Genetic characteristics of 234 Italian patients with macular and cone/cone-rod dystrophy

Two-hundred and thirty-four Italian patients with a clinical diagnosis of macular, cone and cone-rod dystrophies (MD, CD, and CRD) were examined using next-generation sequencing (NGS) and gene sequencing panels targeting a specific set of genes, Sanger sequencing and—when necessary—multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) to diagnose the molecular cause of the aforementioned diseases. When possible, segregation analysis was performed in order to confirm unsolved cases. Each patient’s retinal phenotypic characteristics were determined using focal and full-field ERGs, perimetry, spectral domain optical coherence tomography and fundus autofluorescence. We identified 236 potentially causative variants in 136 patients representing the 58.1% of the total cohort, 43 of which were unpublished. After stratifying the patients according to their clinical suspicion, the diagnostic yield was 62.5% and 53.8% for patients with MD and for those with CD/CRD, respectively. The mode of inheritance of all cases confirmed by genetic analysis was 70% autosomal recessive, 26% dominant, and 4% X-linked. The main cause (59%) of both MD and CD/CRD cases was the presence of variants in the ABCA4 gene, followed by variants in PRPH2 (9%) and BEST1 (6%). A careful morpho-functional evaluation of the phenotype, together with genetic counselling, resulted in an acceptable diagnostic yield in a large cohort of Italian patients. Our study emphasizes the role of targeted NGS to diagnose MDs, CDs, and CRDs, as well as the clinical usefulness of segregation analysis for patients with unsolved diagnosis

Talking walls and figurative polyfony in Buenos Aires.

L’articolo analizza il fenomeno della Street Art nel contesto urbano di Buenos Aires, i cui edifici affermano la loro identità attraverso facciate fortemente decorate quale contrappunto alla monotonia e alla ripetitività della rigida griglia urbana. Viene indagato il modo in cui le raffigurazioni parietali si sovrappongono al disegno delle facciate ed i diversi linguaggi espressivi adottati, solo in parte ascrivibili alla tradizione muralista latinoamericana e maggiormente riconducibili al quella specificatamente bonaerense del fileteado, riconosciuto dal 2015 come Patrimonio Immateriale dell’Umanità. Infine, analizza alcuni casi-studio in cui la decorazione delle facciate ha rappresentato il motore di significativi processi di rigenerazione urbana.The article analyzes the phenomenon of Street Art in Buenos Aires’s urban context, whose buildings affirm their identity through highly decorated facades as a counterpoint to the monotony and repetition of the rigid urban grid. It investigates the way in which the wall representations overlap the design of the facades and the different expressive languages adopted, only partly attributable to the Latin American muralist tradition and more related to fileteado, an expressive style typical of Buenos Aires, since 2015 recognized as an Intangible Heritage of Humanity. Finally, it analyzes some study cases, in which the decoration of the facades represented an engine for significant urban regeneration processes

L’architettura della facciata tra geometria, concept e costruzione. Il caso degli edifici museali. The architecture of the façade, between geometrics, concept and construction. The study case of the museum building

The paper, presented at the 41st UID-Unione Italiana del Disegno Conference, focuses on the theme of the building façade, that in previous centuries was the head training ground for the architects and that, since the Modern Movement onwards, gradually has been lost its representative and civil value. The role played in this process by the representation is investigated, starting from the bi-dimensionalization of the facade by Le Corbusier to the volumetric transposition by P. Eisenman and C. Rowe of R. Wittkover's Palladian interpretative diagrams. Finally, with reference to a selection of late nineteenth-century museum buildings, it develops the analysis of the architectural and construction syntax of the component elements of the facades. architecture, museum, façade, geometrics, constructio

Icnografia

Lo scritto ripercorre la storia del dispositivo rappresentativo iconografico, dalla definizione nel trattato di Vitruvio e fino alle applicazioni a scala urbana, che a cavallo tra gli anni Sessanta e Settanta del secolo scorso trovarono ampia diffusione ai fini della descrizione del rapporto tra tipologia edilizia e morfologia urbana

Materialità della rappresentazione architettonica.

Il saggio, introduttivo al volume “Le mani dell’architetto” di Franco Forzani, affronta il tema del ruolo giocato nel Rinascimento dalla rappresentazione architettonica nel rapporto tra il momento ideativo del progetto e la sua costruzione. Il tema viene trattato ponendo in luce le oscillazioni che hanno caratterizzato nel corso del tempo la lettura storiografica dell’architettura rinascimentale, esaltandone talora la componente idealizzante della ricerca di principi formali universali di natura astrattamente geometrica o, piuttosto, la dimensione operativa e materica, indotta dalle relazioni sinergiche intercorrenti con la pratica della scultura e delle arti applicate. Con riferimento alla progettazione contemporanea, infine, affronta la questione del rapporto tra l'impronta personale dell'autore e l'impiego di tecnologie digitali di generazione della forma

Architettura dell’affabulazione nel Sacro Monte di Ossuccio.

Il saggio descrive il complesso devozionale del Sacro Monte di Ossuccio, analizzandone la struttura architettonica e paesaggistica, con l'intento di mettere in luce, attraverso i procedimenti propri della rappresentazione ed il supporto di appositi elaborati grafici, il processo formativo ed i principi compositivi sottesi al suo assetto fisico

Architettura e fisiognomica. La rappresentazione fotografica per censire e descrivere il patrimonio residenziale degli italiani a Buenos Aires

Il saggio affronta i problemi metodologici ed operativi connessi all’uso della rappresentazione fotografica e dell’analisi delle fonti iconografiche d’archivio per la descrizione e lo studio del patrimonio architettonico diffuso, con riferimento al lavoro di ricerca e rilievo svolto sul compendio costituito da oltre duecento edifici residenziali pubblicati nel volume del 1906 “La Repubblica Argentina all’Esposizione Internazionale di Milano”

Introduzione

Lo scritto descrive il quadro di riferimento entro cui si colloca la pubblicazione del volume, che documenta il lavoro di ricerca sul patrimonio di edifici residenziali realizzati a Buenos Aires, a cavallo tra il XIX e il XX secolo, da architetti, ingegneri e costruttori italiani