahmen von Infekten neu aufgetreten sei. Es zeigte sich, dass 41,4% der Kinder nur schulische und 27,5% sowohl schulische als auch familiäre Probleme (davon als Cofaktoren: 35% LRS, 30% ADHS, 23,8% Adipositas, 23% eine AVWS aufwiesen), 3,4% nur familiäre Probleme und 27,5% sonstige Probleme hatten.41,4% der Kinder befanden sich oder sind noch in kinderpsychiatrischer oder psychotherapeutischer Behandlung, bei 13,8% sei diese Behandlung von den Eltern noch geplant.Diskussion: Bei funktionelle Hörstörungen ist die pädaudiologische Behandlung meist nur das erste Element der Therapie, häufig wird anschließend eine kinderpsychiatrische oder psychotherapeutische Behandlung durchgeführt. Rezidive treten eher selten auf

Funktionelle (psychogene) Hörstörung im Kindesalter - Kolibri oder unterschätztes Phänomen?

Hintergrund: Die Diagnose einer funktionellen (psychogenen) Hörstörung im Kindesalter ergibt sich meist, wenn sich verschiedene audiologische Befunde widersprechen.Material und Methoden: Unter 1008 Kindern, die im Zeitraum von 12/02 bis 04/10 wegen einer Hörstörung stationär behandelt wurden, konnten 21 mit einer funktionellen Hörstörung identifiziert und ihre psychischen und audiologischen Befunde analysiert werden.Ergebnisse: Das Geschlechterverhältnis Mädchen vs. Jungen betrug 12 vs. 9 (57% vs. 43%) im Alter von 7,05 bis 15,06 Jahren, wobei das Durchschnittsalter bei 10,04 Jahren lag (Median: 10,09 Jahre). Der durchschnittliche IQ-Wert lag bei 103 (Range: 78-125). Einseitige funktionelle Hörstörung traten nur bei 5 Kindern auf (23,8%). 9,5% der Kinder wiesen eine psychogene Verschlechterung einer länger bestehenden, hörsystemversorgten Schwerhörigkeit auf. Die durchschnittliche stationäre Verweildauer betrug 4 Tage.Diskussion: Funktionelle Hörstörungen sind keine Seltenheit. Im Zeitraum von 12/02 bis 02/10 stellten wir 21 mal diese Diagnose. Allein in den letzten 14 Monaten waren 10 Kinder betroffen. 3 Kinder, bei denen sich eindeutig eine Normakusis ergab, waren zuvor langjährig mit Hörsystemen versorgt und hatten diese gut akzeptiert. Trotz regelrechter Befunde in der objektiven Audiometrie liegt bei Kindern mit einer funktionellen Hörstörung eine Beeinträchtigung der Wahrnehmung auditiver Informationen vor, die der Therapie von phoniatrisch-pädaudiologischer und kinderpsychiatrischer Seite bedarf

Familiäre Schwerhörigkeit mit Keratoma hereditaria mutilans

Hintergrund: Die Kombination einer sensorineuralen Schwerhörigkeit und Hyperkeratosen der Extremitäten ist selten und hat aufgrund der schweren Beeinträchtigungen einen hohen Krankheitswert. Differentialdiagnostisch muss an Mutationen im GJB2-Gen, u.a. das Bart-Pumphrey Syndrom, das KID-Syndrom (Keratitis-ichthyosis-deafness), die Ichthyosis hystrix, das HID-Syndrom (Hystrix-like ichthyosis-deafness) sowie Vohwinkel-Syndrom, gedacht werden.Material und Methoden: Ein im Neugeborenen-Hörscreening aufgefallenes Mädchen nicht konsanguiner türkischer Eltern wies zusätzlich zur Schwerhörigkeit Keratosen an Händen und Füßen auf. Der Vater war schon im Kindesalter mit Hörsystemen versorgt worden und wies ebenfalls an Händen und Füßen Verhornungen mit teilweise sehr schmerzhaften ringförmigen Einschnürungen der Kleinfinger auf. Im Alter von 4 Monaten erfolgte die pädaudiologische Diagnostik und Erstversorgung mit Hörsystemen. Akustisch evozierte Potentiale ließen sich bei guten Mittelohrverhältnissen in der Click-BERA rechts bei 50 dB und links bei 55 dB, in der Notched Noise BERA bei 0,5/1/2/4 kHz rechts bei 40/40/50/50 dB und links bei 40/50/50/60 dB nachweisen. Die TEOAE waren bds. nicht reproduzierbar nachweisbar. Später stellte sich tonaudiometrisch eine geringgradige Schwerhörigkeit bds. dar. Das Sprachverstehen lag im Göttinger II bei 55/65/80 dB mit 30/80/90%. Zusätzlich lag eine Sprachentwicklungsstörung schweren Grades vor. Im Rahmen der molekulargenetischen Diagnostik wurde das GJB2-Gen (Connexin 26) untersucht.Ergebnisse: Bei Vater und Tochter wurde eine einzige autosomal dominante Mutation p.D66H (c.196>C) im heterozygoten Zustand im GJB2-Gen nachgewiesen. Somit konnte das Vorliegen eines Vohwinkel-Syndroms (OMIM #124500) gesichert werden.Diskussion: Die Mutation D66H ist eine in der Literatur bekannte typische Ursache des Vohwinkel-Syndroms, das - ungewöhnlich für das GJB2-Gen - autosomal dominant vererbt wird. Fast alle anderen GJB2-Mutationen verursachen rezessiv-erbliche Hörstörungen. Eine frühe pädaudiologische Diagnostik inklusive humangenetischer Untersuchung ist bei ungewöhnlichen Symptomkonstellationen unerlässlich und ermöglicht eine sichere Diagnose und der Familie eine bessere Familienplanung (ggf. vorgeburtliche Diagnostik)

Ist ein systematisches Sprachscreening mit dem SBE-3-KT sinnvoll? - Ergebnisse der PiK-Studie

Hintergrund: Eine frühe Erkennung und Therapie von Sprachentwicklungsstörungen wird von vielen Arbeitsgruppen gefordert, u.a. um Suchodoletz . Der Wert von Früherkennungsuntersuchungen i.S. von "Screenings" wird jedoch kontrovers diskutiert. Valide Messinstrumente, um Sprachdefizite frühzeitig sicher diagnostizieren zu können, fehlen bislang.Material und Methoden: Die Eltern einer Kohorte aus 4.343 Kindern aus den Einzugsgebieten Mainz, Worms, Kaiserslautern und Speyer wurden gebeten, den SBE-3-KT-Fragebogen auszufüllen. Es ergab sich ein Rücklauf von 1.127 Fragebögen. Das Ergebnis war bei 77,5% der Kinder unauffällig, 18,8% auffällig und 3,7% nicht auswertbar. Den Eltern aus Mainz, Worms und Kaiserslautern, bei deren Kind der SBE-3-KT auffällig war, wurde eine umfangreiche Sprachdiagnostik angeboten, die zunächst eine Zusatzvalidierung des SBE-3-KT ermöglichte. Bei 39 Kindern konnte die Sprachdiagnostik aus SETK 3-5 , PLAKSS-Screening sowie einer subjektiven Einschätzung des Kommunikationsverhaltens durch den Untersucher durchgeführt werden. Den Kindern, die in dieser Sprachuntersuchung keine altersentsprechende Sprachentwicklung zeigten und aus der Region Mainz stammten, wurde ein Therapieprogramm mit direkter, symptomspezifischer logopädischer Therapie und eingehender Elternberatung angeboten. Alle ursprünglich im SBE-3-KT auffälligen Kinder, unabhängig davon, ob sie im Rahmen der Studie behandelt oder nicht gezielt behandelt wurden, wurden um den 4. Geburtstag nachuntersucht.Ergebnisse: Die Re-Diagnostik der therapierten Kinder weist auf eine Wirksamkeit sprachlicher Frühintervention hin. Die geringe Beteiligung an der ausführlichen Erstdiagnostik und der daraus resultierenden geringen Therapieteilnehmerzahl macht eine weitere Forschung zur Frühintervention nötig.Diskussion: Sprachentwicklungsstörungen können bei 3-jährigen Kindern mit dem SBE-3-KT als preiswerte Screeningmethode erfasst werden. Für die Überprüfung der Wirksamkeit einer Frühintervention müssen weiter an größeren repräsentativen Stichproben Nacherhebung durchgeführt werden

Ist die Cochlea-Implantat-Performance im Kindesalter abhängig von der Hörnervendicke?

Hintergrund: Bei unzureichender Hörgeräteversorgung von hochgradig schwerhörigen Kindern wird im Rahmen der pädaudiologischen Diagnostik u.a. eine Bildgebung mittels CT und MRT zur Beurteilung der Indikation zur Versorgung mit einem Cochlea Implantat (CI) durchgeführt. Die präoperative Abschätzung eines Gewinns mit dem CI ist für Eltern bei der Entscheidung zur OP oft wichtig, für den Arzt jedoch schwer zu beurteilen.Material und Methoden: Um den postoperativen frühen Gewinn durch eine CI-Versorgung einschätzen zu können, wurden bei 87 Kindern retrospektiv anhand der audiologischen und radiologischen Daten nach möglichen Prädiktoren u.a. der Hörnervendicke in der CISS-(constructive interference in steady-state)-Sequenz gesucht. Eingeschlossen wurden Kinder <18 Jahren, die im Zeitraum von 2010 bis 2015 mit einem in CI versorgt wurden. Anhand des präoperativen MRT des Schädels mit CISS-Sequenz wurde die Dicke des N. vestibulocochlearis und des N. cochlearis gemessen und Korrelationen zu den postoperativen audiologischen Ergebnissen im Rahmen der CI-Anpassung zum Zeitpunkt der 2. audioverbalen Therapie untersucht.Ergebnisse: 55 von 87 Kindern erfüllten die Einschlusskriterien. Sie waren zur Implantation 8 Monate bis 16,1 Jahre alt (im Durchschnitt 4,1 Jahre (±44,8 Monate)). Insgesamt wurden 660 Hörnervenmessungen durchgeführt. Die Dicke des N. vestibulocochlearis des erstimplantierten Ohres lag im Durchschnitt bei 1,23 mm (±0,189 mm, Minimum: 0,83 mm, Max.: 1,58 mm) bzw. des N. cochlearis bei 0,80 mm (±0,11 mm; Minimum: 0,60 mm, Max. 1,03 mm). Der frühe Hörerfolg wurde an den Mittelwerten der besten Aufblähkurve berechnet und lag durchschnittlich bei 46,04 dB (±13,65 dB, Minimum: 26 dB, Max. 85 dB).Diskussion: Die bei den Kindern gemessenen Hörnervendicken waren dünner als in einer Studie von Nadol an anatomischen Präparaten von normalhörenden Erwachsenen (Dicke des N. vestibulocochlearis im Durchschnitt bei 2,02 mm (±0,08 mm); die des N. cochlearis bei 1,04 mm (±0,11 mm)). In einer Studie konnte gezeigt werden, dass Kinder mit konnataler sensorineuraler Schwerhörigkeit einen dünneren Hörnerven besitzen als normalhörende Kinder

Progrediente Schallleitungsschwerhörigkeit im Kindesalter bei kraniometaphysärer Dysplasie

Hintergrund: Schallleitungsschwerhörigkeiten im Kindesalter sind häufig, oft Infekt assoziiert (Paukenergüsse), durch Gehörgangsstenosen/-atresien, Mittelohrfehlbildungen oder Cholesteatom. Treten zusätzlich weitere Deformitäten auf, so muss auch an seltenere Ursachen gedacht und frühzeitig eine Hörgeräteversorgung eingeleitet werden.Material und Methoden: Case Report über einen 8-jährigen Jungen türkisch-österreichischer Abstammung. Nach einer konnatalen Fazialisparese rechts fiel zwischen der U6 und U7 neben einer Sprachentwicklungsverzögerung (SEV) ein sprunghaftes Kopfwachstum mit Entstehung eines Makrozephalus auf. Eine Stoffwechselkrankheit sowie eine intrakranielle Raumforderung konnten mittels MRT bei guter motorischer Entwicklung ausgeschlossen werden. Da bei SEV eine chronische Tubenbelüftungsstörung mit Schallleitungsschwerhörigkeit bds. festgestellt wurde, erfolgte eine Adenotomie mit Paukendrainageneinlage bds. und im Verlauf bis zum 4. Lebensjahr Re-Paukendrainagen sowie T-Tube-Einlagen mit Re-Adenotomie. Da sich die Sprachentwicklung kaum besserte, erfolgte die erstmalige pädaudiologische Abklärung mit 5 Jahren. Es bestätigte sich eine hochgradige Schallleitungsschwerhörigkeit rechts und an Taubheit grenzende Schallleitsschwerhörigkeit links bei Paukenergüssen bds. und beginnendem Adhäsivprozess links sowie eine höhergradige Sprachentwicklungsstörung. Zur Abklärung einer Mittelohrfehlbildung und Einschätzung von Therapiemöglichkeiten wurde ein CT u.a. des Felsenbein durchgeführt und eine Osteopetrose mit weiteren skelettalen Deformitäten an Wirbelsäule, Femur und Hüftgelenk klinisch vermutet. Es erfolgte die HdO-Hörgeräteversorgung bds. sowie die weitere humangenetische Abklärung.Ergebnisse: In der genetischen Diagnostik bestätigte jedoch nicht eine Osteopetrosis sondern eine kraniometaphysäre Dysplasie mit heterozygoter Mutation im Gen ANKH c.1123_1125delCCT; p.(Ser375del), die mit einer Prävalenz von <1 zu 1.000.000 ein seltene autosomal dominant oder autosomal rezessiv vererbte Erkrankung (OMIM #269300, ICD-10: Q78.8). Bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben. Die Hauptkriterien sind eine kraniale Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen. Das Syndrom wurde 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.Fazit: Bei Schallleitungsschwerhörigkeiten mit unklaren knöchernen Deformitäten sollte mittels bildgebender Verfahren und humangenetischer Untersuchung Differenzialdiagnosen wie die Osteopetrose und kraniometaphysäre Dysplasie abgeklärt werden

Mutismus - das stationäre Therapiekonzept des Sprachheilzentrums Meisenheim

Hintergrund: Mutismus, als schweigender Rückzug, bei vorhandener Sprechfähigkeit, wird als Kommuniaktionsstörung verstanden, die eine Bewältigungsstrategie des Kindes auf individuell als schwierig, stressauslösend bzw. als belastend empfundene Situationen im jeweiligen Beziehungskontext darstellt.Material und Methoden: Der therapeutische Ansatz basiert auf der Grundhaltung, dass das Kind als Person im Mittelpunkt des Denkens und Handelns steht. Der individuelle Entwicklungsstand und die positive Beziehungsgestaltung sind die Basis für den erfolgreichen Aufbau stabiler Sprachkompetenz und die Bereitschaft des Kindes, das eigene nonverbale und verbale Kommunikationsverhalten dauerhaft verändern zu wollen.Ergebnisse: Der stationären Aufnahme im Sprachheilzentrum vorausgehend liegen oftmals mehrjährige ambulante und stationäre Behandlungsversuche ohne nachhaltigen Erfolg. Der seit 1980 in Meisenheim etablierte therapeutische Prozess ist charakterisiert durch die ständige Reflexion und Bewusstmachung bereits erreichter Therapieschritte und das Aushandeln der nächsten Ziele. Unterstützend wirken: das stationäre Setting, durch das ungünstig verfestigte Strukturen aufgebrochen werden können Entlastung vom Besuch öffentlicher Schulen, durch ein individuell auf das Kind zugeschnittenes schulisches Förderkonzept die Gruppendynamik das Lernen am Modell tiergestützte Interventionen ständige Generalisierung des in der Therapie etablierten Kommunikationsverhaltens durch Begleitung in Realsituationen verhaltenstherapeutische Elemente zur Verstärkung positiven Verhaltens. Fazit: Grundlegend hierbei sind die Einbeziehung des sozialen Umfeldes sowie der Austausch mit involvierten Fachkräften.Von Anfang an wird der Therapieprozess für alle Beteiligten offen gelegt, was auch für das Kind einen Schutz vor Überforderung darstellt.Herauszustellen ist, dass der Entwicklungsprozess auch nach der Entlassung aus der stationären Behandlung noch nicht abgeschlossen ist und falls erforderlich durch nachsorgende Kontakte begleitet wird

Wirksamkeit stationärer Langzeittherapie mit verhaltenstherapeutischem Konzept bei Kindern und Jugendlichen mit selektivem Mutismus

Hintergrund: Selektiver Mutismus (SM, F94.0) ist eine Kommunikationsstörung, die bei etwa 2-8 pro 10.000 Kindern auftritt (Steinhausen et al.). Die Unfähigkeit, in bestimmten Situationen zu sprechen, tritt mit einer Prävalenz von 0,7-1 % (C. Schwenck et al.) eher selten bei Kindern auf. In der Internationalen Klassifikation der Krankheiten (ICD10) wird der selektive Mutismus den Störungen sozialer Funktionen mit Beginn in der Kindheit und Jugend zugeordnet, seit 2019 im neuen ICD11-Katalog zu den eigenständigen Angststörungen.Material und Methoden: Eine retrospektive, unizentrische Datenerhebung von 176 Kindern mit SM des Sprachheilzentrums Meisenheim aus dem Zeitraum 2006 bis einschließlich 2020 analysiert den Therapieverlauf und den Abbau von krankheitsbezogenen Symptomen.Ergebnisse: Das Sprachheilzentrum Meisenheim bietet eine stationäre Langzeittherapie mit eigenem ressourcenorientiertem, verhaltenstherapeutischem Konzept zur Behandlung des SM bis zum Alter von 19 Jahren an. Die durchschnittliche Therapiedauer lag bei 9,63 Monaten, wobei 25,3 % die Therapie vorzeitig abbrachen. Die mittlere Therapiedauer lag regulär bei 10,86, also fast 11 Monaten. 10 Merkmale wurden jeweils zu Therapiebeginn/-ende für den Schweregrad des SM erfasst, um die Alltagseinschränkungen als auch den Therapieeffekt abzubilden, unter anderem die verbalen, sowie nonverbalen kommunikativen Fähigkeiten in definierten Alltagssituationen, als auch der Gebrauch von Mimik, Gestik und Schriftsprache und die Fähigkeit "Blickkontakt halten" zu können, ebenso wie das Vorliegen von Freezing-Symptomatik und die Fähigkeit "Aufforderungen nachzukommen". Zu Therapiebeginn waren 37,3 % der Kinder und Jugendlichen mit SM schwergradig, 54,4 % mittelgradig und nur 8,2 % geringgradig betroffen. Zu Therapieende zeigten noch 5,1 % eine schwergradige, 13,9 % eine mittelgradige, 15,8 % eine geringgradige Ausprägung und Zweidrittel (65,2 %, n = 103) keine Einschränkungen i.S. eines SM mehr. Beim Vergleich der Punktwerte von Beginn zu Therapieende zeigte sich eine signifikante Symptomreduktion, ebenso bei den Therapieabbrecher*innen. Signifikante Faktoren, die den Therapieverlauf negativ beeinflussen, waren häufige Therapieunterbrechungen und vermehrt oppositionellem Verhalten des Betroffenen.Fazit: Die stationäre Langzeittherapie mit verhaltenstherapeutischem Konzept stellt eine gute Behandlungsmöglichkeit bei selektivem Mutismus im Kindes- und Jugendalter dar, insbesondere wenn vorherige ambulante Therapieansätze scheiterten und ein Schulversagen droht

Einfluss der Behandlung eines frühkindlichen Hydrocephalus auf die verzögerte Hörbahnreifung

Hintergrund: Schwerhörigkeiten mit verzögerter Hörbahnreifung finden sich oft bei Kindern mit multiplen Begleitpathologien z.B. Mikrocephalien, nach Frühgeburtlichkeit oder bei postpartalen Komplikationen, welche anfangs die pädaudiologische Diagnostik auch erschweren. Eine mehrfache pädaudiologische Verlaufskontrolle im 1. Lebensjahr sowie das kritische Hinterfragen der erhobenen Befunde mit ggf. Einleitung einer Therapie, die sich positiv auf die neuronale Plastizität auswirken kann, ist zwingend notwendig.Material und Methoden: Case Report eines Kindes mit initial einseitiger CI-Empfehlung, die durch eine neurochirurgische Intervention eines progredienten Hydrocephalus internus eine Nachreifung der Hörbahn zeigte.Ergebnisse: Ein initial im Neugeborenenhörscreening mittels AABR mehrfach auffälliges, inzwischen 8 Monate altes Mädchen wurde uns mit V.a. eine höhergradige Schwerhörigkeit rechts zur CI-Diagnostik vorgestellt. Postpartal fielen neben Herzfehlern eine sakrale Spina bifida mit Meningomyelocele bei Arnold-Chiari-II-Malformation mit Hydrocephalus, Strabismus convergens/Hyperopie, Apostatis oti mit diskreter Ohrmuscheldysplasie I° rechts auf. Es ergab sich eine an Taubheit grenzende Schwerhörigkeit rechts bei BERA-Werten ab 70 dB mit Hochtonverlust (keine AEP bis 95 dB bei 4 kHz) ohne Nachweis von TE-/DPOAE bei normalem Hörvermögen links. Im CT/cMRT zeigten sich der V.a. eine Mittelohrfehlbildung rechts, eine verplumpte Cochlea mit 2 Windungen bei abgrenzbaren Nn. vestibulocochleares bds. sowie ein deutlich progredienter Hydrocephalus internus mit transependymaler Liquordiapedese ohne Stauungspapille bei regredienter allgemeiner Entwicklung mit Stopp beim Lautieren und in der Motorik. Eine notfallmäßige ventrikulo-peritoneale Shuntanlage war nötig. Vor der geplanten CI-Operation bei V.a. SSD erfolgte die erneute BERA-Messung im Alter von 23 Monaten mit deutlicher Verbesserung der zentralen Verarbeitung im Sinne einer Hörbahnreifung bei 1/2/4 kHz mit Schwellen von 70/65/55 dB und einer Knochenleitungsmessung bei 30 dB (20 dB?), so dass von der CI-OP abgeraten wurde und eine Hörgeräteversorgung möglich war.Fazit: Erst nach einer erfolgreichen neurochirurgischen Intervention eines progredienten, symptomatischen Hydrocephalus internus konnte eine Nachreifung der Hörbahn mittels BERA bestätigt werden. Bei Kindern mit multiplen Begleitpathologien sollte eine Hörbahnreifungsverzögerung in Betracht gezogen werden, welche eine individuelle Diagnostik und Therapie u.a. mit Hörgeräten erforderlich macht

Bedeutung der humangenetischen Hördiagnostik bei geringgradigen kindlichen Schwerhörigkeiten am Beispiel des Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndroms

Hintergrund: Mindestens 54% der kongenitalen Schallempfindungsschwerhörigkeiten sind genetisch bedingt. Die Bedeutung der humangenetischen Hördiagnostik bei geringgradigen kindlichen Schwerhörigkeiten wird unterschätzt, so dass diese teilweise erst bei zusätzlich auftretenden Symptomen oder progredienten Verläufen im höheren Lebensalter veranlasst wird. Eine frühe Diagnostik bietet jedoch Aufschluss über die Ursache der Hörstörung und ggf. weitere Konsequenzen für die Patienten.Fallbeispiel: Ein 1;3 Jahre alter Junge wurde nach einem auffälligen Neugeborenen-Hörscreening (TEOAE bds. auffällig, AABR bds. unauffällig) bei uns vorstellig. Schwangerschaft und Geburt verliefen unauffällig. Eine familiäre Hörstörung sei nicht bekannt. In der körperlichen Untersuchung ergaben sich keine Auffälligkeiten. Es erfolgte eine BERA in Sedierung, welche eine Hörschwelle von rechts 30-40 dB und links 35 dB ergab. Bei einer geringgradigen Schwerhörigkeit beidseits erfolgte die vergleichende Hörgeräteanpassung und nach Aufklärung der Eltern eine humangenetische Diagnostik. Hierbei konnte eine chromosomale Mikrodeletion 15q15.3 mit Verlust der Gene STRC (Stereocilin) und CATSPER2 als ursächlich identifiziert werden, wodurch sich die Diagnose eines Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndroms (OMIM *611102) ergab. Im Verlauf zeigte sich eine gute Hörgeräteakzeptanz, so dass die Hörgeräte beidseits verordnet werden konnten.Diskussion: Das Schwerhörigkeit-Infertilitäts-Syndrom (Deafness-Infertility Syndrome, DIS) wird durch eine biallelische Deletion der Gene STRC und CATSPER2 auf Chromosom 15 verursacht (autosomal-rezessive Vererbung). Betroffene Patienten haben eine beidseitige Schallempfindungsschwerhörigkeit und die Männer zusätzlich eine Infertilität durch eine Asthenoteratozoospermie.Fazit: Seit der Erstbeschreibung (Zhang et al. 2007) wurden in der Literatur erst wenige Familien mit DIS beschrieben, so dass die Prävalenz dieser genetischen Erkrankung unbekannt bleibt (ORPHA:94064, geschätzte Prävalenz < 1: 1.000.000). Dennoch ist es für die behandelnden Pädaudiologen, die betroffenen Kinder und deren Familien von Bedeutung, auch seltene Ursachen einer frühkindlichen Hörstörung festzustellen. Unser Patient kann sich im Erwachsenenalter frühzeitig in einer Kinderwunschambulanz zu einer intrazytoplasmatische Spermieninjektion (ICSI) beraten lassen und dies in seine Familienplanung miteinbeziehen. Weitere gesundheitliche Risiken bestehen bei DIS nicht